11單基因病1PPT學(xué)習(xí)教案

1、會計(jì)學(xué)111單基因病單基因病1第1頁/共92頁第2頁/共92頁兩度獲得諾貝爾獎的兩度獲得諾貝爾獎的PaulingPauling提出了提出了“分子病分子病”的概念的概念第3頁/共92頁第4頁/共92頁血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育變化血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育變化一、血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育變化一、血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育變化第5頁/共92頁血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)第6頁/共92頁第7頁/共92頁珠蛋白基因及表達(dá)特珠蛋白基因及表達(dá)特點(diǎn)點(diǎn)第8頁/共92頁第9頁/共92頁第10頁/共92頁第11頁/共92頁第12頁/共92頁第13頁/共92頁第14頁/共92頁第15頁/共92頁第16頁/共92頁第1

2、7頁/共92頁第18頁/共92頁第19頁/共92頁第20頁/共92頁鐮紅細(xì)胞貧血發(fā)病的分布鐮紅細(xì)胞貧血發(fā)病的分布第21頁/共92頁非洲鐮紅細(xì)胞貧血發(fā)病的分布非洲鐮紅細(xì)胞貧血發(fā)病的分布第22頁/共92頁第23頁/共92頁第24頁/共92頁第25頁/共92頁第26頁/共92頁第27頁/共92頁第28頁/共92頁第29頁/共92頁第30頁/共92頁血紅蛋白血紅蛋白H H病患者血象病患者血象第31頁/共92頁第32頁/共92頁地中海貧血患者輸血治療地中海貧血患者輸血治療第33頁/共92頁第34頁/共92頁第35頁/共92頁第36頁/共92頁第37頁/共92頁第38頁/共92頁第39頁/共92頁第40頁

3、/共92頁第41頁/共92頁第42頁/共92頁第43頁/共92頁攜帶血友病攜帶血友病A A致病基因的致病基因的VictoriaVictoria女王女王第44頁/共92頁第45頁/共92頁血友病血友病A A患者皮下出血患者皮下出血第46頁/共92頁第47頁/共92頁第48頁/共92頁第49頁/共92頁n遺傳學(xué)遺傳學(xué) XR第50頁/共92頁第51頁/共92頁第52頁/共92頁第53頁/共92頁第54頁/共92頁第55頁/共92頁第56頁/共92頁第57頁/共92頁第58頁/共92頁第59頁/共92頁成骨不全的遺傳與臨床特征成骨不全的遺傳與臨床特征類型臨床特征遺傳方式分子變化遺傳缺陷型輕型：藍(lán)鞏膜、

4、易骨折但無骨畸型ADI型膠原結(jié)構(gòu)正常但量減少50突變致Pro1() mRNA合成量下降型圍生致死型：嚴(yán)重骨折畸型、黑鞏膜, 生后一周內(nèi)死亡AD型膠原結(jié)構(gòu)變異(特別是羥基端編碼甘氨酸的密碼子突變(包括1或2基因)型進(jìn)行性畸變：進(jìn)行性骨畸變、畸形藍(lán)鞏膜、聽覺喪失AD型膠原結(jié)構(gòu)變異(特別是氨基端)同型型正常鞏膜性畸變：輕度畸形、矮小、聽覺喪失AD同 型同型2基因外顯子跳躍突變第60頁/共92頁第61頁/共92頁第62頁/共92頁第63頁/共92頁第64頁/共92頁第65頁/共92頁第66頁/共92頁第67頁/共92頁第68頁/共92頁Ehlers-DanlosEhlers-Danlos綜合癥綜合癥第69頁/共92頁Ehlers-DanlosEhlers-Danlos綜合癥綜合癥第70頁/共92頁第71頁/共92頁Ehlers-DanlosEhlers-Danlos綜合癥綜合癥第72頁/共92頁第73頁/共92頁第74頁/共92頁第75頁/共92頁n發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制第76頁/共92頁n基因診斷基因診斷第77頁/共92頁第78頁/共92頁DMDDMD兒童夏令營兒童夏令營第79頁/共92頁第80頁/共92頁第81頁/共92頁第82頁/共92頁家族性高膽固醇血癥脂肪沉淀于關(guān)節(jié)、眼瞼等處家族性高膽固醇血癥脂肪沉淀于關(guān)節(jié)、眼瞼等處第83頁/共92頁第84頁/共9