第一章緒論遺傳學

1、緒緒 論論1 1、遺傳學的涵義及其研究內(nèi)容、遺傳學的涵義及其研究內(nèi)容2 2、遺傳學的發(fā)展歷史、遺傳學的發(fā)展歷史3 3、遺傳學的應用、遺傳學的應用生物和非生生物和非生物的本質(zhì)區(qū)物的本質(zhì)區(qū)別之一是生別之一是生物能夠自我物能夠自我復制，從而復制，從而構成生命的構成生命的連續(xù)系統(tǒng)。連續(xù)系統(tǒng)。遺傳和變異遺傳和變異是生物界最是生物界最普遍和最基普遍和最基本的兩個特本的兩個特征。征。第一節(jié)第一節(jié) 遺傳學的涵義及其研究內(nèi)容遺傳學的涵義及其研究內(nèi)容3 3、變異、變異（variation）親代與子代之間、子代個體之間，總是存在著不同親代與子代之間、子代個體之間，總是存在著不同 程度的差異的現(xiàn)象。程度的差異的現(xiàn)象。

2、如：一母生九子，九子各異。如：一母生九子，九子各異。一、遺傳學的基本概念一、遺傳學的基本概念1 1、遺傳學、遺傳學（genetics）是研究生物遺傳和變異現(xiàn)象及其規(guī)律的一門科學。是研究生物遺傳和變異現(xiàn)象及其規(guī)律的一門科學。2 2、遺傳、遺傳（heredity）生物親代與子代相似的現(xiàn)象生物親代與子代相似的現(xiàn)象如：如： 種瓜得瓜、種豆得豆。種瓜得瓜、種豆得豆。4 4、遺傳與變異是矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面、遺傳與變異是矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面遺傳是相對的、保守的，沒有遺傳就沒有物種的相遺傳是相對的、保守的，沒有遺傳就沒有物種的相對穩(wěn)定，也就不存在變異的問題。對穩(wěn)定，也就不存在變異的問題。而變異是絕對的、

3、發(fā)展的；沒有變異生物就不會產(chǎn)而變異是絕對的、發(fā)展的；沒有變異生物就不會產(chǎn)生新的性狀，也就不能發(fā)展、進化。生新的性狀，也就不能發(fā)展、進化。5 5、遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的、遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的 三大因素三大因素（1 1）生物進化就是環(huán)境條件對生物變異進行自然選擇，在）生物進化就是環(huán)境條件對生物變異進行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代，變異逐代積累導自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代，變異逐代積累導致物種演變、產(chǎn)生新物種。致物種演變、產(chǎn)生新物種。自然選擇自然選擇變異變異遺傳遺傳生物進化生物進化（2 2）動、植物和微生物）動、植物和微生物新品種選育新

4、品種選育( (育種育種) )實際上是一個創(chuàng)實際上是一個創(chuàng)造變異、人工選擇和進化的過程，只是以選擇強度更大的造變異、人工選擇和進化的過程，只是以選擇強度更大的人工選擇代替了自然選擇，從而創(chuàng)造出符合人們需求的新人工選擇代替了自然選擇，從而創(chuàng)造出符合人們需求的新種類和新品種。種類和新品種。創(chuàng)造變異創(chuàng)造變異人工選擇人工選擇遺傳遺傳新品種新品種二、遺傳學研究的對象二、遺傳學研究的對象1 1、以微生物、以微生物( (細菌、真菌、病毒細菌、真菌、病毒) )、植物、植物和動物以及人類為對象，研究它們的遺傳和動物以及人類為對象，研究它們的遺傳變異規(guī)律。變異規(guī)律。2 2、遺傳學研究常用的模式生物、遺傳學研究常用的

5、模式生物擬南芥三、遺傳學的研究內(nèi)容三、遺傳學的研究內(nèi)容1 1、研究生物遺傳和變異的科學：研究生物遺傳和變異的科學： 與生物的生命起源和生物進化有關。與生物的生命起源和生物進化有關。2 2、研究生物體遺傳信息及其表達規(guī)律的科學：研究生物體遺傳信息及其表達規(guī)律的科學： 要解決物種要解決物種 代代相傳、性狀代代相傳、性狀 遺傳的問題。遺傳的問題。3 3、研究和了解基因本質(zhì)的科學：研究和了解基因本質(zhì)的科學： 遺傳物質(zhì)是什么？遺傳物質(zhì)是什么？ 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 性狀？性狀？ 遺傳學是一門涉及生命起源和生物進化的理論科遺傳學是一門涉及生命起源和生物進化的理論科學，同時也是一門密切聯(lián)系生產(chǎn)實際的基礎科學，學

6、，同時也是一門密切聯(lián)系生產(chǎn)實際的基礎科學，直接指導植物、動物、微生物育種。直接指導植物、動物、微生物育種。 四、遺傳學研究的任務四、遺傳學研究的任務 (1)(1)闡明：闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象生物遺傳和變異現(xiàn)象表現(xiàn)規(guī)律表現(xiàn)規(guī)律 (2)(2)探索：探索：遺傳和變異原因遺傳和變異原因物質(zhì)基礎物質(zhì)基礎 內(nèi)在規(guī)律；內(nèi)在規(guī)律； (3)(3)指導：指導：動植物和微生物育種動植物和微生物育種, ,提高醫(yī)學水平。提高醫(yī)學水平。第二節(jié)第二節(jié) 遺傳學的發(fā)展歷史遺傳學的發(fā)展歷史一、遺傳學的萌芽階段一、遺傳學的萌芽階段（1900 ）1 1遺傳學起源于育種實踐遺傳學起源于育種實踐 人類人類生產(chǎn)實踐生產(chǎn)實踐遺傳和變異遺傳

7、和變異選擇選擇育成優(yōu)良品種。育成優(yōu)良品種。2. 182. 18世紀下半葉和世紀下半葉和1919世紀上半葉期間拉馬克和達爾文世紀上半葉期間拉馬克和達爾文 對生物界遺傳和變異進行了系統(tǒng)的研究對生物界遺傳和變異進行了系統(tǒng)的研究(1)(1) 拉馬克拉馬克(Lamarck JB, 1744-1829) 用進廢退學說用進廢退學說（ Doctrine of use and disuse ）(2) (2) 達爾文達爾文( Darwin C,1809-1882)( Darwin C,1809-1882) 1859年發(fā)表年發(fā)表“物種起源（物種起源（origin of species）” 提出提出“泛生論（泛生論（

8、hypothesis of pangenesis）”3 3魏斯曼魏斯曼(Weismann A, 1834-1914) 種質(zhì)論（種質(zhì)論（theory of germplasm）拉馬克認為：遺傳變異遵拉馬克認為：遺傳變異遵循循“用進廢退和獲得性遺用進廢退和獲得性遺傳傳”規(guī)律，環(huán)境是引起生規(guī)律，環(huán)境是引起生物變異的根本原因。物變異的根本原因。器官用進廢退：生物變異器官用進廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的的根本原因是環(huán)境條件的改變改變獲得性遺傳：所有生物變獲得性遺傳：所有生物變異異( (獲得性狀獲得性狀) )都是可遺傳都是可遺傳的，并在生物世代間積的，并在生物世代間積累累。用進廢退獲得性遺傳達爾文

9、在解釋生物進化時也對達爾文在解釋生物進化時也對生物的遺傳、變異機制進行了假生物的遺傳、變異機制進行了假設，設，18681868年提出了泛生假說，認年提出了泛生假說，認為：為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的中的“泛子泛子/ /泛生粒泛生粒”；可以分；可以分裂繁殖，流動到生殖器官，形成裂繁殖，流動到生殖器官，形成生殖細胞。受精卵發(fā)育成成體生殖細胞。受精卵發(fā)育成成體時，泛生粒就進入各器官發(fā)揮作時，泛生粒就進入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)親代的性狀。如果親代用而表現(xiàn)親代的性狀。如果親代泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變異。異。 18921892年，魏斯曼年，魏斯曼（

10、Weismann）提出提出種質(zhì)連續(xù)論種質(zhì)連續(xù)論(theory of continuity of germplasm)，否定獲得性遺傳。，否定獲得性遺傳。 生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細胞，負責生殖和遺傳；體質(zhì)生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細胞，負責生殖和遺傳；體質(zhì)指體細胞，負責營養(yǎng)活動。指體細胞，負責營養(yǎng)活動。 種質(zhì)是種質(zhì)是“潛在的潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響; ;體質(zhì)由種質(zhì)體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，不能遺傳。產(chǎn)生，不能遺傳。Mouse tail-cutting experiment二、二、 遺傳學的誕生遺傳學的誕生(1900)(1900)1822-1884

11、） 1861866 6年發(fā)表植物雜交試驗年發(fā)表植物雜交試驗, ,提出了分離規(guī)律和獨立分提出了分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律配規(guī)律， 假定有假定有“遺傳因子遺傳因子”，認為遺傳是受細胞里的遺傳因子所認為遺傳是受細胞里的遺傳因子所控制?？刂啤?2 2、孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)、孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn) 狄狄弗里斯弗里斯 (De Vries) 荷荷 、 科倫斯科倫斯 (Correns, C. ) 德德、 馮馮柴馬柴馬克克 (VonTschermak, E.) 奧奧、 在不同國家、用不同的植物，進行與孟德爾早期研究相在不同國家、用不同的植物，進行與孟德爾早期研究相 似的雜交試驗，獲得與孟德爾相似的結果，證實了孟德似的

12、雜交試驗，獲得與孟德爾相似的結果，證實了孟德 爾的遺傳規(guī)律。爾的遺傳規(guī)律。 1900年，孟德爾遺傳規(guī)律的年，孟德爾遺傳規(guī)律的1 1、細胞遺傳學時期、細胞遺傳學時期(1910-1939(1910-1939年年) ) 當時，細胞學和胚胎學已有很大發(fā)展，對于細當時，細胞學和胚胎學已有很大發(fā)展，對于細胞結構、有絲分裂、減數(shù)分裂、受精及細胞分裂胞結構、有絲分裂、減數(shù)分裂、受精及細胞分裂過程中染色體動態(tài)都已比較了解。過程中染色體動態(tài)都已比較了解。 是細胞學研究和孟德爾遺傳規(guī)律的結合。是細胞學研究和孟德爾遺傳規(guī)律的結合。 研究工作的主要特征是從個體水平向細胞水平研究工作的主要特征是從個體水平向細胞水平發(fā)展，

13、建立染色體遺傳學說。發(fā)展，建立染色體遺傳學說。三、遺傳學的全面發(fā)展階段三、遺傳學的全面發(fā)展階段 u 主要的科學家及其貢獻主要的科學家及其貢獻 約翰遜約翰遜(Johannsen W,1859-1927) 1909 1909年發(fā)表年發(fā)表“純系學說純系學說”：明確區(qū)別基因型和表現(xiàn)型；：明確區(qū)別基因型和表現(xiàn)型； 最先提出最先提出“基因（基因（genegene）”一詞：替代遺傳因子概念。一詞：替代遺傳因子概念。 鮑維里鮑維里(Boveri T,1902)和薩頓和薩頓(Sutton W,1903)發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)遺傳因子遺傳因子的行為與的行為與染色體染色體行為呈行為呈平行平行關系關系, ,是染色體遺傳學說的初步是

14、染色體遺傳學說的初步論證。論證。 貝特生貝特生(Bateson W, 1906) 從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖 創(chuàng)造創(chuàng)造“genetics”一字一字 詹森斯詹森斯(Janssens FA, 1909)觀察到觀察到染色體染色體在減數(shù)分裂時呈在減數(shù)分裂時呈交叉交叉現(xiàn)象，為解釋連鎖與交換提供了基礎。現(xiàn)象，為解釋連鎖與交換提供了基礎。 摩爾根摩爾根(Morgan TH,18661945) 證明基因位于染色體上，染色體是基因的載體。證明基因位于染色體上，染色體是基因的載體。 創(chuàng)立了創(chuàng)立了“基因?qū)W說基因?qū)W說”。 發(fā)現(xiàn)了發(fā)現(xiàn)了連鎖遺傳規(guī)律連鎖遺傳規(guī)律。1910, T.H.Morgan, de

15、monstrated that genes are on the chromosome The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredityThomas Hunt Morgan(1866 - 1945)California Institute of Technology , CA, USA 2 2、數(shù)量遺傳學和群體遺傳學的誕生、數(shù)量遺傳學和群體遺傳學的誕生(1930-1932(1930-1932年年) )

16、費希爾（費希爾（Fisher RAFisher RA）19181918年，發(fā)表了重要文獻年，發(fā)表了重要文獻“根據(jù)孟德爾根據(jù)孟德爾遺傳假設的親屬間相關的研究遺傳假設的親屬間相關的研究”，成功運，成功運用多基因假設分析資料，首次將數(shù)量變異用多基因假設分析資料，首次將數(shù)量變異劃分為各個分量，開創(chuàng)了數(shù)量性狀遺傳研劃分為各個分量，開創(chuàng)了數(shù)量性狀遺傳研究的思想方法。究的思想方法。19251925年，首次提出了方差分析年，首次提出了方差分析(ANOVA)(ANOVA)方方法法, , 為數(shù)量遺傳學的發(fā)展奠定了基礎。為數(shù)量遺傳學的發(fā)展奠定了基礎。 由于微生物遺傳學和生化遺傳學研究的廣泛由于微生物遺傳學和生化遺傳

17、學研究的廣泛開展，使研究工作進入微觀層次，其主要特征開展，使研究工作進入微觀層次，其主要特征是以微生物為研究對象，采用生化方法探索遺是以微生物為研究對象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。3 3、生化和微生物遺傳學時期：從細胞水平向分、生化和微生物遺傳學時期：從細胞水平向分 子水平的過渡子水平的過渡(1940-1952)(1940-1952) 比德爾比德爾(Beadle GW(Beadle GW，1941)1941)在紅色面包霉的生化遺傳研究中，分析了許多生化突變體。在紅色面包霉的生化遺傳研究中，分析了許多生化突變體。 提出提出“一個基因一種酶一個基因一種酶”假說假

18、說 發(fā)展了微生物遺傳學和生化遺傳學發(fā)展了微生物遺傳學和生化遺傳學 卡斯佩森卡斯佩森(Caspersson TO)(Caspersson TO)4040年代初用定量細胞化學方法，證明年代初用定量細胞化學方法，證明DNADNA存在于細胞核中。存在于細胞核中。以后又有人證明：以后又有人證明： DNADNA是構成染色體的主要物質(zhì)；是構成染色體的主要物質(zhì)； 同種生物不同細胞中同種生物不同細胞中DNADNA的質(zhì)與量恒定；的質(zhì)與量恒定； 在性細胞中在性細胞中DNADNA的含量為體細胞的一半。的含量為體細胞的一半。 艾弗里艾弗里(Avery OT, 1944) 用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗，證明遺傳物質(zhì)

19、是用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗，證明遺傳物質(zhì)是DNADNA而而不是蛋白質(zhì)。不是蛋白質(zhì)。 赫爾希赫爾希(Hershey AD, 1952) 用同位素示蹤法，在研究噬菌體感染細菌的實驗中，再次確認了用同位素示蹤法，在研究噬菌體感染細菌的實驗中，再次確認了DNADNA是遺傳物質(zhì)。是遺傳物質(zhì)。 至此，已為遺傳物質(zhì)的化學本質(zhì)和基因功能奠定了初步的理論基至此，已為遺傳物質(zhì)的化學本質(zhì)和基因功能奠定了初步的理論基礎礎。4 4、分子遺傳學時期、分子遺傳學時期(1953-(1953-現(xiàn)在現(xiàn)在) ) 4040年代中，細胞遺傳學、微生物遺傳學和生化年代中，細胞遺傳學、微生物遺傳學和生化遺傳學取得了巨大成就，使一

20、些物理學家對研究生遺傳學取得了巨大成就，使一些物理學家對研究生物學問題產(chǎn)生濃厚的興趣。物學問題產(chǎn)生濃厚的興趣。一些物理學家和化學家開始研究遺傳的分子基礎一些物理學家和化學家開始研究遺傳的分子基礎和基因的自我復制這兩個當時生物學的中心問題。和基因的自我復制這兩個當時生物學的中心問題。在生物研究中帶進了物理學理論、概念和方法。在生物研究中帶進了物理學理論、概念和方法。u 杰出的科學家及其貢獻杰出的科學家及其貢獻 沃沃森森(Watson JD)和和克里克克里克(Crich FHC) 根據(jù)對根據(jù)對DNADNA的化學分析和的化學分析和X X 射線晶體學結射線晶體學結果果, ,提出提出DNADNA分子雙螺

21、旋模型。分子雙螺旋模型。 這一重大發(fā)現(xiàn)的意義在于：這一重大發(fā)現(xiàn)的意義在于： 為為DNADNA分子結構、自我復制、相對穩(wěn)定分子結構、自我復制、相對穩(wěn)定 性和變性提出合理解釋；性和變性提出合理解釋； DNADNA是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)；是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)； 基因是基因是DNADNA分子上的一個片段；分子上的一個片段； 標志著分子生物學誕生，是遺傳學發(fā)展標志著分子生物學誕生，是遺傳學發(fā)展到分子遺傳學的重要轉(zhuǎn)折點。到分子遺傳學的重要轉(zhuǎn)折點。 克里克克里克(Crick FHC.，1961) 與同事們一起用實驗證明了他與同事們一起用實驗證明了他19581958年提出的關于年提出的關于遺傳三聯(lián)密

22、碼的推測。遺傳三聯(lián)密碼的推測。 尼倫伯格尼倫伯格(Nirenberg MW) 從從19571957年開始，就著手解譯遺傳密碼，經(jīng)過多人年開始，就著手解譯遺傳密碼，經(jīng)過多人努力，至努力，至19691969年全部解譯出年全部解譯出6464種遺傳密碼。種遺傳密碼。 雅各布雅各布( (Jacob F)和莫諾和莫諾( (Monod J) 19611961年提出了大腸桿菌的操縱子學說，年提出了大腸桿菌的操縱子學說，闡明了微生物基因表達的調(diào)節(jié)問題。闡明了微生物基因表達的調(diào)節(jié)問題。 至至6060年代末已基本搞清楚蛋白年代末已基本搞清楚蛋白質(zhì)生物合成的過程，驗證了質(zhì)生物合成的過程，驗證了19581958年克里克

23、提出的年克里克提出的“中心法則中心法則”。而這一法則因而這一法則因19701970年逆轉(zhuǎn)錄酶的年逆轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn)而作了修正。發(fā)現(xiàn)而作了修正。u 遺傳密碼的破譯解決遺傳信息本遺傳密碼的破譯解決遺傳信息本身的物質(zhì)基礎及含義的問題。身的物質(zhì)基礎及含義的問題。u “中心法則中心法則”解決遺傳信息的傳解決遺傳信息的傳遞途徑和流向問題。遞途徑和流向問題。u 分子遺傳學的許多成就是來自對原核生物的研究，分子遺傳學的許多成就是來自對原核生物的研究，7070年年代開始，在此基礎上開展對真核生物的研究。代開始，在此基礎上開展對真核生物的研究。u 細菌質(zhì)粒、噬菌體、限制性核酸內(nèi)切酶、人工分離和合細菌質(zhì)粒、噬菌體、限制

24、性核酸內(nèi)切酶、人工分離和合成基因取得進展，成基因取得進展，19731973年成功實現(xiàn)年成功實現(xiàn)DNADNA的體外重組，人類的體外重組，人類開始進入按照需要進行設計并能動地改造物種和創(chuàng)造新物開始進入按照需要進行設計并能動地改造物種和創(chuàng)造新物種的新時代。種的新時代。u 80809090年代：基因工程取得重大進展，人類基因組計劃年代：基因工程取得重大進展，人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要生及模式生物和重要生物基因組計劃。形成了基因組學物基因組計劃。形成了基因組學（Genomics）、蛋白質(zhì)組、蛋白質(zhì)組學學（Protemics ）和生物信息學和生物信

25、息學（Bioinformatics ）。20002000年中國完成了人類基年中國完成了人類基因組因組3p3p區(qū)域（區(qū)域（3pter-3pter-D3S3610D3S3610）“工作框架圖工作框架圖”的任務。由中科院遺傳所的任務。由中科院遺傳所完成的人類完成的人類3 3號染色體短臂號染色體短臂上的一個約上的一個約30 Mb30 Mb的區(qū)域的的區(qū)域的測序任務。由于該區(qū)域約測序任務。由于該區(qū)域約占人類整個基因組的占人類整個基因組的1 %1 %，因此簡稱因此簡稱“1 % 1 % 項目項目”。 人類基因組計劃：人類基因組計劃：2000年我國完成年我國完成HGP 1 % 項目項目秈稻基因組序列草圖的測定和初步分析。覆蓋整個水秈稻基因組序列草圖的測定和初步分析。覆蓋整個水稻基因組稻基因組9292的草圖顯示，秈稻基因組共包含的草圖顯示，秈稻基因組共包含4.664.66億億個堿基對，基因數(shù)目在個堿基對，基因數(shù)目在4.64.6萬至萬至5.65.6萬之間。他們還發(fā)萬之間。他們還發(fā)現(xiàn)，秈稻基因組有約現(xiàn)，秈稻基因組有約7070以上的基因出現(xiàn)重復現(xiàn)象。以上的基因出現(xiàn)重復現(xiàn)象。200