遺傳學《復(fù)習題-2》知識點整理解析

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上第二章 多基因遺傳病發(fā)復(fù)習思考題· 一. 名詞解釋：數(shù)量性狀:（quantitative character）受多對等位基因控制，相對性狀之間的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布，受環(huán)境因素影響。Ex：人的身高、各種多基因病質(zhì)量性狀：（qualitative character）受一對等位基因控制，相對性狀之間的變異是不連續(xù)的，不受環(huán)境因素的影響。Ex：抗原的有無、各種單基因病 微效基因 ：（minor gene）在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因。 積累效應(yīng)：（additive effect）若干對基因作用積累之后，可以形成一個明顯的表型效應(yīng)，稱

2、為積累效應(yīng)或累加效應(yīng)。易患性（變異）：（liability）在遺傳和環(huán)境兩個因素的共同作用下，一個個體患某種多基因病的可能性稱為易患性。本質(zhì)：是數(shù)量性狀。遺傳基礎(chǔ)多對基因（正?；蚝椭虏』颍?；變異呈正態(tài)分布；受環(huán)境因素影響。 發(fā)病閾值：（threshold）指個體的易患性達到或超過一定的限度后就會患病，把該限度的易患性叫發(fā)病閾值。 遺傳度：（heritability）（又稱為遺傳率）是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小。遺傳度越大，表明遺傳因素的貢獻越大。 · 二. 問答題：· 1.數(shù)量性狀的遺傳有何特點；受多對等位基因控制相對性狀之間的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布受環(huán)境

3、因素的影響· 2.為什么說易患性變異的本質(zhì)是數(shù)量性狀；（1） 易患性（變異）：是指在遺傳和環(huán)境兩個因素的共同作用下，一個個體患某種多基因病的可能性。（2） 數(shù)量性狀：是受多對等位基因的控制，相對性狀之間的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布，受環(huán)境因素的影響的一種遺傳性狀。（3） 而易患性的遺傳基礎(chǔ)是多對基因（正?；蚝椭虏』颍?；變異呈正態(tài)分布；受環(huán)境因素的影響。綜上所述易患性變異的本質(zhì)是數(shù)量性狀。· 3.群體易患性高低的表示方法、衡量標準、測量依據(jù)分別是什么；表示方法：群體的易患性平均值衡量標準：平均值和閾值的距離測量依據(jù)：群體發(fā)病率（qg）· 4.遺傳度的計算；遺傳度：又稱

4、為遺傳率）是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小。遺傳度越大，表明遺傳因素的貢獻越大。h2=b/r (b:回歸系數(shù) r:親緣系數(shù)) Pc(Xc - Xr) g:一般群體 C：對照 ac r:親屬（關(guān)系） q:發(fā)病率 p:發(fā)病率（表現(xiàn)型的頻率） b = Xg -Xr x:平均值與閾值之差 Ag a:兩個平均值之差· 5.對多基因病作遺傳咨詢時要考慮哪些因素。遺傳度（h2 =7080% qr1= qg 親屬級別 患者數(shù)量病情的嚴重程度 性別· 6.若某多基因病，發(fā)病率為10%，請用正太分布的曲線表示。 q =10% 查表的 u=1.282 a = 1.755 10% u=

5、-1.282 0 第三章 群體遺傳學復(fù)習思考題· 一. 名詞解釋：群體（廣義、狹義）廣義：同一物種的所有個體狹義：生活在某一地區(qū)的可以相互婚配的所有個體 群體遺傳學：以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的分支學科 遺傳平衡定律：如果一個群體滿足下述所有條件：群體無限大；隨機婚配，指群體內(nèi)所有個體間婚配機會完全均等；沒有基因突變，同時也沒有來自其他群體的基因交流；沒有任何形式的自然選擇；沒有個體的大量遷移，在這樣一個理想群體中，基因頻率和基因型頻率可以一代一代保持不變。這一規(guī)律稱為遺傳平衡定律（law of genetic equilibrium）。又稱為Hardy-Weinbe

6、rg定律（law of Hardy-Winberg）。 突變率：（mutation rate） 每一代每100萬個基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。 （在一定時間內(nèi)，每一世代發(fā)生的基因突變總數(shù)或特定基因座上的突變數(shù)。）中性突變：（neutral mutation）指突變的結(jié)果既無益，也無害，沒有有害的表型效應(yīng)，不受自然選擇的作用。此時，基因頻率完全取決于突變率。（或者：產(chǎn)生的新等位基因與群體已有的等位基因的適合度相同的突變。） 自然選擇：（natural selection）自然界中，有些基因型的個體生存和生育的能力較強，留下的后代較多；有些基因型的個體生存和生育的能力較弱，留下的后代較少，這種優(yōu)勝劣

7、汰的過程叫自然選擇。（或者：生物進化的一種理論。指生物在演化過程中，更能適應(yīng)環(huán)境而有利于生存和能留下更多的后代基因和個體的頻率會增加，相反，則頻率會減少。） 適合度：（fitness，f）是一定環(huán)境條件下，某一基因型個體能夠生存并能將基因傳遞給后代的相對能力。（或者：個體生存和生育能力叫適合度，不同基因型的個體適合度不同。） 相對生育率：（f）用f來代表適合度的高低，所謂相對是指相對于正常人而言，正常人f=1。 選擇系數(shù)（壓力）：（selection coefficient，s）指在選擇作用下適合度降低的程度。s反映了某一基因型在群體中不利于存在的程度，因此s=1-f 。 · 二.

8、問答題：· 1.求群體中基因的頻率有哪兩種方法；公式法：p=AA+1/2AB q= BB+1/2AB p+q=1 注：通過基因型的頻率求基因的頻率遺傳平衡定律：若A=p，a=q,p+q=1，則平衡時：（p+q）2=p2+2pq+q2 AA=p2 Aa=2pq aa=q2 若不平衡時，只需經(jīng)過一代隨機婚配即可達到平衡· 2.如何檢驗一個群體是否平衡；· 根據(jù)遺傳平衡定律求等位基因的頻率求若平衡時各基因型的頻率對照群體實際的基因型頻率，看的值是否相同，若相同則平衡，反之則不平衡。· 3.為什么依據(jù)遺傳平衡定律可以計算群體中基因的頻率；遺傳平衡群體是指在一個大

9、群體中，如果婚配是隨機的，沒有基因突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模的遷移，那么群體中各基因的頻率和各基因型的頻率可以一代一代保持不變。實際上，人類的大多數(shù)群體都是遺傳平衡群體。在平衡時，若A=p,a=q,p+q=1,公式（p+q）2=p2+2pq+q2，AA=p2,Aa=2pq，aa=q2成立。因而只要知道發(fā)病率，就可以知道致病基因頻率、正?；蝾l率、攜帶者頻率以及正常人的頻率。· 4.為什么說大多數(shù)群體都是平衡群體且是動態(tài)平衡；遺傳平衡定律指條件：（1）在一個很大的群體；（2）隨機婚配而非選擇性婚配；（3）沒有自然選擇；（4） 沒有突變發(fā)生；（5）沒有大規(guī)模遷移。遺傳平衡所指的種群是

10、理想的種群,在自然條件下,這樣的種群是不存在的。這也從反面說明了在自然界中,種群的基因頻率遲早要發(fā)生變化,也就是說種群的進化是必然的，而在一個時期內(nèi)群體總數(shù)處于一定范圍內(nèi)，但總數(shù)是允許有波動的即動態(tài)平衡。（遺傳平衡群體是指：在一個，大群體中，如果婚姻是隨機的，沒有自然選擇，沒有基因突變，沒有大規(guī)模的遷移，那么群體中各基因頻率和基因型頻率可一代一代保持不變。對于大多數(shù)群體來說都是平衡群體，對于一般群體是固定不變的，而是處于動態(tài)平衡的。對于基因突變來說，A與a之間的相互突變是不斷進行的，但是由于兩者相互突變的結(jié)果是兩者頻率保持相對不變的。對于自然選擇來說，雖然患者受到一定的選擇，但是受選擇部分又被

11、基因突變而補充，所以A與a的基因頻率有增有減，處于一個動態(tài)平衡的狀態(tài)。）· 5.基因突變是如何改變基因頻率（或影響遺傳平衡）的；a基因頻率設(shè)為q，則A基因頻率為1-q。A基因突變?yōu)閍的頻率為u，a突變?yōu)锳的頻率為v。突變率：每一代沒100萬個基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。 > A a （1） （1-q）*u = q*v A、a恒定 （2） < A a （3）（1） 、（3）遺傳結(jié)構(gòu)改變，這就是突變對平衡的影響。 （2）平衡時 （1-q）*u=q*v u v q= u + v （ 同理p= v+u ） · 6.中性突變，群體平衡時，求基因頻率的公式有何意義；平衡時 （

12、1-q）*u=q*v u v q= u + v （同理 p= v+u ）· 7.自然選擇的作用機制是什么；機制：自然選擇通過增高或降低個體的適合度而影響遺傳平衡。· 8.當自然選擇對AR病、AD病、XD病、XR病不利的時候， 選擇的效果分別是什么。 對AR?。哼x擇不是很有效（a=q，q降低很慢） 對AD?。哼x擇非常有效（p降低很快） 對XD?。哼x擇非常有效（p降低很快） 對XR病：選擇的效果介于AD與AR之間，選擇比對AR有效，但不如對AD的選擇。第四章 動態(tài)突變復(fù)習思考題· 1.動態(tài)突變的概念； 概念： DNA的重復(fù)單位拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導(dǎo)致的基因突變。·

13、; 2.動態(tài)突變的特點；特點：在動態(tài)突變中，重復(fù)單位的大小3個bp33個bp長度不等（3bp多見） 重復(fù)單位拷貝數(shù)增加是使基因功能發(fā)生改變而不是單純作為遺傳標記而存在 這種拷貝數(shù)的增加即突變，是不穩(wěn)定的，它可能隨著世代是傳遞進一步擴大或減小，所以稱為動態(tài)突變· 3.動態(tài)突變的意義；改變和豐富了經(jīng)典遺傳學有關(guān)突變的概念動態(tài)突變使子代染色體不同于親代染色體認識到突變并非只有堿基的置換、插入，基因的缺失、融合，重復(fù)序列的拷貝增加也叫突變病情的嚴重程度與重復(fù)序列的拷貝數(shù)成正相關(guān)動態(tài)突變使遺傳病的“早現(xiàn)”現(xiàn)象得到合理解釋，即子代發(fā)病年齡逐代提前，病情逐代加重，是重復(fù)序列拷貝數(shù)在傳代過程中不斷增

14、加的結(jié)果許多動態(tài)突變所致的遺傳病都有“基因印跡”現(xiàn)象，包括父親印跡和母親印跡。父親印跡指父源傳遞的突變引起，母親印跡指母源傳遞的突變引起動態(tài)突變也發(fā)生與體細胞的有絲分裂。因此亦是導(dǎo)致嵌合體的另一重要機理· 4.為什么說動態(tài)突變不僅改變而且豐富了經(jīng)典遺傳學有關(guān)突變的概念；動態(tài)突變使子代染色體不同于親代染色體認識到突變并非只有堿基的置換、插入，基因的缺失、融合，重復(fù)序列的拷貝增加也叫突變病情的嚴重程度與重復(fù)序列的拷貝數(shù)成正相關(guān)動態(tài)突變使遺傳病的“早現(xiàn)”現(xiàn)象得到合理解釋，即子代發(fā)病年齡逐代提前，病情逐代加重，是重復(fù)序列拷貝數(shù)在傳代過程中不斷增加的結(jié)果許多動態(tài)突變所致的遺傳病都有“基因印跡”現(xiàn)象，包括父親印跡和母親印跡。父親印跡指父源傳遞的突變引起，母親印跡指母源傳遞的突變引起動態(tài)突變也發(fā)生與體細胞的有絲分裂。因此亦是導(dǎo)致嵌合體的另一重要機理· 5.試述脆性X綜合征發(fā)病的分子遺傳學機理、診斷方法、臨床表現(xiàn)、基因突變的特點。分子遺傳學機理：重復(fù)單位（CGG）n的重復(fù)次數(shù)增多，正常人n=7-55次，攜帶者n=55-170次，