周期性癱瘓臨床診斷治療指南

1、周期性癱瘓臨床診斷治療指南【概述】周期性癱瘓是以反復(fù)發(fā)作骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的一組疾病，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周，發(fā)作間期正常。部分患者有家族遺傳史。發(fā)作時(shí)大都伴血清鉀含量改變，按照血清鉀濃度的 不同分為低血鉀型、高血鉀型和正常血鉀型。國內(nèi)以低血鉀 型最為常見。一、低血鉀型周期性癱瘓【臨床表現(xiàn)】（一）臨床表現(xiàn)本病為常染色體顯性遺傳性疾病，我國以散發(fā)性多見。多 在青少年期發(fā)病，男性多于女性，隨年齡增長而發(fā)作次數(shù)減 少。誘發(fā)因素包括過度勞累、飽餐、寒冷、焦慮、月經(jīng)前期、 酗酒等。一般多在飽餐后睡眠中發(fā)病， 肌無力常自下肢開始, 后延及上肢，雙側(cè)對稱，以近端為重。神志清楚，呼吸、吞 咽、咀嚼、發(fā)音、眼球活

2、動常不受影響，但嚴(yán)重病例也可累 及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直腸括約肌功能正常。部分病例發(fā)作時(shí)心率緩慢，室性早搏，血壓上升。發(fā)作自癥狀開始后12小時(shí)達(dá)最嚴(yán)重程度，一般持續(xù) 624小時(shí)，有時(shí)長達(dá)1 周以上。發(fā)作前可有肢體疼痛、感覺異常、口渴、多汗、少 尿、潮紅、嗜睡、惡心等。肌無力恢復(fù)時(shí)往往癱瘓最早的肌 肉先恢復(fù)。發(fā)作間期正常。發(fā)作頻率不等，一般數(shù)周或數(shù)月1次。個別病例每天均有發(fā)作，也有數(shù)年1次，甚至終生僅發(fā)作1次。少數(shù)患者在患病多年后，發(fā)生主要影響肢帶肌群 的緩慢進(jìn)行性肌病。部分患者在劇烈運(yùn)動后休息時(shí)或飽餐后 由現(xiàn)肢體發(fā)重、小腿脹感，肌肉由現(xiàn)痙攣樣感覺時(shí)，若能立 即做緩慢而連續(xù)輕微的熱身運(yùn)動，可以

3、避免或減輕一次發(fā) 作，這種現(xiàn)象稱為“動作消退” (working - off)現(xiàn)象。甲亢性周期性癱瘓屬低血鉀型，日本人和中國人群中多見，男性居多。本病的發(fā)作與甲亢的程度無關(guān)。其臨床表現(xiàn)和單 純低血鉀型者類同，但心律失常者略多，其發(fā)作頻率較高， 每次持續(xù)時(shí)間較短。常在數(shù)小時(shí)至1天之內(nèi)。甲亢控制后發(fā)作次數(shù)減少。(二)實(shí)驗(yàn)室檢查1 .血清鉀測定發(fā)作期血清鉀常低于3. 5mmo/ L,最低可達(dá)2 2mmol/L。3 .心電圖檢查可呈典型的低鉀性改變，U波由現(xiàn)，P R間期、Q-T間期延長，S-T段下降等。4 .肌電圖檢查提示電位幅度降低，數(shù)量減少，完全癱瘓時(shí)運(yùn)動單位電位消失，用電方波直接刺激肌纖維或刺激

4、支配更病肌的周圍神經(jīng)，均不能引起受累肌肉的反應(yīng)。靜息膜電位 低于正常。5 .誘發(fā)試驗(yàn) 口服葡萄糖2g/kg體重，同時(shí)給予普通胰島素1020U皮下注射，23小時(shí)內(nèi)可誘發(fā)癱瘓發(fā)作； 如此誘發(fā)試驗(yàn)未能引起發(fā)作，可在運(yùn)動和食鹽負(fù)荷后再重復(fù)，即氯化鈉2g水溶后口服，每小時(shí) 1次，共4次。產(chǎn)生癱瘓后，測定有血清鉀低下，口服鉀鹽 2. 57. 5g后好轉(zhuǎn)，可診斷為低血鉀型周期性癱瘓。陰性結(jié)果不能排除此診斷。有血清鉀低下的患者，禁忌作葡萄糖胰島素誘發(fā)試驗(yàn)?！驹\斷要點(diǎn)】 （一）診斷 根據(jù)其典型的周期性發(fā)作的四肢弛緩性癱瘓，或伴有軀干肌 無力，實(shí)驗(yàn)室檢查有血清鉀改變和心電圖、肌電圖異常，應(yīng) 用特殊藥物可誘發(fā)癱瘓或

5、使發(fā)作緩解者即可診斷，有家族史 者更易診斷。（二）鑒別診斷1 .散發(fā)病例應(yīng)排除甲亢、原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管性酸中毒、應(yīng)用曝嗪類利尿劑、皮質(zhì)類激素等。但這些均有原發(fā)病的其他特殊癥狀可資鑒別。瘠病性癱瘓無腱反射及肌肉電反應(yīng)的改變。2 .急性炎癥性脫髓鞘性多神經(jīng)根炎 （GBS）常與第一次發(fā)作的 周期性癱瘓相混淆，GBSW程較長，腦脊液細(xì)胞蛋白分離， 電生理改變?yōu)樯窠?jīng)傳導(dǎo)速度減慢，F(xiàn)波傳導(dǎo)速度減慢。3 .在我國四川地區(qū)由于鋼中毒所致的肌肉癱瘓稱為“痹 病”。急性鋼中毒時(shí)可有四肢癱瘓、眼瞼下垂、發(fā)音及吞咽 困難，常為工業(yè)中毒，有可能長期接觸鋼的地區(qū)應(yīng)考慮本病 的可能?！局委煼桨讣霸瓌t】（一）急性發(fā)作

6、期的治療 10%氯化鉀或10%枸檬酸鉀4050ml頓服，24小時(shí)內(nèi)再分 次口服，總量為10g。如仍不愈，可繼續(xù)服用 10 %氯化鉀或 10%枸檬酸鉀3060m1/d,直到好轉(zhuǎn)。低鉀麻痹多能自發(fā) 恢復(fù)，無須也不宜靜脈補(bǔ)充鉀鹽，過快補(bǔ)鉀造成高血鉀，同 樣可導(dǎo)致骨骼肌、呼吸肌和心肌麻痹，甚至造成死亡。（二）預(yù)防發(fā)作平時(shí)應(yīng)少食多餐，忌高碳水化合物飲食，并限制鈉鹽。避免 過飽、受寒、飲酒、過勞等激發(fā)因素。發(fā)作頻繁者于間歇期 可口服10%氯化鉀或10%枸檬酸鉀10ml,每日3次，或口 服乙酰嚏胺250mg,每日4次；及（或）螺旋內(nèi)酯固醇20mg 每日34次。二、高血鉀型周期性癱瘓【臨床表現(xiàn)】高血鉀型周期性

7、癱瘓少見，為常染色體顯性遺傳。麻痹發(fā)作 時(shí)血鉀較平時(shí)增高。肌肉的病理改變與低血鉀型周期性癱瘓 相同多數(shù)在10歲以前起病，以男性多見，饑餓、寒冷、劇烈運(yùn) 動和鉀的攝人可以誘發(fā)，通常在白天發(fā)病，肌力弱常從下肢開始，以后累及軀干、上肢，嚴(yán)重者可累及頸肌和眼外肌。一般癱瘓程度較輕，常伴有肌肉疼痛性痙攣。 發(fā)作時(shí)間短暫，大多不超過1小時(shí)。發(fā)作一般較低血鉀型周期性癱瘓頻繁。進(jìn)行輕度體力活動或攝食可能使發(fā)作頓挫或推遲。部分病例伴有輕度肌強(qiáng)直現(xiàn)象，如手浸于冷水時(shí)間稍長后動作僵硬、進(jìn)食冷飲后舌發(fā)僵等。故本病又稱肌強(qiáng)直性周期性癱瘓。大多數(shù)患者在30歲后逐漸終止發(fā)作。少數(shù)在病程多年后發(fā)生緩慢進(jìn)展的肌病。個別患者有持

8、久的心律不齊?！驹\斷要點(diǎn)】（一）診斷依靠病史的典型癥狀和家族史；發(fā)作時(shí)血清鉀升高，心電圖與肌電圖改變，可資診斷。（二）實(shí)驗(yàn)竄檢杏1,血清鉀和尿鉀檢查血清鉀增高，可達(dá)78mmol/ L。有的 僅較發(fā)作前增高，而仍在正常范圍。尿鉀排量增加。2 .心電圖檢查 可呈高鉀改變，高尖 T、VAR導(dǎo)聯(lián)T波倒置或消失、ORS曾寬、S波變深、S-T段降低。3 .肌電圖檢查可見強(qiáng)直電位。4 .誘發(fā)試驗(yàn)氯化鉀210g 口服，?？烧T發(fā)或使癱瘓加重。血鉀增高的患者禁忌此試驗(yàn)。（三）鑒別診斷醛固酮缺乏癥、腎功能不全、腎上腺皮質(zhì)功能低下和藥物性高血鉀性癱瘓需鑒別。【治療方案及原則】大多數(shù)發(fā)作輕，持續(xù)時(shí)間短，無須特殊處理。病情較重者可靜脈注射葡萄糖酸鈣或氯化鈣 12g,也可靜脈滴注10 %葡萄糖500ml加普通胰島素1020U,以促進(jìn)細(xì)胞內(nèi)糖原合成和K+自血漿進(jìn)人細(xì)胞內(nèi)。預(yù)防發(fā)作，高碳水化合物飲食，乙?？谧?50mg,每日24次飯后服?；蚵绕剜?50mg每日2次。三、正常血鉀型周期性癱瘓正常血鉀型周期性癱瘓又稱鈉反應(yīng)性正常血鉀型周期性癱瘓，本病罕見，為常染色體顯性遺傳。多數(shù)在 10歲以前起病，常于夜間或清晨醒來時(shí)發(fā)現(xiàn)四肢或部分肌肉癱瘓，甚至發(fā)音不清、呼吸困難等。每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長，大多在 10天以上，個