《腎小管酸中毒》精品PPT

1、腎小管酸中毒 RTA定義先天性或獲得性腎小管功能障礙引起的一組綜合征高血氯性代謝性酸中毒；尿液呈堿性、中性或弱酸性；陰離子間隙正常；腎小球功能正常，晚期輕度受損。RTA分類一、根據(jù)病因：原發(fā)性，繼發(fā)性二、根據(jù)是否合并酸中毒：完全性，不完全性三、根據(jù)受損部位及臨床特點(diǎn)： RTA-I型：遠(yuǎn)泌氫障礙 RTA- II型：近曲小管重吸收HCO3-缺陷 RTA- III型：兼有I型和II型特征 RTA- IV型：醛固酮分泌減少/腎小管對(duì)醛 固酮反應(yīng)差NH4Cl負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)康模翰煌耆蚏TA的確診；區(qū)分I型和II型RTA。已有明顯酸中毒者禁用。方法：口服NH4Cl0.1g/kg，2h后每小時(shí)測(cè)尿PH一次，68

2、小時(shí)后測(cè)血?dú)?。?yáng)性結(jié)果判斷：當(dāng)HCO3 -下降45mmol/L，至 20mmol/L(兒童)或 18mmol/L(嬰兒)時(shí)，尿Ph仍不能降至5.5或以下。HCO3腎閾值測(cè)定定義：當(dāng)尿中開始出現(xiàn)HCO3時(shí)（尿PH = 6.2）的血HCO3濃度。正常值為 2526 mmol/L。如尿PH已 6.2，同時(shí)血?dú)庵蠬CO3即為其腎閾值。如尿PH 6.2，口服或靜點(diǎn)NaHCO3，定時(shí)測(cè)尿PH，當(dāng) 6.2時(shí)，做血?dú)?，這時(shí)的 HCO3濃度即為其腎閾值。HCO3腎閾值判定近端RTA：HCO3腎閾值下降遠(yuǎn)端RTA：HCO3腎閾值正常HCO3-濾過(guò)分?jǐn)?shù)FE HCO3- = UHCO3- /腎小球?yàn)V過(guò)的HCO3- =

3、 UHCO3- V/ SHCO3- GFR = UHCO3- V/ SHCO3- UCr VSCr = UHCO3- SCr / SHCO3- Ucr每日口服NaHCO3- 46g，連服3日，待 SHCO3-達(dá)到2426mmol/L后，測(cè)定：SCr ； UCr；血?dú)? 尿氣。FEHCO3-結(jié)果判定在血漿HCO3-正常時(shí)：正常人： FEHCO3- 15%遠(yuǎn)端RTA： FEHCO3- 7.8，查血?dú)夂湍驓猓ㄒ允灻芊夤芸冢┳⒁馐肿愦ま?。遠(yuǎn)端RTA： UPCO2 -BPCO2 20mmHg遠(yuǎn)端腎小管酸中毒RTA-I型原發(fā)性RTA-I型的遺傳方式1. 常顯遺傳（AD）基因位于17th染色體，Cl/HC

4、O3交換泵2. 常隱遺傳（AR）伴聾：基因位于2nd染色體，H-ATP酶的單位不伴聾：基因位于7th染色體， H-ATP酶的輔助單位原發(fā)性RTA-I型的臨床特點(diǎn)可任何年齡發(fā)病，2歲以后癥狀明顯多為散發(fā)，女孩多見嘔吐、厭食、生長(zhǎng)落后多飲、多尿、煩渴、便秘、脫水等表現(xiàn)佝僂病、骨軟化、骨齡延遲、病理性骨折、骨痛等腎鈣化（最早出現(xiàn)在1月嬰兒） 、腎結(jié)石不全型：僅有低血鉀、腎結(jié)石等，無(wú)酸中毒。NH4Cl負(fù)荷試驗(yàn)陽(yáng)性。繼發(fā)性RTA-I型甲亢、甲旁亢藥物中毒：VitD、過(guò)期四環(huán)素、二性霉素等遺傳性疾病（Ehlers Danlas），可伴耳聾化驗(yàn)特點(diǎn)高血氯性代酸；血K、 Na 、 P、Ca 尿Ca 、P堿性尿

5、（Ph 6）HCO3腎閾值正常尿FE HCO3- 3%遠(yuǎn)端RTA的治療（1）一、限鹽、肉、蛋，減少Cl-、SO4=攝入二、糾酸：長(zhǎng)期服堿劑劑量：13mEg/kg/d （Na+ + K+）10%枸鹽溶液配置方法：枸鉀100g+枸鈉100g，加水至1000ml（每ml含Na+ 、 K+各1mEg）如合并有高鈣尿癥： 10%枸鹽溶液中加入枸櫞酸70g；或口服雙氫可尿塞12mg/kg/d遠(yuǎn)端RTA的治療（2）二、糾正低血鉀：10%枸鹽治療后，血中有足夠的Na+和HCO3- ，不需要太多的回吸收Na ， Na-K交換減少，排K 也隨之減少，可糾正低血鉀，可不必另外加鉀鹽。必要時(shí)加服枸鉀2mEg/kg/d

6、遠(yuǎn)端RTA的治療（3）三、糾正骨軟化：補(bǔ)鈣：開始大劑量，以避免在堿性環(huán)境中低鈣性手足搐搦；以后一般劑量；糾正骨軟化后可停服。補(bǔ)充維生素D制劑：原則同上，監(jiān)測(cè)：血鈣（10mg%）和尿鈣（4mg/kg/d），以避免腎鈣化。近端腎小管酸中毒RTA-II型RTA-II型病理生理RTA-II型的分類一、原發(fā)性近端RTA散發(fā)性：嬰兒一過(guò)性遺傳性：AD，RD二、繼發(fā)性近端RTA合并其他遺傳性近曲小管功能障礙藥物或毒素：丙戊酸、重金屬、過(guò)期四環(huán)素等RTA-II型的臨床特點(diǎn)原發(fā)性多見于男孩，可能與腎小管功能發(fā)育不全有關(guān)，隨年齡可自愈。18個(gè)月以內(nèi)起?。凰嶂卸景Y狀：嘔吐、厭食、乏力、生長(zhǎng)落后等低K癥狀：煩渴、多尿

7、、肌無(wú)力等低鈉癥狀：脫水、便秘、一般無(wú)骨骼改變、腎鈣化、腎結(jié)石RTA-II型的化驗(yàn)特點(diǎn)高血氯性代酸；血K、 Na 、 P 、Ca 尿Ca 、P 、K 、Na堿性、中性或弱酸性尿HCO3腎閾下降，一般 15%NH4Cl負(fù)荷試驗(yàn)：尿Ph可降至5.5或以下，以此區(qū)分I型和II型RTA。近端RTA的治療一、低鹽飲食二、堿劑糾酸：劑量：1015mEg/kg/d （Na+ + K+）如療效不好，可加用雙氫可尿塞13mg/kg/d三、大力補(bǔ)鉀（ 410mEg/kg/d ），因?yàn)榇髣┝葵|劑治療加大了遠(yuǎn)端腎小管泌鉀。混合型RTA遠(yuǎn)端RTA + HCO3-丟失；臨床特點(diǎn)癥狀出現(xiàn)早，可發(fā)生于生后1個(gè)月內(nèi)；癥狀同遠(yuǎn)端

8、RTA ，不能酸化尿；多尿明顯FE HCO3- ；= 610%混合型RTA的治療一、糾酸：堿劑劑量根據(jù)HCO3-丟失量而定， 大約51015mEg/kg/d。二、必要時(shí)補(bǔ)鉀三、適量補(bǔ)充鈣及維生素D制劑，以糾正佝僂病。高血鉀性腎小管酸中毒RTA-IV型高血鉀性RTA的分類一、原發(fā)性：幼兒期一過(guò)性二、繼發(fā)性：伴慢性腎疾患的低腎素低醛固酮癥（成人多見），占70%腎小管對(duì)醛固酮效應(yīng)減弱（假性醛固酮低下）腎上腺疾患致醛固酮缺乏藥物誘發(fā)（環(huán)孢素、肝素、開博同、消炎痛等）高血鉀性RTA的臨床特點(diǎn)生長(zhǎng)發(fā)育差，經(jīng)常嘔吐；高血氯性代謝性酸中毒 + 高血鉀；總酸排泄 = 可滴定酸排泄 + 尿銨；可以酸化尿（尿PH5

9、.5）腎鹽丟失（血漿HCO3-正常時(shí)，F(xiàn)E HCO3- =310%）無(wú)腎鈣化，因?yàn)槟蜩蹤此崆也淮嬖诟哜}尿癥（流至遠(yuǎn)曲管的HCO3-增加,使Ca吸收增加）伴慢性腎疾患的高血鉀性RTA機(jī)制：醛固酮分泌減少，腎臟對(duì)醛固酮反應(yīng)減低臨床特點(diǎn)：慢性腎衰， GFR 尿鉀 ，尿銨； 高血氯，高血鉀，代酸 ；治療：治療原發(fā)??； 排鉀：限鉀攝入；離子交換樹脂；速 尿鹽皮質(zhì)激素 糾酸：NaHCO3伴腎上腺疾患的高血鉀性RTA機(jī)制：醛固酮合成和分泌減少，如21-羥化酶缺陷（失鹽型）。臨床特點(diǎn)：失鹽，低血鈉，高血鉀 高血氯，代酸 男性化治療： 高鹽飲食糾正水電平衡鹽皮質(zhì)激素替代治療：氟氫可的松 DOCA，假性醛固酮低下癥（I型）遺傳：多數(shù)AR（腎小管上皮細(xì)胞Na通道缺陷），少數(shù)成人可為獲得性。病因：遠(yuǎn)端腎小管對(duì)醛固酮不起作用臨床特點(diǎn)：生后數(shù)小時(shí)起?。簠捠?、嘔吐、脫水等高血氯性代 酸 + 高血鉀失鹽表現(xiàn)：尿鈉高，血鈉低，年長(zhǎng)兒嗜鹽血腎素、醛固酮水平：明顯增高治