3-1遺傳學(xué)2014第9章sk79遺傳物質(zhì)的改變包括

1、突變突變（mutation）：）：遺傳物質(zhì)的改變，包遺傳物質(zhì)的改變，包括括染色體畸變?nèi)旧w畸變和和基因基因突變突變?？蛇z傳的變異可遺傳的變異不可遺傳的變異不可遺傳的變異變變異異遺傳重組遺傳重組： 把不同基因把不同基因組中所含的遺傳信息匯集組中所含的遺傳信息匯集到一個(gè)基因組中，從而使到一個(gè)基因組中，從而使子代獲得親代所沒(méi)有的基子代獲得親代所沒(méi)有的基因組合的過(guò)程。因組合的過(guò)程。第九章第九章 染色體畸變?nèi)旧w畸變第一節(jié)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)的改變 缺失（缺失（deletion ） 染色體染色體 或或染色單體染色單體自然條件下自然條件下環(huán)境因素環(huán)境因素?cái)嗔褦嗔鸦貜?fù)到原狀態(tài)回復(fù)到原狀態(tài)結(jié)構(gòu)變

2、異結(jié)構(gòu)變異化學(xué)誘變劑化學(xué)誘變劑放射線放射線1、果蠅的唾腺染色體、果蠅的唾腺染色體2、玉米的染色體、玉米的染色體染色粒染色粒 在減數(shù)分裂前期，尤其是粗線期，在減數(shù)分裂前期，尤其是粗線期，常常染色染色質(zhì)質(zhì)局部螺旋化形成的局部螺旋化形成的大大小小顆粒。大大小小顆粒。 染色粒在染色體上的分布不是隨機(jī)的，每染色粒在染色體上的分布不是隨機(jī)的，每一條染色體上染色粒的多少、大小、位置在一條染色體上染色粒的多少、大小、位置在特定的細(xì)胞階段具有相對(duì)的恒定性，特定的細(xì)胞階段具有相對(duì)的恒定性，可以作可以作為識(shí)別染色體的形態(tài)學(xué)標(biāo)志為識(shí)別染色體的形態(tài)學(xué)標(biāo)志。染色紐染色紐 粗線期染色體除了有染色粒外，還有一粗線期染色體除了

3、有染色粒外，還有一些主要由些主要由異異染色質(zhì)組成的染色更深、分布染色質(zhì)組成的染色更深、分布更局部化和大小不等的染色紐更局部化和大小不等的染色紐。染色紐一。染色紐一旦在一個(gè)玉米品系中出現(xiàn)，就成為穩(wěn)定的旦在一個(gè)玉米品系中出現(xiàn)，就成為穩(wěn)定的遺傳特征，可以作為識(shí)別染色體的一種標(biāo)遺傳特征，可以作為識(shí)別染色體的一種標(biāo)志。志。1、缺失的類型、缺失的類型 中間缺失：中間缺失：a bc d efabefdcabefdca bc def+ 頂端缺失：頂端缺失：abefdcabefdca bc d efa bc def+三、三、缺失（缺失（deletion ） 染色體丟失了某一區(qū)段。染色體丟失了某一區(qū)段。 減數(shù)分裂

4、中非姊妹染色單體間的減數(shù)分裂中非姊妹染色單體間的不對(duì)等交換不對(duì)等交換導(dǎo)致缺失導(dǎo)致缺失2、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定利用利用的聯(lián)會(huì)圖像的聯(lián)會(huì)圖像進(jìn)行鑒定。進(jìn)行鑒定。 中間缺失會(huì)形成中間缺失會(huì)形成缺失環(huán)缺失環(huán)（deletion loop）a bcfa bcdef缺失缺失正常正常a bc da bc d ef 頂端缺失頂端缺失的缺失雜合體在的缺失雜合體在聯(lián)會(huì)時(shí)形成較細(xì)的聯(lián)會(huì)時(shí)形成較細(xì)的末端臂末端臂，在，在有絲分裂有絲分裂過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)“斷裂斷裂 融融合合 橋橋” 的現(xiàn)象。的現(xiàn)象。橋橋斷裂斷裂mitosis后期后期ababcddca bc da bcd（重復(fù)）（重復(fù)）（頂端缺失）（頂

5、端缺失）“斷裂斷裂 融合融合 橋橋”復(fù)制復(fù)制a bc da bc d融合融合a bc d斷裂斷裂3、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 1）影響個(gè)體的生活力，影響程度取決于）影響個(gè)體的生活力，影響程度取決于缺失遺傳信息的多少及重要程度；缺失遺傳信息的多少及重要程度； 2）改變基因間的連鎖強(qiáng)度）改變基因間的連鎖強(qiáng)度 4）假假顯性顯性 一個(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯一個(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的現(xiàn)象，也稱為的現(xiàn)象，也稱為擬擬顯性。顯性。 如中間缺失，使得缺失片段兩邊的基因如中間缺失，使得缺失片段兩邊的基因間的距離

6、減小，連鎖強(qiáng)度增加；間的距離減小，連鎖強(qiáng)度增加； 3）可能導(dǎo)致雜合基因的形成，或因位置）可能導(dǎo)致雜合基因的形成，或因位置效應(yīng)而產(chǎn)生突變表型。效應(yīng)而產(chǎn)生突變表型。ccccCCccC斷裂端斷裂端ccccCCccCC基因型基因型CCcc表型表型有色有色cc基因型基因型cc表型無(wú)色表型無(wú)色 玉米的玉米的花斑型糊粉層花斑型糊粉層遺傳遺傳 染色體上增加了與染色體上增加了與自身相同自身相同的某一區(qū)段。的某一區(qū)段。1、重復(fù)的類型、重復(fù)的類型 順接順接重復(fù)：重復(fù)區(qū)段的基因順序與原染色重復(fù)：重復(fù)區(qū)段的基因順序與原染色體上的基因順序體上的基因順序相同相同。 反接反接重復(fù)：重復(fù)區(qū)段的基因順序與原染色重復(fù)：重復(fù)區(qū)段的基

7、因順序與原染色體上的基因順序體上的基因順序相反相反。a bc d e fa bc d e f順接重復(fù)順接重復(fù)aabbccddeeffaabbccddeeffa bc de fa be fc d反接重復(fù)反接重復(fù)a bc de fabfecda bc de fabfecdbdac defa be fc2、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 利用利用重復(fù)雜合體重復(fù)雜合體在聯(lián)會(huì)時(shí)形成在聯(lián)會(huì)時(shí)形成重復(fù)環(huán)重復(fù)環(huán)進(jìn)行鑒定。進(jìn)行鑒定。abcdee正常正常abcfdcdf 如何區(qū)分缺失如何區(qū)分缺失環(huán)和重復(fù)環(huán)？環(huán)和重復(fù)環(huán)？3、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) 1）影響個(gè)體的生活力，影響程度低于缺）影響個(gè)體的生活

8、力，影響程度低于缺失；失；4）重復(fù)可能有特定的表型效應(yīng)。）重復(fù)可能有特定的表型效應(yīng)。2）改變基因間的連鎖強(qiáng)度；）改變基因間的連鎖強(qiáng)度；3）是增加基因組含量和新基因形成的重要）是增加基因組含量和新基因形成的重要途徑；途徑； 一條染色體的某一區(qū)段易接到另一條一條染色體的某一區(qū)段易接到另一條染色體上。染色體上。1、易位的類型、易位的類型 相互易位相互易位 兩條兩條非非同源染色體之間同源染色體之間互相交換互相交換染色體片染色體片段。段。相相互易位的兩染色體片段可以是等長(zhǎng)或互易位的兩染色體片段可以是等長(zhǎng)或不等長(zhǎng)。這種易位沒(méi)有造成細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)不等長(zhǎng)。這種易位沒(méi)有造成細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的增減，也稱為平衡易位。

9、的增減，也稱為平衡易位。 單向易位：易位是單方向的。單向易位：易位是單方向的。ab c d eOP Q R S相互相互 易位易位單向單向 易位易位aOPbcQdRSeaOPbcQdRSeab cSOePdQ Rab cd eOPSQRab cd eOPSQRab cd eOP SR QA B C D M N O PA B C D M N O P融合融合裂解裂解 羅伯遜易位（羅伯遜易位（Robertsonian translocation） 即即著絲粒融合著絲粒融合（centric fusion）和）和著絲粒裂著絲粒裂解解（ centric fission)，只改變?nèi)旧w數(shù)目，只改變?nèi)旧w數(shù)目，

10、基基本本不改變?nèi)旧w遺傳物質(zhì)的含量，對(duì)生物進(jìn)化和不改變?nèi)旧w遺傳物質(zhì)的含量，對(duì)生物進(jìn)化和物種形成具有重要意義。物種形成具有重要意義。2、相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定、相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定 相互易位雜合體相互易位雜合體的聯(lián)會(huì)圖像為富有特的聯(lián)會(huì)圖像為富有特征性的征性的“十十”字形圖像。字形圖像。 隨著細(xì)胞分隨著細(xì)胞分裂過(guò)程的進(jìn)行，裂過(guò)程的進(jìn)行，在減數(shù)分裂第在減數(shù)分裂第一次分裂的后一次分裂的后期會(huì)出現(xiàn)期會(huì)出現(xiàn)“圓圓圈圈”和和“8”字字形的圖像。形的圖像。染色中心染色中心3、易位的遺傳學(xué)效應(yīng)、易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1）半不孕現(xiàn)象）半不孕現(xiàn)象 鄰近分離鄰近分離/ /相鄰分離相鄰分離：形成：形成不平衡不平衡的配子，的配

11、子，有致死效應(yīng)；有致死效應(yīng)； 交互分離交互分離/ /相間分離相間分離：形成：形成平衡平衡的配子，的配子，易位染色體和非易位染色體進(jìn)入不同的配易位染色體和非易位染色體進(jìn)入不同的配子中。子中。50%的配子是敗育的。的配子是敗育的。 果蠅中的果蠅中的假連鎖假連鎖現(xiàn)象現(xiàn)象第二染色體第二染色體第三染色體第三染色體bwbw表型：褐眼黑檀體表型：褐眼黑檀體 染色體正常染色體正常表型：野生型表型：野生型 易位純合體易位純合體bw+bw+eee+e+P2332 （易位雜合體）（易位雜合體）bwbw+e+eF12/233/32 bwbwee測(cè)交測(cè)交子代子代bw+bwbwbwe+eee（野生型）（野生型）褐眼黑檀體

12、褐眼黑檀體bw+bwbwbweee+e（致死致死：“2”缺失缺失 “3”重復(fù)）重復(fù)）（致死致死：“2”重復(fù)重復(fù) “3”缺失）缺失）2）改變基因間的連鎖關(guān)系。）改變基因間的連鎖關(guān)系。 相互易位的雜合體在形成配子的時(shí)候，相互易位的雜合體在形成配子的時(shí)候，非同源染色體上的基因間的自由組合受到非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重抑制嚴(yán)重抑制的現(xiàn)象，稱為假連鎖。的現(xiàn)象，稱為假連鎖。3）植物中）植物中相互易位的純合體相互易位的純合體一般生活力正一般生活力正常，是可育的。而動(dòng)物大部分不能成活，常，是可育的。而動(dòng)物大部分不能成活，或成活但影響育性?；虺苫畹绊懹?。人類染色體相互易位，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生人類染色

13、體相互易位，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生 染色體的某一區(qū)段正?；蝽樞蝾嵉谷旧w的某一區(qū)段正?；蝽樞蝾嵉沽肆?80。1、倒位的類型、倒位的類型1）臂）臂內(nèi)內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段只涉及染色體的倒位：倒位的區(qū)段只涉及染色體的一條臂，不涉及著絲粒。一條臂，不涉及著絲粒。a bc d efabcdefabcdefa bc e d f 2）臂）臂間間倒位：倒位的區(qū)段涉及染色體的兩倒位：倒位的區(qū)段涉及染色體的兩條臂，包含著絲粒。條臂，包含著絲粒。a bc d efeabcdfabcdefa e d cb f2、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定：、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定：倒位雜合體倒位雜合體的聯(lián)會(huì)圖像的聯(lián)會(huì)圖像1）若倒位區(qū)段很長(zhǎng)：）若倒位區(qū)段很長(zhǎng)

14、：AB C DEFGHhbcdefga2）若倒位區(qū)段很短：）若倒位區(qū)段很短：FGHABCDEfghabcde3）若倒位區(qū)段較長(zhǎng)，會(huì)形成）若倒位區(qū)段較長(zhǎng)，會(huì)形成倒位環(huán)倒位環(huán)（inversion loop）FGHABCDEabcfghde倒位環(huán)和缺倒位環(huán)和缺失環(huán)、重復(fù)失環(huán)、重復(fù)環(huán)在環(huán)在形態(tài)上形態(tài)上有什么區(qū)別？有什么區(qū)別？ABCDadb c前期前期 I 聯(lián)會(huì)聯(lián)會(huì)DCbdABcaABCD后期后期 I “橋橋” “斷片斷片”ABCDABabcdca配配 子子4）臂內(nèi)倒位發(fā)生臂內(nèi)倒位發(fā)生單交換單交換后后在減數(shù)在減數(shù)分裂的后期分裂的后期 I 可出可出現(xiàn)現(xiàn)“橋和斷片橋和斷片”現(xiàn)現(xiàn)象。象。缺失缺失缺失缺失 由于

15、 “橋和斷片” 的現(xiàn)象，產(chǎn)生不平衡的配子，這是倒位雜合體的倒位雜合體的植物花粉敗植物花粉敗育育的主要原因的主要原因。但是在植物胚珠幾乎不存植物胚珠幾乎不存在敗育現(xiàn)象在敗育現(xiàn)象，因?yàn)榇箧咦幽讣?xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的 4 個(gè)大孢子是呈的，交換后產(chǎn)生的缺失產(chǎn)物，由于“橋”的存在，總是處于中間兩個(gè)大孢子的位置，而胚囊是由基部的大孢子發(fā)育而成的，這樣，不平衡的大孢子被排除在有功能的大孢子之外。ABCDadb c臂間倒位臂間倒位雜合體雜合體聯(lián)會(huì)聯(lián)會(huì)倒位環(huán)倒位環(huán)AABBCDcaddbCDbca后期后期 IABCDdbcaABcadbCD配子配子 配子既有配子既有重復(fù)，又有重復(fù)，又有缺失缺失3、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)、倒

16、位的遺傳學(xué)效應(yīng) 抑制或抑制或降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組 野生型（野生型（+Ca-+ro-+e為倒位區(qū)）為倒位區(qū)）st sre ro caC+st+sr+ca+ro+eCIII B 突變型突變型st sre ro ca+st+sr+ca+ro+est sre ro ca +st +sr +ca ro est sr e +ro +ca 雙交換雙交換雙交換雙交換 1 1 1 1 測(cè)交子代測(cè)交子代交換的類型交換的類型數(shù)目數(shù)目( (正常交換值正常交換值) )實(shí)際交換值實(shí)際交換值+st sr e ro cast +sr +ca +ro +est-sr單單交換交換238238219219(

17、18%)9.6%st sr +ca +ro +e+st +sr e ro casr-e單單交換交換 4 4 3 3 （8%）0.15%+st +sr +ca +ro +est sr e ro ca沒(méi)有交換沒(méi)有交換2214221420582058 倒位雜合體對(duì)倒位環(huán)內(nèi)、外基因的交換有很強(qiáng)的抑制作用。因?yàn)榭拷鼣帱c(diǎn)附近靠近斷點(diǎn)附近的染色體常常局部不聯(lián)會(huì)的染色體常常局部不聯(lián)會(huì)，而阻礙正常交換的進(jìn)行；倒位段內(nèi)基因之間發(fā)生的任何單交換都導(dǎo)致配子的死亡，所以不會(huì)有不會(huì)有單交換組合傳遞至后代單交換組合傳遞至后代，只有發(fā)生雙交換只有發(fā)生雙交換時(shí)后代才會(huì)出現(xiàn)新組合時(shí)后代才會(huì)出現(xiàn)新組合。所以倒位區(qū)段內(nèi)的基因都“表現(xiàn)

18、”為很強(qiáng)的連鎖或者很低的交換。 當(dāng)某一實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示兩基因間的交換值比正當(dāng)某一實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示兩基因間的交換值比正常個(gè)體大大減少時(shí)，就可能表明它們都在倒位常個(gè)體大大減少時(shí)，就可能表明它們都在倒位區(qū)段內(nèi)，或一個(gè)在倒位區(qū)段內(nèi)，一個(gè)在倒位區(qū)區(qū)段內(nèi)，或一個(gè)在倒位區(qū)段內(nèi)，一個(gè)在倒位區(qū)段外，或者都接近斷點(diǎn)而被倒位所隔開(kāi)段外，或者都接近斷點(diǎn)而被倒位所隔開(kāi) 。 在果蠅中，許多遺傳試驗(yàn)都證明：倒位雜合倒位雜合體對(duì)倒位染色體自身交換值的降低往往導(dǎo)致非體對(duì)倒位染色體自身交換值的降低往往導(dǎo)致非倒位染色體交換值的提高倒位染色體交換值的提高，這種作用稱為舒爾茨-雷德菲爾德效應(yīng)。有人認(rèn)為這是由于生物自自身遺傳的自動(dòng)調(diào)節(jié)效應(yīng)身遺傳

19、的自動(dòng)調(diào)節(jié)效應(yīng)造成的，該效應(yīng)的存在使一個(gè)種群的總交換值穩(wěn)定在一個(gè)適宜的水平。4、倒位的應(yīng)用倒位的應(yīng)用平衡致死系平衡致死系 一般來(lái)說(shuō)，基因一般來(lái)說(shuō)，基因以純合狀態(tài)保存。以純合狀態(tài)保存。隱性致死基因隱性致死基因只能只能以以雜合雜合狀態(tài)保存；狀態(tài)保存；實(shí)踐中如何實(shí)踐中如何保存基因？保存基因？例如：果蠅例如：果蠅 D/+ D/+ D/D D/+ +/+ 1 2 1（致死）（致死）分離分離 Muller利用利用緊密連鎖緊密連鎖的致死基因，建立了保的致死基因，建立了保存存兩個(gè)隱性致死基因兩個(gè)隱性致死基因的品系。的品系。D 展翅展翅Gl 粘膠眼粘膠眼+/+D+/+D+/+Gl+Gl/+D+/+ +Gl/+配

20、子配子D+ +Gl +自交自交D+/+GlD+/D+Gl/+Gl（死）（死）（死）（死）可以保存的品系可以保存的品系平衡致死系（平衡致死系（balanced lethal system） 每一存活的個(gè)體都是雜合體，無(wú)須選擇而每一存活的個(gè)體都是雜合體，無(wú)須選擇而能真實(shí)遺傳的品系，也稱為能真實(shí)遺傳的品系，也稱為永久雜種永久雜種。平衡致死系必須滿足的條件平衡致死系必須滿足的條件： 兩個(gè)兩個(gè)非等位的非等位的隱性致死基因隱性致死基因始終始終處于處于各各別別的同源染色體上。的同源染色體上。D+Gl+D-Gl間間不發(fā)生交換不發(fā)生交換 利用倒位的交換抑制效應(yīng)來(lái)建立平衡致利用倒位的交換抑制效應(yīng)來(lái)建立平衡致死系。

21、死系。 Cy 翻翅基因翻翅基因 第第2染色體的左臂和右臂都有倒位，將第染色體的左臂和右臂都有倒位，將第2染色體的交換全部抑制，就可以用染色體的交換全部抑制，就可以用Cy來(lái)平衡來(lái)平衡該染色體上的其它致死基因（該染色體上的其它致死基因（L）。）。 Cy+/+L Cy+/+L Cy+/+L Cy+/Cy+L/+L（死）（死）（死）（死）（永久雜種永久雜種）遺傳遺傳平衡平衡遺傳物質(zhì)的遺傳物質(zhì)的量量遺傳物質(zhì)的遺傳物質(zhì)的位置位置 和和鄰接關(guān)系鄰接關(guān)系（染色體重排）（染色體重排）增加：增加：重復(fù)、轉(zhuǎn)基因重復(fù)、轉(zhuǎn)基因減少：減少：缺失缺失易位易位倒位倒位 缺失在進(jìn)化中的作用很?。蝗笔г谶M(jìn)化中的作用很??； 重復(fù)是

22、重復(fù)是新基因產(chǎn)生新基因產(chǎn)生的一種重要途徑；的一種重要途徑； 易位是推動(dòng)進(jìn)化的一主要機(jī)制；易位是推動(dòng)進(jìn)化的一主要機(jī)制； 自然界有很多植物，如曼佗羅、月見(jiàn)草、自然界有很多植物，如曼佗羅、月見(jiàn)草、芍藥、紫萬(wàn)年青等都存在著易位現(xiàn)象。芍藥、紫萬(wàn)年青等都存在著易位現(xiàn)象。4）倒位是進(jìn)化中的重要途徑。）倒位是進(jìn)化中的重要途徑。 染色體倒位是生物染色體結(jié)構(gòu)改變的染色體倒位是生物染色體結(jié)構(gòu)改變的重要方式，也是推動(dòng)物種形成的因素之一。重要方式，也是推動(dòng)物種形成的因素之一。在自然界的昆蟲(chóng)群體中，特別是果蠅屬在自然界的昆蟲(chóng)群體中，特別是果蠅屬曾曾發(fā)現(xiàn)大量的倒位存在，主要是臂內(nèi)倒位。發(fā)現(xiàn)大量的倒位存在，主要是臂內(nèi)倒位。在

23、鴨跖草屬植物中，很少個(gè)體沒(méi)有倒位。在鴨跖草屬植物中，很少個(gè)體沒(méi)有倒位。第二節(jié)第二節(jié) 染色體數(shù)目的改變?nèi)旧w數(shù)目的改變 染色體數(shù)目變異的類型染色體數(shù)目變異的類型整倍體整倍體非非整倍體整倍體人類的染色體病人類的染色體病 19 19世紀(jì)末，德費(fèi)里斯（發(fā)現(xiàn)了 月 見(jiàn) 草（普 通 月 見(jiàn) 草 2n=142n=14）中特別大的變異型（19011901年命名為巨型月見(jiàn)草）。19071907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見(jiàn)草是2n = 2n = 28 28 ，開(kāi)始認(rèn)識(shí)到：染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。一、染色體數(shù)目變異的類型一、染色體數(shù)目變異的類型1、染色體組、染色體組（genome） 正常配子所包含的染色

24、體數(shù)，正常配子所包含的染色體數(shù)，也稱為也稱為基基因組，指一個(gè)配子帶有的全部基因，用因組，指一個(gè)配子帶有的全部基因，用n 表示表示。 一個(gè)染色體組由若干條染色體組成，它一個(gè)染色體組由若干條染色體組成，它們的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能各異，相互協(xié)調(diào)，們的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能各異，相互協(xié)調(diào)，共同控制生物體的發(fā)育、遺傳與變異。共同控制生物體的發(fā)育、遺傳與變異。 通常以二倍體生物二倍體生物的染色體數(shù)為標(biāo)準(zhǔn)，由于個(gè)別染色體的增減個(gè)別染色體的增減而導(dǎo)致的變異。主要有單體、缺體、三體、多體等。2）非整倍性變異）非整倍性變異 在二倍體生物的基礎(chǔ)上增減個(gè)別染色增減個(gè)別染色體體組組所引起的變異。有單倍體、二倍體、所引起的變異。有

25、單倍體、二倍體、多倍體。多倍體。2、變異類型、變異類型1）整倍性變異）整倍性變異二、整倍體二、整倍體單倍體單倍體nABCD二倍體二倍體2nABCD ABCDABCD ABCD ABCD3n三倍體三倍體ABCD ABCD ABCD ABCD4n同源同源四倍體四倍體ABCD ABCD ABCD ABCD4n異源異源四倍體四倍體染色體組染色體組類型類型 一倍體、單倍體、基本染色體組一倍體、單倍體、基本染色體組是一種單倍是一種單倍體，指由體，指由二倍體二倍體產(chǎn)生的產(chǎn)生的配子配子內(nèi)只有內(nèi)只有一個(gè)基一個(gè)基本染色體組本染色體組（n=X）。）。 ：在異源多倍體中，存在異源多倍體中，存在著包含若干個(gè)在著包含若干

26、個(gè)祖先種祖先種（基本種基本種）的染色）的染色體組，用體組，用 X 表示。表示。專指專指配子配子中中的的染色體數(shù)目染色體數(shù)目（n=2X或或3X或或4X） 。1、單倍體、單倍體1）單倍體的類型）單倍體的類型 細(xì)胞內(nèi)含有細(xì)胞內(nèi)含有1個(gè)基本染色體組，如雄蜂；個(gè)基本染色體組，如雄蜂； 細(xì)胞內(nèi)含有細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)基本染色體組，如異源個(gè)基本染色體組，如異源四倍體的花粉植株；四倍體的花粉植株；細(xì)胞內(nèi)含有細(xì)胞內(nèi)含有3個(gè)或個(gè)或3個(gè)以上基本染色體組，個(gè)以上基本染色體組，如異源六倍體的花粉植株。如異源六倍體的花粉植株。2）單倍體形成的途徑）單倍體形成的途徑自然界存在的正常單倍體，如雄蜂、自然界存在的正常單倍體，如雄蜂、

27、雄蟻等；雄蟻等；人工誘導(dǎo)人工誘導(dǎo)的單倍體，如的單倍體，如花藥培養(yǎng)花藥培養(yǎng)方法。方法。3）單倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)）單倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)人工誘導(dǎo)的單倍體人工誘導(dǎo)的單倍體生活力低；生活力低；沒(méi)有等位基因間的顯隱性關(guān)系，各種沒(méi)有等位基因間的顯隱性關(guān)系，各種性狀直接顯現(xiàn)；性狀直接顯現(xiàn)；自然界的單倍體正?？捎?，人工誘導(dǎo)自然界的單倍體正?？捎斯ふT導(dǎo)的單倍體高度不育。的單倍體高度不育。4）單倍體的理論、應(yīng)用價(jià)值）單倍體的理論、應(yīng)用價(jià)值無(wú)顯隱性差別，所有的基因都可發(fā)揮無(wú)顯隱性差別，所有的基因都可發(fā)揮 作用，是研究基因的性質(zhì)和作用的良好作用，是研究基因的性質(zhì)和作用的良好材料；材料；能快速培育出優(yōu)良品種，縮短育種時(shí)能

28、快速培育出優(yōu)良品種，縮短育種時(shí)間；間；利用單倍體培育純合自交系，用于雜利用單倍體培育純合自交系，用于雜交育種。交育種。親本親本AABBaabb育種目標(biāo)育種目標(biāo) AAbb單倍體育種方法單倍體育種方法 AABB aabb AaBb花藥培養(yǎng)花藥培養(yǎng)單倍體的單倍體的AB ab Ab aB植株植株染色體加倍染色體加倍AABB aabb AAbb aaBB植株植株傳統(tǒng)的育種方法傳統(tǒng)的育種方法 （ 1/16AAbb）P AABB aabb F1 AaBb自交自交F2 3/16A-bb自交自交F3 不分離的為不分離的為AAbb2、同源多倍體同源多倍體 組成組成多倍體的染色體組多倍體的染色體組來(lái)自于來(lái)自于同一個(gè)

29、二倍同一個(gè)二倍體體物種。物種。1）同源多倍體的形成途徑）同源多倍體的形成途徑未減數(shù)的配子結(jié)合形成同源多倍體；未減數(shù)的配子結(jié)合形成同源多倍體；人工誘導(dǎo)使染色體加倍。人工誘導(dǎo)使染色體加倍。2）同源多倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)）同源多倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)廣泛存在著劑量效應(yīng)；廣泛存在著劑量效應(yīng)；染色體組的倍數(shù)是否越高越有利呢？染色體組的倍數(shù)是否越高越有利呢？ 染色體組的倍數(shù)性有一定限度，超過(guò)限度染色體組的倍數(shù)性有一定限度，超過(guò)限度其器官和組織就不再增大，甚至導(dǎo)致死亡。其器官和組織就不再增大，甚至導(dǎo)致死亡。 如：如： 甜菜甜菜最適宜的同源倍數(shù)是三倍（含糖量、最適宜的同源倍數(shù)是三倍（含糖量、產(chǎn)量）；產(chǎn)量）； 玉米玉米的

30、同源八倍體植株比同源四倍體短而的同源八倍體植株比同源四倍體短而壯壯，但不育；，但不育； 車前草同源四倍體的花小于二倍體。車前草同源四倍體的花小于二倍體。配對(duì)的可配對(duì)的可能情況能情況單價(jià)體單價(jià)體+雙價(jià)體雙價(jià)體三價(jià)體三價(jià)體 形成形成平衡配子的概率平衡配子的概率非常低。非常低。奇數(shù)的同源多倍體高度不育奇數(shù)的同源多倍體高度不育；偶數(shù)的同偶數(shù)的同源多倍體部分不育或高度不育。源多倍體部分不育或高度不育。兩個(gè)雙價(jià)體兩個(gè)雙價(jià)體配對(duì)的可配對(duì)的可能情況能情況一個(gè)四價(jià)體一個(gè)四價(jià)體單價(jià)體單價(jià)體+三價(jià)體三價(jià)體等位基因的分離相當(dāng)復(fù)雜。等位基因的分離相當(dāng)復(fù)雜。3、異源多倍體、異源多倍體 兩個(gè)或兩個(gè)以上的兩個(gè)或兩個(gè)以上的不同

31、的二倍體物種不同的二倍體物種雜雜交，其交，其雜種經(jīng)過(guò)染色體加倍形成的多倍體。形成的多倍體。1）異源多倍體的形成途徑）異源多倍體的形成途徑二倍體雜種的減數(shù)分裂異常二倍體雜種的減數(shù)分裂異常； （自然界中異源多倍體的形成途徑）（自然界中異源多倍體的形成途徑）二倍體的不同種或?qū)匍g雜種的體細(xì)胞染二倍體的不同種或?qū)匍g雜種的體細(xì)胞染色體經(jīng)人工誘導(dǎo)加倍。色體經(jīng)人工誘導(dǎo)加倍。兩個(gè)不同種屬的同源四倍體雜交可獲得兩個(gè)不同種屬的同源四倍體雜交可獲得異源四倍體；異源四倍體；卡 貝 欽 科在19281928年獲得 蘿 卜 與 甘藍(lán) 的 屬 間 雜種 異 源 四 倍體 ， 曾 定 為一 個(gè) 新 屬“RaphanobrRap

32、hanobrassicaassica”。2）異源多倍體的應(yīng)用）異源多倍體的應(yīng)用理論上可以探討現(xiàn)有多倍體的進(jìn)化途徑，理論上可以探討現(xiàn)有多倍體的進(jìn)化途徑，為人工合成新物種提供理論基礎(chǔ)；為人工合成新物種提供理論基礎(chǔ)； 染色體組分析染色體組分析：用所要分析的多倍體：用所要分析的多倍體種和比它倍數(shù)性低的種（尤其是二倍體種）種和比它倍數(shù)性低的種（尤其是二倍體種）雜交，然后觀察雜交，然后觀察雜種雜種減數(shù)分裂中染色體的減數(shù)分裂中染色體的配對(duì)情況配對(duì)情況，以推測(cè)它們之間的親緣關(guān)系。以推測(cè)它們之間的親緣關(guān)系。親本組合親本組合雜種染雜種染色體數(shù)色體數(shù)配對(duì)情況配對(duì)情況推定的染色體組推定的染色體組一粒小麥一粒小麥 擬二

33、粒小麥擬二粒小麥 21 721 7+7+7 AAB AAB 一粒小麥一粒小麥 普通小麥普通小麥 28 728 7+14+14 AABD AABD 擬二粒小麥擬二粒小麥 普通小麥普通小麥 35 1435 14+7+7 AABBD AABBD 擬二粒小麥擬二粒小麥 滔氏麥草滔氏麥草 21 2121 21 ABD ABD 一粒小麥一粒小麥 滔氏麥草滔氏麥草 14 1414 14 AD AD 滔氏麥草滔氏麥草 普通小麥普通小麥 28 728 7+14+14 ABDD ABDD 擬二粒小麥擬二粒小麥 斯氏麥草斯氏麥草 21 721 7+7+7 ABB ABB T.searsii（或可能是（或可能是 T.

34、Aegilops speltoides）一粒小麥一粒小麥T.monococum2n=14AA 斯氏山羊草（或可能是擬斯卑爾脫山羊草）斯氏山羊草（或可能是擬斯卑爾脫山羊草）2n=14BB14 AB不育雜種不育雜種染色體加倍染色體加倍擬二粒小麥擬二粒小麥T.diconccoides14 2n=28AABB 滔氏麥草滔氏麥草T.tauschii2n=14DD2 ABD 不育雜種不育雜種染色體加倍染色體加倍T.aestivum2n=42AABBDD育種實(shí)踐上可人工培育新的異源多倍體。育種實(shí)踐上可人工培育新的異源多倍體。如：異源八倍體小黑麥如：異源八倍體小黑麥P 普通小麥普通小麥 黑麥黑麥 AABBDD RR （42） （14）ABDR 28AABBDDRR 56異源八倍體小黑麥異源八倍體小黑麥染色體加倍染色體加倍小黑麥新品種小黑麥新品種染色體加倍染色體加倍三、非整倍體三、非整倍體2、形成途徑、形成途徑、某對(duì)染色體在、某對(duì)染色體在meiosis的后期的后期不分離。不分離。、某條染