第六章出生缺陷概況

1、第六章 出生缺陷干預(gny)、優(yōu)生診斷共一百零一頁第一節(jié) 我國出生(chshng)缺陷的現(xiàn)狀出生缺陷：指新生兒出生時即存在的形態(tài)(xngti)和結構異常。包括各種身體結構、智力或代謝方面的異常，嚴重的出生缺陷可導致新生兒和兒童死亡，或者造成患者的終生殘疾。共一百零一頁我國出生缺陷的發(fā)生(fshng)現(xiàn)狀在過去的半個多世紀中，伴隨著人口疾病模式的轉變，出生缺陷問題日益突出，已成為我國嬰兒(yng r)死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。專家估計，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬-100萬，即每30秒-40秒鐘就有一個出生缺陷兒降生。 共一百零一頁全世界每年(minin)大約有 500萬名

2、出生缺陷兒誕生，其中 85在發(fā)展中國家。我國每年(minin)約有 80萬名至 120萬名出生缺陷兒出生，占全部出生人口的 4至 6，是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年(minin)的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的 20 。 在我國每年(minin)的新生兒中，約有 22萬例先天性心臟病、10 萬例神經管畸形、5萬例唇裂和 3萬例先天愚型。 共一百零一頁嬰兒死亡率是衡量一個(y )國家或地區(qū)衛(wèi)生狀況和健康水平的最主要指標。研究表明，當一個(y )國家或地區(qū)的嬰兒死亡率下降到千分之四十左右時，出生缺陷就會凸顯成嬰兒死亡的主要原因。在發(fā)達國家，這種情況于上世紀 60年代出現(xiàn)；在發(fā)展中國家，1997

3、年已有75個國家的嬰兒死亡率降至千分之五十以下。隨著傳染性疾病的預防和控制，出生缺陷已逐漸成為發(fā)展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。在我國，隨著衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高，嬰兒死亡率呈下降趨勢，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。出生缺陷已成我國嬰兒死亡的主要原因。 共一百零一頁出生(chshng)缺陷的危害人類胚胎和胎兒的先天畸形往往是孕前或懷孕早期受到不良環(huán)境影響的結果，也是早期流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因，更為重要的是存活的畸形兒不僅本人痛苦，成為人口素質較低的人口，同時(tngsh)給家庭和社會也造成很大的負擔。 共一百零一頁盡管我國現(xiàn)已進入了低生

4、育水平的人口再生產狀態(tài)，但受人口慣性的影響，未來一段時間里，我國人口數(shù)量還將持續(xù)增長。如果人口的出生質量不能得到(d do)根本改善，先天殘疾數(shù)量還會不斷地累加，并將直接影響到人口結構和質量，成為社會發(fā)展進步的沉重負擔和可持續(xù)發(fā)展的嚴重障礙。共一百零一頁由人口出生質量導致的人口素質(rn ku s zh)問題的嚴重性決不亞于人口數(shù)量的壓力，在穩(wěn)定低生育水平的同時，了解出生質量現(xiàn)狀，積極探索改善人口出生質量的對策，對提高中國人口素質，實現(xiàn)可持續(xù)發(fā)展的戰(zhàn)略目標具有至關重要的現(xiàn)實意義。共一百零一頁我國出生(chshng)缺陷發(fā)生的前五位：1.無腦兒 共一百零一頁聯(lián)體(lin t)雙胎無腦兒 共一百零

5、一頁2.腦積水 共一百零一頁3.開放性脊柱(jzh)裂 共一百零一頁出生(chshng)缺陷的類型：根據(jù)畸形的形成與病理發(fā)生機理分類 ：（1）畸形（2）變形（3）中斷(zhngdun)（4）發(fā)育異常（5）序列征、聯(lián)合征及綜合征 共一百零一頁（1）器官(qgun)的畸形發(fā)生異常畸形的某一器官或其一部分或身體的某部分從其發(fā)育開始就存在形態(tài)及結構(jigu)的缺陷，也就是說，某一器官或其一部分從發(fā)育開始時就存在異常。其形成機理是某種原因改變了器官或組織的發(fā)生生長或分化，其原因主要由于胚胎期細胞基因突變（mutant gene）或染色體畸變（chromosomal aberration）引起， 也可由

6、環(huán)境因素或多種因素綜合作用的結果。共一百零一頁有些畸形，其發(fā)生原基的形態(tài)、結構可能不出現(xiàn)異常，如多指畸形，在肢芽發(fā)生時形態(tài)、結構無異常，但隨后可出現(xiàn)多指（趾）畸形。這是因為該基因要在手指形成時才能表達出來，但這一基因在肢芽形成時就已存在，只是(zhsh)在肢芽形成時該基因未能表達出來而已。這種類型的畸形可發(fā)生在身體的各個部位，常見的部位有腦、面部、眼睛、耳朵、心臟、手、足等。一般說來，某一器官或機體某一部分，其胚胎發(fā)生越復雜，就越易出現(xiàn)這種類型的畸形。例如：腦膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟畸形、神經管缺陷等均屬于此類畸形。共一百零一頁 （2）變形(bin xng)胚胎或胎兒發(fā)育過程中，受到不

7、正常的物理或機械力的壓迫，使本應正常生長的機體出現(xiàn)一些(yxi)形態(tài)、結構或位置的異常稱為變形。此類變形畸形常發(fā)生在胎兒較晚時期，胚胎無內在本質異常，預后較上述畸形為佳。機械壓力可來自胚胎或胎兒以外的力量，如子宮的壓迫或突向子宮腔內的較大的子宮肌瘤，也可以來自于胚胎或胎兒內部的力量，如脊膜膨出引起的高張力狀態(tài)。 共一百零一頁（3）中斷(zhngdun)阻斷是指因某些原因(yunyn)使已發(fā)育正常的組織、器官或器官的一部分或機體的一部分受到損害或破壞發(fā)生壞死、脫落或缺失等的結構異常。 阻斷常常是由于組織損傷后導致組織壞死的結果。引起組織損傷的原因(yunyn)有缺氧、缺血、中毒、某些藥物、高溫、

8、羊膜帶壓迫等。如果發(fā)生在妊娠早期的損傷，畸形常較嚴重。共一百零一頁阻斷也可由機械性干涉或阻礙正常胚胎發(fā)育過程而引起。例如 Robin 綜合征中腭裂的形成即是阻斷類畸形的一個最好(zu ho)的例證。Robin 綜合征包括小下頜畸形、舌上抬并向后墜、腭裂。最初的畸形是小下頜畸形，它可以是一種畸形發(fā)生，也可以是一種變形畸形。由下頜過小，導致舌上抬，舌的上抬又對兩側腭突閉合發(fā)生機械性阻礙，從而出現(xiàn)繼發(fā)性發(fā)育受阻改變 即本綜合征中的腭裂。 共一百零一頁如果阻斷發(fā)生在胚胎較早時期，那么可能很難將其與畸形發(fā)生區(qū)分開來。但這種區(qū)分卻非常重要，因為阻斷類畸形者其復發(fā)危險性常較低。如果阻斷發(fā)生在妊娠后期，那么可

9、根據(jù)其周圍組織發(fā)育正常而對其加以認定。例如(lr)，頭發(fā)先天性發(fā)育不全，可以由于血管梗阻引起，這是發(fā)育受阻的例子，但如果血管梗阻發(fā)生在 18 周以后，胎兒頭皮與毛發(fā)可正常發(fā)育，因為到 18 周胎兒頭皮與毛發(fā)已經建立。 共一百零一頁（4）發(fā)育(fy)異常發(fā)育不良是指某一組織內的細胞或細胞外物質的不正常組構、引起受累組織的形態(tài)結構改變。這里使用的 “ 發(fā)育不良 ” 這一術語是指組織發(fā)生的任何異常，是廣義的。狹義的 “ 發(fā)育不良 ” 是指某一種特定組織受累，常常是遺傳性的且隨著年齡的增大(zn d)，受累組織病變越來越嚴重，發(fā)育越來越差，如骨發(fā)育不良性疾病有軟骨發(fā)育不全，成骨發(fā)育不全致死性侏儒等。結

10、締組織疾病有馬凡氏綜合征等及頭皮血管瘤等。 共一百零一頁（5）序列(xli)征、聯(lián)合征及綜合征 序列征是指某一單一畸形的發(fā)生可引起相關器官的一系列畸形發(fā)生。 序列征根據(jù)其原發(fā)畸形不同，可分為若干類型：如畸形序列征、變形序列征、阻斷序列征等。即單一畸形引起一系列繼發(fā)畸形序列征，例如前腦無裂畸形的原發(fā)畸形是前腦發(fā)育異常即前腦未分裂，由此而引起的一系列畸形有：大腦半球部分或完全(wnqun)不分開，大腦鐮缺如，單一腦室，發(fā)生顏面的神經突起嚴重缺陷，從而引起一系列的面部畸形，從輕度眼距過近到僅有單眼、鼻的獨眼畸形，這些缺陷都是真正的器官畸形發(fā)生，故這種類型的多發(fā)畸形稱為畸形序列征，而本序列征稱之為前腦

11、無裂畸形序列征。 共一百零一頁因羊水過少，胎兒受子宮壁的壓迫而出現(xiàn)的 Potter 序列征，即是變形序列征的一個典型例子。羊膜(yngm)帶導致的斷肢、斷指、裂腹、不規(guī)則唇裂是阻斷序列征的例證。 共一百零一頁畸形聯(lián)合征指幾種畸形常聯(lián)合發(fā)生，成為一組畸形，原因(yunyn)不明，當見到其中一種時，往往可找到這種組合畸形的其他畸形。如 VATER 聯(lián)合征，包括脊柱畸形、肛門閉鎖、氣管食管瘺伴食管閉鎖、腎臟畸形、橈骨發(fā)育不良及心臟畸形的一組畸形，這些畸形常在同一個體中發(fā)生。了解這種聯(lián)合征的重要性在于當我們發(fā)現(xiàn)聯(lián)合征中的某種畸形時，常提醒我們去尋找有關其他幾種畸形。如有食管閉鎖新生兒，應檢查患兒的腎臟

12、、心臟、脊柱及肛門，以除外可能畸形。共一百零一頁綜合征用以表示一組畸形之間病理(bngl)過程相互關聯(lián)的多發(fā)畸形。如Down綜合征（21三體征）和 Turner 綜合征（45X0），均為染色體異常。 共一百零一頁根據(jù)(gnj)畸形多少分類 ：（1）單發(fā)畸形（2）多發(fā)畸形 共一百零一頁（1）單發(fā)畸形約 2/3 的先天畸形為單發(fā)畸形，可用描述形態(tài)結構異常的名詞來命名。此類畸形常為多基因遺傳病，由多個微效基因共同產生(chnshng)累加效應，且受環(huán)境因素影響，如無腦兒、脊柱裂、唇裂、腭裂。 共一百零一頁（2）多發(fā)畸形在一個個體中同時出現(xiàn) 2 個或 2 個以上畸形時稱為多發(fā)畸形。多發(fā)畸形可以(ky)

13、隨機出現(xiàn)，也可以(ky)一定規(guī)律出現(xiàn)。各種綜合征、序列征、聯(lián)合征、畸形譜等均屬多發(fā)畸形，如 Down 綜合征、 13 三體綜合征、 Potter 序列征、 VAETER 聯(lián)合征等。共一百零一頁附：國際和我國目前監(jiān)測(jin c)的先天畸形 共一百零一頁共一百零一頁寄生(jshng)畸形 重復(chngf)畸形 共一百零一頁超數(shù)和異位(y wi)發(fā)生性畸形 器官(qgun)和器官(qgun)局部畸形 共一百零一頁發(fā)育過度(gud)性畸形 共一百零一頁并肢 局部(jb)發(fā)育畸形 共一百零一頁第二節(jié) 出生缺陷(quxin)干預出生缺陷發(fā)生的原因：（1）遺傳因素（2）環(huán)境因素： 化學性、物理性或生物性

14、等致畸因子或致畸原：能引起先天(xintin)畸形發(fā)生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物。（3）其他（煙、酒、毒品）共一百零一頁（1）遺傳(ychun)因素染色體病 人類染色體的數(shù)目及結構是穩(wěn)定的，其完整性直接關系到每一個人的健康，是人類正常發(fā)育、繁衍所不可缺少的，不會因為種族、膚色及地區(qū)的不同而有差別。常染色體和性染色體，都可以因為多種原因引起染色體的改變，這種變化稱為(chn wi)染色體畸變，因此而出現(xiàn)的疾病稱為(chn wi)染色體病。常見的染色體病有：男女性別發(fā)育畸形，先天性愚型等。共一百零一頁脫氧核糖核酸（DNA） 是遺傳的物質基礎，保存著生物的一切特征與性能，能自我復制，通過

15、性細胞的染色體（藏在染色體里面），將父母雙親所有的遺傳特征，結合后傳給下一代。脫氧核糖核酸在諸多環(huán)境因素的影響下，會發(fā)生變異，稱為后天(hutin)獲得性遺傳，出現(xiàn)良性改變，如一代比一代聰明；也出現(xiàn)惡性改變，如某些高血壓、白發(fā)病、腫瘤、先天性心臟病，上幾代沒有顯性出現(xiàn)的遺傳病，在這一代身上發(fā)生，就是和環(huán)境因素造成 DNA 變異而遺傳有關。 共一百零一頁（2）環(huán)境因素環(huán)境因素是指與人類生存有直接關系的周圍自然狀態(tài)和人為狀態(tài)的總稱，包括物理、化學、生物、社會經濟以及人類自身行為、狀況等等，是一個(y )非常復雜的體系。共一百零一頁環(huán)境有害因素對人體(rnt)生殖功能及妊娠造成的危害，其隱蔽性、嚴重

16、性、長期性與難以恢復性都是遠遠超過預料的程度。重工業(yè)，化學工業(yè)以及汽車尾氣、塑料垃圾等所帶來的大氣污染和水源污染；三小重污染企業(yè)對水源和食物鏈造成的污染；如空氣中二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物。共一百零一頁重金屬從事與鉛有關的如冶金、鑄造、蓄電池等工作，接觸鉛污染環(huán)境或攝入過量鉛污染的食物，對睪丸(o wn)組織損害最為嚴重，精子成熟受到抑制，精子數(shù)量減少，活動能力減低，畸形率增高，造成男性不孕癥。母體接觸過量的鉛，可造成胎兒（哺乳嬰兒）鉛中毒，導致兒童智力低下，發(fā)育不良。水源和食物被汞污染，可引起水俁病和先天性水俁病，大腦出現(xiàn)永久性的損傷，造成終生殘疾。共一百零一頁農業(yè)化肥和殺蟲劑的

17、廣泛使用，對農作物、食品及水的污染。家庭的殺蟲劑、洗滌劑、化妝品，家居裝潢(zhunghung)中的甲醛等。用過量激素、抗菌素、添加劑催化飼養(yǎng)的禽、畜及水產品。共一百零一頁高溫、噪音工作場所、放射線(shxin)、 X 射線(shxin)、電磁波等。放射線、微波都會損害性功能，使精子存活力降低、數(shù)量減少、畸形增加；損害受精卵及胎兒會造成流產、死胎、畸形兒等；因此，從事醫(yī)院、無探損傷 X 光工作的、核工業(yè)工作的人員要特別注意個人防護。共一百零一頁性病各種致病微生物及其引起的性病、女性(nxng)生殖道感染，尤其是病毒的感染，均可致病和影響胎兒的正常發(fā)育、引起不孕。 共一百零一頁（3）其他(qt)

18、因素化學藥物：抗菌藥物濫用抗腫瘤藥、抗病毒藥、部分抗菌藥、精神藥、激素、抗炎藥等化學藥物以及(yj)雷公藤、木通、木鱉子等多種中藥材及其中成藥，都有明顯的致畸作用與阻礙胎兒的正常發(fā)育。共一百零一頁毒品吸煙(x yn)：香煙排出的焦油、苯并芘和可吸入顆粒酗酒碘共一百零一頁碘缺乏病:碘缺乏可引起孕婦早產(zochn)、流產或死胎，胎兒期可引起大腦發(fā)育障礙、智力低下、聽覺器官發(fā)育不良、聾啞、甲狀腺功能低下、先天性畸形，嬰兒期可使大腦發(fā)育障礙繼續(xù)延續(xù)，體格發(fā)育落后、甲狀腺腫、甲狀腺功能低下、克汀病，死亡率高。成人缺碘就會出現(xiàn)生殖功能障礙等。碘缺乏是世界性問題，估計全世界有 16 億人生活在缺碘地區(qū)，我

19、國至少有近 4.25 億人口居住在缺碘地區(qū)。共一百零一頁反應停引起(ynq)的海豹肢 共一百零一頁慢性疾病營養(yǎng)不良過度疲勞(plo)家庭房間里養(yǎng)貓、狗、禽鳥或盆花，也都有影響胎兒發(fā)育的可能。高溫共一百零一頁高溫：睪丸位于陰囊，懸于體外，其溫度低于體溫，精子的發(fā)生和成熟就是需要比體溫低的 35 。因此，工作于高溫環(huán)境（煉鋼、浴室），某些生活習慣（喜歡(x huan)長時間泡熱水澡、穿緊身厚褲）以及長期高熱或某些陰囊皮膚病，均可使睪丸溫度升高，影響精子的正常發(fā)育和健康。共一百零一頁男女生殖器官、生殖細胞、孕婦對各種有害的環(huán)境污染物質尤為敏感，因此環(huán)境因素對生殖系統(tǒng)的影響也是特別(tbi)嚴重。 有

20、害的環(huán)境因素可對精子、卵子或受精卵發(fā)育的不同階段產生影響，如干擾精子的發(fā)育，減少精子的數(shù)量，造成精子畸形，活動力、質量下降，是幾代人連續(xù)循環(huán)地在進行下去的。 共一百零一頁致畸因子是否引起畸形，取決于： 孕婦對致畸因子的感受性，在個體之間存在著差異。 胎兒(ti r)發(fā)育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數(shù)致畸因子有其特定的作用階段。 共一百零一頁致畸因子的作用機制不同。有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是干擾分裂時期紡錘體的形成，還有的封閉能源并抑制能量的產生，進而抑制正常形態(tài)發(fā)生所需的代謝(dixi)過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性，故特別易侵及某種組織和器官，如所

21、謂親神經性或親心臟性等，它們會損傷一些特定的器官，影響其發(fā)育。 共一百零一頁致畸因子的損傷與劑量有關，通常(tngchng)是劑量越大，毒性越大。理論上講，應該有安全劑量。但實際上，由于致畸過程具有多方面的決定因素，難以一概而論，故已經確定的致畸劑在妊娠期間應絕對避免，因為尤其是對個體來講，難于判定絕對安全劑量。 共一百零一頁致畸因子的作用后果，包括胎兒(ti r)死亡、生長發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現(xiàn)何種后果，則取決于致畸因子，母體及胎兒(ti r)胎盤的相互作用如何。共一百零一頁畸形(jxng)易發(fā)期畸形易發(fā)期：胚胎發(fā)育(fy)的各個階段均可能發(fā)生畸形，但易發(fā)程度有很大差別，最易發(fā)生

22、先天畸形的胚胎發(fā)育(fy)階段稱畸形易發(fā)期 。共一百零一頁胚前期 胚前期指受精后的最初 2 周（受精后的第 114 天）。此時期的主要變化是卵裂、胚泡形成、植入和內外雙胚層的形成。此時期的胚胎容易受遺傳和環(huán)境致畸因子(ynz)的作用而導致胚胎死亡而不發(fā)生胎兒畸形，因為此時期的胚胎細胞有分化胚胎各類細胞的潛力。共一百零一頁如果致畸因子作用強，對胚胎損傷大，胚胎會完全死亡而自然流產；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少數(shù)細胞受損死亡，則其他未受損的胚胎細胞會給予(jy)代償。因此，通常認為致畸因子對胚前期胚胎發(fā)揮著 “ 全或無 ” 的影響，也就是說，胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存

23、活，不發(fā)生畸形。因此，胚前期不屬于畸形易發(fā)期，而是易受致畸因子作用導致胚胎死亡時期，但并不是說胚前期絕對無畸形發(fā)生。共一百零一頁極少數(shù)情況下，某些致畸因子引起胚體細胞的遺傳物質改變或母體內環(huán)境的改變，也會發(fā)生畸形。如孕婦在受精后的第 18 天缺氧，胎兒可有眼缺陷；受精后第 810 天，單卵雙胎的胚泡如果受到損傷(snshng)，有可能造成分裂中細胞的彼此不完全分離，而形成各種聯(lián)體畸形 。共一百零一頁胚期 胚期是指受精后第 3 周初至第 8 周末(zhum)（受精后第 15 天 56 天）的一段時間。此期細胞行為活躍、細胞分化明顯，形態(tài)發(fā)生復雜多樣，器官原基出現(xiàn)專一性分化，逐漸形成專一組織器官。

24、本階段胚胎形態(tài)演變瞬息萬變，如體節(jié)分化、顏面形成、肢芽長出、感官出現(xiàn)等。共一百零一頁胚期是主要器官系統(tǒng)包括神經、循環(huán)、呼吸、泄殖等系統(tǒng)的雛形結構的建立和各組織的分化時期，也是神經管閉合，腦、心、腎發(fā)育，腸轉位，四肢生長，顏面融合的關鍵時期。此時期的每一個發(fā)育環(huán)節(jié)都易受到致畸因子的干擾，特別是器官原基的出現(xiàn)和分化受到干擾而發(fā)生(fshng)器官水平的畸形。因此，胚期是整個胚胎發(fā)育過程中畸形發(fā)生率最高的畸形易發(fā)期（敏感期），而且此期發(fā)生的畸形往往較為嚴重且復雜 。共一百零一頁胎兒期（胎期） 胎兒期指受精卵的第 9 周至分娩前。此期是胎兒最大限度發(fā)育時期，主要變化有：各器官進行(jnxng)組織分化

25、和功能分化，且體積迅速增大，多數(shù)功能成熟。在神經系統(tǒng)的支配下，胎兒可能進行(jnxng)活動。此期相對于胚期而言，對致畸因子的作用有了較大的抵抗力，因此，在此期很少發(fā)生肉眼可見的大畸形，但可在組織和機能水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形，主要為微小畸形和機能異常。共一百零一頁胎兒外在性因素如胎兒受壓或受限，仍可導致胎兒畸形。少數(shù)分化較晚的器官，此時期仍會出現(xiàn)器官水平上的畸形，如外生器殖發(fā)育不全、隱睪等。中樞神經系統(tǒng)在此期對致畸因子仍較敏感。有研究表明，腦的生長加速(ji s)期在胎兒期 1520 周，腦細胞分化始自胎兒期 30 周至生后 1 歲半 。共一百零一頁由于各器官分化和形態(tài)(xngti)發(fā)生的遲

26、早不一，每個器官都各自有畸形易發(fā)期，即按照形態(tài)(xngti)發(fā)生和器官分化的順序不同，不同時期受致畸因素影響不同，出現(xiàn)不同類型的先天畸形和發(fā)育障礙。共一百零一頁一些嚴重畸形發(fā)生(fshng)時致畸因子作用時間共一百零一頁共一百零一頁共一百零一頁實施出生缺陷干預的意義(yy)提高人口素質，減輕人口質量低下對社會經濟和家庭的壓力共一百零一頁實施出生(chshng)缺陷干預工程的步驟流行病學和社會學調查確定出生缺陷(quxin)的干預種類和策略干預方案試點研究建立評估體系優(yōu)化干預方案推廣應用共一百零一頁實施出生缺陷干預工程(gngchng)的策略關鍵是預防：三級預防策略(cl)一級預防：婚前檢查、遺

27、傳咨詢二級預防：孕期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施三級預防：針對出生缺陷進行治療 共一百零一頁出生缺陷預防(yfng)的具體工作（1）遺傳病的普查普防 對主要遺傳病的病種、發(fā)病率、遺傳方式、流行病學特點及攜帶者的檢出等取得全面的資料并隨時服務于基層；男女雙方直系、旁系好幾代的遺傳病發(fā)病情況(qngkung)，有沒有遺傳病發(fā)生的可能，是否適宜生育生孩子，生育后代的健康預測等，有可能發(fā)生出生缺陷，就不登記結婚或結婚后不生育，如果是性連遺傳，就預先選擇生男或生女，最大程度地避免了缺陷嬰兒的出生。為遺傳病的早期診斷、早期治療，控制和防止缺陷兒的出生提供線索；開展對遺傳致病基因攜帶者的篩選和檢出，減少和避免

28、遺傳病的延續(xù)及危害。 共一百零一頁（2）婚姻、生育期的預防 圍婚期的保健應從婚前健康檢查開始，避免近親結婚，婚姻法中規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親(pn x xu qn)禁止結婚”是有科學根據(jù)的。提倡適齡生育，不早婚早育，不未婚先育，同時年齡過大生育也不好，女性最佳生育年齡是25-29歲，20歲前出生的胎兒往往發(fā)育不健康，35歲以后生育，其胎兒畸形、先天性病殘就明顯增多。先做婚前健康檢查，然后登記結婚，能及時發(fā)現(xiàn)與最大程度地減少、或避免許多不宜婚育的事例。 共一百零一頁選擇(xunz)在男女雙方身體健康，心情愉快的情況下受孕?；疾』蚱?、流產不滿 3 個月及冬季與初春流行病毒感染時不宜受

29、孕。受孕前 3 個月內避免飲酒、不吸煙、對新婚、孕婦家庭，不馬上入住新裝潢的房間，不要養(yǎng)貓狗和禽鳥等寵物，避免家禽接觸。房間里不擺放正在開的花卉、人造花、塑料花，只擺設綠葉盆景。受孕前后各 3 個月，每天服用 5 毫克葉酸片，并增加多種維生素及蛋白質營養(yǎng)。共一百零一頁開展(kizhn)婚前性知識教育，提倡婚前咨詢，學習母嬰保健法，保護生殖健康，防止生殖道感染，注意婚期和妊娠期的衛(wèi)生都是非常必要的。共一百零一頁（3）產前診斷 對出生缺陷(quxin)嬰兒高風險孕婦在胎兒出生前進行檢查診斷，以明確其胎兒生長發(fā)育情況，有無先天缺陷(quxin)，及時做出是否終止妊娠的決定。高風險孕婦包括：生育過被明

30、確診斷的患病子女；孕婦本人已明確為 X 性連隱性遺傳病，如血友病、肌營養(yǎng)不良、色盲等的遺傳基因攜帶者；丈夫或者孕婦患某種顯性遺傳病的。 共一百零一頁胎兒性別鑒定是防止遺傳病、出生缺陷，是實現(xiàn)優(yōu)生的重要措施之一，早期進行(jnxng)胎兒性別鑒定，判斷是否患有某種遺傳病，選擇性地施行人工流產，避免先天缺陷胎兒的出生。如性連隱性遺傳病常見的血友病、肌營養(yǎng)不良、無眼畸形、腎性糖尿病等可保留女胎，流產男胎。性連顯性遺傳病常見的遺傳性腎病、抗維生素 D 佝僂病、色盲等應保留男胎，流產女胎。共一百零一頁開展孕早期宮內感染的篩選及時發(fā)現(xiàn)產前生殖道感染者，根據(jù)感染的不同時期和不同感染狀態(tài)，采取積極(jj)有效

31、的處理措施。并做出確定宮內感染的診斷，對已確診宮內感染的孕婦，應使用有效、低毒的抗感染藥物，采取積極(jj)的治療。對在妊娠早期有嚴重病毒感染并曾使用過抗病毒藥物治療的、生殖道嚴重感染治療效果不佳的，以及已確定胎兒感染的，應建議終止妊娠。 共一百零一頁（4）新生兒保健 對 3 個月以內的新生兒要定期檢查，及時發(fā)現(xiàn)有否遺傳病、先天疾病。向家人講解新生兒養(yǎng)育知識和針對各時期(shq)生理特點的保健知識，以及對發(fā)現(xiàn)的異常病情及時講清楚，并且落實相應治療方案，最大程度地減少對嬰兒與長大成人后的影響。 共一百零一頁第三節(jié) 遺傳(ychun)咨詢家系資料的收集體格檢查遺傳方式的確定實驗室檢查對婚育的指導性

32、意見和疾病的防治(fngzh)措施共一百零一頁遺傳性疾病(jbng)再發(fā)風險的估算染色體疾病(jbng)的再發(fā)風險 唐氏綜合征、18三體、13三體綜合征單基因疾病再發(fā)風險 多基因疾病再發(fā)風險共一百零一頁形態(tài)檢查(jinch)： B超間接診斷方法： 檢查母體生化指標直接診斷方法： 胎兒細胞第四節(jié) 產前診斷共一百零一頁著床前遺傳病診斷(zhndun)技術（PGD）PGD：指對植入前的胚進行診斷，排除遺傳(ychun)病的一項新技術. 當子代處于可遺傳的遺傳異常危險中時，可應用PGD對胚進行篩選，應用此項技術誕生的嬰兒被稱為第三代試管嬰兒。優(yōu)點：防止產前診斷終止妊娠給患者帶來的身心痛苦共一百零一頁P

33、GD發(fā)展(fzhn)簡史1966年 Edwards 提出 PGD的思想1987年 Verlinsky提出4-細胞胚胎遺傳學診斷模型1988年 Li 對單個精子和體細胞進行可遺傳學分析1989年 PCR技術首先引入PGD，成功鑒定人類(rnli)性別1990年 對X-連鎖隱性遺傳病的夫婦進行PGD 誕生第一例經PGD后的健康女嬰1992年對單個基因相關遺傳病進行PGD，獲成功1994年對染色體病和年齡相關的染色體非整倍性檢測1996年染色體平行易位攜帶者進行PGD，接受治療后，誕生正常三胞胎共一百零一頁PGD常適用于不同時期 受精(shu jng)前：第一極體做為活檢材料 卵裂期：卵裂球做為活檢材料 囊胚期：滋養(yǎng)外胚層細胞做為活檢材料PGD常用的檢測方法 聚合酶鏈反應（PCR） 熒光原位雜交（FISH）共一百零一頁共一百零一頁 PGD適應癥X-連鎖隱性遺傳病單基因相關遺傳病染色體病高齡婦女非整倍性檢測 理論上，只要(zhyo)有足夠的序列信息，能針對任何遺傳條件開展PGD共一百零一頁PGD診斷(zhndun)程序診斷時期及取樣方法 1、配子時期 精子選擇：性染色體非整倍性50100% 卵子選擇：常染色體非整倍性80%通過檢測第一、第二極體的遺傳學分析，可推測(tuc)卵子內遺傳物質狀況，達到診斷目的