第四章2 遺傳學(xué)基本定律和人類(lèi)性狀的遺傳方式(2)

1、（二）自由組合定律和人類(lèi)遺傳（二）自由組合定律和人類(lèi)遺傳 孟德?tīng)栠M(jìn)行了二對(duì)或二對(duì)以上的相對(duì)孟德?tīng)栠M(jìn)行了二對(duì)或二對(duì)以上的相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果證實(shí)：控制性性狀雜交實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果證實(shí)：控制性狀狀的成對(duì)遺傳因子在形成配子時(shí)獨(dú)立分離，的成對(duì)遺傳因子在形成配子時(shí)獨(dú)立分離，而不同對(duì)遺傳因子相互隨機(jī)組合進(jìn)入配而不同對(duì)遺傳因子相互隨機(jī)組合進(jìn)入配子子中。這就是孟德?tīng)柼岢龅倪z傳學(xué)第二定中。這就是孟德?tīng)柼岢龅倪z傳學(xué)第二定律律自由組合定律自由組合定律。1、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳P 黃色、圓粒黃色、圓粒 綠色、皺粒綠色、皺粒 F1 黃色、圓粒黃色、圓粒 F2 黃色、圓粒黃色、圓粒 ：黃色、皺粒：黃色

2、、皺粒 ： 綠色、圓粒綠色、圓粒 ： 綠色、皺粒綠色、皺粒 總數(shù)總數(shù) 實(shí)粒數(shù)實(shí)粒數(shù) 315 101 108 32 556 理論比例理論比例 9 ：3：3：1 161）F2出現(xiàn)的四種類(lèi)型：出現(xiàn)的四種類(lèi)型：圓形、黃色和皺形、綠色兩圓形、黃色和皺形、綠色兩類(lèi)是和親本一樣的性狀組合；類(lèi)是和親本一樣的性狀組合；另兩類(lèi)，圓形、綠色，皺形、另兩類(lèi)，圓形、綠色，皺形、黃色是不同于親本的新的性黃色是不同于親本的新的性狀組合，即性狀重新組合的狀組合，即性狀重新組合的類(lèi)型。類(lèi)型。 2）若將兩對(duì)性狀分別考慮：）若將兩對(duì)性狀分別考慮：（1）粒形：圓形）粒形：圓形=315+108=423 占占76% 皺形皺形=101+3

3、2=133 占占24% 圓形：皺形圓形：皺形=3：1（2）粒色：黃色）粒色：黃色=315+101=416 占占74.8% 綠色綠色=108+32=133 占占25.2% 黃色黃色:綠色綠色=3:1圓形：皺形圓形：皺形423（315108）：）：133（10132） 3：1黃色：綠色黃色：綠色416（315101）：）：140（10832） 3：1上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果分別按一對(duì)性狀分析統(tǒng)計(jì)：上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果分別按一對(duì)性狀分析統(tǒng)計(jì)：結(jié)果表明：結(jié)果表明：一對(duì)相對(duì)性狀的分離與另一對(duì)相對(duì)性一對(duì)相對(duì)性狀的分離與另一對(duì)相對(duì)性狀的分離是相互獨(dú)立、互不干擾的。按概率定律，狀的分離是相互獨(dú)立、互不干擾的。按概率定律，兩個(gè)獨(dú)立

4、事件同時(shí)出現(xiàn)的概率為分別出現(xiàn)概率的兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率為分別出現(xiàn)概率的乘積，乘積，因此二對(duì)性狀在數(shù)學(xué)上的關(guān)系為：因此二對(duì)性狀在數(shù)學(xué)上的關(guān)系為： 3黃：黃：1綠綠 3圓：圓：1皺皺 9黃圓：黃圓：3黃皺：黃皺：3綠圓：綠圓：1綠皺綠皺二對(duì)基因遺傳的分支法二對(duì)基因遺傳的分支法同時(shí)出現(xiàn)兩種性狀的概率：同時(shí)出現(xiàn)兩種性狀的概率：黃子葉、圓粒黃子葉、圓粒3/43/4=9/16黃子葉、皺粒黃子葉、皺粒=3/41/4=3/16黃子葉、圓粒黃子葉、圓粒=1/43/4=3/16綠子葉、皺粒綠子葉、皺粒=1/41/4=1/16也可以用另一種方式表達(dá)：也可以用另一種方式表達(dá)： 黃子葉黃子葉3/4：綠子葉：綠子葉

5、1/4 圓種子圓種子3/4：皺種子：皺種子1/4 黃圓黃圓9/16：黃皺：黃皺3/16：綠、圓：綠、圓3/16：綠、皺：綠、皺1/162. 自由組合定律的解釋自由組合定律的解釋 現(xiàn)已研究清楚豌豆的黃現(xiàn)已研究清楚豌豆的黃色子葉為顯性基因色子葉為顯性基因Y和綠色和綠色子葉的隱性基因子葉的隱性基因y位于第一位于第一對(duì)同源染色體上；圓形種子對(duì)同源染色體上；圓形種子的顯性基因的顯性基因R和皺形種子的和皺形種子的隱性基因隱性基因r位于第七對(duì)染色位于第七對(duì)染色體上。體上。F2中表現(xiàn)型和基因型中表現(xiàn)型和基因型 1 YYRR 2YYRr 2YrRR 4YrRr 1YYrr2Yyrr2yyRr1yyRR 1 綠、

6、皺綠、皺 1yyrr9 黃、圓黃、圓 3 黃、皺黃、皺3 綠、圓綠、圓表現(xiàn)型及比例表現(xiàn)型及比例 基因型及比例基因型及比例3.獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證n生物在配子形生物在配子形成過(guò)程中，不同成過(guò)程中，不同對(duì)的對(duì)的GeneGene獨(dú)立行獨(dú)立行動(dòng)，可分可合是動(dòng)，可分可合是隨機(jī)組合的，稱(chēng)隨機(jī)組合的，稱(chēng)為為MendelMendel第二定第二定律律自由組合定律實(shí)質(zhì)自由組合定律實(shí)質(zhì): 在在F1個(gè)個(gè)體細(xì)胞減數(shù)分裂形成體細(xì)胞減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，同源染色體上的配子的過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組源染色體上的非等位基因自由

7、組合。位于非同源染色體上的非等合。位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾位基因的分離或組合是互不干擾的。的。獨(dú)立分配（自由組合）規(guī)律的實(shí)質(zhì)：獨(dú)立分配（自由組合）規(guī)律的實(shí)質(zhì)：v控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分別位于非同控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分別位于非同源的兩對(duì)染色體上源的兩對(duì)染色體上v雜合體雜合體F F1 1在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體上的等位在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體上的等位基因進(jìn)入不同的配子，而位于非同源染色體上基因進(jìn)入不同的配子，而位于非同源染色體上的基因自由組合進(jìn)入同一個(gè)配子，形成四類(lèi)配的基因自由組合進(jìn)入同一個(gè)配子，形成四類(lèi)配子，且比例相等。子，且比例相等。v在受精過(guò)程中四類(lèi)

8、在受精過(guò)程中四類(lèi)配子和四類(lèi)配子和四類(lèi)配子隨機(jī)結(jié)配子隨機(jī)結(jié)合，共有合，共有1616種組合方式種組合方式 YYRRyyrryrYRyr黃色圓粒黃色圓粒F1P GYRYRYrRyy rYRYrRyyrYRYRYRYrYRRyYRyrYrYrYrYrYrRRyyrYRyRyRyRyYrRRyyrYyryryryrYrRRyyrY4.多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳n當(dāng)具有多對(duì)相對(duì)性狀差異的個(gè)體雜當(dāng)具有多對(duì)相對(duì)性狀差異的個(gè)體雜交時(shí)，只要決定這些性狀的基因是交時(shí)，只要決定這些性狀的基因是分別位于非同源染色體上的，仍然分別位于非同源染色體上的，仍然受獨(dú)立分配規(guī)律的支配。受獨(dú)立分配規(guī)律的支配。 P YYR

9、RCC yyrrcc F1 YyRrCc F2 27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:164組合、8表型、27基因型基因基因?qū)?shù)對(duì)數(shù)配子配子種類(lèi)種類(lèi)F1配子可配子可能組合數(shù)能組合數(shù)F2基因基因型種類(lèi)型種類(lèi)F2基因基因分離比分離比F2表型表型種類(lèi)種類(lèi)F2表型分表型分離比（完離比（完全顯性）全顯性）12431:2:12 3:1 24169(1:2:1)2 4(3:1)2 386427(1:2:1)3 8(3:1)3 41625681(1:2:1)4 16 (3:1)4 n2n 4n 3n (1:2:1)n 2n (3:1)n兩對(duì)以上相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)和遺傳兩對(duì)以上相對(duì)性狀的

10、雜交實(shí)驗(yàn)和遺傳 5. 自由組合規(guī)律在人類(lèi)遺傳中的表現(xiàn)自由組合規(guī)律在人類(lèi)遺傳中的表現(xiàn) 人的性狀遺傳同樣遵循自由組合定律，例如父親患有人的性狀遺傳同樣遵循自由組合定律，例如父親患有短指癥，母親正常，婚后生過(guò)一個(gè)先天性聾啞患兒，問(wèn)短指癥，母親正常，婚后生過(guò)一個(gè)先天性聾啞患兒，問(wèn)以后所生子女中，發(fā)病的可能性如何？（短指是常染色以后所生子女中，發(fā)病的可能性如何？（短指是常染色體顯性遺傳?。w顯性遺傳病）假設(shè)：假設(shè)：B是控制短指的顯性基因，是控制短指的顯性基因， b正常手指的隱性基因。正常手指的隱性基因。 所以，所以，P 父親短指父親短指 母親正常母親正常 基因型基因型 BbDd bbDd D是聽(tīng)覺(jué)正常顯

11、性基因，是聽(tīng)覺(jué)正常顯性基因， d是控制先天性聾啞的隱性基因。是控制先天性聾啞的隱性基因。G：BD Bd bD bd bD bd子代：子代： 精子精子卵子卵子 BD Bd bD bd bDBbDD短指短指BbDd短指短指bbDD正常正常bbDd正常正常 bdBbDd短指短指Bbdd短指聾啞短指聾啞bbDd正常正常bbdd聾啞聾啞1/8 短指且聾啞：短指且聾?。?/8 先天聾啞：先天聾?。?/8 短指：短指：3/8正常正常 如人類(lèi)的棕色眼（如人類(lèi)的棕色眼（A）對(duì)藍(lán)眼是顯性，有耳垂對(duì)藍(lán)眼是顯性，有耳垂（B）對(duì)無(wú)耳垂是顯性，有一棕色眼有耳垂的男性（對(duì)無(wú)耳垂是顯性，有一棕色眼有耳垂的男性（AaBb）和藍(lán)

12、色眼有耳垂的女性（和藍(lán)色眼有耳垂的女性（aaBb）婚配，其子代的表型為：）婚配，其子代的表型為：P 女女 aaBb 男男 AaBbGaB 、abAB、Ab、aB、ab 精子精子卵子卵子 AB Ab aB ab ab1/8AaBb棕、有棕、有1/8Aabb棕、無(wú)棕、無(wú)1/8aaBb藍(lán)、有藍(lán)、有1/8aabb藍(lán)、無(wú)藍(lán)、無(wú) aB1/8AaBB棕、有棕、有1/8AaBb棕、有棕、有1/8aaBB藍(lán)、有藍(lán)、有1/8aaBb藍(lán)、有藍(lán)、有6.自由組合規(guī)律的意義自由組合規(guī)律的意義具廣泛的存在性。由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進(jìn)化。人們將自由組合的理論可以用于

13、育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動(dòng)物或植物，通過(guò)雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿(mǎn)足人類(lèi)的需求。（三）（三） 連鎖與交換定律和人類(lèi)遺傳連鎖與交換定律和人類(lèi)遺傳 每種生物的基因?qū)?shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)其染色體每種生物的基因?qū)?shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)其染色體對(duì)數(shù)，因此，同一對(duì)染色體上必然帶有許多對(duì)數(shù)，因此，同一對(duì)染色體上必然帶有許多對(duì)基因。位于同一對(duì)染色體上的非等位基因?qū)?。位于同一?duì)染色體上的非等位基因都不能自由組合。美國(guó)遺都不能自由組合。美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根（傳學(xué)家摩爾根（Thomas hunt Morgan,18661945）1909年起著手以果蠅為材年起著手以果蠅為材料進(jìn)行遺傳雜交實(shí)驗(yàn)總結(jié)料進(jìn)行遺傳雜交實(shí)驗(yàn)總結(jié)并

14、發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三大并發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三大定律定律連鎖與交換定律連鎖與交換定律。1. 連鎖遺傳現(xiàn)象連鎖遺傳現(xiàn)象 ：1）雄果蠅的）雄果蠅的完全連鎖完全連鎖遺傳遺傳 灰身長(zhǎng)翅雌果蠅灰身長(zhǎng)翅雌果蠅 （BBVV）和黑身殘和黑身殘 翅雄果蠅（翅雄果蠅（bbvv） 進(jìn)行雜交進(jìn)行雜交 F1中的灰身長(zhǎng)翅的中的灰身長(zhǎng)翅的 雄果蠅和黑身殘翅雄果蠅和黑身殘翅的雌果蠅進(jìn)行測(cè)交的雌果蠅進(jìn)行測(cè)交后代中只出現(xiàn)了兩后代中只出現(xiàn)了兩種類(lèi)型：黑身殘翅種類(lèi)型：黑身殘翅和灰身長(zhǎng)翅，且數(shù)和灰身長(zhǎng)翅，且數(shù)目相等目相等雌雌黑身殘翅黑身殘翅(bbvv)灰身長(zhǎng)翅灰身長(zhǎng)翅(BBVV)灰身長(zhǎng)翅灰身長(zhǎng)翅(BbVv) 50%黑身殘翅黑身殘翅 (bbv

15、v)灰身長(zhǎng)翅灰身長(zhǎng)翅(BbVv)雄雄黑身殘翅黑身殘翅(bbvv) 50%連鎖：連鎖：位于一條染色體上鄰近位置的位于一條染色體上鄰近位置的GeneGene表現(xiàn)相伴隨遺傳的表現(xiàn)相伴隨遺傳的現(xiàn)象，稱(chēng)為連鎖?，F(xiàn)象，稱(chēng)為連鎖。連鎖群連鎖群：位于同一條染色體上的位于同一條染色體上的GENE GENE 彼此間必然是相互連鎖彼此間必然是相互連鎖的，構(gòu)成一個(gè)連鎖群（的，構(gòu)成一個(gè)連鎖群（linkage grouplinkage group）2）雌果蠅的）雌果蠅的不完全連鎖遺傳不完全連鎖遺傳現(xiàn)象現(xiàn)象雄雄黑身殘翅黑身殘翅(bbvv)灰身長(zhǎng)翅灰身長(zhǎng)翅(BbVv) 42%黑身殘翅黑身殘翅(bbvv) 42%灰身長(zhǎng)翅灰身長(zhǎng)

16、翅(BBVV)黑身殘翅黑身殘翅 (bbvv)灰身長(zhǎng)翅灰身長(zhǎng)翅(BbVv)雌雌灰身殘翅灰身殘翅(bbvv) 8%黑身長(zhǎng)翅黑身長(zhǎng)翅(bbvv) 8%2 2. .交換與不完全連鎖的形成交換與不完全連鎖的形成雄果蠅雄果蠅完全連鎖遺傳完全連鎖遺傳圖解圖解雌果蠅雌果蠅不完全連鎖遺傳不完全連鎖遺傳圖解圖解姊妹染姊妹染色單體色單體非姊妹非姊妹染色單體染色單體交換交換染色體斷裂染色體斷裂二價(jià)體二價(jià)體(bivalents)：配對(duì)的一對(duì)同源染色體。：配對(duì)的一對(duì)同源染色體。實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn):灰長(zhǎng)灰長(zhǎng) B b X b b V v v v 雌性雌性 雄性雄性 B b B b V v v V B b b b B b b b b V

17、 v v v v v V v v 灰長(zhǎng)灰長(zhǎng) 黑殘黑殘 灰殘灰殘 黑長(zhǎng)黑長(zhǎng) 41.5 41.5 8.5 8.5 83% 親本型親本型 17% 交換型交換型分析分析: B V 和和 b v 之間發(fā)生了互換之間發(fā)生了互換,形成了新的連鎖關(guān)系形成了新的連鎖關(guān)系, 叫不完全連鎖，既互換。叫不完全連鎖，既互換。 同源染色體上非等位基因間的交換頻率是一同源染色體上非等位基因間的交換頻率是一 定的，這與基因在染色體上的距離有關(guān)。因此，定的，這與基因在染色體上的距離有關(guān)。因此， 根據(jù)重組類(lèi)型的頻率，即交換率，可檢測(cè)出二對(duì)根據(jù)重組類(lèi)型的頻率，即交換率，可檢測(cè)出二對(duì) 基因在染色體上的相對(duì)距離?；蛟谌旧w上的相對(duì)距

18、離。 連鎖與交換的遺傳現(xiàn)象也是生物界普遍存在的連鎖與交換的遺傳現(xiàn)象也是生物界普遍存在的遺傳現(xiàn)象。連鎖與交換定律是遺傳學(xué)三大基本定律遺傳現(xiàn)象。連鎖與交換定律是遺傳學(xué)三大基本定律之一。之一。 位于同一染色體上的位于同一染色體上的基因表現(xiàn)為連鎖遺傳，并基因表現(xiàn)為連鎖遺傳，并會(huì)產(chǎn)生一定比例的重組類(lèi)會(huì)產(chǎn)生一定比例的重組類(lèi)型。重組類(lèi)型的出現(xiàn)是由型。重組類(lèi)型的出現(xiàn)是由于同源染色體在減數(shù)分裂于同源染色體在減數(shù)分裂中發(fā)生了片段中發(fā)生了片段交換交換。（減數(shù)分裂前期（減數(shù)分裂前期I發(fā)生的交換）發(fā)生的交換）3. 連鎖交換定律在人類(lèi)遺傳中的表現(xiàn)連鎖交換定律在人類(lèi)遺傳中的表現(xiàn) 在人類(lèi)中往往表現(xiàn)有兩種性狀或疾病的相關(guān)性遺在

19、人類(lèi)中往往表現(xiàn)有兩種性狀或疾病的相關(guān)性遺傳，如人類(lèi)的紅綠色盲和甲型血友病的基因均位于傳，如人類(lèi)的紅綠色盲和甲型血友病的基因均位于X X染色體上，彼此連鎖遺傳。染色體上，彼此連鎖遺傳。P女女 正常正常hBHbX X男男 色盲色盲HbX YG: 45% 45%5% 5%X Y子代：子代：(四).統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用1 、概率的概念 概率(probability)又稱(chēng)幾率(chance)：是指某事件未發(fā)生前人們對(duì)該事件出現(xiàn)的可能性進(jìn)行的一種估計(jì)。 P(A)=lim(nA/n) 頻率：指某一事件已發(fā)生的情況。如人口出生率的統(tǒng)計(jì)，升學(xué)率的統(tǒng)計(jì)等等。但某事件以往發(fā)生的頻率也可以作為對(duì)未來(lái)事件發(fā)生的可

20、能性的估計(jì)。2、概率原理1) 乘法定律(Sum Rule) 獨(dú)立事件A和B同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生概率之乘積。 P (AB)=P (A) P (B)2) 加法定律(Product Rule) 兩個(gè)互斥事件同時(shí)發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生的概率之和。 P (A或B)=P (A) +P (B)3、 概率的計(jì)算和應(yīng)用概率的計(jì)算和應(yīng)用1) 棋盤(pán)法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1

21、/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/42) 分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrrYyYy RrRr 后代表型及其比例 黃色 圓形 皺縮9/16 黃圓3/16 黃皺3/16 綠圓1/16 綠皺 綠色 圓形 皺縮表型及其

22、比例分枝圖3) 多對(duì)基因雜交概率的計(jì)算五對(duì)基因的雜交組合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C D e概率P= 1 3/4 1 1 1/4=3/164 、 二項(xiàng)分布和二項(xiàng)展開(kāi)法二項(xiàng)分布和二項(xiàng)展開(kāi)法1)、對(duì)稱(chēng)分布、對(duì)稱(chēng)分布 即一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率即一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率p和和q相等。相等。以?xún)蓚€(gè)孩子的家庭為例，性別分布可有以下幾種情況。(p+q)2=p2+2pq+q2=1

23、/4+1/2+1/4，分布是對(duì)稱(chēng)的。若研究n個(gè)子女的家庭，則為：(p+q)n 分布也是對(duì)稱(chēng)的。第一個(gè)孩子第一個(gè)孩子 第二個(gè)孩子第二個(gè)孩子 概率概率 分布分布 男男 男男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男男 女女 1/2 1/2=1/4 女女 男男 1/2 1/2=1/4 女女 女女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/42)、不對(duì)稱(chēng)分布若一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率p q，則二項(xiàng)式分布不對(duì)稱(chēng)。如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個(gè)攜帶者婚配，只生兩個(gè)子女，表型正常和患病的分布是：第一個(gè)孩子第一個(gè)孩子 第二個(gè)孩子第二個(gè)孩子 概率概率 分布分布 正常正常 正常正常 3/4 3

24、/4=9/16 P(pp)=9/16 正常正常 患兒患兒 3/4 1/4=3/16 患兒患兒 正常正常 1/4 3/4=3/16 患兒患兒 患兒患兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16二項(xiàng)式公式的應(yīng)用：二項(xiàng)式公式的應(yīng)用：( (p+q)p+q)n n=p=pn n+np+npn-1n-1q+q+n(n-1)n(n-1)2!2!P Pn-2n-2q q2 2+ +n(n-1)(n-2)n(n-1)(n-2)3!3!P Pn-3n-3q q3 3+ + +q qn nP:P:某一事件出現(xiàn)的概率某一事件出現(xiàn)的概率q:q:另一事件出現(xiàn)的概率另一事件出現(xiàn)的概率n:n:估測(cè)

25、其出現(xiàn)概率的事件數(shù)估測(cè)其出現(xiàn)概率的事件數(shù)P+qP+q=1=13)3)、計(jì)算單項(xiàng)概率、計(jì)算單項(xiàng)概率若我們研究的不是其全部，而是某一項(xiàng)的概率,則可用如下通式：n!r!(n-r)!Prqn-rr:r:某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)n-rn-r: :另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)例：白化基因攜帶者結(jié)婚生育的例：白化基因攜帶者結(jié)婚生育的4 4個(gè)孩子中白化的頻率分布個(gè)孩子中白化的頻率分布P P為正常表型的概率為正常表型的概率=3/4=3/4，q q為白化的概率為白化的概率=1/4=1/4，n n為孩為孩子總數(shù)子總數(shù)=4=4，（

26、，（n nr)r)則為患兒數(shù)。則為患兒數(shù)。 1/2561/2561 1(3/4)(3/4)0 0(1/4)(1/4)4 44 40 012/25612/2564 4(3/4)(3/4)1 1(1/4)(1/4)3 33 31 154/25654/2566 6(3/4)(3/4)2 2(1/4)(1/4)2 22 22 2108/256108/2564 4(3/4)(3/4)3 3(1/4)(1/4)1 11 13 381/25681/2561 1(3/4)(3/4)4 4(1/4)(1/4)0 00 04 4P P白化白化正常正常n n ! !r r ! (! (n-rn-r) !) !p p

27、r rq qn-rn-r 實(shí)例應(yīng)用： 例例1 1：在兩對(duì)基因雜種：在兩對(duì)基因雜種YyRrYyRr的的F2F2群體中，群體中，試問(wèn)三顯性和一隱性基因個(gè)體出現(xiàn)的概試問(wèn)三顯性和一隱性基因個(gè)體出現(xiàn)的概率是多少？率是多少？已知：已知： n=4r=3r=3n-rn-r=1=1P=1/2P=1/2q=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r實(shí)例應(yīng)用： 例例2 2：在三對(duì)基因雜種：在三對(duì)基因雜種YyRrCcYyRrCc的的F2F2群體中，群體中，試問(wèn)兩顯性性狀和一隱性性狀個(gè)體出現(xiàn)試問(wèn)兩顯性性狀和一隱性性狀個(gè)體出現(xiàn)的概率是多少？的概率是多少？已知：已知： n=3r=2r=2n-rn-r=1=1P=3/4

28、P=3/4q=1/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn-r實(shí)例應(yīng)用： 例例3 3：AaCcAaCc與與aaCcaaCc雜交，產(chǎn)生五個(gè)后代，雜交，產(chǎn)生五個(gè)后代，其中三個(gè)其中三個(gè)A A- -C C- -, , 兩個(gè)兩個(gè)aaccaacc的概率是多少？的概率是多少？已知：已知： n=5r=3r=3n-rn-r=2=2P=P=？q=q=？n!r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/8AaCcAaCc aaCcaaCc1/2A1/2A- -3/4C3/4C- -1/4cc1/4cc3/8A3/8A- -C C- -1/2aa1/2aa3/4C3/4C- -1/4cc1/4cc1/8aacc1/8

29、aacc練習(xí)題練習(xí)題 人類(lèi)的蓬發(fā)是一種顯性性狀，由顯性基因R控制的，隱性基因r控制正常發(fā)，如有下列組合方式結(jié)婚，分析其子女有哪些表型和基因型？各占比例多少？ (1)、RR x rr (2)、Rr x rr (3)、Rr x Rr (4)、Rr x RR 如果一對(duì)夫婦都是白化病基因(a)攜帶者，試問(wèn)(1)、第一個(gè)是白化女孩的概率是多少？(2)、第一個(gè)是正常男孩的概率是多少？ 在人類(lèi)中慣用右手(R)對(duì)慣用左手(r)表現(xiàn)顯性遺傳，父親是慣用左手，母親是慣用右手，他們有一個(gè)孩子是慣用左手。請(qǐng)寫(xiě)出這一家三人的基因型 在人類(lèi)中能?chē)L出苯氨基硫甲?；?PTC)的基因(A)對(duì)不能?chē)L者的基因(a)為顯性,褐眼(B

30、)對(duì)藍(lán)眼(b)為顯性，那么，(1)藍(lán)眼能?chē)L者的基因型均為AaBb雙親的后代中的表型及比例為多少？而藍(lán)眼不能?chē)L者又占多少？(2)基因型為AaBb和基因型aabb婚配的后代中各種表型為比例如何？(3)雙親基因型為AaBB和aabb時(shí)，后代中褐眼能?chē)L者及藍(lán)眼能?chē)L者各占多少？1 、 人類(lèi)的血型遺傳人類(lèi)的血型遺傳人類(lèi)的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互為共顯性，但對(duì)i 為顯性。ABOABO的鑒定的鑒定:源于源于:A:A人人 BB人人 OO人人 人類(lèi)ABO血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)ABOABO血型系統(tǒng)的抗體血型系統(tǒng)的抗體 生后

31、生后2-82-8個(gè)月開(kāi)始產(chǎn)生，個(gè)月開(kāi)始產(chǎn)生，8-108-10歲達(dá)到高峰歲達(dá)到高峰; ; A A型血型血: :血清中含有血清中含有抗抗B B抗體抗體 B B型血型血: :血清中含有血清中含有抗抗A A抗體抗體 ABAB型血型血: :血清中血清中沒(méi)有沒(méi)有抗抗A A、抗、抗B B抗體抗體 O O型血型血: :血清中含有血清中含有抗抗A A、抗、抗B B抗體抗體 即即: :血清中血清中不會(huì)含有不會(huì)含有與自身與自身RBCRBC抗原相對(duì)抗的抗原相對(duì)抗的 抗體?？贵w。 抗抗A A、抗、抗B B為天然抗體為天然抗體, ,屬屬I(mǎi)gM,分子量大分子量大, , 不不 能透過(guò)胎盤(pán)能透過(guò)胎盤(pán)4 4、血型與輸血原則、血型

32、與輸血原則 血型與紅細(xì)胞凝集血型與紅細(xì)胞凝集 1.血型血型:血細(xì)胞膜上特異性抗原的類(lèi)型血細(xì)胞膜上特異性抗原的類(lèi)型。 2. ABOABO血型系統(tǒng)的抗原與抗體血型系統(tǒng)的抗原與抗體: 抗原抗原: :又稱(chēng)凝集原又稱(chēng)凝集原agglutinogen,存在于存在于 紅紅細(xì)胞膜細(xì)胞膜上上;分分A ( (A A, ,A A1 1, ,A A2 2) )抗原抗原和和B抗原。抗原。 抗體抗體:又稱(chēng)凝集素又稱(chēng)凝集素agglutinin,存在于存在于血清血清 中中。分分抗抗A抗體抗體和和抗抗B抗體?？贵w。 3.紅細(xì)胞凝集紅細(xì)胞凝集agglutination不同血型者的血不同血型者的血 滴相混合時(shí)滴相混合時(shí),發(fā)生紅細(xì)胞凝集成簇的現(xiàn)象發(fā)生紅細(xì)胞凝集成簇的現(xiàn)象。在臨床上決定輸血后果時(shí)，血紅細(xì)胞的性質(zhì)比血清的性質(zhì)更為重要，因?yàn)檩斎氲难旱难獫{中的抗體的一部分被不親和的受血者的組織吸收，同時(shí)輸入