第1章染色體畸變的遺傳分析ppt課件

1、第十二章 染色體畸變的遺傳分析生物科學(xué)系生物科學(xué)系 遺傳學(xué)教研室遺傳學(xué)教研室 F F座座302 302 吳華彰吳華彰教學(xué)時數(shù)：教學(xué)時數(shù)：6學(xué)時學(xué)時一一 教學(xué)目的與要求：教學(xué)目的與要求： 了解生物變異的影響要素，掌握染色體構(gòu)造變異了解生物變異的影響要素，掌握染色體構(gòu)造變異的類別和遺傳學(xué)效應(yīng)的類別和遺傳學(xué)效應(yīng),掌握染色體數(shù)目變異的類型掌握染色體數(shù)目變異的類型及運(yùn)用。到達(dá)熟練掌握染色體構(gòu)造和數(shù)目變異的及運(yùn)用。到達(dá)熟練掌握染色體構(gòu)造和數(shù)目變異的機(jī)理機(jī)理,能熟練地將相關(guān)知識和分析方法運(yùn)用到今后能熟練地將相關(guān)知識和分析方法運(yùn)用到今后的學(xué)習(xí)和研討任務(wù)的目的。的學(xué)習(xí)和研討任務(wù)的目的。二二 教學(xué)重點：教學(xué)重點：

2、 染色體構(gòu)造變異的類別和遺傳學(xué)效應(yīng)染色體構(gòu)造變異的類別和遺傳學(xué)效應(yīng),染色體的數(shù)染色體的數(shù)目變異。目變異。 變異變異(variation)(variation)來源來源 基因重組基因重組(Recombination)(Recombination) 染色體間染色體間 減數(shù)分裂中染色體的減數(shù)分裂中染色體的自在組合自在組合 染色體內(nèi)染色體內(nèi) 染色體的重排染色體的重排(Rearrangements) (Rearrangements) 轉(zhuǎn)基因體外重組轉(zhuǎn)基因體外重組 突變突變(Mutation)(Mutation) 基因突變基因突變 染色體畸變?nèi)旧w畸變AberrationAberration 遺傳物質(zhì)的改

3、動包括：遺傳物質(zhì)的改動包括： 染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomal aberration)I. 染色體構(gòu)造改動染色體構(gòu)造改動II. 染色體數(shù)目改動染色體數(shù)目改動 基因突變基因突變(genic mutation)或點突變或點突變(point mutation) 將在第十三章講述。將在第十三章講述。The structure of this chaptern第一節(jié)第一節(jié) 染色體構(gòu)造改動染色體構(gòu)造改動n第二節(jié)第二節(jié) 染色體數(shù)目改動染色體數(shù)目改動染色體上基因的重排染色體上基因的重排(rearrangement) 染色體構(gòu)造變異；染色體構(gòu)造變異；細(xì)胞內(nèi)染色體組成的變化細(xì)胞內(nèi)染色體組成的變化 染色

4、體數(shù)目變異。染色體數(shù)目變異。第一節(jié)第一節(jié) 染色體構(gòu)造變異染色體構(gòu)造變異 構(gòu)造變異的構(gòu)成構(gòu)造變異的構(gòu)成 一、缺失一、缺失(deficiency) 二、反復(fù)二、反復(fù)(duplication) 三、倒位三、倒位(inversion) 四、易位四、易位(translocation) 環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體 ring chromosome 雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體dicentric chromosome 等臂染色體等臂染色體isochromosome 構(gòu)造變異的構(gòu)成：斷裂構(gòu)造變異的構(gòu)成：斷裂重接重接染色體產(chǎn)生折斷的要素：染色體產(chǎn)生折斷的要素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、

5、件異常、 遺傳要素等；遺傳要素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處人為：物理射線與化學(xué)藥劑處置等。置等。染色體折斷的結(jié)果：染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；狀；錯誤重接：產(chǎn)生構(gòu)造變異錯誤重接：產(chǎn)生構(gòu)造變異堅持?jǐn)囝^：產(chǎn)生構(gòu)造變異。堅持?jǐn)囝^：產(chǎn)生構(gòu)造變異。一、缺失一、缺失(deficiency)缺失的構(gòu)成缺失的構(gòu)成(一)、缺失的類型與構(gòu)成：染色體喪失了一個區(qū)段。末端缺失(terminal deficiency)；少見中間缺失(interstitial deficiency)；多見相關(guān)術(shù)語缺失染色體缺失雜合體(deficiency heterozygote)缺失純合

6、體(deficiency homozygote) ( (二二) )、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 無著絲粒斷片；無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。 缺失環(huán)缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)； 二價體末端突出；二價體末端突出；末端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。末端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。留意：留意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純

7、合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失的細(xì)胞學(xué)特征玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈缺失染色體的聯(lián)會缺失染色體的聯(lián)會中中( (三三) )、缺失的遺傳效應(yīng)、缺失的遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因喪失導(dǎo)致：缺失區(qū)段上基因喪失導(dǎo)致：基因所決議、控制的生物功能喪失或異常；基因所決議、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因陳列位置關(guān)系改動?；蜿惲形恢藐P(guān)系改動。影響缺失對生物個體危害程度的要素：影響缺失對生物個體危害程度的要素：缺失區(qū)段的大小

8、；缺失區(qū)段的大?。蝗笔^(qū)段所含基因的多少；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色體倍性程度。染色體倍性程度。缺失純合體：缺失純合體：致死或半致死。致死或半致死。缺失雜合體：缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)敗育敗育或競爭不過正常配子；或競爭不過正常配子；缺失區(qū)段較小時，能夠會呵斥假顯性景象或其它異缺失區(qū)段較小時，能夠會呵斥假顯性景象或其它異常景象常景象(例：貓叫綜合癥例：貓叫綜合癥)。缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng) 1 1、同源染色體配對構(gòu)成缺失環(huán)、同源染色體配對構(gòu)成缺失環(huán)(delet

9、ion loop)(deletion loop)。 2 2、致死效應(yīng)：缺失在純合時易致死，相當(dāng)、致死效應(yīng)：缺失在純合時易致死，相當(dāng)于隱性致死基因。于隱性致死基因。 3 3、假顯性、假顯性pseudodominance)pseudodominance)：一個顯性基因：一個顯性基因的缺失，使隱性基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來。的缺失，使隱性基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來。 如：植物葉色的假顯性景象如：植物葉色的假顯性景象 4 4、人類的缺失病變：、人類的缺失病變： 如貓叫綜合癥如貓叫綜合癥cat cry syndrome)cat cry syndrome)即第即第5 5染色體染色體短臂缺失短臂缺失(5P-)(5P-)，因

10、患兒喉部發(fā)育不良，哭，因患兒喉部發(fā)育不良，哭聲似貓叫而得名。聲似貓叫而得名。* *缺失雜合體的假顯性景象缺失雜合體的假顯性景象反復(fù)的構(gòu)成反復(fù)的構(gòu)成二、反復(fù)二、反復(fù)(duplication)反復(fù)的構(gòu)成反復(fù)的構(gòu)成-同源染色體的不等交換同源染色體的不等交換 。二、反復(fù)二、反復(fù)(duplication)(一)、反復(fù)的類別與構(gòu)成：染色體多了本人的某一區(qū)段。串聯(lián)反復(fù)(tanden duplication) ；反向串聯(lián)反復(fù)(reverse tanden duplication) 。相關(guān)術(shù)語：反復(fù)染色體；反復(fù)雜合體(duplication heterozygote)；反復(fù)純合體(duplication hom

11、ozygote) 。染色體片段反復(fù)，其中的基因也隨之反復(fù)?？煞譃槿旧w片段反復(fù)，其中的基因也隨之反復(fù)?？煞譃? :一串聯(lián)反復(fù)一串聯(lián)反復(fù)(tandem duplication):(tandem duplication):反復(fù)片段相互串反復(fù)片段相互串聯(lián)且其中的基因陳列順序一樣。聯(lián)且其中的基因陳列順序一樣。二反向串聯(lián)反復(fù)二反向串聯(lián)反復(fù)(reverse duplication) :(reverse duplication) :反復(fù)片段反復(fù)片段相互串聯(lián)且其中的基因陳列順序相反。相互串聯(lián)且其中的基因陳列順序相反。反復(fù)的類別反復(fù)的類別A B C B C D E FA B C C B D E F反復(fù)圈反復(fù)圈(

12、 (環(huán)環(huán)) )；染色體末端不配對突出；染色體末端不配對突出；果蠅唾腺染色體的反復(fù)圈。果蠅唾腺染色體的反復(fù)圈。反復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征反復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征1反復(fù)區(qū)段較長時：反復(fù)區(qū)段較長時： 2反復(fù)區(qū)段很短時：反復(fù)區(qū)段很短時：能夠不會有環(huán)出現(xiàn)。能夠不會有環(huán)出現(xiàn)。 反復(fù)雜合體的反復(fù)區(qū)段的二價領(lǐng)會突出環(huán)反復(fù)環(huán)；構(gòu)反復(fù)雜合體的反復(fù)區(qū)段的二價領(lǐng)會突出環(huán)反復(fù)環(huán)；構(gòu)成環(huán)的染色體是發(fā)生了反復(fù)的染色體。成環(huán)的染色體是發(fā)生了反復(fù)的染色體。(二二)、反復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定、反復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定(三三)、反復(fù)的遺傳效應(yīng)、反復(fù)的遺傳效應(yīng) 反復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響：反復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響： 反復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因反復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；反復(fù)區(qū)段

13、內(nèi)的基因反復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系； 會影響個體的生活力會影響個體的生活力(影響的程度與反復(fù)區(qū)段的大小有關(guān)影響的程度與反復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)(dosage effect)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表 現(xiàn)型效應(yīng)越顯著?，F(xiàn)型效應(yīng)越顯著。 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對朱紅對朱紅(V)為顯性；為顯性；雜合體雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；表現(xiàn)為紅色；但但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。的表現(xiàn)型卻為朱紅色。位置效應(yīng)位置效應(yīng)(position effect)：果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)；果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)；位置效應(yīng)的

14、意義。位置效應(yīng)的意義。果蠅果蠅X染色體上染色體上16A區(qū)段反復(fù)的構(gòu)成區(qū)段反復(fù)的構(gòu)成正常眼正常眼棒眼棒眼純合棒眼純合棒眼純合重棒眼純合重棒眼重棒眼重棒眼780358694525果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)：反復(fù)區(qū)段的位置不同，表型效應(yīng)也不同。果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)：反復(fù)區(qū)段的位置不同，表型效應(yīng)也不同。倒位的構(gòu)成倒位的構(gòu)成三、倒位三、倒位(inversion)三、倒位三、倒位(inversion)(一一)、倒位的類別與構(gòu)成：、倒位的類別與構(gòu)成：臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)：倒位區(qū)段發(fā)生：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體在染色體 的某一臂上。的某一臂上。臂間倒位臂間倒位(pe

15、ricentic inversion)：倒位區(qū)段涉及染：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個色體的兩個 臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒。臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒。 相關(guān)術(shù)語：相關(guān)術(shù)語：倒位染色體倒位染色體倒位雜合體倒位雜合體(inversion heterozygote)倒位純合體倒位純合體(inversion homozygote)臂內(nèi)倒位與臂間倒位臂內(nèi)倒位與臂間倒位二倒位染色體的細(xì)胞學(xué)鑒定二倒位染色體的細(xì)胞學(xué)鑒定1 很長的倒位區(qū)段時，很長的倒位區(qū)段時，倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)展聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只需堅持分別。展聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只需堅持分別。 2

16、較短的倒位區(qū)段時，較短的倒位區(qū)段時，倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段 內(nèi)構(gòu)成內(nèi)構(gòu)成“倒位環(huán)倒位環(huán)(圈圈)。果蠅染色體倒位圈果蠅染色體倒位圈倒位環(huán)是由一對染色體構(gòu)成而缺失雜合體或反復(fù)雜合體的倒位環(huán)是由一對染色體構(gòu)成而缺失雜合體或反復(fù)雜合體的環(huán)那么是由單個染色體構(gòu)成。環(huán)那么是由單個染色體構(gòu)成。在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體之間均可發(fā)生交換。在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體之間均可發(fā)生交換。 在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單次交換后，在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單次交換后，臂間倒位雜合體產(chǎn)生缺失和反復(fù)染色單體。臂間倒位雜合體產(chǎn)生缺失和反復(fù)染色單體。臂內(nèi)倒位雜合體產(chǎn)生雙著絲點染色單體，隨著出現(xiàn)后臂內(nèi)倒位雜

17、合體產(chǎn)生雙著絲點染色單體，隨著出現(xiàn)后期期橋橋 。臂內(nèi)雜合體產(chǎn)生雙著絲粒臂內(nèi)雜合體產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)后期染色單體，出現(xiàn)后期橋橋臂間倒位雜合體產(chǎn)生臂間倒位雜合體產(chǎn)生缺失和反復(fù)。缺失和反復(fù)。倒位雜合體的倒位雜合體的“倒位圈倒位圈臂內(nèi)倒位構(gòu)成的臂內(nèi)倒位構(gòu)成的“后期后期 I 橋橋臂間倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換(三三)、倒位的遺傳效應(yīng)、倒位的遺傳效應(yīng)1、倒位雜合體的部分不育景象：、倒位雜合體的部分不育景象： 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含反含反復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的復(fù)缺失染色單體，這類

18、配子是不育的;2、倒位改動了基因在染色體上的陳列：、倒位改動了基因在染色體上的陳列： 基因間間隔關(guān)系發(fā)生改動；基因間間隔關(guān)系發(fā)生改動； 能夠引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)；能夠引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)； 倒位雜合體的基因間交換值降低倒位雜合體的基因間交換值降低交換抑制交換抑制crossover repressor 倒位圈的構(gòu)造影響聯(lián)會復(fù)合體的正常構(gòu)成；倒位圈的構(gòu)造影響聯(lián)會復(fù)合體的正常構(gòu)成； 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育的。的。3降低倒位雜合體連鎖基因的重組率。降低倒位雜合體連鎖基因的重組率。 倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生單交換后，含交換染色單

19、倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生單交換后，含交換染色單體的配子交換型配子是不育的，使交換的結(jié)果無法在體的配子交換型配子是不育的，使交換的結(jié)果無法在子代中檢測出來，因此降低了倒位環(huán)內(nèi)外基因間的重組率。子代中檢測出來，因此降低了倒位環(huán)內(nèi)外基因間的重組率。好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生，故倒位稱為好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生，故倒位稱為“交換抑制因子交換抑制因子(crossover repressor)。注：交換抑制因子是一種遺傳學(xué)景象，不是一種蛋白，也不是一種注：交換抑制因子是一種遺傳學(xué)景象，不是一種蛋白，也不是一種 有機(jī)小分子。有機(jī)小分子。配子致死配子致死4、 平衡致死系平衡致死系 (balance

20、d lethal system) 交換抑交換抑 制效應(yīng)的運(yùn)用制效應(yīng)的運(yùn)用 平衡致死系平衡致死系(balanced lethal system)(balanced lethal system)：是一種帶有兩個：是一種帶有兩個嚴(yán)密連鎖致死基因的雜合體，自交不發(fā)生分別，以雜合體方式嚴(yán)密連鎖致死基因的雜合體，自交不發(fā)生分別，以雜合體方式保管下去的品系。利用倒位雜合體的交換抑制效應(yīng)，保管隱性保管下去的品系。利用倒位雜合體的交換抑制效應(yīng)，保管隱性致死基因，又叫永久雜種致死基因，又叫永久雜種(permanent hybrid)(permanent hybrid)。例如：果蠅的一個平衡致死系例如：果蠅的一個平

21、衡致死系 (Cy：翻翅：翻翅;：星狀眼：星狀眼) Cy + Cy + + S + S Cy + + SX5. 花斑位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng) 位置效應(yīng)位置效應(yīng)(posotion effect)：倒位和易位引起：倒位和易位引起基因的位置該變，并呵斥相應(yīng)的表型改動的遺基因的位置該變，并呵斥相應(yīng)的表型改動的遺傳學(xué)景象。傳學(xué)景象。 假設(shè)蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。假設(shè)蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。W-w位于位于X-chr上，上，XW與與4-chr相互易位。相互易位。四、易位四、易位(translocation)易位的構(gòu)成易位的構(gòu)成四、易位四、易位(translocation)(一一)、易位的類別與構(gòu)成、易位的類別與構(gòu)成相

22、互易位相互易位(reciprocal translocation) 整臂易位整臂易位(whole translocation)羅伯遜易位羅伯遜易位(Robersonian translacation,rob):2號號 q 215號號q 312號號5號號整臂易位整臂易位-染色體交融染色體交融易位雜合體粗線期十字形配對易位雜合體粗線期十字形配對易位雜合體粗線期十字形配對易位雜合體粗線期十字形配對 a b A B 易位 a b A B 減數(shù)分裂 “十” 字配對 A b a B 交互分離 鄰近分離 a b A B a a A b A b A B a B b B 產(chǎn)生的配子是正常的和平衡 產(chǎn)生的配子都有

23、缺失和重復(fù)，是不可育的。這些重組的類型 A-b 易位的，可存活 。a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。 A，B 同在一個配子中。 圖 22-19 相互易位在減數(shù)分裂中形成了“十”字配對和四體環(huán)，不同分離的結(jié)果產(chǎn)生了假連鎖易位雜合體的聯(lián)會和分別易位雜合體的聯(lián)會和分別二易位染色體的聯(lián)會和細(xì)胞學(xué)鑒定二易位染色體的聯(lián)會和細(xì)胞學(xué)鑒定 相互易位雜合體在偶線期和粗線期構(gòu)成相互易位雜合體在偶線期和粗線期構(gòu)成“十字形聯(lián)會圖十字形聯(lián)會圖像。終變期的環(huán)能夠變?yōu)橄?。終變期的環(huán)能夠變?yōu)椤?字籠統(tǒng)。字籠統(tǒng)。( (三三) )、易位的遺傳效應(yīng)、易位的遺傳效應(yīng) 1、易位雜合體半不育景象、易位雜合體半不育景象易位

24、雜合體十字形配對進(jìn)展交互式分別所產(chǎn)生的配子是易位雜合體十字形配對進(jìn)展交互式分別所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)展相鄰式分別產(chǎn)生的配子是不育的可育的，而進(jìn)展相鄰式分別產(chǎn)生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占玉米型：相鄰式與交換式各占50，配子半不育，可，配子半不育，可 視為一個半不育顯性基因?qū)Υ?。視為一個半不育顯性基因?qū)ΥＴ乱姴菪停喝坎捎媒惶媸椒謩e，一切配子都可育月見草型：全部采用交替式分別，一切配子都可育2、 假連鎖景象假連鎖景象(pseudolinkage) 假連鎖：假連鎖： 由于易位雜和體臨近分別構(gòu)成不平衡配子，由于易位雜和體臨近分別構(gòu)成不平衡配子，結(jié)果使得非同源染色體上的基因之間的自在

25、組合遭到結(jié)果使得非同源染色體上的基因之間的自在組合遭到抑制，即非同源染色體上的基因在構(gòu)成配子時相互不抑制，即非同源染色體上的基因在構(gòu)成配子時相互不能自在組合的景象。能自在組合的景象。3、易位雜合體的基因重組值降低、易位雜合體的基因重組值降低 十字形構(gòu)造影響聯(lián)會復(fù)合體中交換的正常構(gòu)成。十字形構(gòu)造影響聯(lián)會復(fù)合體中交換的正常構(gòu)成。4、易位與生物進(jìn)化和新物種構(gòu)成、易位與生物進(jìn)化和新物種構(gòu)成 相互易位純合體可以保管構(gòu)成的新的連鎖群關(guān)系相互易位純合體可以保管構(gòu)成的新的連鎖群關(guān)系易位能夠?qū)е氯旧w交融，引起染色體數(shù)目變異。易位能夠?qū)е氯旧w交融，引起染色體數(shù)目變異。染色體數(shù)目變異景象的發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目變異景象

26、的發(fā)現(xiàn)狄狄弗里斯弗里斯(1901)發(fā)現(xiàn)普通月見草發(fā)現(xiàn)普通月見草(Oenothera lamarckiana, 2n=14)中存在一些組織和器官宏大化的變異型，中存在一些組織和器官宏大化的變異型，以為是基因突變產(chǎn)生的新種，并將之命名為巨型月見草以為是基因突變產(chǎn)生的新種，并將之命名為巨型月見草(O. gigas)。以后的研討發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于基因突變產(chǎn)生，以后的研討發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于基因突變產(chǎn)生，而是由于染色體數(shù)目變異呵斥而是由于染色體數(shù)目變異呵斥(2n=28)。第二節(jié)第二節(jié) 染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異一、染色體組成及其倍數(shù)性一、染色體組成及其倍數(shù)性二、同源多倍體二、同源多倍體三、異源多

27、倍體三、異源多倍體四、多倍體的構(gòu)成途徑及其運(yùn)用四、多倍體的構(gòu)成途徑及其運(yùn)用五、非整倍體五、非整倍體一、染色體組及其倍數(shù)性一、染色體組及其倍數(shù)性(一一)染色體組染色體組(genome)及其根本特征：及其根本特征： 生物一個屬中二倍體種配子中具有的全部染色體生物一個屬中二倍體種配子中具有的全部染色體稱為該生物屬的一個染色體組稱為該生物屬的一個染色體組n。染色體基數(shù)染色體基數(shù)(x)：一個物種染色體組的染色體數(shù)目。：一個物種染色體組的染色體數(shù)目。染色體組的根本特征：染色體組的根本特征：不同屬往往具有獨特的染色體基數(shù)；不同屬往往具有獨特的染色體基數(shù)；一個染色體組的各個染色體間形狀、構(gòu)造和載有的基一個染色

28、體組的各個染色體間形狀、構(gòu)造和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個完好而協(xié)調(diào)的整體，任因均彼此不同，并且構(gòu)成一個完好而協(xié)調(diào)的整體，任何一個成員或其組成部分的短少對生物都是有害的何一個成員或其組成部分的短少對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異生活力降低、配子不育或性狀變異)。(二二)、整倍體、整倍體(euploid)整倍體：染色體數(shù)目是整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個體的整倍的生物個體 一倍體一倍體(monoploid, x) n二倍體二倍體(diploid, 2x)2n三倍體三倍體(tripoid, 3x)3n四倍體四倍體(tetraploid, 4x)4n .例：例：玉米：二倍

29、體玉米：二倍體(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍體水稻：二倍體(2n=2x=24, n=x=12)普通小麥：六倍體普通小麥：六倍體(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)2. 一倍體減數(shù)分裂一倍體減數(shù)分裂 單價體單價體(univalent)的構(gòu)成與行為：的構(gòu)成與行為：(1). 后期后期I單價體隨機(jī)分配，后期單價體隨機(jī)分配，后期II染色單體分別；染色單體分別；(2). 后期后期I染色體單體分別，后期染色體單體分別，后期II染色體隨機(jī)分配；染色體隨機(jī)分配；(3). 后期后期I單價體喪失。單價體喪失。3. 多倍體多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體。具

30、有三個或三個以上染色體組的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。4. 多倍體的同源性與異源性同源多倍體多倍體的同源性與異源性同源多倍體同源多倍體同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指添加的染色體組來自同一物種，普同源多倍體是指添加的染色體組來自同一物種，普通是由二倍體的染色體直接加倍得到。通是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指添加的染色體組來自不同物種，普異源多倍體是指添加的染色體組來自不同物種，普通是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍構(gòu)成的。通是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍構(gòu)成的。多倍

31、體的構(gòu)成及染色體組構(gòu)成表示圖多倍體的構(gòu)成及染色體組構(gòu)成表示圖整倍體和非整倍體整倍體和非整倍體(三三)、非整倍體、非整倍體(aneuploid)非整倍體：非整倍體： 指體細(xì)胞核內(nèi)的染色體不是染色體組的完好倍指體細(xì)胞核內(nèi)的染色體不是染色體組的完好倍數(shù)，與該物種正常合子數(shù)，與該物種正常合子(2n)多或少一個以致假設(shè)干多或少一個以致假設(shè)干個的景象。個的景象。超倍體超倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于染色體數(shù)多于2n；亞倍體亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于染色體數(shù)少于2n。非整倍體的類型非整倍體的類型三體三體(trisomic): 2n+1單體單體(monosomic): 2n-1雙三

32、體雙三體(double trisomic): 2n+1+1雙單體雙單體(double monosomic): 2n-1-1四體四體(tetrasomic): 2n+2缺體缺體(nullisomic): 2n-2二、同源多倍體二、同源多倍體(一一)、同源多倍體的特征、同源多倍體的特征(二二)、同源多倍體的聯(lián)會與分別、同源多倍體的聯(lián)會與分別(包括：染色體的聯(lián)會和分別與基因的包括：染色體的聯(lián)會和分別與基因的分別分別)(一一)、同源多倍體的特征、同源多倍體的特征形狀特征形狀特征 普通情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)添加：普通情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)添加：(也有另外也有另外)細(xì)胞與細(xì)細(xì)胞與細(xì)

33、 胞核體積增大；胞核體積增大； 組織器官組織器官(氣孔、捍衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等氣孔、捍衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)宏大化，宏大化，生物個體更高大粗生物個體更高大粗 壯；成熟期延遲、生育期延伸。壯；成熟期延遲、生育期延伸。生理特征生理特征由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反響與代謝活動由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反響與代謝活動加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種添加大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種添加10-12；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種添加玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種添加43。生殖特征。生殖特

34、征。配子育性降低甚至完全不育。配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異。特殊表型變異?；蜷g平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)；異常的性狀表現(xiàn)；西葫蘆的果形變異：二倍體西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形梨形)四倍體四倍體(扁圓扁圓)；菠菜的性別決議：菠菜的性別決議：XY型性別決議，四倍體程型性別決議，四倍體程度只需具有度只需具有Y染色體就為雄性植株。染色體就為雄性植株。同源三倍體染色體的聯(lián)會與分別同源三倍體染色體的聯(lián)會與分別同源四倍體染色體的聯(lián)會與分別同源四倍體染色體的聯(lián)會與分別多倍體的基因型多倍體的基因型倍性程度倍性程度基因型基因型二倍體二倍體aaAaAA三倍體三倍體aaaAaaAAa AAA四倍體四倍體aaaa Aaaa AAaaAAAa AAAA零式零式 單式單式 復(fù)式復(fù)式 三式三式 四式四式三式三式(AAAa)(AAAa)同源四倍體染色體隨機(jī)分別同源四倍體染色體隨機(jī)分別同源四倍體染色體隨機(jī)分別結(jié)果同源四倍體染色體隨機(jī)分別結(jié)果三、異源多倍體三、異源多倍體異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種構(gòu)成的重要要素之一異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種構(gòu)成的重要要素之一被子植物綱中被子植物綱中30-35禾本科植物禾本科植物70許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等其它農(nóng)