高二生物 4.5《人類遺傳病》相關(guān)素材（蘇教版必修2）

1、人類遺傳病1苯丙酮尿癥患兒由于基因缺陷，導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。在嬰兒生后24小時到7天內(nèi)做檢查，其精確度較高。 如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。剛開始，用含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰。隨后，一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品（如麥片和面條）及其它低苯丙氨酸食品可以加入飲食中2多指與并指 彭水有個“并指家族”一家三代人均出現(xiàn)兩根手指并指畸形3進行性肌營養(yǎng)不良 小哥倆患上難愈惡進

2、行性肌營養(yǎng)不良2006感動中國人物黃舸行程1.3萬多公里，當(dāng)面感謝恩人18歲的黃舸是湖南長沙人，7歲時被醫(yī)生診斷患有“先天性進行性肌營養(yǎng)不良”的絕癥，據(jù)專家介紹，同類患者最長生命紀(jì)錄僅為18歲。黃舸的生命也許就要走到盡頭，但是為了能面對幫助過他的人說聲謝謝，2003年，15歲的黃舸和父親用一輛三輪摩托車踏上了“感恩之旅”，開始在全國尋訪素未謀面的恩人。如今，父子倆已經(jīng)走過了82個城市，行程1.3萬多公里，向30多位當(dāng)年給他們寄過錢的恩人當(dāng)面道了謝。如果有一天離開人世，黃舸希望把自己的眼角膜捐給需要的人。 4多基因遺傳病唇腭裂、無腦兒、青少年型糖尿病、精神分裂等李亞鵬、王菲成立的嫣然天使基金會將

3、于近期來四川救助80位唇裂兒童無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭,無腦兒女胎比男胎多。（1）絨毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多（2）有人認(rèn)為，維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經(jīng)管閉合；（3）妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血癥酸中毒時；（4）孕婦高熱385以上，持續(xù)超過1周；（5）用藥不當(dāng)，如孕早期服用雌激素類避孕藥；（6）也可以是遺傳病。5染色體異常遺傳病常染色體異常（1）貓叫綜合征 （2）21三體綜合征21三體特征：病人的面部比正常人較寬，眼睛小上挑、口半張21-三體綜合癥，又名“先天愚型”。第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀(jì)末，首次能描述它的病理的英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）而命名。性染色體異常（1）XXY型 Klinefelter 綜合癥 對于XXY男性來說，包括青春期的男孩和成年男子，經(jīng)常的常規(guī)檢查非常重要。 處于青春期的XXY男孩個頭通常比同齡人高，但是面部的胡須會較少。（2）XO型女性，性染色體僅為正常女性的一半，外觀上雖為女性，但生理上卻缺乏女性的特征，例如卵巢發(fā)育不全、無月經(jīng)、乳房發(fā)育不良，無第二性征出現(xiàn)，身材矮小，有蹼頸。性格方面則有內(nèi)向、順從、敏感、幼稚缺乏積極性等特征。&#