肌病診斷思路與實踐

1、會計學1肌病診斷思路與實踐肌病診斷思路與實踐第1頁/共66頁第2頁/共66頁第3頁/共66頁第4頁/共66頁遺傳代謝性肌病獲得性肌病第5頁/共66頁第6頁/共66頁第7頁/共66頁第8頁/共66頁LCA皮肌炎KP-1HEHE第9頁/共66頁第10頁/共66頁多肌炎KP-1HELCADysferlin第11頁/共66頁第12頁/共66頁MGTHELCAKP-1第13頁/共66頁包涵體肌炎第14頁/共66頁第15頁/共66頁第16頁/共66頁脂質(zhì)沉積病ATPase4.6HEOROPAS第17頁/共66頁第18頁/共66頁糖原累積病MGTHEOROPAS第19頁/共66頁第20頁/共66頁慢性進行性

2、眼外肌麻痹（CPEO）HECOXSDHMGT第21頁/共66頁第22頁/共66頁臨床診斷：？第23頁/共66頁線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作(MELAS)MGTHECOXSDH第24頁/共66頁能量來源休息狀態(tài)短暫劇烈運動長時間耐力運動開始長時間無氧糖酵解糖的有氧代謝（氧化磷酸化）脂肪酸的代謝肌肉的代謝第25頁/共66頁第26頁/共66頁XXJ對照DystrophinHE杜興肌營養(yǎng)不良(DMD)第27頁/共66頁第28頁/共66頁第29頁/共66頁冰凍切片-HE石蠟切片-HE強直性肌營養(yǎng)不良第30頁/共66頁第31頁/共66頁面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）DystrophinDysfe

3、rlinNADHHE第32頁/共66頁第33頁/共66頁第34頁/共66頁第35頁/共66頁例11例11之弟第36頁/共66頁C 例11 P- Calpain3- Calpain3- GAPDH 36 kD-94 kD-60 kD-肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD2A)HE-SGDysferlin第37頁/共66頁第38頁/共66頁第39頁/共66頁HEKP-1LCADysferlin多肌炎對照多肌炎對照正常對照正常對照DysferlinDysferlin病例病例12第40頁/共66頁 60 kDa - 94 kDa - 230 kDa - -Dysferlin-Calpain3 C P 例12HE

4、KP-1LCADysferlin肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD2B)第41頁/共66頁第42頁/共66頁第43頁/共66頁第44頁/共66頁DMD對照MerosinHE病例DMD對照先天性肌營養(yǎng)不良(MDC1A)第45頁/共66頁第46頁/共66頁第47頁/共66頁病例DMD對照VI型膠原HEUllrich型先天性肌營養(yǎng)不良(UCMD)第48頁/共66頁Collagen VI第49頁/共66頁VI型膠原UCMD(PLZ)對照VI型膠原IV型(紅)/VI型(綠)第50頁/共66頁第51頁/共66頁第52頁/共66頁Nonaka肌病OROPASMGTHE第53頁/共66頁遺傳代謝性肌病獲得性肌病第54頁/共66頁第55頁/共66頁第56頁/共66頁活檢取材0.5*1cm經(jīng)液氮冷卻的異戊烷冰凍切片（8-10um，橫切面）! !第57頁/共66頁第58頁/共66頁華山神經(jīng)肌病論壇第59頁/共66頁第60頁/共66頁第61頁/共66頁脂質(zhì)沉積病ATPase4.6HEOROPAS第62頁/共66頁第63頁/共66頁線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作(M