維生素D缺乏性佝僂病精美醫(yī)學(xué)資料

1、維生素D缺乏性佝僂病 Rickets of vitamin D deficiency 精選ppt概 念 維生素D不足鈣、磷代謝失常骨骺端軟骨板不能正常鈣化骨骼病變多見于2歲嬰幼兒精選ppt維生素D的來源及其生物化學(xué)維生素D：脂溶性維生素 主要貯存在肝臟。包括： 維生素D2（麥角骨化醇）：存在于植物中 維生素D3（膽骨化醇）：由動物和人皮膚中 7-脫氫膽固醇經(jīng)日光中的紫外 線照射轉(zhuǎn)化而成。精選ppt維生素D必需經(jīng)過兩次羥化方有生物活性 肝細(xì)胞 微粒體、線粒體 VitD 25(OH)D 25羥化 腎小管上皮 細(xì)胞線粒體 25(OH)D 1,25(OH)2D 1羥化25(OH)D是評估個體維生素營養(yǎng)

2、狀況的重要指標(biāo)。 1,25(OH)2D是生理活性最強的維生素D。精選ppt 調(diào)節(jié)1,25(OH)2D水平的因素： 甲狀旁腺素（PTH） 鈣、磷： 1,25(OH)2D：負(fù)反饋調(diào)節(jié) 其他：生長激素、胰島素、雌激素等精選ppt1,25(OH)2D是維持鈣、磷代謝平衡的主要激素之一；1,25(OH)2D的靶器管是腸、腎和骨；精選ppt1,25(OH)2D的生理功能：促成小腸粘膜細(xì)胞合成CaBP,以增加鈣的吸收；增加腎小管對鈣、磷的重吸收；促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖和ALP的合成；促使間葉細(xì)胞向破骨細(xì)胞分化，發(fā)揮其骨質(zhì)重吸收作用；促進(jìn)骨鈣素合成，使羥磷灰石分子牢固結(jié)合成骨實質(zhì)；免疫調(diào)控作用。精選ppt病 因主要

3、是缺乏維生素D,五個方面：（一）日照不足:北方的冬季 城市的高樓之間 空氣污染（二）乳類含維生素D3不足：單純?nèi)轭愇桂B(yǎng)者（三）生長過速：早產(chǎn)兒或雙胎兒（四）疾病因素：胃腸道或肝膽疾病 嚴(yán)重肝腎疾?。ㄎ澹┧幬镉绊懀罕桨捅韧?苯妥英鈉 糖皮質(zhì)激素精選ppt維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機制 維生素D 缺乏 腸道鈣、磷吸收減少 血鈣降低 腎小管重吸收磷減少 PTH分泌增加 甲狀旁腺 PTH分泌不足 破骨細(xì)胞作用加強 血鈣不能恢復(fù)正 常 低血磷 骨重吸收增加 鈣、磷乘積降低 血鈣正常或偏低 骨礦化受阻 佝僂病 手足搐搦 精選ppt病 理骨的正常生長包括： 軟骨成骨（骨骺軟骨，使小兒長骨增長）

4、膜性成骨（骨干的皮質(zhì)及扁骨，使骨變粗、變厚）維生素D缺乏時：軟骨成骨障礙：不能鈣化，但是繼續(xù)增殖形成骨樣組織 堆積于骨骺端：肋骨“串珠”、手、足鐲 膜性成骨障礙：顱骨變薄、軟化，方顱骨質(zhì)疏松， 彎曲變形。精選ppt臨床表現(xiàn)本病在我國北方多于南方。多見于3個月2歲的小兒生長中的骨骼的病變肌肉松弛和神經(jīng)興奮性的改變。重癥佝僂病可影響消化、心、肺、免疫和智能。精選ppt佝僂病分期： 初期 激期 恢復(fù)期 后遺癥期 各期臨床表現(xiàn)如下：精選ppt（一）初期 多見于6個月內(nèi)； 表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高、多汗、枕禿等 非特異性癥狀；無骨骼病變； X線：骨骺可正?；蜮}化帶稍模糊； 生化：血清25（OH）D水平下降、

5、 血鈣正?；蛏缘汀?血磷降低、 堿性磷酸酶稍高或正常。 精選ppt （二）激期 以骨骼變化為主； 6個月：顱骨改變?yōu)橹鳌⑵古仪蚋?（Ping-Pong-ball sensation) 78個月：“方頭”(caput quadratum) 鞍狀或十字狀 1 歲左右：胸廓改變 佝僂病串珠（rachitic rosary ) 雞胸(pigeon breast) 漏斗胸 郝氏溝(Harrison groove) 精選pptRachitic rosary精選pptRachitic rosary精選ppt手鐲、腳鐲 O型腿和X型腿（bowlegs and knock-knees)： 出現(xiàn)在開始站立與行走后

6、脊柱畸形(kyphosis 駝背，scoliosis脊柱側(cè)突）： 出現(xiàn)在會坐、會站立后。骨盆畸形(deformity of the pelvis)：精選ppt精選ppt骨骼以外的表現(xiàn)： 運動發(fā)育落后及蛙腹：嚴(yán)重低血磷 腦發(fā)育受累：重癥患兒，表情淡漠、語言發(fā)育遲 緩，條件反射形成緩慢； 免疫力低下：容易感染； 貧血：常見。精選ppt血生化： 血清鈣：稍低 其余指標(biāo)（血清25-OHD、PHT、血磷和堿 性磷酸酶）：改變更加顯著。X線長骨片： 骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改 變、骨骺軟骨帶增寬（2mm)、骨質(zhì)稀 疏、骨皮質(zhì)變薄，彎曲畸形或青枝骨折。精選pptX線精選ppt（三）恢復(fù)期： 臨床癥

7、狀和體征逐漸減輕或消失； 血清鈣、磷逐漸恢復(fù)正常； ALP需要12個月降至正常水平； 骨骺X線：在治療23周后有所改善，出 現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致 密增厚，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。 精選ppt（四）后遺癥期 重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形 多見于2歲的兒童 無任何臨床癥狀 血生化正常 骨骼干骺端（X線）的活動性病變不復(fù)存在。精選ppt診 斷早期診斷、及時治療可免骨骼畸形；完整的病史+體征+各項輔助檢查 （血生化及X線影像）；血清25-OHD是早期診斷指標(biāo)，當(dāng)8g/ml時為維生素D缺乏癥。精選ppt鑒別診斷（一）先天性甲狀腺功能低下： 同：生長發(fā)育遲緩、體格明顯矮小、出牙 遲、前囟大而

8、閉合晚，腹脹等 異：患兒智能低下，有特殊面容，血清 TSH、T4測定可鑒別。精選ppt（二）軟骨營養(yǎng)不良：同：頭大、前額突出、長骨骺端膨出、胸 部串珠、腹大等。異：四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎前 突、臀部后突。骨骼X線可見特征性改 變，如長骨粗短彎曲，干骺端變寬， 呈喇叭口狀，但輪廓光整，部分骨骺 可埋入擴大的干骺端中。精選pptachondroplasia精選ppt精選ppt1、家族性低磷血癥X連鎖遺傳；腎小管重吸收磷和25-OHD的1羥化過程障礙；佝僂病多出現(xiàn)在1歲后，23歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加；常規(guī)治療量VitD治療佝僂病無效提示鑒別。 （三）與其

9、它病因所致的佝僂病鑒別：精選ppt2，遠(yuǎn)端腎小管酸中毒遠(yuǎn)端小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣；繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，出現(xiàn)佝僂病癥狀；患兒骨骼畸形顯著，身材矮小；代謝性酸中毒； 多尿，堿性尿（尿pH6）；低血鈣、低血磷、低血鉀（常有癥狀）、高血氯。 精選ppt3，維生素D依賴性佝僂病分兩型：型：腎小管1羥化酶缺陷， 血清1,25-(OH)2D降低，25-(OH)D水平正常；型：靶器官1,25(OH)2D受體缺陷 血清1,25-(OH)2D水平正常；臨床上均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低， ALP明顯升高，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。型有高氨基酸尿癥；型以脫發(fā)為特征。精選ppt4，腎性佝僂病先

10、天或后天原因所致的慢性腎功能障礙；低血鈣、高血磷；繼發(fā)甲旁亢，進(jìn)而使骨質(zhì)普遍脫鈣；至幼兒期骨骼畸形逐漸明顯，形成侏儒。精選ppt5，肝性佝僂病肝功能不良可使25-OHD生成障礙；若伴有膽道阻塞 ，不僅影響VitD吸收，而且由于鈣皂形成，進(jìn)一步抑制鈣的吸收；血清25-OHD水平明顯降低、血鈣降低，可出現(xiàn)佝僂病征象和手足搐搦。精選ppt各型佝僂病的實驗室檢查病 名 血 清 氨基 其它 酸尿 鈣 磷 ALP 25- 1、25- PTHVitD缺乏性佝僂病 N N N 家族性低磷血癥 N N N N 尿磷 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒 N N N N 堿性尿、高 氯低鉀VItD依賴性佝僂病 型 + 型 N +腎性佝僂病 N N 等滲尿、氮 質(zhì)血癥酸中毒精選ppt治 療目的在于控制病情活動，防止骨骼 畸形；以口服VitD為主， VitD50100g(20004000IU)/day,或 1,25(OH)2D3 0.52.0g/day, 24周后改為VitD預(yù)防量10g(400IU)。精選ppt肌肉注射：有并發(fā)癥或無法口服者 一次VitD 2