《普通生物學(xué)》課件24人類基因組

1、第四篇 遺傳與變異24 人類基因組24 人類基因組24.1 人類基因組及其研究24.1.1基因組及基因組學(xué)1. 基因組基因組（genome） ：一個(gè)生物個(gè)體中，DNA分子所攜帶的遺傳信息總和。 核基因組 葉綠體基因組 線粒體基因組 病毒基因組 人的基因組（22+X+Y）24 人類基因組不同生物基因組堿基對(duì)數(shù)目比較24 人類基因組2.基因組學(xué)研究生物體的基因和基因組的結(jié)構(gòu)組成、不穩(wěn)定性和功能。結(jié)構(gòu)基因組學(xué)：研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)，各種元件的序列特征，基因定位和基因組作圖等。功能基因組學(xué)：在基因組水平上闡明DNA序列的功能，著重研究不同的序列結(jié)構(gòu)所具有的不同功能，基因的表達(dá)與調(diào)控，基因和 環(huán)境之間

2、的相互作用等。多種生物和病毒的基因組全序列已測(cè)定。24 人類基因組24.1.2人類基因組計(jì)劃1985年 美國(guó)能源部正式提出人類基因組測(cè)序。1990年 正式啟動(dòng)人類基因組測(cè)序。24 人類基因組人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容1.繪制人類基因組連鎖圖2.繪制物理圖3.人類基因組測(cè)序 2001年完成測(cè)序。4.其他物種基因組分析24 人類基因組24.1.3基因組研究成果測(cè)序已基本完成；進(jìn)一步的工作是確定各個(gè)基因的功能及他們之間的相互關(guān)系?；蚪M大?。?.2x109bp。約22.5萬(wàn)個(gè)基因，約占總序列的10-12%。另80-90%DNA不編碼，主要是各種重復(fù)序列。24 人類基因組24.1.4 人類基因組各組成成分的

3、基本特征1. 基因斷裂基因。2. 基因外DNA單拷貝序列和低拷貝數(shù)序列 占70-80%； 中度和高度重復(fù)序列占20-30%。真核生物基因結(jié)構(gòu)24 人類基因組24 人類基因組3. 分散重復(fù)序列中度重復(fù)序列，以散在的方式分布于基因組中。短分散重復(fù)序列。長(zhǎng)分散重復(fù)序列：反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子。4. 串聯(lián)重復(fù)序列衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA。利用氯化銫密度梯度離心法可以把衛(wèi)星DNA與其它DNA分開。G+C比例高，浮力密度大；A+T比例高，則浮力密度小。 主帶(A+T和G+C比例大致相當(dāng))、次帶（衛(wèi)星DNA）。24 人類基因組24.2 人類遺傳性疾病24.2.1 染色體病 1. 染色體結(jié)構(gòu)變異及其造成的

4、疾病缺失：兒童的貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）。重復(fù)倒位易位24 人類基因組2. 染色體數(shù)目變異Klinefelter綜合癥 (XXY)唐氏綜合癥（21三體）性染色體異常24 人類基因組XXYXO唐氏綜合癥（21三體）24 人類基因組24 人類基因組24.2.2單基因病1.隱性遺傳病囊狀纖維化病。近親結(jié)婚的后代易得。2.顯性遺傳病舞蹈病。鐮刀形貧血癥24 人類基因組24 人類基因組3.X連鎖遺傳病色盲、血友病。24 人類基因組色盲癥辨別24 人類基因組血友病遺傳譜系24 人類基因組24.2.3多基因遺傳病哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病。微效基因的作用累加； 遺傳因素和環(huán)境因素共同作用； 有家族聚集傾向。24 人類基因組24.3癌基因與惡性腫瘤腫瘤：正常的細(xì)胞增殖和凋亡失控，擴(kuò)張性增生的細(xì)胞群形成腫塊。惡性腫瘤（癌癥）。實(shí)際上是一類遺傳病。24 人類基因組24.3.1原癌基因和抑癌基因1.病毒癌基因和原癌基因1910年，Peyton Rous雞肉瘤；細(xì)胞液誘導(dǎo)瘤生成。 1970年，Martin等確定反轉(zhuǎn)錄病毒病毒基因與細(xì)胞癌變有關(guān)。 1976年，分離出該基因（src）。病毒癌基因和細(xì)胞原癌基因。2.抑癌基因使細(xì)胞不癌變或機(jī)體不長(zhǎng)癌。24 人類基因組24.3.2癌癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)1.基因突變24 人類基因組2.多次遺傳改變的致癌作用結(jié)腸癌：內(nèi)璧細(xì)胞非正常分裂、良性腫瘤、癌