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1、精品ppt1蛋白質(zhì)代謝紊亂引起的疾病 一,低蛋白血癥血漿總蛋白質(zhì),特別是血漿白蛋白的減少。低蛋白血癥不是一個(gè)獨(dú)立的疾病,而是各種原因所致氮負(fù)平衡的結(jié)果。主要表現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良。血液中的蛋白質(zhì)主要是血漿蛋白質(zhì)及紅細(xì)胞所含的血紅蛋白。血漿蛋白質(zhì)包括血漿白蛋白、各種球蛋白、纖維蛋白原及少量結(jié)合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等, 低蛋白血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)為:血清白蛋白小于25g或總蛋白小于60g。 治療藥物復(fù)方氨維膠囊可用于各種疾病導(dǎo)致的低蛋白血癥的輔助治療,如慢性肝病、肝硬化或腎病所致的低蛋白血癥及外科手術(shù)后或惡性腫瘤所致的負(fù)氮平衡和低蛋白血癥的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充治療。 精品ppt2 二.肝性腦病肝性腦?。ǜ涡阅X病(hepatic
2、 encepHalopathy,HE)過(guò)去稱(chēng))過(guò)去稱(chēng)肝肝性昏迷性昏迷(hepatic coma),是嚴(yán)),是嚴(yán)重肝病引起的、以代謝紊亂為基礎(chǔ)重肝病引起的、以代謝紊亂為基礎(chǔ)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)的綜合病的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)的綜合病征,其主要臨床表現(xiàn)是征,其主要臨床表現(xiàn)是意識(shí)障礙意識(shí)障礙、行為失常和昏迷。門(mén)體分流性腦病行為失常和昏迷。門(mén)體分流性腦?。╬orto-systemic encepHabpathy,PSE)強(qiáng)調(diào)門(mén))強(qiáng)調(diào)門(mén)靜脈高壓,門(mén)靜脈與腔靜脈間有側(cè)靜脈高壓,門(mén)靜脈與腔靜脈間有側(cè)枝循環(huán)存在,從而使大量門(mén)靜脈血枝循環(huán)存在,從而使大量門(mén)靜脈血繞過(guò)肝臟流入體循環(huán),是腦病發(fā)生繞過(guò)肝臟流入體循環(huán),
3、是腦病發(fā)生的主要機(jī)理。亞臨床或隱性肝性腦的主要機(jī)理。亞臨床或隱性肝性腦?。ú。╯ubclinical or latentHE)指)指無(wú)明顯臨床表現(xiàn)和生化異常,僅能無(wú)明顯臨床表現(xiàn)和生化異常,僅能用精細(xì)的智力試驗(yàn)和(或)電生理用精細(xì)的智力試驗(yàn)和(或)電生理檢測(cè)才可作出診斷的肝性腦病。檢測(cè)才可作出診斷的肝性腦病。 治療藥物: (一) 減少腸道氨的生成和吸收l(shuí). 乳果糖 (lactulose, - 半乳糖果糖 )2. 乳梨醇 (lactitol, - 半乳糖山梨醇 ) 3.對(duì)于乳糖酶缺乏者亦可試用乳糖 ( 二 ) 促進(jìn)體內(nèi)氨的代謝1.L- 鳥(niǎo)氨酸 -L- 門(mén)冬氨酸 ( ornithine-aspart
4、ate,OA) 鳥(niǎo)氨酸 - -酮 谷氨酸 精氨酸 GABA/BZ 復(fù)合受體拮抗劑氟馬西尼 (flumazenil). 預(yù)防腦水腫 靜脈滴注高滲葡萄糖、甘露醇 精品ppt3 三.蛋白尿 由于由于腎小球?yàn)V過(guò)膜腎小球?yàn)V過(guò)膜的的濾過(guò)濾過(guò)作用作用和和腎小管腎小管的的重吸收作重吸收作用用,健康人尿中,健康人尿中蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)(多多指指分子量分子量較小的蛋白質(zhì)較小的蛋白質(zhì))的的含量很少含量很少(每日排出量小于每日排出量小于150 mg),蛋白質(zhì)定性檢,蛋白質(zhì)定性檢查時(shí),呈陰性反應(yīng)。當(dāng)尿查時(shí),呈陰性反應(yīng)。當(dāng)尿中蛋白質(zhì)含量增加,普通中蛋白質(zhì)含量增加,普通尿常規(guī)檢查尿常規(guī)檢查即可測(cè)出,稱(chēng)即可測(cè)出,稱(chēng)蛋白尿。如果尿蛋
5、白含量蛋白尿。如果尿蛋白含量3.5g/24h,則稱(chēng)為大量,則稱(chēng)為大量蛋白尿。蛋白尿。 治療藥物:可的松 可的松龍環(huán)磷酰胺 苯丁酸氮芥 環(huán)孢素A 精品ppt4 四.苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。 治療藥物:BH45羥色胺LDOPA 精品ppt5核酸代謝異常引起的疾病 一.白化病白化病白化病(albinism)是一種較常見(jiàn)的皮膚是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生
6、障礙所導(dǎo)致功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類(lèi)病人通常是全身的遺傳性白斑病。這類(lèi)病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類(lèi)病人俗稱(chēng)白色或白里帶黃。人們將這類(lèi)病人俗稱(chēng)為為“羊白頭羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中
7、。近親結(jié)婚的人群中。 治療藥物:光敏性藥物 激素精品ppt6 二.痛風(fēng)痛風(fēng)(英語(yǔ):痛風(fēng)(英語(yǔ):gout,學(xué)名:,學(xué)名:metabolic arthritis)又稱(chēng))又稱(chēng)“高高尿酸血癥尿酸血癥”, 是一種因嘌呤是一種因嘌呤(一譯(一譯“普林普林”)代謝障礙,)代謝障礙,使尿酸累積而引起的疾病,屬使尿酸累積而引起的疾病,屬于關(guān)節(jié)炎的一種,又稱(chēng)代謝性于關(guān)節(jié)炎的一種,又稱(chēng)代謝性關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的定義是人體內(nèi)關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的定義是人體內(nèi)有一種叫作嘌呤的物質(zhì)的新陳有一種叫作嘌呤的物質(zhì)的新陳代謝發(fā)生了紊亂,尿酸(嘌呤代謝發(fā)生了紊亂,尿酸(嘌呤的氧化代謝產(chǎn)物)的合成增加的氧化代謝產(chǎn)物)的合成增加或排出減少,造成高尿
8、酸血癥,或排出減少,造成高尿酸血癥,當(dāng)血尿酸濃度過(guò)高時(shí),尿酸即當(dāng)血尿酸濃度過(guò)高時(shí),尿酸即以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨和腎臟中,引起組組織、軟骨和腎臟中,引起組織的異物炎性反應(yīng),就叫痛風(fēng)。織的異物炎性反應(yīng),就叫痛風(fēng)。 治療藥物:1.控制嘌呤藥物別嘌醇片 丙璜舒(probenecid )苯溴香豆酮(benzbromazone ) 2.常用消炎藥物雙氯芬酸鈉 希樂(lè)葆(celecoxib)200mg3.抑制尿酸合成的中藥秋水仙堿 4.補(bǔ)充劑 鵝肌肽 精品ppt7 三.鐮刀形細(xì)胞貧血癥鐮刀形細(xì)胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀,其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半 。 治療藥物:迄今為止還沒(méi)有能真正治愈的藥物。 精品ppt8 四.21三體綜合征 21三體綜合征又稱(chēng)先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常
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