胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前超聲診斷(陳欣林)

1、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前超聲診斷超聲診斷 一、正常解剖一、正常解剖在妊娠8周經(jīng)陰道超聲已可以觀察到胎兒腦早期發(fā)育結(jié)構(gòu)，間腦和菱腦，彩色多普勒可以記錄到大腦中動(dòng)脈血流。在8.5周時(shí)可以看到第三腦室，9周可以看到大腦半球與側(cè)腦室及顱內(nèi)血管分支。10周已經(jīng)可以清楚的看到側(cè)腦室和脈絡(luò)叢了。10周以后能比較清楚觀察到胎兒眼、鼻、唇結(jié)構(gòu)。在中孕早期脈絡(luò)叢占據(jù)側(cè)腦室比例相對(duì)的較大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超聲評(píng)價(jià)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)較滿意。而在晚孕后期，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示常受顱骨骨化的影響。超聲評(píng)價(jià)胎兒頭部結(jié)構(gòu)包括顱骨光環(huán)，側(cè)腦室，側(cè)腦室/大腦半球，透明隔，小腦，小腦延髓池，眼眶，眼內(nèi)距與眼外距

2、，鼻骨，嘴唇等。中孕期超聲檢查獲得滿意的側(cè)腦室橫斷小腦橫斷面，測(cè)量胎頭徑線（尤其是HC）在正常范圍，側(cè)腦室寬度小于10.0mm，小腦延髓池寬度在210mm內(nèi)，腦室率=側(cè)腦室徑線/大腦半球徑線，15周71%,24周后33%，為低風(fēng)險(xiǎn)人群，則可排除大多數(shù)腦部畸形，表明CNS畸形的風(fēng)險(xiǎn)極低。3D超聲也有助于胎兒腦和脊柱的檢查。MRI對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)診斷臨床應(yīng)用也提供了豐富的信息二、二、 無(wú)腦畸形（無(wú)腦畸形（anencephaly）（一）疾病描述：（一）疾病描述：前神經(jīng)孔不閉合而引起及其嚴(yán)重的神經(jīng)管畸形，大部分腦和顱的缺失稱為無(wú)腦畸形。腦部缺如程度不一致，腦部缺如或大腦半球缺如，有的可殘留發(fā)育較差的小腦

3、，間腦和垂體。發(fā)生率大約1/1000，女性;男性 4:1。巨大的開(kāi)放性神經(jīng)管缺損導(dǎo)致母親血清甲胎蛋白水平異常升高?？稍诤Y查中發(fā)現(xiàn)。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)1. 正常顱骨光環(huán)結(jié)構(gòu)消失。2. 胎頭顱底骨缺如，無(wú)正常腦組織回聲，腦中線回聲消失。 3. 因胎兒顱骨缺如，并可見(jiàn)到一對(duì)圓形的眼眶回聲。胎頭像一尊泥塑的頭像，又稱燒瓶頭或蛙頭等。胎兒面部可顯示正常的鼻及唇的回聲。4. 部分胎兒合并其它器官畸形。 5. 腦組織殘留較多者，仍可顯示正常的顱底動(dòng)脈環(huán)。 6. 可顯示正常的腦動(dòng)脈頻譜或腦動(dòng)脈阻力增高（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1. 無(wú)腦畸形聲像圖特征清楚，一般不太容易和其他畸形混淆，注意和露腦畸形

4、區(qū)別，露腦畸形為大部分顱骨缺失，腦組織大部分裸露在顱外2. 注意和小頭畸形鑒別，有時(shí)聲像圖酷似無(wú)腦畸形燒瓶頭，此時(shí)應(yīng)特別注意顱頂部有無(wú)顱骨光環(huán)，同時(shí)應(yīng)注意這類病例常常有顱縫早閉。（四）診斷經(jīng)驗(yàn)提示（四）診斷經(jīng)驗(yàn)提示：12周以前顱骨骨化完成，不診斷無(wú)腦畸形。三、露腦畸形三、露腦畸形 （exencephaly）（一）疾病描述：（一）疾病描述：前神經(jīng)孔不閉合伴有顱骨大部分缺失，但有腦組織，且大部分拖到顱骨外，稱露腦畸形。和無(wú)腦畸形一樣，母血清甲胎蛋白升高。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)1. 胎兒顱骨大部分缺失2. 腦組織大部分拖到顱骨外，妊娠10周以后已可以見(jiàn)到露腦畸形，腦組織明顯拖到顱骨外，飄在羊水

5、中，妊娠越早大腦半球的結(jié)構(gòu)越清楚，兩個(gè)大腦半球分開(kāi)時(shí)，形成典型的“米老鼠”征。3. 中孕期可能因腦組織較長(zhǎng)時(shí)間在羊水中浸泡和胎兒手可抓到腦組織,這時(shí)漂在羊水中腦組織結(jié)構(gòu)雜亂。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1. 和大的腦膨出鑒別點(diǎn)在于露腦畸形明顯有大部分的顱骨缺失，而即使是大的腦膨出，只要我們仔細(xì)檢查應(yīng)可以見(jiàn)到大部分的顱骨回聲。2. 注意和無(wú)腦兒區(qū)別，從發(fā)病機(jī)理上來(lái)說(shuō)，兩者都屬于前神經(jīng)孔未閉合引起極其嚴(yán)重的神經(jīng)管畸形，無(wú)腦兒主要表現(xiàn)頂部顱骨及腦組織缺失。露腦畸形則表現(xiàn)顱骨缺失有腦組織，腦組織大部分裸露在外。二種畸形預(yù)后及處理均一樣，必須終止妊娠。因此鑒別診斷對(duì)臨床處理意義不大。（四）預(yù)后：（四）預(yù)

6、后：露腦畸形與無(wú)腦兒一概不能存活。少數(shù)活產(chǎn)也僅能生存數(shù)小時(shí)至一天。因此，一旦超聲明確診斷，任何孕周都應(yīng)選擇終止妊娠。四、腦膨出四、腦膨出 （cephalocele ）（一）疾病描述：（一）疾病描述：因?yàn)檎砉腔蚱渌休S線上的顱骨可能未鈣化，使顱內(nèi)組織從缺損處膨出。也如膨出的是腦膜即腦膜膨出，如是腦組織即腦膨出；同時(shí)即有腦組織又有腦膜即腦膜腦膨出。多發(fā)生在枕部。也可以見(jiàn)于羊膜帶綜合征及Meckel-Gruber綜合征。發(fā)生率大約1/2000-10000. 占神經(jīng)管缺陷5。和無(wú)腦畸形一樣，母血清甲胎蛋白升高。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn) 胎頭旁見(jiàn)包塊回聲，包塊以囊性多見(jiàn)，可以是囊實(shí)性成分，也可以是實(shí)

7、性的。 包塊與胎兒顱骨有直接連續(xù)關(guān)系，顱骨可見(jiàn)回聲連續(xù)中斷，包塊從顱骨缺損部位拖出。 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)可以有相應(yīng)的改變，有腦室膨出時(shí)，可以有腦室擴(kuò)大及腦室形態(tài)改變。腦組織膨出過(guò)多時(shí)可以有腦中線偏移，腦結(jié)構(gòu)紊亂。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 注意和頸部的囊性包塊相鑒別，鑒別要點(diǎn)和掃查要點(diǎn)一樣，特別注意包塊與顱骨的關(guān)系，頸部包塊顱骨不應(yīng)該有缺損。2.大的腦膜腦膨出應(yīng)注意和露腦畸形鑒別，當(dāng)膨出腦組織過(guò)多時(shí)顱骨缺損也較大，常常容易和露腦畸形混淆，但仔細(xì)掃查仍然可以鑒別。露腦畸形應(yīng)該是顱骨大部分缺失，這是主要的鑒別點(diǎn)。3.鑒別診斷有困難，可以考慮MR檢查（四）預(yù)后（四）預(yù)后：腦膨出胎死宮內(nèi)大約占20。活產(chǎn)者其預(yù)

8、后與膨出的嚴(yán)重程度密切相關(guān)。五、腦積水五、腦積水 (hydrocephalus)（一）疾病描述：（一）疾病描述： 各種原因?qū)е履X脊液循環(huán)通路受阻，腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過(guò)多積聚稱為腦積水。發(fā)生率約2/1000。表現(xiàn)為頭顱增大,腦室擴(kuò)大。腦溝變淺,腦組織變薄.腦積水可分為腦內(nèi)型、腦外型和混合型三種。約50-60%腦積水病例合并有神經(jīng)管缺陷。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn) 側(cè)腦室無(wú)回聲區(qū)增大，如腦脊液循環(huán)阻塞部位較低可以表現(xiàn)第三、第四腦室擴(kuò)張 孕24周后側(cè)腦室大腦半球(LV/HW)比值33%。 側(cè)腦室后角增寬大于10mm，1015mm為腦室輕度擴(kuò)大，大于15mm為腦室明顯擴(kuò)大 輕度腦積水，雙頂徑和頭圍測(cè)

9、值可正常，重度腦積水，上述測(cè)值均大于正常。 重度腦積水時(shí)脈絡(luò)叢與腦中線的角度變大，懸垂在側(cè)腦室中。 腦積水嚴(yán)重時(shí)可顯示腦動(dòng)脈阻 力增高甚至舒張期血流斷流。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 孔洞腦:常表現(xiàn)非對(duì)稱性大腦半球空洞,和側(cè)腦室可以貫通,也可能不貫通. 蛛網(wǎng)膜囊腫: 為局限清楚的無(wú)回聲腫塊或低回聲，囊壁光滑，多位于腦半球表層，囊腫近腦實(shí)質(zhì)部分可有腦組織受壓，而囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網(wǎng)膜下腔間隙 注意和全前腦無(wú)裂畸形，水腦，胼胝體缺失等引起的腦內(nèi)積水相鑒別 。4.超聲診斷有困難時(shí)，MR可以提供鑒別診斷信息（四）預(yù)后：（四）預(yù)后：有生機(jī)兒（指24周以前）前診斷嚴(yán)重腦積水，應(yīng)建議終止

10、妊娠。非嚴(yán)重腦積水，應(yīng)仔細(xì)檢查其他部位有無(wú)畸形。輕度腦室擴(kuò)張也應(yīng)檢查胎兒核型。對(duì)繼續(xù)妊娠者，超聲定期隨訪腦室擴(kuò)張情況，有無(wú)進(jìn)行性加重。若發(fā)現(xiàn)無(wú)進(jìn)行性加重，其中絕大部分的預(yù)后都較好。六、腦水管狹窄六、腦水管狹窄（一）疾病描述（一）疾病描述是腦室系統(tǒng)第三與第四腦室之間的中腦水管（Sylvius）的阻塞，導(dǎo)致腦積水，表現(xiàn)三腦室以上部位腦室擴(kuò)大，第四腦室與小腦延髓池正常?？赡苁切匀旧wX連鎖隱性遺傳特征的結(jié)果，其他原因有宮內(nèi)感染接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。男性多于女性， （二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)導(dǎo)水管狹窄變現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室與第三腦室擴(kuò)大，顱后窩與第四腦室正常七、積水性無(wú)腦畸型七、積水性無(wú)腦畸型（一）疾病描述：（

11、一）疾病描述：大腦基本結(jié)構(gòu)形成后，頸內(nèi)動(dòng)脈支配區(qū)偶爾局部缺血造成的。因此，大腦半球的大部分被液態(tài)腔代替，也稱為水腦。（二）超聲表現(xiàn)：（二）超聲表現(xiàn)：1.顱內(nèi)大片的液性暗區(qū)水性。2.顯示正常大腦鐮回聲，將積水性無(wú)腦畸型和前腦無(wú)葉無(wú)裂畸形鑒別開(kāi)3.如果發(fā)生在更早的孕周，更多的動(dòng)脈區(qū)域受累，組織損失的程度會(huì)更廣，顱內(nèi)除了腦干與大腦鐮結(jié)構(gòu)，其余均為液性成份，沒(méi)有腦組織回聲（三）預(yù)后（三）預(yù)后：由于預(yù)后極差，任何孕周一旦確診水腦都應(yīng)終止妊娠。晚期妊娠伴巨頭分娩時(shí)考慮行頭顱穿刺。八、前腦無(wú)裂畸形八、前腦無(wú)裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述（一）疾病描述:前腦無(wú)裂畸形是胚胎早期由

12、三個(gè)腦泡發(fā)育到五個(gè)腦泡時(shí)的前腦發(fā)育異常所致畸形，主要表現(xiàn)為腦結(jié)構(gòu)異常與面中軸異常。分為三種類型，即無(wú)葉全前腦，半葉全前腦，葉狀全前腦。發(fā)生率1/5200-16000,合并神經(jīng)系統(tǒng)以外畸形，染色體異常，多見(jiàn)13三體。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn) 無(wú)葉全前腦無(wú)大腦鐮和大腦正中裂。腦室為單腔側(cè)腦室或?yàn)橐粋€(gè)融合的前角，后角可見(jiàn)分隔，第三腦室常不能辨認(rèn)。胼胝體、透明隔缺如。丘腦融合、小腦幕上除了腦干和額葉外均為無(wú)回聲暗區(qū)，腦的背側(cè)可見(jiàn)囊性變，位于頂或枕區(qū)，與單腔腦室相通。 半葉全前腦：與無(wú)葉全前腦聲像圖表現(xiàn)類似，但可以表現(xiàn)丘腦部分融合，部分病例可以觀察到腦中線結(jié)構(gòu)和半球裂隙。 葉狀全前腦表現(xiàn)側(cè)腦室前角變

13、平，透明隔缺失，應(yīng)考慮葉狀全前腦 常合并小頭畸形 可合并喙鼻、獨(dú)眼、雙眼融合或眼距過(guò)短，唇裂、心臟等多種畸形 彩色多普勒：可顯示顱底Willis動(dòng)脈環(huán)畸形，如一支大腦前動(dòng)脈，一支大腦后動(dòng)脈。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1.重度腦積水鑒別，重度腦積水腦室可以明顯擴(kuò)張，但仍保持側(cè)腦室結(jié)構(gòu)與腦中線，腦室內(nèi)可見(jiàn)到漂浮脈絡(luò)叢。不伴有面部畸形。2.聲像圖特點(diǎn)顱內(nèi)見(jiàn)大片液性暗區(qū)，沒(méi)有大腦皮質(zhì)回聲，多不伴有面部畸形。（四）診斷經(jīng)驗(yàn)（四）診斷經(jīng)驗(yàn)MRI可進(jìn)一步證實(shí)超聲不能確定的診斷，半葉型或葉狀全前腦，能清晰顯示前腦與枕部分裂（五）預(yù)后：（五）預(yù)后： 一旦產(chǎn)前診斷無(wú)葉全前腦和半葉全前腦，任何孕周都應(yīng)終止妊娠。產(chǎn)

14、時(shí)胎頭娩出困難也可采用穿顱術(shù)。由于葉狀全前腦屬于非致死性畸形，目前也無(wú)足夠的臨床資料供醫(yī)生及病人參考，故較難做出產(chǎn)科處理決定。 九、小頭畸形九、小頭畸形 (microencephalus) （一）疾病描述（一）疾病描述:小頭畸形(microencephalus)表現(xiàn)大腦半球受累，為正常腦組織的1/41/3,在大體上和顯微鏡下與正常的腦組織不能區(qū)別。顱底大小與腦的大小成比例，脊髓發(fā)育不良。發(fā)病率為2.5/10萬(wàn). .（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn) 1.超聲表現(xiàn)胎兒雙頂徑、頭圍小于正常值的三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，而其它生長(zhǎng)參數(shù)FL、AC 等與正常值相符。2.小頭畸形應(yīng)注意測(cè)BPDFL,BPDAC,HCAC，其比

15、值均小于正常。3.可合并其它顱腦畸形.如腦膨出。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 嚴(yán)重的小頭畸形由于顱骨過(guò)早鈣化與顱縫早閉，使得大腦皮層組織不能發(fā)育，聲像圖表現(xiàn)可以酷似燒瓶頭，而誤診為無(wú)腦畸形。重點(diǎn)注意顱頂是否有顱骨回聲是與無(wú)腦兒鑒別的要點(diǎn)。（四）診斷經(jīng)驗(yàn)（四）診斷經(jīng)驗(yàn) MRI可以對(duì)小頭畸形合并其它結(jié)構(gòu)問(wèn)題提示更多信息，如腦回異常，或合并孔洞腦，前腦無(wú)裂畸形，腦膨出等十、蛛網(wǎng)膜囊腫（十、蛛網(wǎng)膜囊腫（Congenital arachnoid cyst）（一）疾病描述（一）疾病描述:先天性蛛網(wǎng)膜囊腫是指蛛網(wǎng)膜層形成的囊腫，一種腦組織外的良性占位性病變，囊內(nèi)充滿清亮或黃色液體。該囊腫發(fā)生在有蛛網(wǎng)膜分布的

16、任何部位，但好發(fā)于大腦裂，大腦凸面，半球間裂，鞍上，胼胝體旁，小腦橋腦角池及小腦蚓部。1. 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，通常是由于蛛網(wǎng)膜分離和重疊，并伴有蛛網(wǎng)膜下腔不通，即非交通性囊腫。2. 蛛網(wǎng)膜下囊腫，是由于蛛網(wǎng)膜下腔粘連所致，繼發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大而形成。該囊腫和蛛網(wǎng)膜下腔交通，即交通性囊腫。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)1. 蛛網(wǎng)膜囊常位于中線，顱頂圓形液性暗區(qū)，周圍結(jié)構(gòu)受壓移位，如囊腫阻塞腦脊液循環(huán)通路，會(huì)產(chǎn)生腦積水。2. 多位于腦半球表層，囊腫近腦實(shí)質(zhì)部分可有腦組織受壓，而囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網(wǎng)膜下腔間隙3. 中顱窩或大腦外側(cè)裂的蛛網(wǎng)膜囊腫，常致同側(cè)側(cè)腦室萎縮，并向?qū)?cè)移位，小腦后

17、部的蛛網(wǎng)膜囊腫，使第四腦室向上移位，小腦幕顯著抬高，幕上腦室系統(tǒng)擴(kuò)大。囊腫壁及囊內(nèi)常無(wú)血流信號(hào)顯示。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 1. 小腦后部囊腫須和DandyWalker畸形鑒別，DandyWalker綜合征有小腦形態(tài)的異常，體積變化，第四腦室擴(kuò)張，蛛網(wǎng)膜囊腫不伴有上述征像2. 孔洞腦的液性暗區(qū)應(yīng)該在腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，液性暗區(qū)周邊可見(jiàn)腦組織回聲，蛛網(wǎng)膜囊腫多位于大腦表面，和蛛網(wǎng)膜下腔有明顯的關(guān)系，診斷困難時(shí)可借助MR，對(duì)蛛網(wǎng)膜囊腫定位與診斷優(yōu)于超聲。（四）診斷經(jīng)驗(yàn)（四）診斷經(jīng)驗(yàn)MRI對(duì)定位蛛網(wǎng)膜囊腫部位與顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的關(guān)系更有優(yōu)勢(shì)。（五）預(yù)后（五）預(yù)后：本病預(yù)后與蛛網(wǎng)膜囊腫的發(fā)生部位和大小有關(guān)，在一些

18、患兒中可能會(huì)出現(xiàn)癲癇、運(yùn)動(dòng)或感覺(jué)障礙和腦積水。若產(chǎn)后即行手術(shù)引流及時(shí)去除囊腫壓迫，則可取得比較理想的預(yù)后。如果有生機(jī)兒前診斷蛛網(wǎng)膜囊腫，仍應(yīng)考慮終止妊娠。十一、小腦發(fā)育不全十一、小腦發(fā)育不全包括小腦蚓部未發(fā)育，即Dandy - alker 畸形, 與Dandy - alker 變異型，即小腦下蚓部缺失。有作者提出Dandy - alker 畸形與Dandy - alker 變異型即小腦下蚓部缺失和顱后窩池增寬都是顱后窩異常發(fā)展過(guò)程的不同階段，因此建議將這類疾病歸為一組，稱為Dandy - alker綜合征。一、一、Dandy - alker 畸形畸形疾病描述疾病描述: 是后顱窩與第四腦室交通的

19、囊腫，這類癥群由下述三聯(lián)癥組成。1. 小腦蚓部先天性萎縮或發(fā)育不全，伴小腦向前上方移位。2. 第四腦室囊性變形。3.并發(fā)腦積水。 Dandy- Walker畸形50合并其他腦部畸形。25合并骨骼畸形，如并指、顱裂等。10有面部血管瘤，還可合并心血管畸形。和染色體異常有關(guān)。 （二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn):1.兩個(gè)小腦半球之間有液體2.小腦蚓部缺失或發(fā)育不全3.常見(jiàn)小腦半球之間有一鑰匙孔（keyhole）狀特征性顯像。4.囊腫后部可以很大5.小腦半球失去正常形態(tài)呈扁平狀（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷: 1.單純顱后窩池增寬：是一種排除性診斷，主要表現(xiàn)小腦延髓池?cái)U(kuò)張，從小腦蚓部后方到枕骨內(nèi)側(cè)緣測(cè)值大于

20、10mm。而不伴有小腦幕上或幕下病變。2. 后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫 ：主要鑒別要點(diǎn)在于后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫不與第四腦室相通，第四腦室可因受壓而變形移位。腦積水不如Dandy- Walker畸形明顯（四）診斷經(jīng)驗(yàn)（四）診斷經(jīng)驗(yàn)MRI尤其是矢狀切面，能清晰顯示小腦半球、小腦蚓部、蛛網(wǎng)膜下腔及第四腦室，因而可以對(duì)小腦發(fā)育不良分型及合并的異常做出準(zhǔn)確診斷（五）預(yù)后（五）預(yù)后：本病預(yù)后不良。如確診Dandy-Walker畸形，應(yīng)建議及時(shí)終止妊娠。如果至晚期妊娠才獲診斷者，應(yīng)做染色體檢查。對(duì)那些具有嚴(yán)重染色體異常（如18-三體、13-三體綜合征）的胎兒，仍應(yīng)終止妊娠。二、小腦下蚓部發(fā)育不良二、小腦下蚓部發(fā)育不良又稱

21、Dandy - alker 變異型，和Dandy - alker 畸形的鑒別為，聲像圖特征表現(xiàn)發(fā)育不好的小腦下蚓部,但仍有部分小腦蚓部回聲，無(wú)回聲區(qū)可以與第四腦室相通。十二、孔洞腦十二、孔洞腦 (porencephaly)（一）疾病描述：（一）疾病描述：和腦白質(zhì)軟化關(guān)系密切，為腦白質(zhì)壞死后形成腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有囊性腔隙，內(nèi)含有腦脊液又稱腦貫通，該腔隙與側(cè)腦室和蛛網(wǎng)膜下腔可以相通也可以不相通。常與胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，雙胎之一消失，雙胎輸血綜合征等高危因素并存。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn) 1.腦白質(zhì)軟化：發(fā)生時(shí)間應(yīng)早于孔洞形成，常常表現(xiàn)為在腦室周圍白質(zhì)或室管膜下等區(qū)域見(jiàn)到細(xì)小蜂窩樣無(wú)回聲病灶。2.孔洞畸形

22、為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)形態(tài)不規(guī)則的液性病灶，可以是單個(gè)病灶也可以是多個(gè)病灶?？梢园l(fā)生于腦實(shí)質(zhì)的任何部位，可以是雙側(cè)，也可以是單側(cè)的，但以一側(cè)大腦半球內(nèi)形態(tài)不規(guī)則液性病灶較多見(jiàn)。3. 囊性病灶可以與也可以與側(cè)腦室相通或不相通，囊性病灶較大時(shí)常伴有側(cè)腦側(cè)腦室受壓，變形及腦中線移位（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷 注意和腦積水鑒別，腦積水觀察到的液性病灶一定在腦室內(nèi)，可以觀察到擴(kuò)大的腦室和腦室內(nèi)漂浮脈絡(luò)叢結(jié)構(gòu)和清楚的側(cè)腦室壁。 與蛛網(wǎng)膜囊腫相鑒別，蛛網(wǎng)膜囊腫是多發(fā)的，多位于腦實(shí)質(zhì)表面或后顱窩，液性病灶一定有一面直接與蛛網(wǎng)膜下腔有關(guān)，多靠近顱骨，在這一面我們不能見(jiàn)到腦組織回聲?？锥茨X常常在腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，其周邊可見(jiàn)腦組

23、織回聲。（四）預(yù)后（四）預(yù)后：由于孔洞腦的基本病理特點(diǎn)是大塊腦組織的缺損，病變具有不可逆性。因此，對(duì)妊娠早期確診者應(yīng)及時(shí)終止妊娠。對(duì)妊娠晚期發(fā)現(xiàn)者應(yīng)避免剖腹產(chǎn)，頭圍過(guò)大者可采取頭顱穿刺術(shù)結(jié)束分娩。十三、無(wú)腦回畸形十三、無(wú)腦回畸形（一）疾病描述（一）疾病描述無(wú)腦回畸形為腦溝與腦回形成延遲所致（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)超聲評(píng)價(jià)腦溝與腦回發(fā)育困難，診斷主要依賴于核磁共振。十四、腦裂畸形十四、腦裂畸形（一）疾病描述（一）疾病描述認(rèn)為與腦血管阻塞，腦組織缺血早期停止發(fā)育。表現(xiàn)大腦半球完全裂開(kāi)導(dǎo)致腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔自由相通，裂開(kāi)的表面有灰質(zhì)覆蓋（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)1.腦實(shí)質(zhì)見(jiàn)大片無(wú)回聲裂區(qū)2.

24、裂口常不對(duì)稱，可與側(cè)腦室相通3.裂開(kāi)的表面因有灰質(zhì)覆蓋表現(xiàn)回聲強(qiáng)于腦實(shí)質(zhì)部分。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷MRI有助于無(wú)腦回與腦裂畸形的診斷與鑒別診斷。十五、胼胝體缺失十五、胼胝體缺失（一）疾病描述：（一）疾病描述：罕見(jiàn)，有報(bào)道占所有尸檢1/19,000,與染色體異常有關(guān)。因胼胝體連接左右大腦半球的神經(jīng)組織帶，胼胝體前部分發(fā)育先于后部分發(fā)育，因此部分性胼胝體發(fā)育不全后部分多于前部分。它的缺失被歸類于人面部中線缺損。（二）超聲表現(xiàn)（二）超聲表現(xiàn)1. 斜冠狀面或可能切到冠狀切面時(shí)，顯示連接兩側(cè)側(cè)腦室強(qiáng)的稍向下弧度的光帶結(jié)構(gòu)消失，軸平面顯示側(cè)腦室體部向外伸展，雙側(cè)側(cè)腦室成平行狀。2. 側(cè)腦室后角增寬

25、大于10mm，前角則顯得狹小，變窄，形容為淚滴狀側(cè)腦室。3. 三腦室擴(kuò)張上移4. 透明隔消失5. 側(cè)腦室與大腦鐮之間可見(jiàn)到腦組織回聲。6. 注意掃查胎兒顱外結(jié)構(gòu)是否有畸形（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷1.透明隔囊腫 2.頂部蛛網(wǎng)膜囊腫 均沒(méi)有三腦室上移，側(cè)腦室位置與形態(tài)沒(méi)有大的變化（四）診斷經(jīng)驗(yàn)（四）診斷經(jīng)驗(yàn)胎兒MR比超聲容易獲得胎頭冠狀矢狀切面，對(duì)診斷胼胝體缺失有重要的診斷價(jià)值。值得借鑒的診斷手段（五）預(yù)后（五）預(yù)后：?jiǎn)渭冸蓦阵w缺失不影響胎兒的生存，可無(wú)任何癥狀。當(dāng)胼胝體缺失合并多發(fā)性畸形及染色體異常時(shí)，其預(yù)后就較差，嚴(yán)重者產(chǎn)后數(shù)天即可夭折。十六、十六、Galen靜脈血管瘤靜脈血管瘤（一）疾病

26、描述（一）疾病描述 Galen靜脈即大腦大靜脈，Galen靜脈血管瘤是由于動(dòng)靜脈畸形導(dǎo)致的靜脈瘤樣擴(kuò)張，畸形的供血?jiǎng)用}來(lái)自于Willis環(huán)，從大腦皮質(zhì)盜血，中間沒(méi)有毛細(xì)血管，直接注入Galen靜脈，形成動(dòng)-靜脈畸形。（二）（二） 超聲表現(xiàn)超聲表現(xiàn)1. 一般在晚孕期出現(xiàn)。根據(jù)畸形血管的多少，在丘腦后方第三腦室處見(jiàn)到橢圓形的無(wú)回聲區(qū)大小不一。2. 彩色多普勒在無(wú)回聲內(nèi)見(jiàn)到豐富的血流信號(hào)，頻譜多普勒測(cè)到高速低阻動(dòng)脈頻譜,動(dòng)靜脈瘺頻頻。3. 胎兒頸部可能觀察到迂曲擴(kuò)張的血管4. 靜脈瘤過(guò)大壓迫中腦水管出現(xiàn)腦積水。5. 可伴有心功能不全。（三）鑒別診斷（三）鑒別診斷與孔洞腦蛛網(wǎng)膜囊腫鑒別，彩色多普勒可提供很好的鑒別診斷信息。（四）診斷經(jīng)驗(yàn)（四）診斷經(jīng)驗(yàn) 1.凡是觀察到顱內(nèi)無(wú)回聲病灶，尤其位于中線部位需常規(guī)應(yīng)用彩色多普勒給予鑒別診斷 2.MR對(duì)Galen靜脈血管瘤T2W I對(duì)畸形的血管顯示低信號(hào)，對(duì)病灶與周圍腦組織關(guān)系，識(shí)別營(yíng)養(yǎng)血管，確定畸形供血?jiǎng)用}類型，腦白質(zhì)軟化等做出更加確切的診斷 3.超聲血管三維對(duì)認(rèn)識(shí)畸形血管的空間構(gòu)架有意義十七、顱內(nèi)腫瘤十七、顱內(nèi)腫瘤（一）疾病描述（一）疾病描述胎兒顱內(nèi)腫瘤罕見(jiàn)，多為良性。畸胎瘤是最常見(jiàn)的顱內(nèi)腫瘤，其他有顱咽管瘤，少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤和胼胝體脂肪瘤，偶可見(jiàn)顱