遺傳病上課用

1、近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童有危害輕重不同的遺傳病！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是遺傳因素所致。在遺傳因素

2、所致。在1515歲以下死亡的兒童中，大歲以下死亡的兒童中，大約約40%40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100萬(wàn)萬(wàn)以上以上，每年出生的患兒就高達(dá)，每年出生的患兒就高達(dá)2 2萬(wàn)萬(wàn)人。人。二、人類(lèi)的遺傳病二、人類(lèi)的遺傳病1、遺傳病的概念：、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病2、遺傳病的類(lèi)型：、遺傳病的類(lèi)型：人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因

3、遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病常染色體常染色體X, Y染色體染色體正常正常:單基因遺傳病 顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴伴X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病致病基因致病基因:正?；蛘；?患者患者:Aa致病基因致病基因:正?；蛘；?XAXaXa Xa患者患者:XAXAXAXa正常正常:AA女女:男男:XAY女女:男男:XaYaaAa有中生無(wú)為顯性有中生無(wú)為顯性男女平等男女平等女性患者多于男性女性患者多于男性單基因遺傳病 隱性遺傳病正常正常:常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性

4、遺傳病致病基因致病基因:正?；蛘；?患者患者:aA致病基因致病基因:正?；蛘；?XaXAXa Xa患者患者:XAXAXAXa正常正常: AA女女:男男:XAY女女:男男:XaYAaaa無(wú)中生有是隱性無(wú)中生有是隱性男女平等男女平等男性患者多于女性男性患者多于女性 病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙細(xì)胞形成障礙 癥狀：上臂、小腿短小癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常染色體上的顯性遺傳病常染色體上的顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全多指多指常染色體

5、上的顯性遺傳病常染色體上的顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病 病因：患者小腸對(duì)病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙育障礙 癥狀：癥狀：X型（或型（或 O型型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢慢抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病白化病白化病常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出表現(xiàn)出毛發(fā)白毛發(fā)白色、皮膚呈淡色、皮膚呈淡紅色、畏光紅色、畏光等等癥狀。癥狀。苯丙酮尿癥 病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙

6、酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出 癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無(wú)肌肉萎縮無(wú)力，行走困力，行走困難?；颊吆箅y?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡。歲前死亡。2.伴伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)：顯性遺傳病的特點(diǎn)：（1 1）代代傳代代傳（2 2）女性患者多于男性）女性患者多于男性（3 3）父患女必患，子患母必患）父患女必患，子患母必患 1.1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn): :(1)

7、 (1) 代代傳代代傳(2)(2)女性患者等于男性女性患者等于男性(3)(3)有中生無(wú)，生女正常為常顯有中生無(wú)，生女正常為常顯1 1、隔代遺傳、隔代遺傳2 2、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者3 3、母患子必患，女患父必患、母患子必患，女患父必患4.4.伴伴X X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：3.3.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn): :(1)(1)隔代遺傳隔代遺傳(2)(2)女性患者等于男性女性患者等于男性(3)(3)無(wú)中生有為，生女患病為常隱。無(wú)中生有為，生女患病為常隱。5.5.伴伴Y Y遺傳遺傳: : 特點(diǎn)特點(diǎn): 1.限雄遺傳限雄遺傳 2.男性患者

8、的男性后代必患男性患者的男性后代必患唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；蛉鄙僬；騊 P，體細(xì)胞缺少一體細(xì)胞缺少一種酶種酶。智力低。智力低下，下，60%60%患兒有患兒有腦電圖異常。腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，淡黃色，驚厥，尿有尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥( ( 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味。臭味。苯丙

9、氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。成不同程度的損害。缺少缺少P P基因基因外耳道多毛癥外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病染色體上的遺傳病先天性愚型先天性愚型染色體異常遺傳病染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一體細(xì)胞內(nèi)多了一條條2121號(hào)染色體。號(hào)染色體。智力特別低下，智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外容：眼距寬、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半張，舌常伸出半

10、張，舌常伸出口外。約半數(shù)同口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚臟病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折?？咕S生素抗維生素D佝僂病佝僂病X染色體上的顯性遺傳病染色體上的顯性遺傳病X X型（或型（或O O型）腿、骨骼發(fā)育畸形型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。觀(guān)察思考白化病白化病抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病唇裂唇裂觀(guān)察思考觀(guān)察思考性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良并指并指多指多指常顯常顯常隱常隱伴伴X隱性隱性 伴伴X顯性顯性伴伴Y遺傳遺傳病例病例特點(diǎn)特點(diǎn)多指、多指、并指等并指等通常為代通常為代代相傳、代相傳、發(fā)病概率發(fā)病概率 男男=女女白化病、白化病、先

11、天性聾先天性聾啞等啞等通常為隔通常為隔代遺傳、代遺傳、發(fā)病概率發(fā)病概率男男=女女色盲、色盲、血友病等血友病等通常為隔通常為隔代遺傳和代遺傳和交叉遺傳、交叉遺傳、男男女女抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病通常為代通常為代代遺傳、代遺傳、發(fā)病概率發(fā)病概率男男女女外耳道外耳道多毛癥多毛癥后代只有后代只有男患者，男患者，且代代發(fā)且代代發(fā)病病單基因遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病的類(lèi)型多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、

12、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳病： 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有2121三體綜合征（先天性愚型）和三體綜合征（先天性愚型）和TurnerTurner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。綜合征（性腺發(fā)育不良）等。如何判斷一種遺傳病是顯性遺如何判斷一種遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳傳還是隱性遺傳如何判斷致病基因位于常染色如何判斷致病基因位于常染色體上還是性染色體上？體上還是性染色體上？判斷下列遺傳病的類(lèi)型判斷下列遺傳病的類(lèi)型:常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病

13、X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病人類(lèi)單基因遺傳病類(lèi)型的判斷：人類(lèi)單基因遺傳病類(lèi)型的判斷：無(wú)中生有為隱性，無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病。隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，母子都病為伴性。母子都病為伴性。有中生無(wú)為顯性，有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病。顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，父女都病為伴性。父女都病為伴性。判斷下列遺傳病的類(lèi)型判斷下列遺傳病的類(lèi)型: 顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病112102334455667789常染色體常染色體常染色體常染色體如何判斷單基因遺傳病的類(lèi)型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制）

14、，據(jù)圖回答：控制），據(jù)圖回答：該病是由該病是由_染色體染色體_性基因控制的性基因控制的 常常隱隱請(qǐng)您回答請(qǐng)您回答: 小陳小陳(女性女性)是崇明縣港西鎮(zhèn)靜南村村民是崇明縣港西鎮(zhèn)靜南村村民,本本人患苯丙酮尿癥，她的父母表現(xiàn)正常，祖人患苯丙酮尿癥，她的父母表現(xiàn)正常，祖母患苯丙酮尿癥，祖父表現(xiàn)正常。請(qǐng)推斷母患苯丙酮尿癥，祖父表現(xiàn)正常。請(qǐng)推斷苯丙酮尿癥屬于何種單基因遺傳??？苯丙酮尿癥屬于何種單基因遺傳病？遺傳病是如何產(chǎn)生的呢？遺傳病是如何產(chǎn)生的呢？放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染染色體變異類(lèi)型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變表現(xiàn)型表現(xiàn)型基因型基因型環(huán)境環(huán)境（不能遺傳的變異）（不能遺傳的變異）

15、（遺傳的變異）（遺傳的變異）基因重組基因重組染色體變異染色體變異基因突變基因突變誘因（改變）（改變）（改變）（改變）（改變）（改變）為了我們自己的健康請(qǐng)善待我們的地球！怎樣利用遺傳病原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生出一個(gè)健康的孩子？達(dá)爾文達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)個(gè)孩子孩子，其中，其中3個(gè)早年夭折，視為掌個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉未出嫁，二女兒埃蒂

16、、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人的生活。的生活。大自然討厭近親婚姻！大自然討厭近親婚姻！3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防優(yōu)生優(yōu)生禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷請(qǐng)說(shuō)出禁止近親結(jié)婚的原因自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父親父親母親母親祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女或外孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孫子

17、女舅姨的孫子女或外孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女或外孫子女子女子女孫子女孫子女或外孫子女或外孫子女直系血親直系血親 與自己有直接血緣關(guān)系的親屬。與自己有直接血緣關(guān)系的親屬。請(qǐng)您解答:案例案例:有一女青年有一女青年,本人患先天性聾啞本人患先天性聾啞,現(xiàn)與姑表哥戀愛(ài)現(xiàn)與姑表哥戀愛(ài),她她的父母親表現(xiàn)正常的父母親表現(xiàn)正常,她祖父患先天性聾啞，祖母、姑表哥她祖父患先天性聾啞，祖母、姑表哥的父母表現(xiàn)都正常。請(qǐng)你根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的父母表現(xiàn)都正常。請(qǐng)你根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí),向這名女向這名女青年說(shuō)明近親結(jié)

18、婚的危害青年說(shuō)明近親結(jié)婚的危害.(提示提示:先天性聾啞是一種常染色先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳病體隱性遺傳病,正常人群中該基因攜帶者為正常人群中該基因攜帶者為1/100)隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名病名隱性遺傳病的發(fā)病率隱性遺傳病的發(fā)病率 表兄妹結(jié)婚表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非發(fā)病率為非近親婚配倍近親婚配倍數(shù)數(shù)此病患者此病患者中表兄妹中表兄妹結(jié)婚所占結(jié)婚所占百分比百分比非近親非近親婚配婚配表兄妹表兄妹 婚配婚配苯丙酮尿苯丙酮尿 癥癥1：145001：17008.535白化病白化病1：400001：300013.546全色盲全色盲1：73000

19、1：410017.553黑蒙性黑蒙性 白癡白癡1：3100001：860035.570拓展研究思考：為什么女子最適生育年齡是2429 歲，過(guò)早、過(guò)晚生育都可能引起遺傳病和先天性疾病患者大大增加？提示： 崇明地區(qū)苯丙酮尿癥患者的調(diào)查研究 崇明地區(qū)先天性聾啞病患者的調(diào)查研究 崇明地區(qū)精神分裂癥患者的調(diào)查研究延長(zhǎng)自己的壽命延長(zhǎng)自己的壽命是每一個(gè)人的心愿是每一個(gè)人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任是每一個(gè)人的責(zé)任1 1、下圖是人類(lèi)某遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因、下圖是人類(lèi)某遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），其最可能的遺傳方式是控制），其最可能的遺傳方式是 （ ）A .XA .X染

20、色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B. B. 常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳C.XC.X染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D. D. 常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳 B2 2、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（致病基因的是（ ）A A、神經(jīng)細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞B B、精原細(xì)胞、精原細(xì)胞C C、淋巴細(xì)胞、淋巴細(xì)胞D D、精細(xì)胞、精細(xì)胞D生一個(gè)白化男孩的概率是生一個(gè)白化男孩的概率是1/8生一個(gè)男孩白化的概率是生一個(gè)男孩白化的概率是1/43、一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)?、一?duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)?/p>

21、生一個(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)男孩白化的生一個(gè)男孩白化的概率是多少？概率是多少？4、下圖為白化病、下圖為白化病(Aa)和色盲和色盲(Bb)兩種遺傳病的家族系譜圖。兩種遺傳病的家族系譜圖。請(qǐng)回答：請(qǐng)回答：若若8與與11結(jié)婚，生育一個(gè)患白化病孩子的概率為結(jié)婚，生育一個(gè)患白化病孩子的概率為_(kāi)，假設(shè)某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為假設(shè)某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為1/100,若若8與該地一與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病小孩的概率個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病小孩的概率為為_(kāi)。1/31/2006 6、人類(lèi)、人類(lèi)2121三體綜合癥的成因是在生殖

22、細(xì)胞形成的過(guò)程三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第中，第2121號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是后可以生育，其子女患該病的概率是 （ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C5 5、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和C7、下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)?、下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)椋[性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)橐也★@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)?，隱性基因?yàn)閎。若。若-7為純合體，請(qǐng)據(jù)圖回答：為純合體，請(qǐng)據(jù)圖回答：12345610987正常女性正常女性正常