第五節(jié)人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃

1、第五節(jié) 人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃 廣州某地有一位李女士，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有廣州某地有一位李女士，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病。每地中海貧血病。每5 5天必須上醫(yī)院輸一次血來(lái)挽救孩子的生命，天必須上醫(yī)院輸一次血來(lái)挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花治療費(fèi)用每月要花20002000多元。但如果不輸血，孩子活不到多元。但如果不輸血，孩子活不到5 5歲歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血病時(shí)，存僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血病時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)去進(jìn)行遺

2、傳咨詢，也沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子在僥幸心理，沒(méi)去進(jìn)行遺傳咨詢，也沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。地中海貧血病是一種遺出生后便成為先天性的重度貧血患兒。地中海貧血病是一種遺傳病，那么遺傳病的病因是什么？遺傳病對(duì)人類健康有哪些危傳病，那么遺傳病的病因是什么？遺傳病對(duì)人類健康有哪些危害？怎樣降低遺傳病的發(fā)病率呢？害？怎樣降低遺傳病的發(fā)病率呢？1.1.認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育。認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育。2.2.描述人類遺傳病形成的原因。描述人類遺傳病形成的原因。3.3.描述人類基因組計(jì)劃。描述人類基因組計(jì)劃。 我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，

3、我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害的人患有危害輕重不同的遺傳??！輕重不同的遺傳?。?每年新出生的嬰幼兒中，有先天性缺陷的約每年新出生的嬰幼兒中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中其中70%70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生【探究主題探究主題 一一】色盲：顏色視覺(jué)的缺陷。分為色盲：顏色視覺(jué)的缺陷。分為部分色盲和全色盲。部分色盲部分色盲和全色盲。部分色盲又分為紅綠色盲和藍(lán)黃色盲。又分為紅綠色盲和藍(lán)黃色盲。男性約有男性約有8%

4、8%患有色盲，女性只患有色盲，女性只有有0.5%0.5%。色盲的產(chǎn)生多為。色盲的產(chǎn)生多為X X染色體上缺少必要的色覺(jué)基染色體上缺少必要的色覺(jué)基因。后天性色盲往往是由于視因。后天性色盲往往是由于視網(wǎng)膜疾病，視神經(jīng)障礙，腦損網(wǎng)膜疾病，視神經(jīng)障礙，腦損傷，全身的中毒性疾病，以及傷，全身的中毒性疾病，以及維生素缺乏等多種因素所致。維生素缺乏等多種因素所致。先天性愚型患者：特征主要先天性愚型患者：特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商多為商多為20206060，只有同齡正，只有同齡正常人的常人的1/41/41/21/2。他們有獨(dú)。他們有獨(dú)特的面部特征，身體畸形，特的面部特征，身體畸形

5、，如小頭，眼距寬，口常半開(kāi)，如小頭，眼距寬，口常半開(kāi)，手指短粗，先天性心臟病，手指短粗，先天性心臟病，消化道畸形，白血病等。消化道畸形，白血病等。人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生1.1.人類遺傳病是怎樣形成的？人類遺傳病是怎樣形成的？提示：提示：基因或染色體改變而引起的疾病?；蚧蛉旧w改變而引起的疾病。2.2.近親結(jié)婚，遺傳病發(fā)病率高的原因是什么？近親結(jié)婚，遺傳病發(fā)病率高的原因是什么？提示：提示：每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶5 56 6個(gè)不同的隱性致病基因。個(gè)不同的隱性致病基因。當(dāng)近親結(jié)婚時(shí)，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來(lái)當(dāng)近親結(jié)婚時(shí)，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來(lái)自共同祖先的相同基因很多，隱性

6、致病基因相遇的自共同祖先的相同基因很多，隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。這樣，他們的子女中患遺傳病機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。這樣，他們的子女中患遺傳病的機(jī)會(huì)往往會(huì)比非近親婚配者高幾倍，幾十倍，甚的機(jī)會(huì)往往會(huì)比非近親婚配者高幾倍，幾十倍，甚至上百倍。至上百倍。規(guī)律方法規(guī)律方法3.3.對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育你有哪些好的建議？對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育你有哪些好的建議？提示：提示：禁止近親結(jié)婚、婚前體檢等。禁止近親結(jié)婚、婚前體檢等。分類分類遺傳病遺傳病傳染病傳染病病因病因基因或染色體改變基因或染色體改變由病原體引起由病原體引起特點(diǎn)特點(diǎn)能遺傳給后代，不傳染能遺傳給后代，不傳染具有傳染性和流行性，具有傳染性和流行性，一般不遺傳一般

7、不遺傳防控防控措施措施禁止近親結(jié)婚、婚前體禁止近親結(jié)婚、婚前體檢檢控制傳染源、切斷傳播控制傳染源、切斷傳播途徑、保護(hù)易感者途徑、保護(hù)易感者遺傳病與傳染病的比較遺傳病與傳染病的比較1.1.人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容是什么？人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容是什么？提示：提示：按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部的按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部的DNADNA所包含的所包含的遺傳信息。遺傳信息。人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃【探究主題探究主題 二二】2.2.你渴望人類基因組計(jì)劃解決哪些方面的問(wèn)題？你渴望人類基因組計(jì)劃解決哪些方面的問(wèn)題？提示：提示：解決包括腫瘤、遺傳病等與人的生、老、病、解決包括腫瘤、遺傳病等與人的生、老、病、死有關(guān)的問(wèn)題

8、。死有關(guān)的問(wèn)題。人類人類優(yōu)生優(yōu)生與基與基因組因組計(jì)劃計(jì)劃人類遺傳人類遺傳病與優(yōu)生病與優(yōu)生人類基因組人類基因組計(jì)劃計(jì)劃遺傳病遺傳病優(yōu)生優(yōu)生基因組基因組目的：按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)目的：按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部全部DNADNA所包含的遺傳信息所包含的遺傳信息1.1.下列都是遺傳病的一組是下列都是遺傳病的一組是( )( )A.A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病先天性聾啞、手足口病、佝僂病 B.B.流感、甲型肝炎、細(xì)菌性痢疾流感、甲型肝炎、細(xì)菌性痢疾C.C.血友病、色盲、先天性愚型血友病、色盲、先天性愚型D.D.壞血病、腳氣病、貧血病壞血病、腳氣病、貧血病C C3.3.下列各項(xiàng)中能有效降低遺傳病的發(fā)病率的

9、是下列各項(xiàng)中能有效降低遺傳病的發(fā)病率的是（ ）A.A.提倡遺傳咨詢提倡遺傳咨詢 B.B.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 C.C.選擇性流產(chǎn)選擇性流產(chǎn) D.D.以上說(shuō)法均正確以上說(shuō)法均正確2.2.李永（男）的下列各親戚中，哪一位不是他的近李永（男）的下列各親戚中，哪一位不是他的近親親 （ ）A.A.他舅舅的女兒他舅舅的女兒 B.B.他姨媽的女兒他姨媽的女兒C.C.他姑媽的女兒他姑媽的女兒 D.D.他嫂嫂的妹妹他嫂嫂的妹妹D D D D4.4.我國(guó)法律禁止近親結(jié)婚的理由是（我國(guó)法律禁止近親結(jié)婚的理由是（ ） A.A.近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性大近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性大B.B.近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高C.C.近親結(jié)婚生育的孩子都不健康近親結(jié)婚生育的孩子都不健康D.D.近親結(jié)婚會(huì)造成后代不育近親結(jié)婚會(huì)造成后代不育A A 在中國(guó)海拔在中國(guó)海拔20002000多米的四川涼山彝族自治州德多米的四川涼山彝族自治州德昌縣境內(nèi)，聚居著昌縣境內(nèi)，聚居著40004000名傈僳族人，仍保留著族內(nèi)名傈僳族人，仍保留著族內(nèi)近親婚配的習(xí)俗，在這些近親婚配人群中，先天性近親婚配的習(xí)俗，在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)疾病發(fā)生率高達(dá)14%14%。在一個(gè)。在一個(gè)5353人的家族中