VitD缺乏性佝僂病介紹和治療

1、VitD缺乏性佝僂病介紹和治療維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調(diào)節(jié) 維生素D 缺乏性手足搐搦維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調(diào)節(jié) 維生素D 缺乏性手足搐搦維生素D不僅是一重要微量營養(yǎng)素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。 1,25-(OH)2D被認(rèn)為是一類固醇激素。1,25-(OH)2D參與多種細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過程。日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黃油 g /100g強(qiáng)化食物Vi

2、tD含量AD強(qiáng)化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)嬰兒配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)2D1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD營養(yǎng)的評價正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血 清 25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營養(yǎng)狀況VitD2,3自身反饋

3、自身反饋VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3 1,25-(OH)2D3 VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調(diào)節(jié) 維生素D 缺乏性手足搐搦 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷 營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的

4、表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全。 維生素D不足使成熟骨礦化不全， 則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia)。佝僂病也同時有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板同時受損。 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷圍產(chǎn)期缺乏 日照不足 生長過快其他病因 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷 年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是 小嬰兒，生長快、戶外活動少； 地區(qū)：北方患病率高于南方；

5、流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于 輕度；發(fā)病情況 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病

6、機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖長骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質(zhì) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷必須有維生素D缺乏的高危因素可以維生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。 1.兒童期發(fā)生佝

7、僂病的較少?多見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒? 2.年齡不同，臨床表現(xiàn)不同?為什么 ？3.發(fā)生非特異性神經(jīng)精神癥狀的原因?4.活動期血生化除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變更加顯著? 非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)): 多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、 煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊 血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢?活動期（激期） 生長最快部位的骨骼改變 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 ca

8、put quadratum 前囟寬大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱雞胸 pigeon breast deformity赫氏溝 HarrisongrooveO、X腿（bowlegs）萌牙遲（Eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）血生化改變血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高X線長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨

9、皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線恢 復(fù) 期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。 X線：治療23周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化 線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需12月降至正常水平；逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢復(fù)正常膝外翻畸形 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷 診斷正確的診斷

10、必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查“金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查鑒別診斷 粘多糖?。侯^大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形 與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出 腦積水：前囟進(jìn)行性增大 顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣， 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn) 維生素D依賴性佝僂病:型腎臟1-羥化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受 體缺陷其他病因?qū)е碌呢E病病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織 堆積的表現(xiàn)體格檢

11、查：一般好，生長發(fā)育正常正常發(fā)育中的個體差異頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑治療目的在于活動期，防止骨骼畸形 VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷預(yù)防 圍生期 ：孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、 磷、

12、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食 物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D （800IU/d);嬰幼兒期 ：日光浴（戶外活動）與適量補(bǔ) 充維生素D;補(bǔ)充維生素D 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后2周開始補(bǔ)充維生素D800IU/d， 3個月后改預(yù)防量； 足月兒: 生后2周開始補(bǔ)充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用； 鈣劑：一般可不加服維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調(diào)節(jié) 維生素D 缺乏性手足搐搦發(fā)病機(jī)理 維生素D 缺乏性手足搐搦臨床表現(xiàn) 診斷與鑒別診斷 治療 維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D deficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6

13、月以內(nèi)的小嬰兒。 發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣正?？傃狢a2.2-2.6 mmol/L游離Ca1.25 mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣 (7mg/dl7.5mg/dl) 游離Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 發(fā)病機(jī)理 維生素D 缺乏性手足搐搦臨床表現(xiàn) 診斷與鑒別診斷 治療 隱匿型表現(xiàn)總血陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peronea