遺傳名詞解釋

1、. .還缺少核小體，一二三級親屬，局部單體，局部三體以及脆性染色體的概念。=遺傳病(genetic disease)遺傳物質改變所導致的疾病。=GENE是DNA脫氧核糖核酸分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。=同源染色體(homologous chromosome)細胞中成對的染色體，一個來自父本，一個來自母本，它們含有同樣的線性基因順序，是除了突變點之外都一樣的染色體。=基因組genome基因組指某生命體的全套遺傳物質。=斷裂基因split gene真核生物構造基因包括編碼序列和非編碼序列兩局部，編碼順序在DNA中是不連續(xù)的，被非編碼順序間隔開，形成鑲嵌

2、排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。=單一序列在基因組中重復出現(xiàn)的次數(shù)僅為一次或幾次=外顯子(expressed region) 編碼順序是真核生物基因的一局部，它在剪接后仍會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現(xiàn)在成熟RNA中的基因序列, 又稱表達序列。=突變(mutation一切生物細胞內的基因都能保持其相對穩(wěn)定性，但在一定內外因素的影響下，遺傳物質就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質的變化及其所引起的表型改變稱為突變。=錯義突變missense mutation錯義突變是編碼某種氨基酸的密碼子經堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)

3、生改變。=移碼突變frame-shift mutation是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個或幾個非3或3的倍數(shù)堿基對，從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。=X染色質哺乳動物兩條X染色體只有一條是有活性的，期中一條是一呈異固縮狀態(tài)、失去轉錄活性的X染色體,=動態(tài)突變dynamic mutation基因組印記(genomic imprinting)遺傳印記或親代印記指在哺乳動物某些組織細胞中,控制某一表型的一對等位基因因親源不同而呈差異性表達,即機體轉錄來自親本一方的等位基因,而與自身性別無關。=Lyon假說：1)正常雌性哺乳動物細

4、胞中的兩條X染色體只有一條具有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質。2)失活的X染色體隨機的，但失活的X染色體一旦確定后，由這一細胞增殖產生的所有細胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。=遺傳規(guī)律/孟德爾的別離規(guī)律雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數(shù)分裂過程中，彼此別離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數(shù)目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給后代，這就是孟德爾的別離規(guī)律。/有兩對或更多對相對性狀的親本進展雜交，在F1產生配子時，在等位基因別離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，這就是自由組合規(guī)律的實質

5、。也就是說，一對等位基因與另一對等位基因的別離與組合互不干擾，各自獨立地分配到配子中。/連鎖交換定律內容：位于同源染色體上的非等位基因在形成配子時，多數(shù)隨所在染色體一起遺傳，假設發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換可產生少量的重組型配子?；虻膭e離：形成生殖細胞時基因彼此別離，分別進入不同的生殖細胞。自由組合：生殖細胞形成后，不同對基因獨立行動，自由組合，隨機組合于一個生殖細胞中。連鎖交換律：連鎖：位于同一染色體上的基因伴隨傳遞后代。互換，非姐妹染色單體的互換。=單基因遺傳病single-gene disorder，monogenic disorder某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方

6、式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。=遺傳異質性(genetic heterogeneity)與基因多效性相反，遺傳異質性是指一種性狀可以由多個不同的基因控制。=基因的多效性pleiotropy基因的多效性是指一個基因可以決定或影響多個性狀=遺傳印記 (genetic imprinting)一個個體的同源染色體或相應的一對等位基因因分別來自其父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，因此當它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。=微衛(wèi)星DNA:1-4個核苷酸的重復串聯(lián)序列，具有多態(tài)性。重復次數(shù)在不同生物鐘不一樣。=共顯性codominance指一對等位基因之間，沒有顯性

7、和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用同時完全表現(xiàn)。=表觀遺傳學又稱“擬遺傳學、“表遺傳學、“外遺傳學以及“后遺傳學英文epigenetics，是一門生物學學科，研究在沒有細胞核DNA序列改變的情況時，基因功能的可逆的、可遺傳的改變。表觀遺傳現(xiàn)象包括DNA甲基化、RNA干擾、組蛋白修飾等。=遺傳異質性(heterogeneity)是指表現(xiàn)型一致的個體或同種疾病臨床表現(xiàn)一樣，但可能具有不同的基因型，稱為遺傳異質性。由于遺傳根底不同，它們的遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預后以及復發(fā)風險等都可能不同。=多基因遺傳polygenic inheritance受兩對以上共顯性的微效基因的

8、累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。=遺傳度heritability在多基因遺傳病中，易患性的上下受遺傳根底和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳根底所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。=倒位inversion 是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉180°后重接，造成染色體上基因順序的重排。=易位translocation一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種構造畸變稱為易位。=G帶(Giemsa-banding)將染色體制片經鹽溶液、胰酶或堿處理, 再用吉母薩染料染色, 在光鏡下進展檢查, 見到特征性的帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。

9、此法可制成永久性的標本。=染色體異常攜帶者carrier of chromosomal abnormality染色體異常攜帶者是指帶有染色體構造異常，但染色體物質的總量根本上仍為二倍體的表型正常個體，也即表型正常的平衡的染色體構造重排者。=單體型monosomy體細胞內某對染色體少了一條，細胞染色體數(shù)目為452n-1，稱為單體型。=三體型trisomy體細胞內某對染色體多了一條，細胞內染色體數(shù)目為472n1，稱為三體型。=羅伯遜易位Robertsonian translocation兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂和短臂各形成一條新的染色體。=平衡易位:兩

10、條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條構造上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保存了原有基因總數(shù)，對基因作用和個體發(fā)育一般無嚴重影響，故稱平衡易位。=原癌基因cellular oncogene，c-onc存在于正常細胞中，在適當環(huán)境下被激活可引起細胞惡性轉化的基因。=核型karyotype一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。=整倍體euploid如果染色體的數(shù)目變化是單倍體n的整倍數(shù)，即以n為基數(shù)，整倍地增加或減少，那么稱為整倍體。=嵌合體mosaic一個個體內同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體稱嵌合體。=Hardy-Wei

11、nberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)即在一個大群體中，如果是隨機婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷移所致的基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變。=親緣系數(shù)coefficient of relationship親緣系數(shù)指兩個人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率。=近婚系數(shù)inbreeding coefficient近婚系數(shù)指近親婚配使子女中得到這樣一對一樣基因的概率。=分子病molecular disease分子病是指基因突變使蛋白質的分子構造或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、

12、受體病、膜轉運蛋白病、構造蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。=融合基因(fusion gene)先天性代謝缺陷也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因通常是基因突變而造成的酶蛋白質分子構造或數(shù)量的異常所引起的疾病。=先天性代謝缺陷inborn errors of metabolism也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因通常是基因突變而造成的酶蛋白質分子構造或數(shù)量的異常所引起的疾病。=二次突變假說two-hit hypothesis二次突變假說假設視網膜細胞瘤是由兩個獨立與連續(xù)的基因突變產生的，即二次突變事件引起的。遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細胞，并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個體細胞，而第二次突變

13、隨機發(fā)生在體細胞中。在這種情況下，雙側視網膜的細胞都有可能發(fā)生第二次突變并形成腫瘤。相比之下，非遺傳性視網膜母細胞瘤是同一個體細胞發(fā)生兩次獨立的突變，因而在雙側視網膜都發(fā)生二次突變的可能性較小。=Ph染色體Philadelphia chromosome在慢性粒細胞性白血病CML中發(fā)現(xiàn)了一條比G組染色體還小的異常染色體，稱為Ph染色體。約95%的慢性粒細胞性白血病細胞攜有Ph染色體，它可以作為CML的診斷依據.=腫瘤抑制基因tumor suppressor gene，TSG指正常細胞中抑制腫瘤發(fā)生的基因，也稱抑癌基因或隱性癌基因，例如p53， p16等。=癌基因oncogene能夠使細胞發(fā)生癌變

14、的基因，例如src ，H-RAS等。=p53 gene p53是一種腫瘤抑制基因，也稱抑癌基因，隱性癌基因。p53 基因定位于17p13.1，長20kb，含有11個外顯子，編碼393個氨基酸殘基組成的分子量為53kDa的蛋白。p53基因的突變常發(fā)生在結腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多種腫瘤中。與目前的任何一種腫瘤抑制基因或癌基因相比，p53基因在50%左右的人類惡性腫瘤中存在變異，占第一位。p53基因通過P53蛋白表達其功能。野生型P53蛋白是核內的一種磷酸化蛋白，作為轉錄因子可與特異的DNA序列結合。一定的外界刺激如DNA損傷、應激等可引起細胞內P53蛋白水平升高，激活一系列下游靶基因的轉錄，誘

15、導細胞周期G1期阻斷、誘導細胞凋亡、誘導細胞分化、保護基因組的完整性以及抑制腫瘤細胞的生長等。=產前診斷prenatal diagnosis 產前診斷稱為宮內診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。=基因芯片技術(gene chip technique) 9基因芯片技術是大規(guī)模、高通量分子檢測技術。將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有規(guī)律地排列固定于支持物上，形成矩陣點。樣品DNA/RNA按堿基配對原理進展雜交，再通過熒光檢測系統(tǒng)等對芯片進展掃描，并配以計算機系統(tǒng)對每一探針上的熒光信號做出比較和檢測，得出所要的信息。=PCR-RFLPPCR-RFLP是將聚合酶鏈反