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1、第第21課時(shí)人類遺傳病的主要類型課時(shí)人類遺傳病的主要類型知識內(nèi)容知識內(nèi)容考試屬性及要求考試屬性及要求考情解讀考情解讀必考必考加試加試人類遺傳病的人類遺傳病的主要類型、概主要類型、概念及其實(shí)例念及其實(shí)例aa1辨別人類遺傳病的類型辨別人類遺傳病的類型(包括單基因遺傳病、多基包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺因遺傳病和染色體異常遺傳病傳病),說出遺傳病對人類,說出遺傳病對人類的危害。的危害。2簡述各種遺傳病在人體簡述各種遺傳病在人體不 同 發(fā) 育 階 段 的 發(fā) 病 風(fēng)不 同 發(fā) 育 階 段 的 發(fā) 病 風(fēng)險(xiǎn)。險(xiǎn)。3嘗試常見遺傳病的家系嘗試常見遺傳病的家系分析。分析。各類遺傳病在各類遺傳病
2、在人體不同發(fā)育人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)aa常見遺傳病的常見遺傳病的家系分析家系分析c考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(a/a)2多基因遺傳病多基因遺傳病(1)概念:涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。概念:涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。(2)特點(diǎn):病因和遺傳方式都比較復(fù)雜,不易與后天獲得性特點(diǎn):病因和遺傳方式都比較復(fù)雜,不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。多基因遺傳病發(fā)病率大多超過疾病相區(qū)分。多基因遺傳病發(fā)病率大多超過1/1000,由于,由于遺傳基礎(chǔ)不是單一因素,因此患者后代的發(fā)病率大約只有遺傳基礎(chǔ)不是單一因素,因此患者后代
3、的發(fā)病率大約只有1%10%。(3)病例:先天性心臟病、唇裂病例:先天性心臟病、唇裂(兔唇兔唇)、高血壓病、冠心、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。3染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病(1)概念:由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾概念:由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。病。(2)特點(diǎn):往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎時(shí)期就引起自然流特點(diǎn):往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)。產(chǎn)。(3)病例病例貓叫綜合征:人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳貓叫綜合征:人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病,患兒生長發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等,并有智
4、病,患兒生長發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等,并有智力障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。力障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。21三體綜合征:患者多了一條三體綜合征:患者多了一條21號染色體,患者智力號染色體,患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外。外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外。1(2016浙江浙江4月選考月選考)人類的血友病由一對等位基因控制,且人類的血友病由一對等位基因控制,且男性患者多于女性患者。該病屬于男性患者多于女性患者。該病屬于()A伴伴X隱性遺傳病隱性遺傳病 B多基因遺傳
5、病多基因遺傳病C常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 D染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病解析解析人類的血友病由一對等位基因控制,說明不可能是人類的血友病由一對等位基因控制,說明不可能是多基因遺傳?。桓鶕?jù)男性患者多于女性患者知血友病表現(xiàn)多基因遺傳??;根據(jù)男性患者多于女性患者知血友病表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的特點(diǎn),這說明血友病是伴性遺傳病,且出與性別相聯(lián)系的特點(diǎn),這說明血友病是伴性遺傳病,且為伴為伴X染色體隱性遺傳病。染色體隱性遺傳病。答案答案A【歸納總結(jié)】【歸納總結(jié)】遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類型遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病常染色體顯性遺傳病常染色體顯
6、性遺傳病男女患病概率相等,連續(xù)遺傳男女患病概率相等,連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等,隔代遺傳男女患病概率相等,隔代遺傳X連連鎖遺鎖遺傳病傳病伴伴X顯性顯性遺傳病遺傳病女患者多于男患者,連續(xù)遺傳女患者多于男患者,連續(xù)遺傳伴伴X隱性隱性遺傳病遺傳病男患者多于女患者,交叉遺傳男患者多于女患者,交叉遺傳Y連鎖遺傳病連鎖遺傳病“傳男不傳女傳男不傳女”,不過對健康,不過對健康無大危害無大危害多基因遺傳病多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境影響家族聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境影響染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎時(shí)期就
7、引起突然流產(chǎn)在胚胎時(shí)期就引起突然流產(chǎn)數(shù)目異常數(shù)目異常_ _ 并指并指 21三體綜合征三體綜合征 _ 人類紅綠色盲癥人類紅綠色盲癥 抗維生素抗維生素D佝僂病患者由于對鈣、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育佝僂病患者由于對鈣、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。障礙。 _ 考點(diǎn)二各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)考點(diǎn)二各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(a/a)1一般來說,一般來說,_的胎兒的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。不出生。2新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)_和和_。3各種遺傳病在各種遺傳病在_的患病率很低。的患病率很低。4成人很少新發(fā)染色體病,但成人的成人很少新
8、發(fā)染色體病,但成人的_比青春比青春期發(fā)病率高。期發(fā)病率高。5更顯著的是更顯著的是_的發(fā)病率在中老年群體中隨著的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。年齡增加快速上升。 染色體異常染色體異常單基因病單基因病多基因病多基因病青春期青春期單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病2(20159月浙江學(xué)考月浙江學(xué)考)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A新生兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病新生兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病B青少年患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)很大青少年患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)很大C成人很少新發(fā)染色體病成人很少新發(fā)染色體病D中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升解析解析據(jù)圖分析,單基因病和多基因病在新生兒和兒童段據(jù)圖分析,單基因病和多基因病在新生兒和兒童段出現(xiàn)波峰,出現(xiàn)波峰,A正確;青春期圖中的三條線的數(shù)值都是比較正確;青春期圖中的三條線的數(shù)值都是比
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