醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)--半乳糖血癥

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)右江民族醫(yī)學(xué)院右江民族醫(yī)學(xué)院14臨本臨本10班第三小組班第三小組2015.3.26半乳糖血癥半乳糖血癥遺傳遺傳方式方式 半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病，兩性均可發(fā)病。臨床癥狀 1.輕重不等，多數(shù)患兒在出生后數(shù)天多數(shù)患兒在出生后數(shù)天，因哺乳或人工，因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能 2.輕型輕型病程病程 多無急性癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出

2、現(xiàn)發(fā)多無急性癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。 3.其他其他 如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄，繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增腦內(nèi)積蓄，繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。高。臨床癥狀發(fā)病原理半乳糖生理代謝途徑 半乳糖血癥半乳糖血癥因半乳糖半乳糖-1-磷酸尿苷酸磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶轉(zhuǎn)移酶(GALT)缺乏引起的先天性代謝紊亂病。發(fā)生于半乳糖代謝的第二步。由于缺乏由于缺乏GALT ，致使半乳糖代謝阻滯致使半乳糖代謝阻滯，半乳糖代謝物半乳糖代謝物1-磷酸磷酸-半乳糖半乳糖堆

3、積。肝堆積。肝、腎、腎、腦及腦及晶狀體是主要受晶狀體是主要受累器官。累器官。診斷方法嬰兒篩查嬰兒篩查的原因：多數(shù)半乳糖血癥的患者，在出生后1周內(nèi)便可能出現(xiàn)黃疸、進(jìn)行性肝硬化、體重不增等癥狀，接近半數(shù)患者伴有大腸桿菌敗血癥，因此須在新生兒期給予治療，否則嚴(yán)重者可導(dǎo)致早期死亡。本病在嬰幼兒嚴(yán)重，而在年長(zhǎng)兒患者可能沒有急性癥狀。理由：一是半乳糖的攝取量隨年齡而逐漸減少；二是此酶的缺乏可由其他途徑代償，而這些其他的代償途徑在胎兒和新生兒組織中活力很低診斷方法嬰兒篩查嬰兒篩查的方法：一是測(cè)定缺陷酶的活性二是測(cè)定血中半乳糖的濃度方法名稱簡(jiǎn)要原理測(cè)定物Gutbire法細(xì)菌試驗(yàn)半乳糖、乳糖、纈氨酸Beutle

4、r法酶活性測(cè)定轉(zhuǎn)移酶Paigen法細(xì)菌試驗(yàn)半乳糖、乳糖、1-磷酸-半乳糖Fujimura法熒光法半乳糖治療對(duì)策飲食治療 飲食治療: 飲食中摒除半乳糖。一經(jīng)確診,患兒應(yīng)立刻停用 乳類 ( 人乳、牛乳、奶 粉 ) 和某些含有乳糖的水果、蔬菜, 如西瓜、西紅柿等, 改用豆?jié){ 、豆乳、米粉等,并輔以維生素、脂肪等營(yíng)養(yǎng)必需物質(zhì)。 不能堅(jiān)持飲食控制者, 可發(fā)生不同程度的智力低下、生長(zhǎng)障礙及白內(nèi)障。治療對(duì)策藥物治療對(duì)合并敗血癥的患兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股? 并給予積極支持治療, 如靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿,注意補(bǔ)充電解質(zhì)。預(yù)防措施預(yù)防措施 預(yù)防預(yù)防的主要的主要措施就是措施就是去除食物中的乳糖和其它含去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質(zhì)半乳糖的物質(zhì)。 高危高危孕婦應(yīng)限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的孕婦應(yīng)限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質(zhì)，以減少對(duì)胎兒的損害物質(zhì)，以減少對(duì)胎兒的損害。 如果如果沒在出生時(shí)得到確診，肝損害沒在出生時(shí)得到確診，肝損害(肝硬化肝硬化)腦損腦損害害(智力低下智力低下)會(huì)逐漸嚴(yán)重，且