第二章孟德爾式遺傳分析

1、第一章 孟德爾式遺傳分析 (12h)教學目的：掌握染色體的化學成分，基本染色體組和染色體組的概念，掌握減數(shù)分裂的知識。掌握分離規(guī)律和自由組合規(guī)律的實質(zhì)，掌握統(tǒng)計學原理在遺傳研究中的應用。明確細胞分裂中染色體行為和基因行為的平行關系。明確基因、復等位基因等重要的名詞概念。了解細胞周期各個時期的特點，了解孟德爾的豌豆雜交實驗，顯性的相對性，基因互作，兩個規(guī)律在理論和實踐中的意義。教學重點：基本染色體組和染色體組的概念，減數(shù)分裂過程。分離規(guī)律和自由組合規(guī)律的實質(zhì)。 教學難點：統(tǒng)計學原理在遺傳學研究中的應用。第一節(jié) 遺傳的染色體學說一、 染色質(zhì)與染色體二、 染色體在有絲分裂中的行為三、 染色體在減數(shù)分

2、裂中的行為四、 遺傳的染色體學說第二節(jié) 孟德爾第一定律及其遺傳分析一、 孟德爾遺傳學研究方法二、 分離定律三、 人類簡單孟德爾遺傳四、 豌豆皺縮性狀的分子機制第三節(jié) 孟德爾第二定律及其遺傳分析一、 雙因子雜交試驗的結果和分析二、 自由組合定律及其驗證三、 多對相對性狀的遺傳分析四、 自由組合定律與雜交育種第四節(jié) 基因的作用與環(huán)境因素的相互關系一、 基因型與表型二、 等位基因的相互作用三、 非等位基因的相互作用第五節(jié) 孟德爾遺傳中的數(shù)據(jù)處理一、 概率定理二、 遺傳比例的計算三、 二項式分布四、 好適度測驗五、 用2測驗好適度第一章 孟德爾式遺傳分析 (12h)地球上所有生物（除病毒外）都由細胞組

3、成，細胞是生物體形態(tài)結構和生命活動的基本單位，生物體的生命活動是各方面的，如生長、呼吸、繁殖等，在這些生命活動中，繁殖是必須的因為只有通過繁殖才能使生物體代代相傳，我們在緒論部分講到的遺傳和變異也只有通過繁殖才得以表現(xiàn)，同學們曾學過：生物體的繁殖方式可分為兩大類有性繁殖和無性繁殖，不同生物體其繁殖方式是不同的，即使是同一生物在不同條件下，其繁殖方式有時也是不同的。如：水綿在營養(yǎng)條件良好的狀態(tài)下，行有性生殖（斷裂生殖）；在環(huán)境惡劣營養(yǎng)缺乏狀態(tài)下，行有性生殖（接合生殖）。無論是哪一種繁殖，都是以細胞為基礎的，所以為了研究生物的遺傳和變異的規(guī)律及其原理，所以要搞清細胞的增殖方式以及與遺傳的關系。為此

4、我們首先要了解遺傳的染色體學說。第一節(jié) 遺傳的染色體學說一、 染色質(zhì)與染色體早在1848年，Hofmeister研究紫鴨跖草的花粉母細胞時，已發(fā)現(xiàn)了染色體，并對它進行描繪，40年后，Waldeger把它命名為染色體chromosome，染色體是細胞中的一種重要結構，它通過細胞的分裂而進行復制，并且在生物世代中保持穩(wěn)定，由于染色體與生物體性狀的遺傳以及變異關系密切，故長期以來引起人們的重視，對它進行深入的研究，故現(xiàn)在人們對染色體的結構有了一定的認識。（一） 染色體的一般形態(tài)結構染色體主要由DNA和蛋白質(zhì)（包括組蛋白和非組蛋白）組成，染色質(zhì)螺旋化（前期）染色體（含2個染色單體，每個染色單體由一條染

5、色線組成）。染色質(zhì)和染色體是同一結構在細胞周期不同階段的兩種不同的形態(tài)表現(xiàn)。主縊痕經(jīng)堿性染料染色后，每條染色體上各有一段不著色的狹小區(qū)域，此處基質(zhì)少，有染色線通過，在光學顯微鏡下，著色后的染色體在此處好象中斷成兩臂，故稱之為主縊痕，主縊痕又叫著絲粒。任何生物的任何細胞，每條染色體都有一個著絲粒，可彎曲，通常一條染色體只有一個著絲粒，但有的染色體也有2個或更多個著絲粒（彌散型著絲粒）。著絲粒與著絲點兩者在空間位置上相關的兩種結構。著絲粒：是主縊痕處的兩條染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊部位，電鏡下，著絲粒區(qū)染色體纖維（染色線）少，兩條染色單體的染色線混合在一起，但染色線是否真的互相連結在一起，仍不清

6、楚。著絲點：是在主縊痕處兩個染色單體外側表層的特殊結構，它與紡錘絲微管接觸，是微管蛋白的聚合中心。電鏡下，結構有兩類，一是三層結構（多層結構），內(nèi)外層電子密度高，中層電子密度低。常見于動物、少數(shù)低等植物。二是球狀或杯狀，常見于高等植物。次縊痕有的染色體，除了主縊痕外，另有一染色較淺的區(qū)域，與主縊痕相區(qū)別，稱之為次縊痕，某些次縊痕與核仁的形成有關，故稱之為核仁組織者（NOR），不能彎曲。每種生物細胞中，并非每條染色體都有次縊痕，具有次縊痕的染色體數(shù)是一定的，次縊痕數(shù)目與核仁數(shù)有一定的關系，有的一致，有的并非一致，當細胞中有數(shù)個付縊痕時，或者其中有的無活性，或者幾個次縊痕協(xié)作產(chǎn)生一個大核仁。故核仁

7、數(shù)小于次縊痕數(shù)。隨體細胞中有的染色體的付縊痕末端連有一小段染色體，我們稱之為隨體。對于每一種生物細胞來說隨體的有無是一定的。有付縊痕的染色體并不一定有隨體，如有的生物（Wathoscordum inutile）的染色體具有兼?zhèn)渲鳌⒏犊O痕功能的復合縊痕，就無隨體。如延齡草屬的幾個物種，其付縊痕在端部，也無隨體。染色體的類別由于著絲粒的存在，把染色體分成兩個臂，根據(jù)著絲粒的位置，可把染色體分成4類。以長臂/短臂=臂率為標準。 染色體類別臂率 代表符號中部著絲粒染色體1.01.70M近中著絲粒染色體1.713.0SM近端著絲粒染色體3.17.0ST端部著絲粒染色體7.1以上T（二） 染色體的超微結構

8、染色體和染色質(zhì)是同一結構在細胞周期中不同階段的兩種表現(xiàn)形態(tài)，染色體是由DNA和蛋白質(zhì)組成，那么DNA和蛋白質(zhì)是如何結合成染色質(zhì)呢？這就是染色體超微結構研究的核心問題。從50年代末70年代初，關于染色體的超微結構曾提出過很多模型。由于根據(jù)不足，這些模型都沒有得到公認，從1973年Olins等發(fā)現(xiàn)（g-body）鈕體開始，關于染色質(zhì)基本結構的研究有了新的突破，經(jīng)許多人實驗的相互印證，終于確立了染色質(zhì)的基本結構單位核粒（核小體）的模型，在此基礎上，近些年來經(jīng)許多科學工作者的努力，提出從染色質(zhì)到染色單體的四級結構模型。1、核小體（核粒）-是染色質(zhì)的基本結構單位，由兩部分組成：（1） 核心：由四種組蛋白

9、（H2A、H2B、H3、H4）組成的扁球狀八聚體，其中每種組蛋白各2分子（110A´110A´57A），一般認為其直徑為100A。（2） 外圍：核心外繞有1.75圈的DNA雙螺旋（含140bp），螺距為28A。連接線核小體與核小體間由DNA鏈連結（含5060bp），這段DNA叫連接線。相鄰的連接線之間由1分子H1組蛋白來連結。根據(jù)此模型，染色質(zhì)是由一個個核小體經(jīng)DNA鏈連接而成的珠繩狀的結構，由于該模型的確立，人們在電鏡下觀察到核質(zhì)中直徑為100A左右的纖維得到合理的解釋，即100A的纖維是由核小體緊密連成的細線。從DNA-核小體，其長度縮短了110/28´1.7

10、5»7倍。2、 螺線體：此模型由Finch等在1976年提出。認為螺線體是因核粒連接起來的細線經(jīng)螺旋化形成的中空線狀體，外徑300A，內(nèi)徑100A，螺線體每周含6個核粒。從核粒-螺線體，長度又縮短了6倍。按此模型，在電鏡下看到的300A左右的細線可以得到解釋，螺線體是染色質(zhì)的二級結構。3、 超螺線體：由螺線體進一步螺旋化而形成的筒狀體，直徑為0.4um，螺距為300A。 從螺線體-超螺線體，其長度又縮短了0.4´104´3.14/300»40倍。4、 染色單體：超螺線體進一步折疊形成的染色單體是染色質(zhì)的四級結構。請同學們注意：此處應是染色單體，而不是染色

11、體，為什么？請同學思考。因為只有將進入分裂期的細胞的染色質(zhì)才開始螺旋化形成染色體，此時每個染色體含2個染色單體。如：1160um的超螺線體折疊210um的染色單體，其長度縮短約5倍。DNA染色單體其長度縮了7´6´40´5=8200倍，近一萬倍。如人的染色體中DNA平均長為幾個cm，而染色體的長為幾個um，約縮短了一萬。根據(jù)該模型可以解釋這一點。該模型有一定的實驗根據(jù)，其中核粒模型的根據(jù)更為充分，已得到廣泛的承認，關于超螺線體模型，證據(jù)較少，且有不同的看法（有的模型認為螺線體直接折疊成染色單體），而且我們知道組成染色質(zhì)的蛋白質(zhì)除組蛋白外，還有非組蛋白，此模型未提到

12、非組蛋白，非組蛋白到底是如何參與染色質(zhì)的結構呢？二、 染色體在有絲分裂中的行為（一） 細胞周期是指細胞從一次分裂結束到下次分裂結束前的一段時期。細胞周期可分為間期和分裂期。（二） 有絲分裂有絲分裂一次有絲分裂過程實際上經(jīng)歷了一個細胞周期，即包括間期和分裂期。1. 間期從一次分裂結束到下次分裂開始前的一段時期。光鏡下，細胞形態(tài)上無多大變化，只是核膨大，實際上，此時核處于新陳代謝高度活躍的狀態(tài)，包括DNA的復制、組蛋白和RNA等合成，為分裂準備了物質(zhì)條件，間期可分為3個小期。1) G1期（合成前期）早期合成三種RNA（mRNA、rRNA、tRNA）和各種蛋白質(zhì)。晚期合成DNA前身物、DNA聚合酶、

13、RNA聚合酶。其特點是代謝非?；钴S，不同生物細胞所經(jīng)歷的時間是不同的。如豌豆分生組織的G1期為5.0hr、玉米的分生組織的G1期為0.5hr。此時的動態(tài)決定了能否進行細胞的下次分裂。2) S期（合成期）染色質(zhì)進行復制：包括DNA的復制和組蛋白的合成、DNA和組蛋白形成核粒兩個過程。使染色質(zhì)含量加倍。早期合成常染色質(zhì)（著色淺、較松散）；晚期合成異染色質(zhì)（著色深、盤曲較緊）。兩者在結構上是連續(xù)的。此時是關鍵時期，細胞一旦進入S期，則會繼續(xù)分裂下去，直至形成2個細胞；遺傳上復制的正確與否在此一舉。在細胞周期中，S期經(jīng)歷的時間一般是相對穩(wěn)定的但在個體發(fā)育的不同時期，隨細胞周期時間的變化也有很大的變化。

14、3) G2期（合成后期）DNA合成停止，蛋白質(zhì)（微管蛋白）的合成和RNA（ mRNA、 rRNA、與染色體集縮有關的染色體RNA）的合成都很活躍，準備了能量ATP。此時代謝穩(wěn)定，歷時較短。（2hr）2. 分裂期 （M期）從一次分裂開始到結束為止的一段時期。根據(jù)核變化的特征，可將分裂期分為四個連續(xù)的階段-前期、中期、后期和末期（見圖）。1) 前期：每條染色體含2個染色單體，這兩個染色單體互稱為姊妹染色單體。發(fā)生的主要過程有-染色體的集縮、分裂極的確定、核仁的解體、核膜的消失。（1） 染色體的集縮染色體由間期時細長的染色線螺旋化而逐漸縮短加粗形成染色體。此時每條染色體含有2個染色單體，它們在著絲粒

15、處相連，關于染色體集縮運動的原因和機制目前還不清楚。（2） 分裂極的確定分裂極決定細胞的分裂方向，在動物細胞中，一般認為分裂極的確定與中心粒的活動有關，此時在間期已復制過的兩對中心粒分開，移向相對的兩極（并出現(xiàn)星體），中心粒移動的方向就決定了該細胞的分裂極。那么是什么因素支配中心粒的分離方向呢？尚不清。在高等植物細胞中，無中心粒也能形成紡錘體，分裂極是由紡錘體的形成方向決定的至于紡錘體的形成方向是受某種未知因素控制的。（3） 核仁的解體構成核仁的物質(zhì)是否降解而消失呢？實驗表明：一方面構成核仁的一部分物質(zhì)（DNA、RNA）轉移到染色體，被分配到子核中參與新核的形成； 另一方面核仁解體后的物質(zhì)，特

16、別是其中的RNA有可能轉移到細胞質(zhì)中，參與有絲分裂的某些過程。（4） 核膜的消失核膜的消失是前期結束的標志，關于核膜解體的機制尚不清，但現(xiàn)在已知道，核膜的外膜與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相連，而有絲分裂過程中內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的膜系統(tǒng)的連續(xù)性大部分被破壞。故有人推測：核膜的解體與有絲分裂時細胞質(zhì)的構造變化有關。2) 中期由核膜破壞到染色體的兩條染色單體開始分向兩極，這段時間稱為中期。發(fā)生的主要過程有紡錘體的形成、赤道板（中期核板）的形成。（1） 紡錘體的形成紡錘體是由紡錘絲組成，紡錘絲是由微管構成，微管的成分是微管蛋白，微管蛋白在G2期合成的。紡錘絲與染色體的運動密切相關，如果沒有它，染色體不能排列在赤道面上，后期染色單體不

17、能分配到兩極。組成紡錘體的紡錘絲有四種：連續(xù)絲-由一極連接另一極的紡錘絲。牽引絲/染色體絲-自著絲點與一極相連的紡錘絲。中間絲-在后期于兩組子染色體間出現(xiàn)的紡錘絲。星體絲-是動物、低等植物細胞所特有的紡錘絲，由兩極的中心體向外放射出的絲狀結構。植物細胞的紡錘體僅有三種紡錘絲構成，關于紡錘體形成的機制現(xiàn)在不完全清楚，動物細胞由中心體形成紡錘體，植物細胞不清楚。（2） 中期核板的形成在牽引絲的作用下，染色體移向細胞的赤道面，它們的著絲粒都準確地排列在赤道面上，形成的結構叫赤道板。但染色體的兩臂伸在赤道面外，觀察活細胞時發(fā)現(xiàn)，這時的染色體不是不活動的而是處于一種不斷擺動的平衡狀態(tài)。排列傾向：小的染色

18、體排列在中間，大染色體排列在周圍，機制不清。中期染色體集縮成典型形態(tài)，適于做染色體的形態(tài)和結構的研究，以及染色體組型分析。提問：此時細胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是多少？細胞內(nèi)的DNA含量有無改變？3) 后期著絲粒復制完成，著絲粒分裂而使兩條染色單體分開形成子染色體，并移向兩極的時期，當子染色體到達兩極時，此期結束。在同一細胞內(nèi)無論染色體大小、排列位置如何，它們都以同樣速度移向兩極，造成后期染色體移向兩極的因素可能有兩種：一是牽引絲的縮短；二是連續(xù)絲的伸長。在動物、植物類別內(nèi)染色體向兩極移動的情況是有差異的。如許多動物細胞在后期先是牽引絲的縮短，后是連續(xù)絲的伸長；有的動物細胞只有牽引絲的縮短；也有的動物

19、細胞在后期牽引絲的縮短和連續(xù)絲的伸長同時發(fā)出。植物細胞在后期主要依靠牽引絲的縮短使子染色體移向兩極。4) 末期從子染色體到達兩極后開始至形成兩個新細胞為止。主要過程有：子核的形成、細胞體的分裂。（1） 子核的形成大體上經(jīng)歷一個與前期相反的過程，即染色體的解聚縮、核仁的出現(xiàn)和核膜的重建。核仁的出現(xiàn)與核仁組織者（副縊痕）有關；核膜的形成與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的活動有關。（2）細胞體的分裂植物細胞：一部分紡錘絲在赤道部位變成致密的纖維狀，形成桶狀的成膜體此外有些可能來源于高爾基體和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的小泡在赤道面集結，并相互融合形成細胞板，在中心形成的細胞板向四周伸展到原來的細胞壁，形成兩個子細胞。動物細胞：細胞膜內(nèi)陷（在細

20、胞質(zhì)的周圍邊緣有一個因微絲組成的“收縮環(huán)”，它的緊縮使細胞產(chǎn)生縊束），最后在縊束處起溝使細胞一分為二。子細胞的染色體在形態(tài)結構以及數(shù)目都與母細胞的一致。實際上子細胞是母細胞的復制品。三、染色體在減數(shù)分裂中的行為減數(shù)分裂又稱成熟分裂，是一特殊的有絲分裂。特殊性表現(xiàn)于：僅發(fā)出于生殖細胞。包括兩次連續(xù)分裂。1. 減數(shù)分裂I：分前期、中期、后期、末期四個時期。1) 前期I-不同于有絲分裂的前期，在減數(shù)分裂過程中歷時最長，期間染色體發(fā)生一系列復雜變化，依核變化的特點可分為5個小期。a) 細線期染色體呈細線狀，許多細線密集在一起，在光學顯微鏡下，看不出染色體是成雙實際上染色體在間期已復制過，即每條染色體含

21、2個染色單體。b) 偶線期是同源染色體進行聯(lián)會的時期。同源染色體分別來自雌雄生殖細胞、在形態(tài)上和遺傳結構上都是相似的兩條染色體稱為同源染色體。 聯(lián)會各對同源染色體彼此靠攏進行配對的過程。聯(lián)會可從同源染色體的兩 端開始或沿其長軸由一點或多點開始，逐漸完成整體的配對。配對是 靠同源染色體間沿長軸形成的聯(lián)會復合體（電鏡下可見）實現(xiàn)的。聯(lián) 會的結果，使細胞中的染色體由2n條單價體成為n條二價體或四分體。 此時染色體較細長，看不清數(shù)目。c) 粗細期聯(lián)會的染色體開始變短加粗，同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生局部交換，但交換過程此時看不出。姊妹染色單體一條染色體的2條染色單體互稱姊妹染色單體。非姊妹染色單體

22、姊妹染色單體對其同源染色體的2條染色單體來說彼此互稱為非姊 妹染色單體。d) 雙線期染色體進一步縮短變粗，聯(lián)會的同源染色體相斥而開始分離，但沒有完全分開，由于非姊妹染色單體間發(fā)生過交換，同源染色體間（即非姊妹染色單體）有交叉現(xiàn)象。一般認為交叉是同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了交換的表現(xiàn)，交叉在各染色體上的部位和數(shù)目是不一定的，隨著過程的進行，交叉點向末端移動-交叉端化。端化過程進行到中期，由于交叉端化過程的存在，故交叉的位置并不一定是交換的位置。e) 終變期（濃縮期）-二價體更進一步變粗，在核內(nèi)均勻地分散開，故是觀察染色體構型和計數(shù)的適宜時期。核膜開始消失，交叉數(shù)目減少，故二價體呈多樣性。2

23、) 中期I-核膜、核仁消失，出現(xiàn)紡錘體，二價體移到赤道部位形成赤道板，每個二價體的兩個著絲粒分列赤道面兩側，各自面向兩極，分裂極已定，由于著絲粒位置和交叉數(shù)目的不同，使二價體呈各種形狀，同終變期。3) 后期I-構成二價體的同源染色體對相互分離，各自向兩極移動，每條染色體仍含2條染色單體，一般短的同源染色體對分開和移動較快，而長的較慢，這一點不同于有絲分裂過程（移動同步）。4) 末期I-形成新核，完成了減數(shù)分裂I。提問：染色體數(shù)目和DNA的量有無變化？此時子核內(nèi)分別含有各同源染色體對這時的一條，即具有單倍的染色體數(shù)（n），表示為染色體數(shù)目的減半，與此同時，可發(fā)生或不發(fā)生胞質(zhì)分裂，在不同生物中情況

24、是不同的，通常延遲到減數(shù)分裂2完成后才進行胞質(zhì)分裂，最后形成4個子細胞。2. 減數(shù)分裂II減數(shù)分裂1完成后進入間期，間期很短，有的無間期，DNA不復制，很快進入第二次減數(shù)分裂，其過程與一般有絲分裂十分相似，可分前期、中期、后期、末期。此處不再重復。四分孢子：性細胞形成過程中，每個性母細胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成4個子細胞，子細胞內(nèi)的染色體數(shù)目只有原來性母細胞的一半，在植物中剛形成的細胞通常是連在一起的，我們稱這四個連在一起的細胞為四分孢子。四、遺傳的染色體學說1902年美國的W.S.Sutton、德國的T.Boveri發(fā)現(xiàn)了孟德爾的遺傳因子與性細胞減數(shù)分裂過程中的染色體行為有著平行的關系，分別提出了細

25、胞核的染色體可能是factor的載體的學說。（見圖）第二節(jié) 孟德爾第一規(guī)律及其遺傳分析一、孟德爾遺傳學研究方法（一）孟德爾的實驗材料 在緒論部分我曾向大家介紹過，孟德爾是布爾諾城附近修道院里的一位修道士，從1856年開始，用豌豆、菜豆等為材料進行雜交實驗，最后選定以豌豆為材料。孟德爾選定豌豆并非偶然，是在總結前人經(jīng)驗的基礎上，他認為豌豆具有以下幾個優(yōu)點：1）自花授粉、閉花授粉（不易受外來花粉的影響），易于保持品種的純度。2）具有許多穩(wěn)定易區(qū)分的性狀（能真實遺傳，一眼可區(qū)別）。3）豌豆花冠各部分結構較大，便于操作，易于控制。4）成熟后，豌豆種子保留在豆莢內(nèi)不會脫落，每粒種子的性狀不會丟失。 （二

26、）孟德爾的實驗方法孟德爾所采用的方法是非?？茖W的，他從市場上購買了34個品種的豌豆，選出7對能真實遺傳、易區(qū)分的相對性狀。開始只注意其中的一對性狀，其余的先不管，即遵循從簡單到復雜這樣一個原則，在他的整個實驗過程中，始終貫穿著這一原則，并用定量的研究方法對每一種子代進行統(tǒng)計，將得到的數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計處理，提出明確的理論來解釋實驗結果，最后并另外設計實驗對理論進行驗證，所以他所采用的方法是極其嚴謹和科學，這些就是他成功的基礎。在孟德爾以前曾有許多科學家為了研究生物性狀是如何遺傳的，他們也用動物或植物進行雜交，然后觀察親子間的關系，結果子代中有些性狀象父本，而另一些象母本，還有的性狀與雙親都不象，因此

27、無法解釋，找不到明顯的規(guī)律，而孟德爾在前人所做工作的基礎上，清楚地意識到，必須從一對相對性狀入手。二、分離定律（一）單因子雜交試驗的結果和分析1、相對性狀孟德爾從買來的34個品種豌豆中選出7對能真實遺傳、易區(qū)分的相對性狀。性狀（復習）：是生物體形態(tài)結構和生理生化等特征的總稱。單位性狀：如種子形狀、種皮顏色，指這些被區(qū)分開的每一個具體的性狀。相對性狀：同一單位性狀的相對差異。如種子形狀園與皺（見圖）。實驗時首先只注意一對相對性狀的遺傳，或只分析一對相對性狀的遺傳現(xiàn)象，不考慮其它性狀。2、單因子雜交試驗 Eg：種子的形狀 圓形 ´ 皺形；子葉的顏色 黃色 ´綠色試驗在嚴格控制的

28、傳粉條件下進行，在去雄、人工授粉和套袋中都要注意防止自然傳粉而發(fā)生誤差，且利用互交進行比較?；ソ蛔寖蓚€雜交親本互為父本或母本?！啊蹦副?、“”父本，一般母本寫在前面。孟德爾將各對相對性狀在雜種后代中的表現(xiàn)做了仔細的觀察和記載。直至第7代，得到結果見表P9 T2-1。親代P；雜種一種F1；雜種二代F2；配子Gm；雜交-´；自交-Ä。自交：是指植物的自花授粉或動物的自群繁殖（一般在動物中不用“自交”這個詞）。下列正反交的結果一致。如： P 圓形 ´ 皺形 皺形 ´ 圓形¯¯ F1 圓形 圓形¯Ä¯ÄF

29、2 3圓形：皺形 3圓形：1皺形3、顯性與隱性從表中可看出，以子葉的顏色、種子的形狀，這兩對性狀為例加以說明，表中可看出3個問題：1）F1只表現(xiàn)出一個親本性狀。在F1表現(xiàn)出來的親本性狀叫顯性性狀；在F1沒有表現(xiàn)出來的親本性狀叫隱性性狀。2）雜交親本的相對性狀在F2代分別出現(xiàn)，F(xiàn)2代既有顯性性狀又有隱性性狀。如：種子形狀，F(xiàn)2既有皺形種子又有圓形種子，使F2性狀變得不一致，這種現(xiàn)象叫分離現(xiàn)象。3）F2代中，顯性性狀的個體數(shù)與隱性性狀的個體數(shù)常成一定的分離比都接近3顯：1隱。（二） 分離定律及其實質(zhì) 孟德爾為了解釋上述結果，提出遺傳因子分離假說1、 遺傳因子分離假說1） 生物的性狀是由遺傳因子控制

30、的，相對性狀是由細胞中的相對遺傳因子所控制。2）遺傳因子在體細胞中是成對的，一個來自母本，一個來自父本，在形成配子時成對的遺傳因子彼此分離，且各自分配到不同的配子中去，每個配子中含有成對因子中的一個。3）不同配子結合所形成的后代是雜種，但相對遺傳因子在雜種中并不融合，各自保持它們的獨立性。4）雜種產(chǎn)生不同配子在數(shù)目上是相等的，而且不同類型雌雄配子結合的機會是均等的（用圖加以說明）。根據(jù)這一假說孟德爾很好地解釋了他的實驗結果。2、分離現(xiàn)象的因子圖解我們用遺傳因子的圖解來解釋上述的實驗結果和孟德爾假說，為了方便孟德爾用符號表示控制相對性狀的遺傳因子。大寫字母-顯性性狀；小寫字母-隱性性狀。如：種子

31、的形狀-R園、r皺。根據(jù)假說遺傳因子在體細胞中是成對存在的，故圓形種子親本體細胞中的遺傳因子是：RR；皺形種子親本體細胞中的遺傳因子是rr（板書用因子圖解說明上述實驗和遺傳因子分離假說）。3、分離規(guī)律實質(zhì) 分離規(guī)律的實質(zhì)：是生物在有性繁殖形成配子的過程中，成對的遺傳因子彼此分離到不同配子中去，互不干擾（選請同學總結）。（三）等位基因分離的證明 “基因”是由丹麥遺傳學家Johannson（1909年）提出，以代替孟德爾的“遺傳因子”。等位基因：是指同源染色體上位點相同、控制相對性狀的一對基因（舉例說明）。純合子：同源染色體的相同位點上基因的兩個成員完全一致，具有這種遺傳組成的個體叫純合子。雜合子

32、：同源染色體的相同位點上基因的兩個成員不一致（一顯一隱），具有這種遺傳組成的個體叫雜合子。由于等位基因間存在著顯隱性的關系，故表現(xiàn)出性狀相同的植物，其基因組成不一定相同（舉例說明）。孟德爾為了證明自己所提出的假說，設計了以下兩個實驗。1、 測交驗證以子一代F1與隱性純合子雜交的方法叫測交。如種子形狀（理論分析） F1 Rr ´ rr¯¯ Gm R r r ¯ ¯ F2 1Rr ： 1rr由于隱性純合子所產(chǎn)生的配子，只帶有隱性基因r，它不會掩蓋F1配子中的基因的作用，所以使F1的被掩蓋基因完全表現(xiàn)出來，故根據(jù)測交后代的性狀表現(xiàn)，便可推知F1產(chǎn)生的

33、配子中含有什么樣的基因。根據(jù)分離律，Rr´rr得到的后代應為1圓：1皺，實驗結果與理論分析一致P12，從而證明分離律的正確性。2、 自交驗證 讓F2自交產(chǎn)生F3，根據(jù)F3的表現(xiàn)型來推知F2的基因型，從而證明分離律的正確性。理論分析：F2 1RR圓形 ： 2Rr圓形 ： 1rr皺形¯Ä¯Ä¯ÄF3 RR圓形 2（1RR圓形：2Rr圓形：1皺形） rr皺形 不分離（1/3） 分離（2/3） 不分離（1/3）F2中：皺形種子所產(chǎn)生的后代均為皺形種子；圓形種子中有1/3種子產(chǎn)生的后代均為圓形，另2/3種子產(chǎn)生后代出現(xiàn)分離（3圓：1皺

34、）。結果與理論相符。從而證明了分離律。3、配子形成時等位基因發(fā)生分離的證明分離律假定，分離發(fā)生在配子形成的時候，有沒有直接的證據(jù)來證明呢？以上孟德爾設計的驗證法都是根據(jù)后代的表型來推知上一代所形成的配子而加以證明。一些植物如玉米的籽粒有糯性和非糯性兩種，這種性狀受一對等位基因控制。糯性wx 非糯性WX 含支鏈淀粉 含支鏈淀粉 棕紅色 蘭黑色 經(jīng)稀碘液處理根據(jù)這種顏色反應，可以直接觀察到F1花粉的不同顏色來判斷等位基因是否分離。玉米： P 母本wxwx（糯性） ´ 父本W(wǎng)XWX（非糯性）¯ F1 WXwx（非糯性） / Gm（花粉） 1WX ： 1wx 碘液處理 蘭黑色 棕紅

35、色 用稀碘液處理F1花粉，光鏡下看到花粉具有兩種不同的顏色反應。棕紅色者為含wx花粉，蘭黑色者為含WX花粉。計數(shù)這兩類不同顏色花粉，結果兩者比例為1：1，實驗結果說明F1（WXwx）在形成配子時，同源染色體上的等位基因（WX與wx）分離，分別到不同的配子中且比例為1：1。三、 人類簡單孟德爾遺傳人類的短指癥舌形態(tài)的遺傳：卷舌對非卷舌為完全顯性軟骨發(fā)育不全癥：顯性基因的遺傳人類耳垂：AA、Aa:有耳垂；aa:無耳垂舌功能的遺傳：PTC（苯硫脲）嘗味能力的遺傳TT：嘗味濃度1/750 0001/3 000 000Tt：嘗味濃度1/50 0001/400 000tt：嘗味濃度1/24 000以上或嘗

36、不出PTC結晶的苦味人類的多指癥：顯性基因控制白化?。河呻[性基因控制四、 豌豆皺縮性狀的分子機制第三節(jié) 孟德爾第二定律及其遺傳分析一、雙因子雜交試驗的結果和分析（一）雙因子雜交試驗孟德爾在研究了一對相對性狀的遺傳現(xiàn)象后，進而對兩對和兩對以上相對性狀的遺傳現(xiàn)象進行了研究。仍以豌豆為材料，選取具有兩對性狀差異的純合親本進行雜交雙因子雜交。如P：黃圓´綠皺®F1黃圓（說明黃圓是顯性性狀）Å®F2（315黃圓：101黃皺：108綠圓：32綠皺=9：3：3：1）。在F2代出現(xiàn)了明顯的性狀分離，共有4種類型，其中2種親組合、另兩種新類型，顯然是親本性狀的重新組合重組

37、合。孟德爾對豌豆其它7對相對性狀中的每兩對性狀都進行試驗，得出與上述相似的結果。在上述試驗中，如果就每一對相對性狀單獨進行分析，可看出：籽粒形狀圓（315+108=423）：皺（101+32=133）=3：1子葉顏色黃（315+101=416）：綠（108+32=140）=3：1這說明這兩對相對性狀的遺傳分別由兩對等位基因所控制，它們的傳遞符合分離規(guī)律，還可看出控制這兩對性狀的基因是獨立行動的。（二）對試驗結果的解釋為了解釋上述結果孟德爾提出遺傳因子的獨立分配假說，認為這兩對性狀是由兩對等位基因控制的。P：RRYY（純黃圓）´ rryy（純綠皺）®F1RrYy（黃圓）F1形

38、成的雌雄配子各4種，故F1自交得到的F2有16種基因組合，9種基因類型（1RRYY：2RRYy：2RrYY：4RrYy：1RRyy：1rrYY：2Rryy：2rrYy：1rryy），4種表現(xiàn)型（9黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺）。F2代中為什么會出現(xiàn)重組合？由于形成配子時，等位基因彼此分離，非等位基因間的組合是自由的，故形成4種配子，雌雄體的情況相同，在受精過程中不同類型的雌雄配子間的結合又是隨機的，故后代的基因型有16種。在F2代中16種組合中，有幾種基因型（9）、幾種表現(xiàn)型（4）？請同學們回答。以上是理論分析，即根據(jù)遺傳因子的獨立分配假說，可以很好地解釋上述的試驗結果。二、 自由組合規(guī)律及其

39、驗證（一）自由組合規(guī)律/獨立分配律的實質(zhì)生物在形成配子過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因以同等的機會在配子內(nèi)進行組合形成不同類型的配子，其數(shù)目相等，雌雄配子間的結合又是隨機的。孟德爾同樣設計了一些實驗來證明他的獨立分配律。（二）自由組合規(guī)律的驗證1、測交F1（RrYy）´雙隱性（rryy）®后代（1黃圓RrYy：1綠圓Rryy：1黃皺Yyrr：1綠皺rryy）。F1在形成配子時，根據(jù)分離律和獨立分配律，可產(chǎn)生4種配子，而rryy只產(chǎn)生一種配子（所帶的基因都是隱性），故后代有4種數(shù)目相等的類型，后代表現(xiàn)型可直接反映了F1所形成的配子所帶的基因，

40、結果與理論相符。2、 自交法（讓同學們思考，怎樣設計此實驗）孟德爾同樣讓F2自交得F3，并由F3的表現(xiàn)型來推得F2的基因型，并由此來說明基因的分離和自由組合。以上講的是理論分析。實驗結果與理論分析完全一致。三、多對相對性狀的遺傳分析以上是兩對非等位基因的遺傳情況，那么兩對或兩對以上非等位基因的遺傳情況如何？基因對數(shù) F1配子 F2基因型 F2表現(xiàn)型 F2表現(xiàn)型的分離比1 2 3 2 (3:1)2 22 32 22 (3:1)23 23 33 23 (3:1)3 n 2n 3n 2n (3:1)n 至此，我們已學習了一對基因、兩對基因和多對基因的遺傳規(guī)律。四、自由組合規(guī)律與雜交育種舉例：以番茄的

41、紅果（H）、二室（m）、抗?。≧）純種與紅果（H）、多室（M）、不抗?。╮）純種雜交，要想在F3得到紅果多室抗病4個純株系，那么F2至少應選多少株？（三對基因為獨立遺傳）第四節(jié) 基因的作用與環(huán)境因素的相互關系一、基因型與表型基因型：控制生物性狀的全部基因的總稱。就某一性狀來說，也有它的基因型。如種子的形狀，基因型有RR、Rr、rr。表現(xiàn)型：指生物體所有性狀的總稱（廣義），某一對基因所表達的性狀也稱表現(xiàn)型（狹義）。表現(xiàn)型是基因型和生物體內(nèi)外條件相互作用的結果。從基因型到表現(xiàn)型需一系列發(fā)育過程，且有一定條件，在此過程中環(huán)境因素對其有很大的作用?；蛐?環(huán)境因素=表現(xiàn)型。確切地說表現(xiàn)型是基因型在環(huán)境

42、因素作用下的產(chǎn)物。環(huán)境因素包括外因和內(nèi)因。同一環(huán)境條件下，表現(xiàn)型不同，則基因型也不同，如紫茉莉花色AA紅色、Aa粉色、aa白色（不完全顯性）；表現(xiàn)型相同，則基因型不一定相同，如豌豆種子形狀圓形（RR、Rr）。環(huán)境不同，基因型相同，則表現(xiàn)型不一定相同。人類禿頂遺傳：B-禿，b-正常。男性BB、Bb均為禿頭，即B為顯性基因；女性BB為禿頭、Bb為正常，即B為隱性基因。由此可見，顯性性狀能否表現(xiàn)，與發(fā)育條件以及個體生理狀況（年齡、性別）、營養(yǎng)狀況是密切相關的。二、等位基因的相互作用（一）完全顯性（complete dominance）F1所有個體都表現(xiàn)出顯性親本的性狀，這種表現(xiàn)形式稱完全顯性（舉例說

43、明）。但在許多試驗中，有的性狀不一定完全表現(xiàn)出來。（二）不完全顯性（incomplete dominance）雜合子性狀介于顯性純合子與隱性純合子之間，這種表現(xiàn)形式稱不完全顯性。如紫茉莉花色遺傳，有紅花、白花、粉色三個品種。紅花RR´白花rr®F1（1紅花RR：2粉紅Rr：1白色rr）。根據(jù)分離律Rr應為顯性（紅色）性狀，實際上Rr為粉色，這與顯性基因R的數(shù)目有關，當R單獨存在時（Rr），只能發(fā)生部分作用，其作用比2R的要弱，故為粉色，而RR為紅色。（三）共顯性（并顯性）雜合子中兩種基因都完全表達出來，這種表現(xiàn)形式稱共顯性/并顯性。如：人類的MN血型系統(tǒng)（人類的血型系統(tǒng)共有

44、20多種，其中最主要的并具有臨床意義的有3個：ABO系統(tǒng)、MN系統(tǒng)、Rh系統(tǒng)），由一對等位基因LM與LN控制?；蛐蚅MLN者表現(xiàn)為MN型，雜合子中基因LM與LN都表達出來，故為共顯性。試問在人類中這種血型系統(tǒng)其婚配方式有幾種？（6種）子女的血型如何？（四）鑲嵌顯性黑瓢蟲鞘翅色斑遺傳黑緣型SAuSAu´ 均色型SESE®新類型SAuSE，新類型SAuSE´新類型SAuSE®1黑緣型SAuSAu：2新類型SAuSE：1均色型SESE瓢蟲的色斑遺傳為共顯性，由談家楨教授發(fā)現(xiàn)的（生前在復旦大學任教，曾經(jīng)任中國遺傳學會理事長），他稱之為鑲嵌顯性。（五）致死基因顯

45、性致死基因隱性致死基因（六）復等位基因1、等位基因的概念及其多態(tài)現(xiàn)象前面討論的是一個單位性狀由一對基因控制，并非情況都是這樣，有的生物的性狀是由兩個以上基因共同控制。復等位基因控制同一單位性狀的一組等位基因的數(shù)目在兩個以上，在遺傳上稱為復等位基因。但對于每個二倍體的體細胞來講，僅具有其中的一個或兩個，在一組復等位基因中，可能的基因型數(shù)目取決于復等位基因的數(shù)目。1）1對基因決定一個單位性狀，A與a，純合子AA和aa，雜合子Aa，S=2+1種基因型。2）3個基因決定一個單位性狀（A、B、C），純合子有AA、BB、CC，雜合子有AB、AC、BC，S=3+2+1種基因型。3）n個基因決定一個單位性狀，

46、基因型種類S=1+2+3+¼+n=（n+1）´n/2，純合子有n種，雜合子有（n+1）´n/2-n=n（n-1）/2。這就是復等位基因的多態(tài)現(xiàn)象。正由于復等位基因的多態(tài)現(xiàn)象，才增加了生物的多樣性和適應性。Eg：人類的ABO血型系、高等植物的自交不親合性。2、人類ABO血型的遺傳受IA、IB、i三個復等位基因控制，IA、IB對i均為顯性，IA與IB為共顯性，請同學回答，根據(jù)上述公式應有幾種基因型（6）？3純3雜，表現(xiàn)型有4種（A型、B型、AB型、O型）。人群中可能有的婚配方式有幾種？（10種），各自后代可能有的血型如何？同學自己分析。輸血原理：ABO血型在紅血球上有

47、抗原，體內(nèi)有抗體。1）同型血可以輸血，2）O型血可以輸給任何血型的個體，3）AB型的人可接受任何血型，4）AB型血只能給AB型，此外不能輸給任何人。ABO血型的發(fā)現(xiàn)對醫(yī)學做出了重大的貢獻，挽救了千百萬人的生命。3、 Rh血型與母子間的不相容至于Rh血型，其表型為Rh陰性和Rh陽性。“天然”產(chǎn)生的抗體極為少見，幾乎所有的Rh抗體都是由于輸入Rh血型不合的血液或胎母Rh血型不合的妊娠等同種免疫作用而產(chǎn)生。如果某個體已產(chǎn)生Rh抗體，在輸入Rh血型不合的血液時，將發(fā)生溶血性輸血反應，嚴重者可導致死亡。其中最常見的是抗D抗體。此外還有抗C、抗E、抗c、抗e等抗體。當Rh陰性母親妊娠一個Rh陽性胎兒時，由

48、于胎母免疫作用（胎兒和母親血液之間的相互滲透，母親受到胎兒血液中不配合的血型抗原的免疫作用，可以產(chǎn)生相應的血型抗體）?；蚍置鋾r嬰兒紅細胞進入母體，使D抗原刺激母親產(chǎn)生D抗體。如果是在第一胎產(chǎn)生抗D抗體，效價較低，一般對胎兒無明顯影響。如再次妊娠Rh陽性胎兒時，抗D效價很快升高。其抗D抗體可以通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，與胎兒的Rh陽性紅細胞結合，并使細胞破壞，發(fā)生Rh新生兒溶血病。這是母子間Rh血型不相容現(xiàn)象。 Rh溶血病一般發(fā)生在第二胎，病情較為嚴重，新生兒出現(xiàn)黃疸時間較早，死亡率高。如果母親血清中抗Rh抗體效價較高，可造成胎兒貧血、水腫、甚至死于子宮內(nèi)。在我國漢族人中Rh血型母子間不相容的比例為

49、0.33%，低于白種人（9.15%），這是由于我國Rh陰性比例低的緣故。為了防止母子不 相容現(xiàn)象，一般是在Rh陰性產(chǎn)婦生下Rh陽性孩子后的72h內(nèi)，注射200300微克抗D免疫球蛋白，以清除可能進入母體的Rh陽性紅細胞。4、 家畜的母子間的血型不相容馬、驢和豬的新生畜溶血癥的遺傳學關系比較復雜，現(xiàn)在還不十分清楚。在馬´驢®騾，其溶血病的發(fā)病率可高達30%以上。在這一類家畜中，母畜產(chǎn)生的抗體不是通過胎盤流向胎兒，而是直接進入初奶中。幼畜吃了初奶，在數(shù)小時內(nèi)發(fā)病，幾天內(nèi)死亡。此病的防止較方便：在母馬產(chǎn)生騾后，擠取初奶，把初奶與騾的紅細胞進行凝血反應，測定效價。效價高的，則棄初奶

50、，對新生騾實行人工哺乳。待其奶中抗體效價降到安全范圍時，即可自由哺乳。5、 自交不親合是指一些高等植物自花授粉不能結實，這種自交不親合性由復等位基因所控制的。如煙草的自交不親合性由S1、S2、S3、¼、S15復等位基因控制，它們之間無顯隱性。1）S1S2´S1S2®無后代，2）S1S2´S2S3®S1S3、S2S3，3）S1S2´S3S4®S1S3、S1S4、S2S3、S2S4。1） S1花粉在有S1的柱頭上不能萌發(fā)，自交不育，保證了異花授粉，其余類推。2） S3花粉在S1S2柱頭上能萌發(fā)，順利受精形成S1S3、S2S3合子

51、，花粉S2受抑制不能萌發(fā)。花粉S3、S4均能萌發(fā)、受精，形成4種合子S1S3、S1S4、S2S3、S2S4。三、非等位基因的相互作用孟德爾認為一對遺傳因子決定一對相對性狀，是否生物所有性狀都是由一對遺傳因子決定的呢？事實并非如此。（一） 基因互作生物的某些性狀是由兩對或兩對以上的基因決定的，這些非等位基因在控制這一性狀上表現(xiàn)了各種形式的相互作用，這種相互作用稱為基因互作。最早發(fā)現(xiàn)基因互作的是英國的Bateson和Punnett，他們在研究雞冠形狀的遺傳過程中發(fā)現(xiàn)的。Eg：雞冠形狀的遺傳 P： 薔薇冠 ´ 豌豆冠 ¯F1 胡桃冠´ 胡桃冠¯F2 9胡桃冠：

52、3薔薇冠：3豌豆冠：1單片冠用一對等位基因的遺傳規(guī)律不能解釋上述實驗結果，F(xiàn)2中出現(xiàn)9：3：3：1，這個分離比符合兩對因子的遺傳規(guī)律（自由組合律），故而考慮到由兩對基因控制這一性狀。由兩對非等位基因決定雞冠形狀，R與r、P與p，R-pp：薔薇冠、rrP-：豌豆冠、R-P-：胡桃冠、rrpp：單片冠。以因子圖解說明上述實驗結果?；蚧プ髟谧匀唤缙毡榇嬖诘模谄渌麆游镏幸灿写爽F(xiàn)象。（二）互補基因（complementary gene）香豌豆花色遺傳 ：P白花（I） ´ 白花（）¯F1 紫色¯ÄF2 9紫：7白由于F2 基因型組合數(shù)為9+7=16，故推得F1的

53、雌雄配子各有4種，推出此性狀由2對基因控制。突變原始品系紫色花CCPP¾®ccPP白¯突變 CCpp（白）圖解加以說明 P：CCpp（白）´ ccPP（白）¯F1 CcPp（紫）¯Ä F2 9C-P-紫：（3C-pp：3ccP-：1ccpp）白C與P共存時為紫色，即C與P起互補作用。其余的情況（ccP-，C-pp，ccpp）均為白色。故這兩個起互補作用的基因叫互補基因complementary gene。2對gene決定一個單位性狀，兩種顯性gene（純合或雜合）共存時決定新性狀的發(fā)育，只有一種顯性gene（純或雜）或兩種g

54、ene都是隱性純合時，則表現(xiàn)某一親本性狀，這種基因相互作用的方式稱為互補作用。（三）重疊作用 薺菜果形遺傳 P：三角形T1T1T2T2´ 卵形t1t1t2t2¯F1 三角形T1t1T2t2¯Ä 15三角形 ： 1卵形由2對基因控制一個單位性狀，只要有顯性基因存在表現(xiàn)為一種性狀，當兩對gene為隱性純合時表現(xiàn)另一新性狀，這種互作方式稱重疊作用。這些具有相同效應的非等位基因稱為重疊基因（duplicate gene）（四）抑制作用（inhibitor）顯性基因抑制了另一對基因的顯性效應，這種起抑制作用的顯性基因叫抑制基因，它本身不控制性狀的表現(xiàn)，只是抑制了其他gene的顯性作用，而表現(xiàn)出隱性效應，所以它不同