第三節(jié)_人類遺傳病課件

1、可愛的寶寶們注注定定是是悲悲劇劇今年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的今年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病、營養(yǎng)性發(fā)展，人類的傳染病、營養(yǎng)性疾病已逐漸得到控制，但人類疾病已逐漸得到控制，但人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。健康的一個重要因素。這是為什么呢？這是為什么呢？求求人類幫忙了。如能替我分憂，我將給予重金酬謝。問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？病嗎？ 什么是人類遺傳??？什么

2、是人類遺傳?。?人類遺傳病主要分哪三大類人類遺傳病主要分哪三大類?凡是由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質發(fā)生了改變，從而凡是由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱稱遺傳病遺傳病。a致病基因致病基因A致病基因致病基因a致病基因致病基因致病基因致病基因A致病基因致病基因型糖尿病型糖尿病胰島素基因、胰島素胰島素基因、胰島素受體基因、葡萄糖溶酶基因和線粒受體基因、葡萄糖溶酶基因和線粒體基因損傷。體基因損傷。正常正?；颊呋颊? 5號號-5-5號染色體短臂缺失號染色體短臂缺失5 5號號3.染色體異常遺

3、傳病（染色體異常遺傳?。?00多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟個別染色體的減少個別染色體的減少-性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良多指、并指、多指、并指、21-三體綜合征、貓叫綜合癥、三體綜合征、貓叫綜合癥、白化病、抗維生素佝僂病、紅綠色盲、外耳白化病、抗維生素佝僂病、紅綠色盲、外耳道多毛癥、道多毛癥、-型糖尿病、苯丙酮尿癥、唇型糖尿病、苯丙酮尿癥、唇裂。裂。五世同堂五世同堂 杭州的王女士在非誠勿擾中認識了李先生，杭州的王女士在非誠勿擾中認識了李先生，雙方經互相了解，王女士的父親是紅綠色盲，雙雙方經互相了解，王女士的父親是紅綠色盲，雙方家庭中的其他成員都正常。方家庭中的其他成員都正常

4、。 1.他們生下的孩子是色盲的概率是多少？他們生下的孩子是色盲的概率是多少？ 2.他們生下了一個男孩，是色盲的概率多少？他們生下了一個男孩，是色盲的概率多少？ 3.他們生下一個色盲男孩的概率是多少？他們生下一個色盲男孩的概率是多少？ 人類中男人的禿頂（人類中男人的禿頂（S）對非禿頂（）對非禿頂（s）是顯）是顯性，王女士的母親是禿頂的，其父親正常，李先性，王女士的母親是禿頂的，其父親正常，李先生本人及其家族中未出現禿頂成員。生本人及其家族中未出現禿頂成員。 1.他們生下的孩子患禿頂色盲的概率是多少？他們生下的孩子患禿頂色盲的概率是多少？ 2.他們生下的孩子中，患一種病的概率多少？他們生下的孩子中

5、，患一種病的概率多少？ 3.他們生下的孩子中患兩種病的概率是多少？他們生下的孩子中患兩種病的概率是多少？ 4.他們生下的孩子中，是正常的概率是多少？他們生下的孩子中，是正常的概率是多少？實例實例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素已知甲家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病，妻子表佝僂病，妻子表現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（別選擇生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩

6、、男孩C進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議進行產前診斷進行產前診斷實例1: 達爾文和愛瑪生育，但他們的子女，沒有一位是正常的達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折每個人都攜帶每個人都攜帶5 56 6個不同的個不同的. .近親結婚者有可能從相同的祖先近親結婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非近親結婚的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出者高出禁止近親結婚禁止近親結婚 過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。提倡適齡生育提倡適齡生育3.3.（理解整合（理解整合) )在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生結合會產生2121三體綜合征的男性患兒（三體