地中海貧血臨床路徑

1、地中海貧血臨床路徑2021年版一、地中海貧血臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)住院流程(一) 地中海貧血診斷A. 目的確立地中海貧血Thalassanemia，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧一般診療的標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程，確?；颊咴\療的正確性和標(biāo)準(zhǔn)性。B. 范圍適用于地貧患者的診斷及其治療C. 診斷依據(jù)根據(jù)?血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)? 第三版，科學(xué)出版社及?血液病學(xué)?第三版，人民衛(wèi)生出版社。D. 進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn)（1） 第一診斷為地中海貧血（2） 當(dāng)患者同時(shí)具有其他疾病診斷，但在住院期間不需要特殊處理，也不影響第一診斷的臨床路徑流程實(shí)施時(shí)，可以進(jìn)入路徑。E. 分型（1） 珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血是珠蛋白鏈合成缺乏的結(jié)果，珠蛋白基因缺失數(shù)

2、目多少與珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現(xiàn)嚴(yán)重性平行。當(dāng)正常人與地中海貧血基因攜帶者結(jié)合，或是夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者，就會(huì)產(chǎn)生四種表現(xiàn)型：a) +基因與正常基因攜帶者結(jié)合，/鏈合成比值根本正常，產(chǎn)生靜止型地中海貧血(2雜合子)。b) 0基因與正常基因攜帶者結(jié)合，/鏈合成比值減少到0.7，產(chǎn)生地中海貧血特征(1雜合子)。靜止型攜帶者及地中海貧血特征者無(wú)任何病癥及特征。c) HbH病(1與2雙重雜合子)：HbH患者出生時(shí)與正常嬰兒一樣，未滿1歲前多無(wú)貧血病癥，隨著年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)典型的HbH病特征，表現(xiàn)為輕至中度的慢性貧血，約2/3以上患者有肝脾腫大，無(wú)地中海貧血外貌，生長(zhǎng)發(fā)育正常。d) Hb

3、Barts胎兒水腫綜合征：0基因的純合子，往往在妊娠3040周成為死胎，流產(chǎn)或早產(chǎn)后胎兒絕大局部在數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。（2） 珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血是由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白鏈合成缺乏而引起的溶血 。a) 輕型地中海貧血：為雜合子地中海貧血，多數(shù)患者無(wú)貧血，貧血可因感染、妊娠等情況加重，脾臟可輕度腫大。b) 中間型地中海貧血：不依賴(lài)輸血，臨床表現(xiàn)介于重型與輕型地中海貧血之間的地中海貧血患者。c) 重型地中海貧血：為純合子地中海貧血，珠蛋白鏈合成完全被抑制0地中海貧血，須定期輸血維持生命。發(fā)育緩慢，肝脾進(jìn)行性腫大，貧血進(jìn)行性加重，身體矮小、肌肉無(wú)力，骨骼變形，頭顱增大，形成典型的“地中海貧

4、血外貌。F. 病史采集現(xiàn)病史應(yīng)包括患者病癥貧血、感染等相關(guān)病癥，初始時(shí)間、嚴(yán)重程度以及相關(guān)治療情況。既往史個(gè)人史應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)有無(wú)家族史非常重要，詢(xún)問(wèn)其他重要臟器疾病史。體檢應(yīng)包括：貧血、出血相關(guān)體征，有無(wú)面容、軀體畸形，有無(wú)感染病灶等。G. 檢查工程1. 常規(guī)1.1、血常規(guī)含網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及白細(xì)胞分類(lèi) 1.2、尿常規(guī)試驗(yàn) 1.3、大便常規(guī)1.4、血型1.5、病毒感染相關(guān)標(biāo)志物檢測(cè) 2 溶血相關(guān)檢查2.1、外周血涂片瑞氏染色觀察成熟紅細(xì)胞形態(tài)2.2、血漿游離血紅蛋白FHb、血漿結(jié)合珠蛋白HP測(cè)定2.3、酸化血清溶血試驗(yàn)Hams、Coombs試驗(yàn)直接、間接，如為陽(yáng)性，那么測(cè)定亞型2.4、紅細(xì)胞鹽水滲

5、透脆性試驗(yàn)EOF，含孵育后EOF2.5、酸化甘油溶血試驗(yàn)AGLT502.6、蔗糖高滲冷溶血試驗(yàn)SHTCL2.7、葡萄糖6磷酸脫氫酶G6PD、丙酮酸激酶PK、葡萄糖磷酸異構(gòu)酶GPI、嘧啶5-核苷酸酶P5N活性測(cè)定2.8、熱不穩(wěn)定試驗(yàn)HIT2.9、異丙醇試驗(yàn)IPT2.10、高鐵血紅蛋白復(fù)原試驗(yàn)MHb-RT2.11、抗堿血紅蛋白測(cè)定HbF、血紅蛋白A2定量HbA22.12、血紅蛋白電泳2.13、/肽鏈合成比例分析2.14、SDS-PAGE紅細(xì)胞膜蛋白電泳2.15、地中海貧血基因缺陷全套分析3、骨髓3.1、形態(tài)學(xué)分類(lèi)3.2、骨髓病理活檢+嗜銀染色3.3、N-ALP(血涂片)、有核紅細(xì)胞PAS染色、鐵染

6、色3.4、骨髓透射電鏡檢查有核紅細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)異常3.5、染色體核型4、生化檢查4.1、肝腎功能、血糖4.2、電解質(zhì)六項(xiàng)4.3、乳酸脫氫酶及同工酶4.4、血清鐵四項(xiàng)4.5、血清鐵蛋白、葉酸、VitB12水平5、免疫學(xué)5.1、免疫學(xué)全套檢查抗核抗體、ENA抗體譜、循環(huán)免疫復(fù)和物、抗鏈O、類(lèi)風(fēng)濕因子、C反響蛋白、IgG、IgA、IgM、C3、C45.2、淋巴細(xì)胞亞群5.3、甲功全項(xiàng)6、其他6.1、心電圖 6.2、胸片 6.3、腹部超聲6.4、泌尿系超聲6.5、心臟彩超6.6、心臟、肝臟MRI,評(píng)價(jià)臟器鐵負(fù)荷(二) 地中海貧血的治療地中海貧血分型治療：1.1靜止型攜帶者靜止型攜帶者及地中海貧血特征無(wú)需

7、治療HbH病患者有急性溶血病癥、貧血嚴(yán)重時(shí)可以輸血。1.3貧血不嚴(yán)重的無(wú)需治療，貧血嚴(yán)重、經(jīng)常發(fā)生感染或溶血加重者可考慮作脾切除術(shù)或脾動(dòng)脈栓塞治療，療效良好。Hb Barts胎兒水腫綜合征多于出生前死亡，目前無(wú)治療方法，重點(diǎn)在于預(yù)防地中海貧血分型治療：輕型地中海貧血無(wú)需治療，中間型及重型地中海貧血采用以下措施治療：2.2.1. 輸血 維持患兒的正常血紅蛋白水平，以防慢性血氧缺乏。重型地中海貧血主張采用高輸血法維持患者Hb在100120g/L之間。中間型地中海貧血大多數(shù)平時(shí)無(wú)需依賴(lài)長(zhǎng)期規(guī)那么輸血，假設(shè)感染后，暫時(shí)的Hb下降，輸血后可上升，對(duì)孕妊期間的中間型地中海貧血患者，需規(guī)那么輸血。2.2.2

8、. 鐵鰲合劑治療 長(zhǎng)期反復(fù)輸血及骨髓紅系細(xì)胞造血過(guò)盛，體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)重，引起血色病。接受輸血1020單位紅細(xì)胞或血清鐵蛋白濃度在1000ug/L以上時(shí)應(yīng)開(kāi)始應(yīng)用去鐵治療。目前可選擇的鐵鰲合劑有：去鐵胺(Desferrioxamine, DFO)，去鐵酮(Deferiprone,L1)，及地拉羅司Deferasirox，Exjade。2.2.3. 脾切除及脾動(dòng)脈栓塞 對(duì)巨脾或及脾功能亢進(jìn)者可行脾切除術(shù)或脾動(dòng)脈栓塞術(shù)，以減輕溶血。2.2.4. 抗氧化劑 如維生素E50mg/d，維生素C100200mg/d；阿魏酸納(當(dāng)歸的成份之一)，劑量為150300mg/d等能穩(wěn)定紅細(xì)胞膜，減輕溶血。2.2.5.

9、 珠蛋白基因活化劑 如羥基脲Hydroxycarbamide劑量為2550 mg/kg.d，5-氮胞苷Azacytidine，5-Aza、白消安Busulfan、丁酸鈉類(lèi)等藥物，能活化珠蛋白基因的表達(dá)，增加珠蛋白鏈的合成，增加HbF的合成，改善貧血病癥。該類(lèi)藥物對(duì)中間型地中海貧血效果較好，但對(duì)重型地中海貧血效果較差。2.2.6. 造血干細(xì)胞移植 異基因骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植及臍帶血移植是目前根治重型地中海貧血的唯一方法。三標(biāo)準(zhǔn)住院日為8-10天內(nèi)四治療開(kāi)始于診斷后第1天五出院標(biāo)準(zhǔn)。1.一般情況良好。2.沒(méi)有需要住院處理的并發(fā)癥和/或合并癥。六變異及原因分析。溶血危象、再障危象、常規(guī)治療無(wú)效

10、、發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥等，那么退出該路徑。10二、地中海貧血臨床路徑表單適用對(duì)象：第一診斷為地中海貧血患者：性別：年齡：門(mén)診號(hào)：住院號(hào)：住院日期：年月日 出院日期：年月日標(biāo)準(zhǔn)住院日：8-10天內(nèi)時(shí)間住院第1天住院第2天主要診療工作 詢(xún)問(wèn)病史及體格檢查 完成病歷書(shū)寫(xiě) 開(kāi)化驗(yàn)單 對(duì)癥支持治療 病情告知，必要時(shí)向患者家屬告病重或病危通知，并簽署病重或病危通知書(shū) 患者家屬簽署輸血及骨穿知情同意書(shū) 上級(jí)醫(yī)師查房 完成入院檢查 骨髓穿刺術(shù)形態(tài)學(xué)檢查 繼續(xù)對(duì)癥支持治療 完成必要的相關(guān)科室會(huì)診 完成上級(jí)醫(yī)師查房記錄等病歷書(shū)寫(xiě) 向患者及家屬交待病情及其考前須知重點(diǎn)醫(yī)囑長(zhǎng)期醫(yī)囑： 血液病護(hù)理常規(guī) 一/二級(jí)護(hù)理 飲食 視

11、病情通知病重或病危 其他醫(yī)囑臨時(shí)醫(yī)囑： 血常規(guī)、網(wǎng)織及分類(lèi)、網(wǎng)織紅細(xì)胞、尿常規(guī)、大便常規(guī)+隱血、輸血前的感染相關(guān)標(biāo)志物 肝腎功能、電解質(zhì)、血沉、凝血功能、抗“O、C反響蛋白、血型、輸血前檢查 胸片、心電圖、腹部B超 輸注紅細(xì)胞有指征時(shí) 其他醫(yī)囑長(zhǎng)期醫(yī)囑： 患者既往根底用藥 其他醫(yī)囑臨時(shí)醫(yī)囑： 血常規(guī)及網(wǎng)織 骨穿：骨髓形態(tài)學(xué) 輸注紅細(xì)胞有指征時(shí) 溶血相關(guān)檢查：網(wǎng)織紅細(xì)胞、血漿游離血紅蛋白和結(jié)合珠蛋白、HBF、HBA2等、膽紅素、尿膽原、尿含鐵血黃素；免疫球蛋白和補(bǔ)體、抗人球蛋白試驗(yàn)、冷凝集試驗(yàn)；單價(jià)抗體測(cè)紅細(xì)胞膜附著的IgG、A、M和C3；冷熱溶血試驗(yàn) 地中海貧血基因全套檢查 凝血功能 病原微生

12、物培養(yǎng)、影像學(xué)檢查必要時(shí) 其他醫(yī)囑主要護(hù)理工作 介紹病房環(huán)境、設(shè)施和設(shè)備 入院護(hù)理評(píng)估 宣教 觀察患者病情變化病情變異記錄無(wú) 有，原因：1.2.無(wú) 有，原因：1.2.護(hù)士簽名醫(yī)師簽名時(shí)間住院第39天住院第7-10天出院日主要診療工作 上級(jí)醫(yī)師查房 復(fù)查血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞，觀察血紅蛋白變化 根據(jù)體檢、輔助檢查、骨髓檢查結(jié)果和既往資料，進(jìn)行鑒別診斷和確定診斷 根據(jù)其他檢查結(jié)果進(jìn)行鑒別診斷，判斷是否合并其他疾病 開(kāi)始治療，積極處理并發(fā)癥 保護(hù)重要臟器功能 完成病程記錄 上級(jí)醫(yī)師查房，進(jìn)行評(píng)估，確定有無(wú)并發(fā)癥情況，明確是否出院 完成出院記錄、病案首頁(yè)、出院證明書(shū)等 向患者交代出院后的考前須知，如返院復(fù)診的時(shí)間、地點(diǎn)、發(fā)生緊急情況時(shí)的處理等重點(diǎn)醫(yī)囑