醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)第八章細(xì)胞核和染色體課件

1、細(xì)胞核Cell Nucleus & Function細(xì)胞核 細(xì)胞核概述 核被膜 染色質(zhì)與染色體 核仁與核糖體的發(fā)生 核骨架 細(xì)胞核與疾病細(xì)胞核概述細(xì)胞核是真核生物儲(chǔ)存遺傳物質(zhì)的場所，具有許多重要的功能：DNA的儲(chǔ)存、復(fù)制、轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄調(diào)控細(xì)胞核概述細(xì)胞核在不同物種間、在同一個(gè)體的不同組織間具有異形性，即在形態(tài)、數(shù)目、大小的差異性。 形態(tài)多樣 數(shù)量不等NP=Vn / (Vc-Vn)間期細(xì)胞核結(jié)構(gòu)細(xì)胞核隨細(xì)胞增殖過程呈現(xiàn)周期性變化，間期細(xì)胞核最為完整，包括核被膜、DNA纖維(染色質(zhì))、核仁、核基質(zhì)（核骨架）等部分。核膜為雙層單位膜結(jié)構(gòu)，將遺傳物質(zhì)和胞質(zhì)成份分隔開；DNA纖維展開存在時(shí)稱為染色質(zhì)，而形

2、成致密結(jié)構(gòu)時(shí)稱為染色體；核仁是rRNA轉(zhuǎn)錄和核糖體亞基組裝的場所。核基質(zhì)為細(xì)胞核提供網(wǎng)絡(luò)狀的骨架。 核孔 染色質(zhì) 核仁 中心體 微管 核骨架 外核膜內(nèi)核膜 核被膜 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 中間纖維 細(xì)胞核是原核生物和真核生物的重大區(qū)別擬核細(xì)胞核 細(xì)胞核概述 核被膜 染色質(zhì)與染色體 核仁與核糖體的發(fā)生 核骨架 細(xì)胞核與疾病核被膜(Nuclear Membrane) 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核膜的化學(xué)組成 核被膜是間期細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)間的界膜，使細(xì)胞核成為一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的體系。 核膜的化學(xué)成分：蛋白質(zhì)和脂類 核膜的化學(xué)成分與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)極為相似核膜的結(jié)構(gòu) 核被膜是由兩層平行但

3、不連續(xù)的非對(duì)稱性單位膜構(gòu)成的，包括外核膜、內(nèi)核膜、核周間隙、核孔復(fù)合體以及核纖層等結(jié)構(gòu).外核膜(outer nuclear membrane) 面向細(xì)胞質(zhì)，與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜連續(xù)，使核周腔與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相通 表面結(jié)合核糖體，是粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的特化區(qū)域 外核膜的胞質(zhì)面常附著有細(xì)胞骨架成分（IF和MT），與細(xì)胞核的形態(tài)和細(xì)胞內(nèi)的定位有關(guān)。核膜的結(jié)構(gòu)外核膜與細(xì)胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用 面向核質(zhì)，表面光滑，無核糖體附著； 內(nèi)側(cè)襯以核纖層蛋白形成的骨架網(wǎng)絡(luò)體系； 內(nèi)外核膜在局部區(qū)域融合形成核孔。內(nèi)核膜(inner nuclear membrane)核膜的結(jié)構(gòu)核周間隙(perinuclear space)核膜的結(jié)構(gòu) 內(nèi)外核

4、膜之間的部分 與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相連續(xù) 核質(zhì)間的緩沖區(qū) 內(nèi)外核膜融合形成的小孔 核孔數(shù)量與細(xì)胞活力成正相關(guān) 核孔并非單純的小孔，而是由蛋白質(zhì)構(gòu)成的復(fù)雜結(jié)構(gòu)，稱為核孔復(fù)合體。核孔(nuclear pore)核膜的結(jié)構(gòu)核膜的功能區(qū)域化作用1. 核膜作為核與質(zhì)的界膜，使細(xì)胞的遺傳物質(zhì)有了一個(gè)相對(duì)穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，保證了DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的精確性與高效性；2. 真核細(xì)胞核膜的出現(xiàn)將RNA轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯在時(shí)間和空間上分隔開，即細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄的RNA前體必須進(jìn)行加工修飾成熟后，才能輸出到細(xì)胞質(zhì)中指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這一機(jī)制使基因表達(dá)更具可調(diào)控性。核膜的功能區(qū)域化作用1. 核膜作為核與質(zhì)的界膜，使細(xì)胞的遺傳物質(zhì)有了一個(gè)

5、相對(duì)穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，保證了DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的精確性與高效性；2. 真核細(xì)胞核膜的出現(xiàn)將RNA轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯在時(shí)間和空間上分隔開，即細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄的RNA前體必須進(jìn)行加工修飾成熟后，才能輸出到細(xì)胞質(zhì)中指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這一機(jī)制使基因表達(dá)更具可調(diào)控性。核/質(zhì)間物質(zhì)交換大分子物質(zhì)的出核轉(zhuǎn)運(yùn)與入核轉(zhuǎn)運(yùn)核膜的功能 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核被膜(Nuclear Membrane)核孔復(fù)合體（Nuclear Pore Complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能 核孔是內(nèi)外核膜局部融合形成，是溝通核、質(zhì)的通道 核孔具有復(fù)雜的結(jié)構(gòu)，由一組蛋白顆粒按特定的方向排列形成八面

6、對(duì)稱的復(fù)合體，稱為核孔復(fù)合體(Nuclear Pore Complex)核孔復(fù)合體（Nuclear Pore Complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能胞質(zhì)面核質(zhì)面胞質(zhì)纖維 中央栓 胞質(zhì)環(huán) 核籃 核質(zhì)環(huán) 輻 外核膜 內(nèi)核膜 核周腔 核膜 籃狀纖維 纖維環(huán) NPC的捕魚籠式結(jié)構(gòu)模型核孔復(fù)合體的捕魚籠式結(jié)構(gòu)模型，由胞質(zhì)環(huán)、核質(zhì)環(huán)（核籃）、輻、中央栓及若干短纖維組成。核孔復(fù)合體的核質(zhì)面和胞質(zhì)面結(jié)構(gòu)是不對(duì)稱的，說明其功能也具不對(duì)稱性，表現(xiàn)為核孔雙向運(yùn)輸能力的差異。核孔復(fù)合體（Nuclear Pore Complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能電鏡下的核孔復(fù)合體胞質(zhì)面(示胞質(zhì)環(huán))核質(zhì)面(示核質(zhì)環(huán)及核籃)核孔

7、復(fù)合體（Nuclear Pore Complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能 NPC是核質(zhì)間物質(zhì)交換的雙向、選擇性、親水通道，可通過主動(dòng)運(yùn)輸或被動(dòng)運(yùn)輸來實(shí)現(xiàn)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)。1、無機(jī)離子和小分子物質(zhì)（直徑10nm）可通過被動(dòng)運(yùn)輸自由轉(zhuǎn)運(yùn)；2、生物大分子物質(zhì)(蛋白質(zhì)、RNA等)可以通過主動(dòng)運(yùn)輸進(jìn)行轉(zhuǎn)運(yùn)。EE載體信號(hào)核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能1.核輸入：親核蛋白入核機(jī)制核定位信號(hào)（NLS） NPC介導(dǎo)的主動(dòng)運(yùn)輸是一個(gè)信號(hào)識(shí)別與載體介導(dǎo)的耗能過程，具有飽和性。親核蛋白是一類在細(xì)胞質(zhì)中合成后，需要或能夠進(jìn)入細(xì)胞核中發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)，其

8、氨基酸序列中具備核定位信號(hào)（NLS），能引導(dǎo)蛋白質(zhì)通過NPC進(jìn)入核內(nèi)。核質(zhì)胞質(zhì)入核素入核素親核蛋白核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能1.核輸出：蛋白質(zhì)及mRNA的出核機(jī)制核輸出信號(hào)（NES） NPC介導(dǎo)的主動(dòng)運(yùn)輸是一個(gè)信號(hào)識(shí)別與載體介導(dǎo)的耗能過程，具有飽和性。NES介導(dǎo)蛋白質(zhì)出核運(yùn)輸胞質(zhì)核質(zhì)mRNA的5帽子結(jié)構(gòu)與核 輸出 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核被膜(Nuclear Membrane) 核纖層是緊貼內(nèi)核膜內(nèi)側(cè)的纖維狀網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，與中間纖維及核骨架相連，并為染色質(zhì)提供結(jié)合位點(diǎn)。核纖層（Nuclear lamina）的結(jié)構(gòu)核纖層的結(jié)構(gòu)與

9、功能 核纖層由A、C兩種亞基裝配而成并通過B亞基與內(nèi)核膜相連 核纖層在細(xì)胞分裂時(shí) 呈現(xiàn)周期性變化。ACB核纖層（Nuclear lamina）的功能核纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層在細(xì)胞核中起支架作用1、維持核的形態(tài)；2、與中間纖維及核骨架形成網(wǎng)絡(luò)核纖層（Nuclear lamina）的功能核纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層參與DNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄調(diào)控 核纖層與核膜重建及染色體凝集關(guān)系密切 參與核膜重建：核纖層蛋白通過磷酸化和去磷酸化的作用，在細(xì)胞周期中對(duì)核膜的崩解和重建起調(diào)控作用； 核纖層為染色質(zhì)提供錨定位點(diǎn)，與染色體凝集有關(guān)。核被膜小結(jié) 核膜的化學(xué)組成（蛋白質(zhì)和脂類）與rER相似，包括內(nèi)外核膜、核孔、核周隙

10、、核纖層等結(jié)構(gòu)。 核膜的功能： NPC的捕魚籠結(jié)構(gòu)模型：胞質(zhì)環(huán)、核質(zhì)環(huán)（核籃）、中央栓、輻等，具不對(duì)稱性。 核纖層隨細(xì)胞分裂作周期性變化，具支架作用；參與核膜重建、染色體錨定. 區(qū)域化效應(yīng)（穩(wěn)定細(xì)胞核、轉(zhuǎn)錄翻譯在時(shí)空上的分隔） 核、質(zhì)物質(zhì)交換（NPC） 以主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)輸方式介導(dǎo)核質(zhì)間運(yùn)輸 親核蛋白借助核定位信號(hào)完成入核細(xì)胞核 細(xì)胞核概述 核被膜 染色質(zhì)（chromatin）與染色體（chromosome） 核仁與核糖體的發(fā)生 核骨架 細(xì)胞核與疾病染色質(zhì)與染色體 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 染色質(zhì)如何組裝成染色體 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu) 核型與染色體帶型 染色質(zhì)是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)的

11、存在形式，呈細(xì)絲狀，彌散分布于細(xì)胞核內(nèi)；染色體是細(xì)胞分裂過程中，染色質(zhì)復(fù)制后凝聚成的條狀、棒狀結(jié)構(gòu)。 染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞周期不同時(shí)相中遺傳物質(zhì)的不同存在形式。 染色體和染色質(zhì)具有相同的化學(xué)組成：DNA、組蛋白、非組蛋白及少量的RNA染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)和染色體 DNA成分染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 真核基因線性DNA分子染色質(zhì)染色體 真核細(xì)胞每條染色體均含兩條線性DNA分子（姐妹染色單體） 真核細(xì)胞內(nèi)所有染色體集合稱為染色體組（2n）間期分裂期基因：能產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部DNA序列啟動(dòng)子exon轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)intronexonintron終止子增強(qiáng)子 DNA成分染色質(zhì)

12、/染色體的化學(xué)組成基因組（genome ） 指細(xì)胞內(nèi)單倍染色體（n）所含的遺傳信息，包括基因及基因間的DNA序列，人類基因組約有30億個(gè)堿基對(duì)，卻只有2.5萬個(gè)基因； 基因組大小、染色體數(shù)量與生物體復(fù)雜性無相關(guān)性染色質(zhì)DNA的三個(gè)功能序列 染色質(zhì)DNA（一條線性DNA分子）的三個(gè)必須功能序列：1、端粒序列 存在于染色體的末端 在復(fù)制過程中維持DNA分子末端的完整性 保持染色體的穩(wěn)定 DNA成分染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 DNA成分染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)DNA的三個(gè)功能序列 染色質(zhì)DNA （一條線性DNA分子）的三個(gè)必須功能序列：2、著絲點(diǎn)序列 姐妹染色單體的連接部位 在細(xì)胞分裂中期通過動(dòng)

13、粒與紡錘絲相連，使復(fù)制后的染色體平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中。 DNA成分染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)DNA的三個(gè)功能序列 染色質(zhì)DNA（一條線性DNA分子）的三個(gè)必須功能序列：3、復(fù)制源序列 是DNA復(fù)制的起點(diǎn) 一條線性DNA具有多個(gè)復(fù)制源序列多個(gè)復(fù)制源同時(shí)進(jìn)行DNA復(fù)制,形成多個(gè)復(fù)制叉 DNA成分染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成（1）DNA復(fù)制起始點(diǎn)（ori） （2）著絲粒（centromere，cen）（3）兩個(gè)端粒（telomeres，tel）酵母人工染色體 染色質(zhì)DNA（一條線性DNA分子）的三個(gè)必須功能序列： 組蛋白5種主要類型的組蛋白 類型 Lys/% Arg/% aa數(shù)/個(gè) 分子量/Da

14、保守性 種屬/組織特異性H1 29 1 215 23 000 低 有H2A 11 9 129 14 000H2B 16 6 125 13 800H3 10 13 135 15 300H4 11 14 102 11 200 是真核生物染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白。是一類堿性蛋白（帶正電荷），能與DNA中帶負(fù)電荷的磷酸基團(tuán)相互結(jié)合，參與線性DNA纖維的包裝;組蛋白的修飾（乙?；蚣谆┛烧{(diào)控基因的表達(dá)。 高極高染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成核小體組蛋白 無染色體的非組蛋白支架 非組蛋白 指與染色質(zhì)DNA結(jié)合的除組蛋白以外的蛋白質(zhì)成分，其作用包括：1、參與維持染色體的結(jié)構(gòu)2、為DNA折疊及復(fù)制提供支架3、參與基

15、因的表達(dá)和調(diào)控染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 高遷移率組（HMG）非組蛋白：1、含量最為豐富的非組蛋白2、動(dòng)態(tài)、可逆地結(jié)合于染色質(zhì)的活性基因部位，參與調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄及表達(dá)。 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 染色質(zhì)如何組裝成染色體 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu) 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體常染色質(zhì) 常染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)染色較淺，螺旋化程度較低，處于伸展?fàn)顟B(tài)的染色質(zhì)細(xì)絲，具有活躍的轉(zhuǎn)錄活性，多位于核中央，均勻分布。常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 間期細(xì)胞染色質(zhì)按形態(tài)特征及功能狀態(tài)分為兩類： 異染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)染色深、呈凝縮狀態(tài)，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，多位于核周近核膜處，結(jié)構(gòu)致密。常染色質(zhì)(E)和異染色質(zhì)(

16、H)的電鏡照片,Nu為核仁 兼性異染色質(zhì)：指在某些細(xì)胞類型，或特定發(fā)育階段中，原有的常染色質(zhì)發(fā)生凝聚并喪失轉(zhuǎn)錄活性后轉(zhuǎn)變?yōu)楫惾旧|(zhì)，如女性的巴氏小體、淋巴細(xì)胞的異染色質(zhì)。在特定條件下兼性異染色質(zhì)可轉(zhuǎn)變回常染色質(zhì)。 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指在所有細(xì)胞類型和各個(gè)發(fā)育階段，都處于凝集狀態(tài)的異染色質(zhì)，如著絲粒、端粒等常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異染色質(zhì)的分類 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指在所有細(xì)胞類型和各個(gè)發(fā)育階段，都處于凝集狀態(tài)的異染色質(zhì)，如著絲粒、端粒等常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異染色質(zhì)的分類 兼性異染色質(zhì)：指在某些細(xì)胞類型，或特定發(fā)育階段中，原有的常染色質(zhì)發(fā)生凝聚并喪失轉(zhuǎn)錄活性后轉(zhuǎn)變?yōu)楫惾旧|(zhì)，如女性的巴氏小體、淋巴細(xì)胞的異染色質(zhì)。

17、在特定條件下兼性異染色質(zhì)可轉(zhuǎn)變回常染色質(zhì)。核內(nèi)染色質(zhì)的區(qū)域化定位 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 染色質(zhì)如何組裝成染色體 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu) 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)組裝成染色體 細(xì)胞內(nèi)線性DNA分子需經(jīng)多級(jí)壓縮才能蝸居于細(xì)胞核中DNA（2m）染色質(zhì) 染色體（58um）染色質(zhì)包裝染色體包裝染色質(zhì)組裝成染色體 細(xì)胞內(nèi)線性DNA分子需經(jīng)多級(jí)壓縮才能蝸居于細(xì)胞核中DNA（2m）染色質(zhì) 染色體（58um）染色質(zhì)包裝染色體包裝電鏡下的染色質(zhì)染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝:一級(jí)/二級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)（生理）一級(jí)結(jié)構(gòu)（低鹽）染色質(zhì)包裝的一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體核小體結(jié)構(gòu)示意圖 核小體（nucle

18、osome）是染色質(zhì)包裝的一級(jí)結(jié)構(gòu)，是染色體的基本結(jié)構(gòu)單位，由約200bp的DNA及組蛋白八聚體構(gòu)成，電鏡下形成串珠狀，核小體的形成使DNA纖維壓縮了約7倍。H2A H2B H3 H4組蛋白八聚體146bpDNA，1.75圈 連接DNA，60bp 核小體200bpDNA組蛋白H1穩(wěn)定核小體染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝的二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管電鏡下的染色質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu) 螺線管（solenoid）是染色質(zhì)包裝的二級(jí)結(jié)構(gòu)，是在組蛋白H1的協(xié)助下，核小體串珠進(jìn)一步盤旋而成的中空結(jié)構(gòu)。螺線管的形成使核小體串珠結(jié)構(gòu)壓縮了約6倍。染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝的二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管H1組蛋白 核小體 染色體的包裝一

19、級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管染色體染色質(zhì)（分裂間期）染色體（分裂期）？染色質(zhì)組裝成染色體染色體的包裝-多級(jí)螺旋化模型染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)的包裝（間期）染色體的包裝（分裂期） DNA 核小體 螺線管超螺線管染色單體76405 染色體 一 二 三 四染色體骨架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型 DNA 核小體 螺線管 伸展的袢環(huán) 濃縮的袢環(huán) 染色體 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 染色質(zhì)如何組裝成染色體 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu) 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體中期染色體的結(jié)構(gòu)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色單體 主縊痕、著絲粒與動(dòng)粒 次縊痕與核仁組織者 隨體和端粒中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒及相關(guān)結(jié)構(gòu) 中期染色

20、體兩條姐妹染色單體的連接處，有一向內(nèi)凹陷的縊痕，稱為主縊痕。主縊痕的染色質(zhì)部分，稱為著絲粒（序列），由高度重復(fù)的異染色質(zhì)構(gòu)成，是染色質(zhì)的必須功能序列之一?；谥z粒位置的染色體分類染色體類型著絲粒位置長臂長度/短臂長度短臂長度/染色體總長度 中著絲粒m1.001.670.5000.375 亞中著絲粒sm1.683.000.3740.250 亞端著絲粒st3.017.000.2490.125 端著絲粒t7.01 0.1240.000各類型染色體示意圖中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒及相關(guān)結(jié)構(gòu) 主縊痕兩側(cè)的圓盤狀結(jié)構(gòu)稱為動(dòng)粒，由蛋白質(zhì)構(gòu)成，是細(xì)胞分裂時(shí)紡錘絲的附著位點(diǎn)，參與染色體的定位和移動(dòng)。中期染色體

21、的形態(tài)結(jié)構(gòu)次縊痕及相關(guān)結(jié)構(gòu) 次縊痕是染色體上除主縊痕以外的縊縮部位，次縊痕部位的染色體為rDNA序列，能編碼rRNA，參與核仁的組裝，因此稱為核仁組織區(qū)（NOR），而rDNA則稱為核仁組織者。 隨體是位于染色體末端的球狀或棒狀結(jié)構(gòu)，通過次縊痕與染色體主體相連。 端粒是染色體兩端的特化結(jié)構(gòu) 端粒的生物學(xué)功能： 維持染色體的穩(wěn)定性； 維持染色體的完整性； 參與染色體在核內(nèi)的空間排布及同源染色體的正確配對(duì)。原位雜交實(shí)驗(yàn)顯示人染色體末端的端粒中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)端粒及其功能癌細(xì)胞正常細(xì)胞中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)特殊類型的染色體多線染色體 存在于雙翅目昆蟲幼蟲細(xì)胞中 復(fù)制后的染色單體并不分開，而是平行排列，

22、經(jīng)多個(gè)細(xì)胞周期后，形成多線染色體,光鏡下呈現(xiàn)深淺交替的帶與間帶； 局部出現(xiàn)膨松區(qū)，為基因活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)。果蠅的多線染色體，箭頭所指膨松區(qū) 域?yàn)镽NA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū) 多線染色體中的轉(zhuǎn)錄區(qū)在不同 時(shí)相的變化中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)特殊類型的染色體燈刷染色體 多存在于魚類、兩棲類動(dòng)物的卵母細(xì)胞中，出現(xiàn)于第一次減數(shù)分裂的雙線期； 染色體軸兩側(cè)有側(cè)環(huán)，形如燈刷為RNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)。 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 染色質(zhì)如何組裝成染色體 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu) 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體動(dòng)物細(xì)胞的染色體組核型（染色體組型）核型與染色體帶型 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色

23、方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對(duì)染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì)等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析 染色體G顯帶技術(shù) 核型（染色體組型）核型與染色體帶型 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對(duì)染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì)等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析G顯帶染色體組型核型與染色體帶型核型（染色體組型

24、） 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對(duì)染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì)等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析借助計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行核型分析人類染色體核型(女性)核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對(duì)染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì)等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)

25、目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析 人類染色體核型(男性)核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對(duì)染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì)等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析染色質(zhì)與染色體小結(jié) 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成：DNA（三個(gè)必須功能序列）、組蛋白（核小體組蛋白、H1組蛋白）、非組蛋白 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)：1、二者的差異（凝集程度、位置、功能）；2、異染色質(zhì)的分類（結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)

26、、兼性異染色質(zhì)） 染色質(zhì)組裝為染色體：1、染色質(zhì)的包裝（一級(jí)結(jié)構(gòu)核小體、二級(jí)結(jié)構(gòu)螺線管）；2、染色體的包裝（多級(jí)螺旋化模型及骨架-放射環(huán)模型） 中期染色體的形態(tài)：主縊痕（著絲粒、動(dòng)粒）；次縊痕（核仁組織者、隨體）；端粒；特殊染色體（多線、燈刷染色體） 核型與染色體帶型細(xì)胞核 細(xì)胞核概述 核被膜 染色質(zhì)與染色體 核仁與核糖體的發(fā)生 核骨架 細(xì)胞核與疾病核仁為間期細(xì)胞核內(nèi)形成的無膜包被的海綿狀球體,12個(gè)或多個(gè)，核仁常趨向核的邊緣，稱為“趨邊效應(yīng)”；核仁大小與細(xì)胞代謝活躍程度呈正相關(guān)（干細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞/特化細(xì)胞如精子、肌細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞）。核仁的化學(xué)組成為RNA和蛋白質(zhì)（RNP）及少量的DNA等。核

27、仁與核糖體的發(fā)生核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成電鏡下核仁包括：纖維中心和致密纖維組分、顆粒組分。纖維中心是包埋于顆粒組分內(nèi)部的低電子密度的圓形結(jié)構(gòu)，是rDNA的存在部位；rDNA以袢環(huán)的形式伸出染色質(zhì)，并大量轉(zhuǎn)錄形成rRNA，組織形成核仁，因此，每個(gè)rDNA袢環(huán)就稱為一個(gè)核仁組織者，位于染色體次縊痕區(qū)域；人類rDNA位于5條染色體（13、14、15、21，22）上，因此體細(xì)胞就有10個(gè)rDNA構(gòu)成纖維中心，參與核仁的形成。核仁與核糖體的發(fā)生纖維中心(fc)；致密纖維組分(dfc)；顆粒組分（gc）核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成電鏡下核仁包括：纖維中心和致密纖維組分、顆粒組分。致密纖

28、維組分電子密度按最高，圍繞淺染 的纖維中心呈環(huán)形或半月形，含有不同轉(zhuǎn)錄階段的rRNA分子。顆粒組分位于核仁的外周，由正在加工的核糖體亞單位構(gòu)成。核仁與核糖體的發(fā)生纖維中心(fc)；致密纖維組分(dfc)；顆粒組分（gc）核仁的功能核糖體亞基的加工rRNA的轉(zhuǎn)錄和加工核仁與核糖體的發(fā)生核糖體的組裝核仁與核糖體的發(fā)生核仁的功能核糖體亞基的加工核仁周期在進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞中，核仁出現(xiàn)一系列結(jié)構(gòu)和功能的周期性變化，稱為核仁周期。核仁的周期性變化：1、前期（ rDNA開始收回到染色體中，核仁分散成許多小核仁，染色質(zhì)凝集形成染色體，rRNA合成停止）；2、中期和后期（rDNA完全收進(jìn)染色體中，核仁消失）；

29、3、末期（rRNA重新開始合成，形成多個(gè)小核仁，并進(jìn)一步匯合成一個(gè)大核仁）核仁與核糖體的發(fā)生核仁分散核仁聚合細(xì)胞核 細(xì)胞核概述 核被膜 染色質(zhì)與染色體 核仁與核糖體的發(fā)生 核骨架 細(xì)胞核與疾病 核骨架，是指核內(nèi)一個(gè)由非組蛋白為主構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)體系,對(duì)細(xì)胞核及染色質(zhì)起支持作用，也稱核基質(zhì)。 從狹義上講是指核內(nèi)的纖維蛋白網(wǎng)絡(luò)；從廣義上講核骨架還包括核纖層、核孔復(fù)合體，并與中間纖維相連。 核骨架主要由非組蛋白構(gòu)成在細(xì)胞分裂間期充滿整個(gè)核質(zhì)空間，在細(xì)胞分裂期則壓縮為染色體骨架。核骨架（核基質(zhì)）核骨架的概念經(jīng)核酸酶消化及鹽抽提后，核骨架和DNA纖維相互分離核骨架核骨架的概念 核骨架，是指核內(nèi)一個(gè)由非組蛋

30、白為主構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)體系,對(duì)細(xì)胞核及染色質(zhì)起支持作用，也稱核基質(zhì)。 從狹義上講是指核內(nèi)的纖維蛋白網(wǎng)絡(luò)；從廣義上講核骨架還包括核纖層、核孔復(fù)合體，并與中間纖維相連。 核骨架主要由非組蛋白構(gòu)成在細(xì)胞分裂間期充滿整個(gè)核質(zhì)空間，在細(xì)胞分裂期則壓縮為染色體骨架。核質(zhì)胞質(zhì)核基質(zhì)核纖層核骨架、核纖層、細(xì)胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用核骨架核骨架的概念 核骨架，是指核內(nèi)一個(gè)由非組蛋白為主構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)體系,對(duì)細(xì)胞核及染色質(zhì)起支持作用，也稱核基質(zhì)。 從狹義上講是指核內(nèi)的纖維蛋白網(wǎng)絡(luò)；從廣義上講核骨架還包括核纖層、核孔復(fù)合體，并與中間纖維相連。 核骨架主要由非組蛋白構(gòu)成在細(xì)胞分裂間期充滿整個(gè)核質(zhì)空間，在細(xì)胞分裂期則壓縮為染色

31、體骨架。核骨架的功能核骨架核骨架參與DNA的復(fù)制是DNA的高效精確復(fù)制的結(jié)構(gòu)支架DNA復(fù)制必需的酶（DNA聚合酶及拓?fù)洚悩?gòu)酶）與核骨架上特定的位點(diǎn)結(jié)合而被激活。DNA附著于核骨架上與此類酶形成復(fù)合體，啟動(dòng)復(fù)制。核骨架的功能核骨架核骨架與基因轉(zhuǎn)錄某些關(guān)鍵的轉(zhuǎn)錄因子與核骨架結(jié)合，基因只有結(jié)合在核骨架上才能高效轉(zhuǎn)錄；細(xì)胞內(nèi)三種RNA都在核骨架上合成、其后的成熟過程可能也發(fā)生在核骨架。核骨架的功能核骨架核骨架參與染色體和核膜的構(gòu)建核骨架為核內(nèi)染色質(zhì)DNA的空間構(gòu)型起維系和支架作用可能作為染色體支架參與形成染色體細(xì)胞核 細(xì)胞核概述 核被膜 染色質(zhì)與染色體 核仁與核糖體的發(fā)生 核骨架 細(xì)胞核與疾病細(xì)胞核與

32、疾病細(xì)胞核形態(tài)異常與腫瘤腫瘤細(xì)胞通常具有較高的核質(zhì)比細(xì)胞核外形不規(guī)則核仁體積增大，數(shù)目增加染色質(zhì)纖維變粗，染色變深核孔數(shù)目顯著增加1、21三體綜合癥2、睪丸退化癥(Klinefelters syndrome)核型一般為47 XXY,少數(shù)為48 XXXY3 、卵巢退化癥(Turners syndrome)核型一般為45 XO,此外還有XO/XX嵌合體4、慢性粒細(xì)胞白血病（CML）費(fèi)城染色體：由22號(hào)染色體的長臂與9號(hào)染色體長臂之間的部分區(qū)段發(fā)生易位形成5、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤13號(hào)染色體長臂的中間缺失常見人類染色體疾病細(xì)胞核與疾病染色體異常與疾病染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)變化引起的遺傳病21三體綜合征（Down

33、s syndrome）18三體綜合征（Edwards Syndrome）耳廓低位距離過遠(yuǎn)鼻子寬大下顎小搖椅底足指2/3、4/5交疊握拳13三體綜合征（Trisomy 13, Patau syndrome）多指畸形距離過遠(yuǎn)鼻寬扁唇顎裂低耳廓卵巢退化綜合征（Turners syndrome）核型一般為45 XO,此外還有XO/XX嵌合體Symptoms:Low-set ears, webbed neck, broad chest, non-working ovaries, hypothyroidism, diabetes, vision problems, neuro/cognitive deficien