必修2人類因遺傳病及遺傳系譜的專題復習

1、人類遺傳病及遺傳系譜的分析人類遺傳病及遺傳系譜的分析常染色體隱性基常染色體隱性基因致?。ǔｋ[）因致?。ǔｋ[）:X染色體顯性基染色體顯性基因致?。ㄒ蛑虏。?X顯）顯）:X染色體隱性基染色體隱性基因致?。ㄒ蛑虏。?X隱）隱）:Y染色體基因致?。喝旧w基因致?。很浌前l(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、多指、并指多指、并指白化、苯丙酮尿癥白化、苯丙酮尿癥抗抗VD佝僂病佝僂病色盲、進行性肌色盲、進行性肌營養(yǎng)不良、血友營養(yǎng)不良、血友病病外耳道外耳道多毛癥多毛癥一一.遺傳病的類型遺傳病的類型常染常染色體色體伴性遺伴性遺傳病傳病單單基基因因遺遺傳傳病病多基因遺傳病多基因遺傳病遺遺傳傳病病二.遺傳病遺傳方式的特點遺傳病遺傳

2、方式的特點母系母系遺傳遺傳女性女性無患無患者者男性男性百分百分之百之百是患是患者，者，不管正不管正交還是交還是反交，反交，總是表總是表現母本現母本的性狀的性狀母親母親有病有病生男生男生女生女都患都患病病三、遺傳病遺傳方式判定三、遺傳病遺傳方式判定根據各種遺傳病的特點和系譜圖的特征判定根據各種遺傳病的特點和系譜圖的特征判定有中生無有中生無父親有病父親有病女兒正常女兒正常1234567891011121314兒子有病兒子有病母親正常母親正常B例題例題1、下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關該遺傳病的分析錯、下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關該遺傳病的分析錯誤的是誤的是 正 常正 常男性男性正 常正

3、常女性女性患 病患 病男性男性1234567患 病患 病女性女性AIII5與正常男性結婚，生下一個患該病男孩的概率是與正常男性結婚，生下一個患該病男孩的概率是1/4B若若III2與與III4結婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加結婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議1在懷孕期間進行胎兒的基因診斷在懷孕期間進行胎兒的基因診斷DIII 1與與III2為旁系血親為旁系血親(1)寫出女患者及其父母的所有可能基因型。女患者的寫出女患者及其父母的所有可能基因型。女患者的_，父親的為父親的為_，母親的為，母親的為_。 (2)如果該女患者與并指如果該女患者與并指I型男

4、患者結婚，其后代所有可能的基因型型男患者結婚，其后代所有可能的基因型是是_。 (3)如果該女患者后代表型正常，女患者的基因型為如果該女患者后代表型正常，女患者的基因型為_。畫出女性患者祖孫三代并指的遺傳系譜畫出女性患者祖孫三代并指的遺傳系譜例題例題2、并指、并指I型是一種人類遺傳病，由一對等位基因控制，該基因型是一種人類遺傳病，由一對等位基因控制，該基因位于常染色體上，導致個體發(fā)病的基因為顯性基因。已知一名女患位于常染色體上，導致個體發(fā)病的基因為顯性基因。已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常。者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常。(顯顯性基因用性基因

5、用S表示，隱性基因用表示，隱性基因用s表示。表示。)試回答下列問題：試回答下列問題：SS 或或SsSsSsSS 或或 Ss SS 或或SS Ss ssSs12345678910111213無病生有病母病兒不病女病父不病例題例題1、右圖是某種遺傳病系譜圖，假設遺傳病基因為、右圖是某種遺傳病系譜圖，假設遺傳病基因為H或或h。A A 據此推斷個體據此推斷個體可能的基因型是可能的基因型是 ( )( )A AHh BHh BX XH HX Xh h C Chh Dhh DX Xh hX Xh h該病是由該病是由 性基因控制的。性基因控制的。5和和9的基因型分別是的基因型分別是 和和 。10是雜合子的幾率

6、是是雜合子的幾率是 。如果如果10與有該遺傳病的男子結婚，則不宜生育，與有該遺傳病的男子結婚，則不宜生育，因為他們生出病孩的幾率為因為他們生出病孩的幾率為 。隱隱Aa例題例題2、右圖是某遺傳病家族系譜圖（該病由等位基因、右圖是某遺傳病家族系譜圖（該病由等位基因A、a控制），控制），請分析回答請分析回答1 23 4567 8 9 10正常的男、女正常的男、女 患病女性患病女性aa2/31/3123456789101112131415161718192021有中生無有中生無父病女全病父病女全病子病母必病子病母必?。?）女性患者多于男性）女性患者多于男性（2）連續(xù)遺傳）連續(xù)遺傳（3）父患女必患，子患

7、母必患）父患女必患，子患母必患例題例題1、某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系、某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是譜圖。下列敘述正確的是A該病為伴該病為伴X染色體隱性遺傳病，染色體隱性遺傳病，1為純合子為純合子B該病為伴該病為伴X染色體顯性遺傳病，染色體顯性遺傳病，4為純合子為純合子C該病為常染色體隱性遺傳病，該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子節(jié)為雜合子節(jié) D該病為常染色體顯性遺傳病，該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子為純合子B123456789101112131415161718無病生有病無病生有病女病父必病女病父必病母病子必病母病子必病例

8、題例題1、以下為遺傳系譜圖，、以下為遺傳系譜圖，2號個體無甲病致病基因。對有關說法，號個體無甲病致病基因。對有關說法，正確的是正確的是 AA甲病不可能是甲病不可能是X隱性遺傳病隱性遺傳病 B乙病是乙病是X顯性遺傳病顯性遺傳病 C患乙病的男性多于女性患乙病的男性多于女性 D1號和號和2號所生的孩子可能患甲病號所生的孩子可能患甲病 控制該病的基因是位于控制該病的基因是位于 染色體上的染色體上的 性基因。性基因。-9與正常男性結婚懷孕后，后代患該種遺傳病的幾率為與正常男性結婚懷孕后，后代患該種遺傳病的幾率為 。若在妊娠早期對胎兒脫屑檢查，可判斷后代是否患這種遺傳病。請若在妊娠早期對胎兒脫屑檢查，可判

9、斷后代是否患這種遺傳病。請問，他們可采取的措施是問，他們可采取的措施是 （供選措施有：（供選措施有：A染色體數目檢染色體數目檢查查 B性別檢測性別檢測 C基因檢測基因檢測 D無需進行上述檢測）。無需進行上述檢測）?；蛟\斷是用放射性同位素（如基因診斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的）、熒光分子等標記的 分分子做探針，利用子做探針，利用 原理，鑒定被檢測標原理，鑒定被檢測標本上的遺傳信息。本上的遺傳信息。X隱隱例題例題2、右圖是在調查中發(fā)現的某種單基因遺傳病在家族中的典型、右圖是在調查中發(fā)現的某種單基因遺傳病在家族中的典型遺傳情況（其中遺傳情況（其中-6不含致病基因）。據圖回答下列

10、問題：不含致病基因）。據圖回答下列問題： 正常女性正常女性正常男性正常男性患病男性患病男性1234567891/8CDNA X 隱隱 1/8 C DNA DNA分子雜交分子雜交 DNA分子雜交技術分子雜交技術1234567891011（1 1）連續(xù)遺傳）連續(xù)遺傳(父傳子子傳孫,子子孫孫無窮盡（2 2）患者全部是男性，）患者全部是男性，女性都正常。女性都正常。Y染色體上的基因染色體上的基因 常染色體上的顯性基因常染色體上的顯性基因 常染色體上的隱性基因常染色體上的隱性基因 X染色體上的顯性基因染色體上的顯性基因A B C DA例題例題1、下圖是人類遺傳病系譜圖，母親是純合體，該病的致病基、下圖是

11、人類遺傳病系譜圖，母親是純合體，該病的致病基因可能是因可能是特點特點:母系遺傳母系遺傳不論正交還是反交，不論正交還是反交，總表現母本的性狀總表現母本的性狀例題例題1、人類神經性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右、人類神經性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示的遺傳圖譜中，若圖所示的遺傳圖譜中，若Il號為患者號為患者(一一3表現正常表現正常)，圖中患此，圖中患此病的個體是病的個體是A4、5、7 B5、7、8 C4、5、8 D4、7、2、 C12345678910111213141516171819202122常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳答案：圖譜4中的遺傳病為常染色體顯性遺傳

12、圖圖3例例1：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳?。河^察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式的遺傳方式6781234534812579圖圖4答案：圖譜3中的遺傳病為常染色體隱性遺傳答案：圖譜答案：圖譜7 7中的遺傳病為中的遺傳病為X X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳答案：圖譜答案：圖譜8 8中的遺傳病為中的遺傳病為X X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳例例2 2：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式遺傳方式圖圖7 7圖圖8 8伴伴X 、隱、隱 性性常常 、顯、顯 性性常常 、隱性、隱性伴伴X、顯性、顯性 伴伴Y (常顯常顯)(伴伴X顯性遺傳顯性遺傳)(伴伴X隱

13、性遺傳隱性遺傳)(Y染色體遺傳染色體遺傳)(常隱常隱)2.觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式B A B C DX隱性遺傳隱性遺傳常常隱隱CX顯性遺傳顯性遺傳B常常顯顯C四、基因遺傳病的遺傳規(guī)律四、基因遺傳病的遺傳規(guī)律1.規(guī)律一：雙親正常女兒有病-最有可能是常染色體隱性遺傳 病2.規(guī)律二：雙親有病女兒正常-最有可能是常染色體顯性遺傳 病圖1圖2答案：圖譜4中的遺傳病為常染色體顯性遺傳圖圖3例：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其例：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式遺傳病的遺傳方式6781234534812579圖圖4答案：圖譜3中的遺傳病為常染色

14、體隱性遺傳3.3.規(guī)律三：母親病兒子必病規(guī)律三：母親病兒子必病一定是一定是X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病4.4.規(guī)律四：父親病女兒必病規(guī)律四：父親病女兒必病一定是一定是X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳?。ㄋ校ㄋ校ㄋ校ㄋ校﹫D圖5圖圖6答案：圖譜答案：圖譜7 7中的遺傳病為中的遺傳病為X X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳答案：圖譜答案：圖譜8 8中的遺傳病為中的遺傳病為X X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳例：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式遺傳病的遺傳方式圖圖7 7圖圖8 8圖9圖10圖11或綜合圖綜合圖9、圖、圖10(或圖或圖11)確定為

15、常染色體隱確定為常染色體隱性遺傳病性遺傳病5.5.規(guī)律五：女兒患病父親正?；蚰赣H患病規(guī)律五：女兒患病父親正?；蚰赣H患病兒子正常，一定不是兒子正常，一定不是X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病綜合圖綜合圖12、圖、圖13(或圖或圖14)確定為常染色體確定為常染色體顯性遺傳病顯性遺傳病圖12圖13圖14或6.規(guī)律六：母親正常兒子患病或父親有病規(guī)律六：母親正常兒子患病或父親有病女兒正常，一定不是女兒正常，一定不是X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病答案：綜合答案：綜合確定圖譜確定圖譜15中的遺傳病為中的遺傳病為常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳例：觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳觀察下面兩個遺傳圖譜判斷

16、其遺傳病的遺傳方式病的遺傳方式12456731234567圖15圖16答案：綜合答案：綜合確定圖譜確定圖譜16中的遺傳病為中的遺傳病為常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳例：觀察下面遺傳圖譜判斷其遺傳病最可例：觀察下面遺傳圖譜判斷其遺傳病最可能的遺傳方式能的遺傳方式答案：最可能是X染色體顯性遺傳例：觀察下面遺傳圖譜例：觀察下面遺傳圖譜答案：最可能是答案：最可能是X染色體隱性遺傳病 、判斷遺傳方式、判斷遺傳方式步驟步驟先確定遺傳病先確定遺傳病的的顯、隱性顯、隱性再確定是再確定是常染常染色體遺傳色體遺傳還是還是X染色體遺傳染色體遺傳 五五.遺傳病遺傳方式的判定遺傳病遺傳方式的判定判斷是顯性基因致病還是

17、隱性基因致病判斷是顯性基因致病還是隱性基因致病如果有如果有 ，則此遺傳病是隱性遺傳病。，則此遺傳病是隱性遺傳病。如果有如果有 ，則此遺傳病為顯性遺傳病。則此遺傳病為顯性遺傳病。 顯性遺傳病，一般有明顯的連續(xù)性；顯性遺傳病，一般有明顯的連續(xù)性； 方法方法1特征法：根據典型的遺傳組合判斷特征法：根據典型的遺傳組合判斷方法方法2：根據遺傳病的連續(xù)性判斷：根據遺傳病的連續(xù)性判斷隱性遺傳病一般隔代交叉遺傳隱性遺傳病一般隔代交叉遺傳。 無中生有無中生有有中生無有中生無判斷致病基因位于常染色體還是在性染色體上判斷致病基因位于常染色體還是在性染色體上1.方法一特點法：根據遺傳的特點判斷方法一特點法：根據遺傳的

18、特點判斷A、X染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 患者中男性多于女性；患者中男性多于女性；隔代交叉遺傳；隔代交叉遺傳；女性患病，其父親、兒子一定患病；女性患病，其父親、兒子一定患?。荒行哉?，其母親、女兒全都正常。男性正常，其母親、女兒全都正常。 B、X染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 患者中女性多于男性；患者中女性多于男性；連續(xù)遺傳；連續(xù)遺傳；男性患病，其母親、女兒必定患病；男性患病，其母親、女兒必定患??；女性正常，其父親、兒子全都正常女性正常，其父親、兒子全都正常 患者全為男性，女性全部正常?；颊呷珵槟行?，女性全部正常。男性患者，其父親、兒子必患病，男性患者，其父親、兒子必患病， 男性患者顯

19、現連續(xù)性。男性患者顯現連續(xù)性。 C、Y染色體上遺傳染色體上遺傳 D、確定為常染色體上遺傳、確定為常染色體上遺傳若判定致病基因不在若判定致病基因不在X或或Y染色體上，則必定染色體上，則必定 在常染色體上。在常染色體上。若無明顯特征能確定該基因是在若無明顯特征能確定該基因是在X染色體上，染色體上， 則要進一步判斷是否在常染色體上。則要進一步判斷是否在常染色體上。 特點判定法特點判定法 項目項目 患者性患者性 患者是患者是 發(fā)發(fā) 遺傳特點遺傳特點 別比例別比例 否代代否代代 病病遺傳病遺傳病 連續(xù)連續(xù) 率率常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 男女相當男女相當 連續(xù)連續(xù) 高高常染色體隱性遺傳病常染色

20、體隱性遺傳病 男女相當男女相當 不連續(xù)不連續(xù) 低低X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 女多于男女多于男 連續(xù)連續(xù) 高高X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病 男多于女男多于女 不連續(xù)不連續(xù) 低低伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病 直系男均患者直系男均患者 連續(xù)連續(xù)遺傳病的特點運用假設法確定遺傳方式運用假設法確定遺傳方式根據性染色體遺傳特點可以運用假設法縮小范圍根據性染色體遺傳特點可以運用假設法縮小范圍2.2.方法二：假設法方法二：假設法根據顯隱性縮小范圍根據顯隱性縮小范圍若為顯性就有兩種可若為顯性就有兩種可_ , _若為隱性就有兩種可能若為隱性就有兩種可能_ , _幾種常見的遺傳方式的特點幾種常見的遺

21、傳方式的特點X顯性遺傳顯性遺傳 （ 父病女必病父病女必病 子病母必病子病母必病 ） X隱性遺傳隱性遺傳 （ 母病子必病母病子必病 女病父必病）女病父必?。┏Ｈ旧w顯性遺傳常染色體顯性遺傳伴伴X性染色體顯性遺傳性染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳伴伴X性染色體隱性遺傳性染色體隱性遺傳、無中生有為隱性，如是女兒有病定為、無中生有為隱性，如是女兒有病定為常隱常隱；、有中生無為顯性，如是女兒正常定為、有中生無為顯性，如是女兒正常定為常顯常顯；3方法三方法三.肯定判斷法肯定判斷法4.方法四方法四:否定判斷法否定判斷法、系譜中只有男性患者，且、系譜中只有男性患者，且男患兒必患男患兒必患是是伴伴

22、Y遺傳遺傳，否則必不是；，否則必不是；、系譜中都是、系譜中都是母病兒必病母病兒必病，女病父必病女病父必病是是伴伴X隱隱性遺傳性遺傳，否則必不是；，否則必不是；、系譜中都是、系譜中都是父父病女必病病女必病，兒病母必病兒病母必病是是伴伴X顯顯性遺傳性遺傳，否則必不是。，否則必不是。5.5.方法五方法五: :特征性系譜法特征性系譜法“有中生無，女兒正常有中生無，女兒正?！北貫楸貫槌ｏ@常顯“無中生有，女兒有病無中生有，女兒有病”必為必為常隱常隱 “無中生有，兒子有病無中生有，兒子有病”必為必為隱性隱性遺傳，可能是常隱，也可能是遺傳，可能是常隱，也可能是X X隱。隱。“有中生無，兒子正常有中生無，兒子正

23、?！?” 必為必為顯性顯性遺傳，可能是常顯，也可能是遺傳，可能是常顯，也可能是X X顯。顯。 “女病父子病，男性患者多于女性女病父子病，男性患者多于女性” 最可能為最可能為“X X隱隱”“男病母女病，女性患者多于男性男病母女病，女性患者多于男性” 最可能為最可能為“X X顯顯” “在上下代男性之間傳遞在上下代男性之間傳遞” 最可能為最可能為“伴伴Y” Y” .遺傳系譜題的解題步驟遺傳系譜題的解題步驟第一步：確定或排除第一步：確定或排除Y染色體遺傳。染色體遺傳。第二步：判斷顯隱性第二步：判斷顯隱性 第三步：確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上。第三步：確定致病基因位于常染色體上還是位于性

24、染色體上。 假設伴性遺傳情況（在系譜中找反例，如無，可做結論）假設伴性遺傳情況（在系譜中找反例，如無，可做結論） 如符合伴如符合伴X染色體遺傳特征則確認；染色體遺傳特征則確認； 如不符合伴如不符合伴X染色體遺傳特征則為常染色體遺傳。染色體遺傳特征則為常染色體遺傳。隱性遺傳：親無子有隱性遺傳：親無子有;在系譜中出現隔代遺傳現象在系譜中出現隔代遺傳現象顯性遺傳：親有子無；在系譜中每代都有患者顯性遺傳：親有子無；在系譜中每代都有患者第四步、第四步、根據表現型初步確定基因型；根據表現型初步確定基因型；第六步、第六步、回答其他問題計算概率回答其他問題計算概率 。(注意性別比注意性別比例的帶入情況）例的帶

25、入情況）第五步第五步.寫出遺傳圖解寫出遺傳圖解確定基因型的方法確定基因型的方法隱性性狀的基因型唯一隱性性狀的基因型唯一 必為純合必為純合 dd ；隱性性狀突破法隱性性狀突破法規(guī)律一：規(guī)律一：常染色體上的隱性遺傳病，如果雙親正常子常染色體上的隱性遺傳病，如果雙親正常子代發(fā)病，則雙親均為雜合子，子代患病者為隱性純合子。代發(fā)病，則雙親均為雜合子，子代患病者為隱性純合子。規(guī)律二：規(guī)律二：常染色體上的顯性遺傳病，如果雙親患病子常染色體上的顯性遺傳病，如果雙親患病子代正常，則雙親均為雜合子，代正常，則雙親均為雜合子， 子代正常者為隱性純合子。子代正常者為隱性純合子。規(guī)律三：規(guī)律三：X染色體上的隱性遺傳病，

26、患病兒子的正常母染色體上的隱性遺傳病，患病兒子的正常母親為攜帶者；父親患病其表現正常的女兒為攜帶者。親為攜帶者；父親患病其表現正常的女兒為攜帶者。規(guī)律四：規(guī)律四：X染色體上的顯性遺傳病，正常兒子的患病母染色體上的顯性遺傳病，正常兒子的患病母親為攜帶者；父親正常其表現患病的女兒為攜帶者。親為攜帶者；父親正常其表現患病的女兒為攜帶者。、確定有關個體的基因型、確定有關個體的基因型、求后代患病的概率、求后代患病的概率例：下面是一個遺傳病的系譜（設該病受一對基因控例：下面是一個遺傳病的系譜（設該病受一對基因控制，制，A是顯性，是顯性，a是隱性）是隱性）61012457389(1)該病是該病是_ _性遺傳

27、病性遺傳病,致病致病基因在基因在_ _染色體。染色體。(2)5和和9的基因型分別的基因型分別是是_和和_。（3）10可能的基因型是可能的基因型是_，她是雜合子，她是雜合子的幾率是的幾率是_。（4）如果）如果10與有該病的男性結婚，則不宜生育，與有該病的男性結婚，則不宜生育，因為出生病孩的幾率為因為出生病孩的幾率為_。隱隱常常Aa aaAA 或或Aa 2/31/3例：父親例：父親Aa Aa母親母親子女子女 基因型基因型 AA Aa aa子女子女 基因型基因型 子女表現型子女表現型 顯性顯性 顯性顯性 隱性隱性隱性病隱性病 正常幾率正常幾率=3/4 患病幾率患病幾率=1/4 顯性病顯性病 患病幾率

28、患病幾率=3/4 正常幾率正常幾率=1/4 后代純合幾率后代純合幾率=1/2 后代雜合體幾率后代雜合體幾率=1/2 系譜圖中后代純合幾率系譜圖中后代純合幾率=1/3 系譜圖系譜圖 后代雜合體幾率后代雜合體幾率=2/3 七、概率計算七、概率計算常染色體上一種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算常染色體上一種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、寫出基因圖解、寫出基因圖解3、計算后代幾率、計算后代幾率根據有中生無或無中生有確定致病基因的顯隱性根據有中生無或無中生有確定致病基因的顯隱性用各種遺傳病特點確定致病基因的

29、位置用各種遺傳病特點確定致病基因的位置子女（后代）中患病幾率：子女（后代）中患病幾率： 隱性病患病幾率隱性病患病幾率= 1/4：顯性病患病幾率：顯性病患病幾率= 3/4 ：兒子中患病幾率兒子中患病幾率 隱性病患病幾率隱性病患病幾率= 1/4 ：顯性病患病幾率：顯性病患病幾率= 3/4 ：女兒中患病幾率女兒中患病幾率 隱性病患病幾率隱性病患病幾率= 1/4 ：顯性病患病幾率：顯性病患病幾率= 3/4 ：子女（后代）中正常（不患病）幾率子女（后代）中正常（不患?。茁?隱性病正常（不患?。茁孰[性病正常（不患病）幾率= 3/4： 顯性病正常（不患?。茁曙@性病正常（不患病）幾率= 1/4 ：兒子中

30、正常（不患?。茁蕛鹤又姓＃ú换疾。茁?隱性病正常（不患病）幾率隱性病正常（不患?。茁? 3/4： 顯性病正常（不患病）幾率顯性病正常（不患?。茁? 1/4 ：女兒中正常（不患?。茁逝畠褐姓＃ú换疾。茁?隱性病正常（不患?。茁孰[性病正常（不患病）幾率= 3/4： 顯性病正常（不患?。茁曙@性病正常（不患?。茁? 1/4 ：子女（后代）中純合（雜合）幾率子女（后代）中純合（雜合）幾率 后代純合幾率后代純合幾率=1/2 后代雜合體幾率后代雜合體幾率=1/2兒子中純合（雜合）幾率兒子中純合（雜合）幾率 后代純合幾率后代純合幾率=1/2 后代雜合體幾率后代雜合體幾率=1/2女兒中純合

31、（雜合）幾率女兒中純合（雜合）幾率 后代純合幾率后代純合幾率=1/2 后代雜合體幾率后代雜合體幾率=1/2與伴性關聯(lián)的遺傳幾率的計算與伴性關聯(lián)的遺傳幾率的計算 常染色體遺傳病與性別無關，男女患病的概率相等，即：男孩常染色體遺傳病與性別無關，男女患病的概率相等，即：男孩患病概率患病概率=女孩患病概率女孩患病概率=1/2患病概率。患病概率。 病名或正常在后，性別在前，不乘病名或正常在后，性別在前，不乘1/2。 正常或病名在前，性別在后，乘正?；虿∶谇埃詣e在后，乘1/2。例例1 人類的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已人類的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已知控制這兩

32、種病的等位基因都在常染色體上，且都是獨立遺傳。在知控制這兩種病的等位基因都在常染色體上，且都是獨立遺傳。在一個家庭中，父親是多指，母親正常，他們生有一患白化病但手指一個家庭中，父親是多指，母親正常，他們生有一患白化病但手指正常的孩子，則他們生一個正常男孩的可能性有多大？正常的孩子，則他們生一個正常男孩的可能性有多大？解析：設多指的等位基因為解析：設多指的等位基因為A、a，白化病的等位基因為，白化病的等位基因為B、b。根。根據性狀的顯隱關系寫出遺傳圖解如圖據性狀的顯隱關系寫出遺傳圖解如圖1。從而確定父母的基因型為。從而確定父母的基因型為AaBb和和aaBb。這是兩對等位基因的遺傳題，可以逐對基因

33、考慮，。這是兩對等位基因的遺傳題，可以逐對基因考慮，運用基因分離定律解題，如圖運用基因分離定律解題，如圖2。從圖中可以看出：這對夫婦的孩。從圖中可以看出：這對夫婦的孩子，手指正常子，手指正常(aa)的占的占1/2，膚色正常（，膚色正常（BB、Bb）的占）的占3/4。由于男。由于男女各占女各占1/2，所以生下一個正常男孩（即手指和膚色都正常的男孩），所以生下一個正常男孩（即手指和膚色都正常的男孩）的概率為（的概率為（1/2）（3/4）1/2=3/16。例：父親例：父親XAY XAXa母親母親子女子女 基因型基因型 X AXA XAXa XAY XaY子女子女 基因型基因型 1/4 1 /4 1/

34、4 1/4子女表現型子女表現型 顯性顯性 顯性顯性 顯性顯性 隱性隱性隱性病隱性病 正常幾率正常幾率=3/4 患病幾率患病幾率=1/4 顯性病顯性病 患病幾率患病幾率=3/4 正常幾率正常幾率=1/4 女兒后代純合幾率女兒后代純合幾率=1/2 女兒雜合體幾率女兒雜合體幾率=1/2 X染色體上一種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算染色體上一種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、寫出基因圖解、寫出基因圖解3、計算后代幾率、計算后代幾率根據有中生無或無中生有確定致病基因的顯隱性根據有中生無或無中生有確定致病基因

35、的顯隱性用各種遺傳病特點確定致病基因的位置用各種遺傳病特點確定致病基因的位置子女（后代）中患病幾率：子女（后代）中患病幾率： 隱性病患病幾率隱性病患病幾率= 1/4：顯性病患病幾率：顯性病患病幾率= 3/4 ：兒子中患病幾率兒子中患病幾率 隱性病患病幾率隱性病患病幾率= 1/2 ：顯性病患病幾率：顯性病患病幾率= 1/2 ：女兒中患病幾率女兒中患病幾率 隱性病患病幾率隱性病患病幾率= 0 ：顯性病患病幾率：顯性病患病幾率= 100% ：子女（后代）中正常（不患?。茁首优ê蟠┲姓＃ú换疾。茁?隱性病正常（不患?。茁孰[性病正常（不患?。茁? 3/4： 顯性病正常（不患病）幾率顯性病正

36、常（不患?。茁? 1/4 ：兒子中正常（不患?。茁蕛鹤又姓＃ú换疾。茁?隱性病正常（不患?。茁孰[性病正常（不患病）幾率= 1/2： 顯性病正常（不患?。茁曙@性病正常（不患?。茁? 1/2 ：女兒中正常（不患?。茁逝畠褐姓＃ú换疾。茁?隱性病正常（不患病）幾率隱性病正常（不患?。茁? 100%： 顯性病正常（不患?。茁曙@性病正常（不患?。茁? 0 ：子女（后代）中純合（雜合）幾率子女（后代）中純合（雜合）幾率 后代女兒純合幾率后代女兒純合幾率=1/2 后代女兒雜合體幾率后代女兒雜合體幾率=1/2與伴性關聯(lián)的遺傳幾率的計算與伴性關聯(lián)的遺傳幾率的計算 伴性遺傳是與性別相關的

37、遺傳，致病基因位于性染色體上。患伴性遺傳是與性別相關的遺傳，致病基因位于性染色體上?；疾∨c否，可以直接從基因型上看出，所以求涉及性別的遺傳病概率病與否，可以直接從基因型上看出，所以求涉及性別的遺傳病概率時，無需再乘以時，無需再乘以1/2。但要特別注意概率的范圍，如。但要特別注意概率的范圍，如“后代中，患后代中，患病女孩的概率病女孩的概率”還是還是“后代中，女孩患病的概率后代中，女孩患病的概率”。例：一色覺正常的男子與一攜帶色盲基因女子結婚，（例：一色覺正常的男子與一攜帶色盲基因女子結婚，（1）預計他）預計他們生育一個色盲男孩的可能性有多大？（們生育一個色盲男孩的可能性有多大？（2）預計他們生育

38、的子女）預計他們生育的子女中，男孩色盲的可能性有多大？中，男孩色盲的可能性有多大？解析：解析： 此題的此題的“色盲男孩色盲男孩”和和“男孩色盲男孩色盲”是不同的。是不同的?！吧つ泻⑸つ泻ⅰ奔醇春蟠谢忌さ哪泻?，（后代中患色盲的男孩，（1）所求的概率范圍是）所求的概率范圍是“子女中子女中”或說或說“后代中后代中”的概率；而的概率；而“男孩色盲男孩色盲”，是男孩患色盲的意思，所求，是男孩患色盲的意思，所求的概率是男孩中患色盲的概率，即范圍是的概率是男孩中患色盲的概率，即范圍是“男孩中男孩中”。從上圖可以。從上圖可以看出：他們的后代中，色盲男孩占看出：他們的后代中，色盲男孩占1/4，男孩中患色

39、盲的占，男孩中患色盲的占1/2。常染色體上甲乙兩種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算常染色體上甲乙兩種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、分別寫出寫出基因圖解、分別寫出寫出基因圖解3、分別計算后代幾率、分別計算后代幾率4、進行后代患病或正常幾率計算、進行后代患病或正常幾率計算（甲正常幾率（甲正常幾率+甲病幾率）甲病幾率） （乙正常幾率（乙正常幾率+乙病幾率）乙病幾率）分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖根據有中生無或無中生有確定致病基因的顯隱性根據有中生無或無中生有

40、確定致病基因的顯隱性用各種遺傳病特點確定致病基因的位置用各種遺傳病特點確定致病基因的位置1、右圖所示的遺傳系譜圖中，、右圖所示的遺傳系譜圖中，2號個體無甲病致病基因。號個體無甲病致病基因。1號和號和2號號所生的第一個孩子表現正常的幾率為所生的第一個孩子表現正常的幾率為 （ ）AA1/3 B2/9 C2/3 D. 3/42、下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為、下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為A，隱，隱性基因為性基因為a；乙病顯性基因為；乙病顯性基因為B，隱性基因為，隱性基因為b。若。若II-7為純合體，為純合體，請據圖回答：請據圖回答：（1）甲病是致病基因位于）

41、甲病是致病基因位于_染色體上的染色體上的_性遺傳??；性遺傳??； 乙病是致病基因位于乙病是致病基因位于_染色體上的染色體上的_性遺傳病。性遺傳病。（2）II5的基因型可能是的基因型可能是_ _，III-8的基因型是的基因型是_。（3）III10是純合體的概率是是純合體的概率是_。（4）假設）假設III-10與與III-9結婚，生下正常男孩的概率是結婚，生下正常男孩的概率是_。（5）該系譜圖中，屬于）該系譜圖中，屬于II-4的旁系血親有的旁系血親有_。常常隱隱常常隱隱aaBB或或aaBbAaBb2/35/12II5，II6，III10常染色體上甲乙兩種遺傳病，一種隱性、另一種是顯性遺傳病子常染色體

42、上甲乙兩種遺傳病，一種隱性、另一種是顯性遺傳病子女患病幾率計算女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、分別寫出寫出基因圖解、分別寫出寫出基因圖解3、分別計算后代幾率、分別計算后代幾率4、進行后代患病或正常幾率計算、進行后代患病或正常幾率計算（甲正常幾率（甲正常幾率+甲病幾率）甲病幾率）（乙正常幾率（乙正常幾率+乙病幾率）乙病幾率）分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖根據特點確定致病基因的顯隱性根據特點確定致病基因的顯隱性用分解組合法確定致病基因的位置用分解組合法確定致病基因的位置X染色體上甲乙

43、兩種種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算染色體上甲乙兩種種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、分別寫出寫出基因圖解、分別寫出寫出基因圖解3、分別計算后代幾率、分別計算后代幾率4、進行后代患病或正常幾率計算、進行后代患病或正常幾率計算（甲正常幾率（甲正常幾率+甲病幾率）甲病幾率） （乙正常幾率（乙正常幾率+乙病幾率）乙病幾率）分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖根據特點確定致病基因的顯隱性根據特點確定致病基因的顯隱性用分解組合法確定致病基因的位置用分解組合法確定致病基

44、因的位置X染色體上甲乙兩種遺傳病，一種隱性、另一種是顯性遺傳病子染色體上甲乙兩種遺傳病，一種隱性、另一種是顯性遺傳病子女患病幾率計算女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、分別寫出寫出基因圖解、分別寫出寫出基因圖解3、分別計算后代幾率、分別計算后代幾率4、進行后代患病或正常幾率計算、進行后代患病或正常幾率計算（甲正常幾率（甲正常幾率+甲病幾率）甲病幾率） （乙正常幾率（乙正常幾率+乙病幾率）乙病幾率）分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖根據特點確定致病基因的顯隱性根據特點確定致病基因的顯隱性用

45、分解組合法確定致病基因的位置用分解組合法確定致病基因的位置常染色體和常染色體和X上兩種遺傳病，甲乙兩種隱性（或顯性）遺傳病子上兩種遺傳病，甲乙兩種隱性（或顯性）遺傳病子女患病幾率計算女患病幾率計算1、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后、用隱性形狀突破法確定父母雙方基因型（后)2、分別寫出寫出基因圖解、分別寫出寫出基因圖解3、分別計算后代幾率、分別計算后代幾率4、進行后代患病或正常幾率計算、進行后代患病或正常幾率計算（甲正常幾率（甲正常幾率+甲病幾率）甲病幾率） （乙正常幾率（乙正常幾率+乙病幾率）乙病幾率）分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖分解為一種病，單獨畫出一種病遺傳系譜圖根據特點

46、確定致病基因的顯隱性根據特點確定致病基因的顯隱性用分解組合法確定致病基因的位置用分解組合法確定致病基因的位置1、右圖是患甲?。@性基因為、右圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為，隱性基因為a）和乙?。@性基）和乙?。@性基因為因為B，隱性基因為，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，已知）兩種遺傳病的系譜圖，已知-1不是乙病基不是乙病基因的攜帶者，若因的攜帶者，若-1與與-5結婚結婚,生一個只患一種病的男孩的概率是生一個只患一種病的男孩的概率是（ ） A 1/8 B1/4 C 1/3 D 1/2A(2)圖甲中圖甲中-8與與-7為異卵雙生為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來由不同的受精卵發(fā)育而來)，則

47、，則-8表現型是否一定正常？表現型是否一定正常？ ，原因是，原因是 (3)圖乙中圖乙中-1的基因型是的基因型是 ，-2的基因型是的基因型是 .(4)若圖甲中的若圖甲中的-8與圖乙中的與圖乙中的-5結婚，則他們生下兩病兼患男孩結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是的概率是 。(5)若圖甲中若圖甲中-9是先天愚型，則其可能是由染色體組成為是先天愚型，則其可能是由染色體組成為 的卵的卵細胞和細胞和 的精子受精發(fā)育而來，的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為這種可遺傳的變異稱為 。2、圖甲、乙是兩個家族系譜圖，乙家族患色盲、圖甲、乙是兩個家族系譜圖，乙家族患色盲(B-b)。請據圖回答。請據圖回答。(1

48、)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于圖甲中的遺傳病，其致病基因位于 染色體上，是染色體上，是 性遺傳。性遺傳。常常顯顯不一定不一定基因型有兩種可能基因型有兩種可能X XB BX Xb bX XB BY Y1/81/823A+X 23A+X 22A+X(22A+X(或或22A+X 23A+X)22A+X 23A+X)染色體畸變染色體畸變（1）棕色牙齒是）棕色牙齒是_染色體染色體 、_性遺傳病。性遺傳病。（2）寫出）寫出3號個體可能的基因型：號個體可能的基因型：_。7號個體基因型可能有號個體基因型可能有_種。種。（3）若）若10號個體和號個體和14號個體結婚，生育一個棕色牙齒的女兒概率是號個體結婚，生

49、育一個棕色牙齒的女兒概率是_。（4）假設某地區(qū)人群中每）假設某地區(qū)人群中每10000人當中有人當中有1個黑尿病患者，每個黑尿病患者，每1000個個男性中有男性中有3個棕色牙齒。若個棕色牙齒。若10號個體與該地一個表現正常的男子結號個體與該地一個表現正常的男子結婚，則他們生育一個棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率是婚，則他們生育一個棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率是_X顯顯3、有兩種罕見的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常染色體、有兩種罕見的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱為黑尿?。ê托匀旧w上。一種先天代謝病稱為黑尿?。ˋ，a），病人的尿在），病人的尿在空氣中一

50、段時間后，就會變黑。另一種因缺少琺瑯質而牙齒為棕色空氣中一段時間后，就會變黑。另一種因缺少琺瑯質而牙齒為棕色（B，b）。如圖為一家族遺傳圖譜。）。如圖為一家族遺傳圖譜。AaXBY 41/41/400A4、已知人的紅綠色盲屬、已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳隱性遺傳(D對對d完全顯性完全顯性)。下圖中。下圖中2為色覺正常的耳聾患者，為色覺正常的耳聾患者，5為聽覺正常的色盲患者。為聽覺正常的色盲患者。4(不攜帶不攜帶d基因基因)和和3婚后生下一個男孩，婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾、色盲、既耳聾有色盲的可能性分別是這個男孩患耳聾

51、、色盲、既耳聾有色盲的可能性分別是A.0 、1/2、0 B. 0、1/4、1/4 C.0、1/8、0 D. 1/2、1/4、1/85、如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家族中有的成員患甲種、如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家族中有的成員患甲種遺傳?。ㄔO顯性基因為遺傳?。ㄔO顯性基因為B，隱性基因為，隱性基因為b），有的成員患乙種遺傳?。?，有的成員患乙種遺傳?。ㄔO顯性基因為（設顯性基因為A，隱性基因為，隱性基因為a），如系譜圖所示?，F已查明），如系譜圖所示?，F已查明6不攜帶致病基因。問：不攜帶致病基因。問：（1）甲種遺傳病的致病基因位于）甲種遺傳病的致病基因位于 染色體上，屬染色體上，屬 遺傳，

52、遺傳，乙種遺傳病的致病基因位于乙種遺傳病的致病基因位于 染色體上，屬染色體上，屬 遺傳；遺傳；（2）寫出下列兩個體的基因型：）寫出下列兩個體的基因型：8： ，9： ；（3）若）若8和和9婚配，子女中只患一種遺傳病的概率為婚配，子女中只患一種遺傳病的概率為 ；同時患兩種遺傳病的概率為同時患兩種遺傳病的概率為 。X隱性隱性 常常隱性隱性 aaXBXB或或aaXBXbAAXbY或或AaXbY3/81/16IIIABAB AAAB BBAAIII圖注：圖注：僅患僅患A A病的男性病的男性；AB僅患僅患B B病的女病的女性性；A B同時患同時患A A、B B兩種病的兩種病的女性。女性。（1）A病是由病是

53、由 染色體上的染色體上的 性基因控制的遺傳病，判斷的理性基因控制的遺傳病，判斷的理由是由是 。 （2）假如）假如與與號結婚。生下患病孩子的幾率是號結婚。生下患病孩子的幾率是 。（3）如果）如果號與一正常男性結婚，從優(yōu)生角度分析，你認為最好號與一正常男性結婚，從優(yōu)生角度分析，你認為最好生男孩還是女孩，為什么？生男孩還是女孩，為什么？常常6、下圖是、下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖。據圖回答。兩種不同遺傳病的家系圖。據圖回答。生男孩和女孩都一樣生男孩和女孩都一樣 因為男和女患病的幾率一樣，均為因為男和女患病的幾率一樣，均為3/4 顯顯患患A病的病的和和生下不患生下不患A病的病的5/6、理清個體患病情況（以甲乙兩種病概率為例說明）：、理清個體患病情況（以甲乙兩種病概率為例說明）：兩種病組合情形描述：兩種病組合情形描述：患甲病患甲病患乙病患乙病只患甲病只患甲病只患乙病只患乙病無甲?。渍o甲病（甲正）無乙?。ㄒ艺o乙病（乙正）患一種病患一種病患兩種?。ㄈ。┗純煞N病（全?。┤空Ｈ空；疾』疾忣}注意問題審題注意問題（甲正常幾率（甲正常幾率+甲病幾率）甲病幾率） （