第8章+染色體變異課件

1、第8章 染色體變異 8.1 染色體的結(jié)構(gòu)變異 8.2 整倍體變異 8.3 非整倍體變異 染色體變異（chromosomal variation） 染色體畸變（chromosome aberration） 染色體突變（chromosome mutation）: 染色體受一些理化因子和未知的內(nèi)外環(huán)境因子的影響而發(fā)生形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目等方面的改變。染色體的結(jié)構(gòu)變異（variation in chromosome structure）: 染色體的某些區(qū)段發(fā)生改變，從而改變了基因的數(shù)目、位置和順序的染色體變異類型。染色體的數(shù)目變異（variation in chromosome number）: 染色體的

2、數(shù)目發(fā)生不正常改變的染色體變異類型。包含整套染色體的增減和單條或多條染色體的增減。8.1 染色體的結(jié)構(gòu)變異(1) 染色體斷裂愈合學(xué)說（breakage-reunion hypothesis） 重建（restitution）：在原來的位置按原來的方向通過修復(fù)而重聚。 非重建性愈合：斷裂的染色體同其它染色體或其它染色體斷裂端接合，并經(jīng)重建改變原來的結(jié)構(gòu)。不愈合：不含著絲粒的游離染色體片段丟失，留下游離的染色體斷裂端（含著絲粒）。后兩種均可能會導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異。 染色體斷裂后游離的染色體片段有幾種可能歸宿：(2) 染色體結(jié)構(gòu)變異類型： 缺失（deletion或deficiency） 重復(fù)（du

3、plication） 倒位（inversion） 易位（translocation） 結(jié)構(gòu)雜合體（structral heterozygote） 結(jié)構(gòu)純合體（structral homozygote）染色體重排（chromosomal rearrangements）：染色體上遺傳信息的排列順序和鄰接關(guān)系會發(fā)生改變；核型的改變：結(jié)構(gòu)純合體改變核型；形成新的連鎖群：染色體易位會產(chǎn)生新的連鎖關(guān)系，改變了原來的連鎖群；減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)：染色體的缺失和重復(fù)會使染色體上遺傳物質(zhì)減少或增加，有的也影響到整個基因組的DNA含量。(3) 染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳效應(yīng)：1. 缺失 缺失是指染色體出現(xiàn)斷裂并丟

4、失部分染色體片段的一種染色體結(jié)構(gòu)變異類型。 缺失的表示方法是，p- 表示短臂缺失，q- 表示長臂缺失。(1) 缺失的類型頂端（或末端）缺失: 形成無著絲點斷片 或雙著絲點染色體，難定型（不穩(wěn)定）。中間缺失: 無斷頭外露，較穩(wěn)定。也可能缺失一個整臂，成為端著絲粒染色體。缺失雜合體（deficiency heterozygote）：某個體的體細胞內(nèi)同時含有正常染色體及其缺失染色體，稱之。 缺失純合體（deficiency homozygote） ：某個體的體細胞內(nèi)缺失染色體是成對的，稱之。 (2) 缺失的產(chǎn)生染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體。

5、染色體扭結(jié), 斷裂和非重建愈合形成中間缺失。一對同源染色體之間發(fā)生不等交換產(chǎn)生缺失和重復(fù)。轉(zhuǎn)座因子引起染色體的缺失和倒位。(3) 缺失的鑒定頂端缺失雜合體：最初發(fā)生缺失的細胞進行分裂時，一般都可以見到遺棄在細胞質(zhì)里無著絲粒的斷片。 中間缺失染色體：缺失環(huán)。 觀察分析同源染色體聯(lián)會時的細胞學(xué)特征 abcdef丟失abcefd正常染色體abcdabcf頂端缺失染色體中間缺失染色體abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丟失頂端缺失雜合體 及其聯(lián)會 中間缺失純合體及其聯(lián)會頂端缺失純合體及其聯(lián)會中間缺失雜合體及其聯(lián)會abcdef(4) 缺失的效應(yīng)致死

6、或表型異常假顯性或擬顯性 （pseudo dominant） 圖示 玉米株色遺傳的假顯性現(xiàn)象2. 重復(fù) 重復(fù)是指染色體本身的某一片段再一次在該染色體上出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異類型，即染色體多了自己的某一區(qū)段。 順向（或順接）重復(fù)（tandem duplication） ： 重復(fù)片段的基因排列直線順序仍按原線性方向排列。 Ab. cdef ab.cdcdef反向（或反接）重復(fù)（reverse duplication）：重復(fù)片段的基因直線順序與原排列的線性方向相反。 Ab. cdefab.cdeedf (1) 重復(fù)的類型(2) 重復(fù)的產(chǎn)生同源染色體的橫向分裂 整條臂均重復(fù)的等臂染色體斷裂-融合橋的形成

7、 不等交換（伴隨缺失） 染色體紐結(jié)（伴隨缺失）非同源性重組：噬菌體的特異性轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)座都可以將一個 DNA 片段導(dǎo)入受體基因組的靶位點中，從而產(chǎn)生重復(fù)。植物的轉(zhuǎn)座因子 Ac-Ds 系統(tǒng)轉(zhuǎn)座時，Ds 插入到新的位點，使得染色體增加了一個DNA片段。易位的產(chǎn)物：易位的結(jié)果使某一條染色體增加了一個片段，由于染色體上有些片段在整個染色體組中并不是唯一的，從而可能導(dǎo)致易位片段的重復(fù)。(3) 重復(fù)的鑒定 重復(fù)雜合體的重復(fù)節(jié)段較長，就會出現(xiàn)拱型染色體聯(lián)會狀態(tài)，發(fā)生重復(fù)的那條同源染色體為拱型; 或重復(fù)區(qū)段就會被排擠出來，成為二價體的一個突出的環(huán)形或拱形結(jié)構(gòu)，稱為重復(fù)環(huán)（duplication loop）。 重復(fù)

8、雜合體的重復(fù)片段小，聯(lián)會時重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū)段可能伸張一點，于是二價體就不會有重復(fù)環(huán)突出，鏡檢時就很難察覺是否發(fā)生過重復(fù)了。(4) 重復(fù)的效應(yīng)劑量效應(yīng)（dosage effect）之一 擾亂基因的固有平衡體系，如果蠅的眼色遺傳： 紅色(V+)是朱紅色(V)的顯性，但V+ V 紅色，V+ VV朱紅色。說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關(guān)系。劑量效應(yīng)（dosage effect）之二 野生型果蠅，每個復(fù)眼780個左右紅色小眼組成。 變異型之一：紅眼358（重復(fù)雜合體，3個A區(qū)）變異型之二：紅眼68（重復(fù)純合體，4個A區(qū)）

9、位置效應(yīng)（ position effect ） ：一個基因隨著染色體變異而改變它和相鄰基因的位置關(guān)系，進而引起表型改變的現(xiàn)象。 B/B：4個16區(qū)A段 ，紅眼68 Bb/b： 4個16區(qū)A段 ，紅眼45 3. 倒位 倒位是指一條染色體的中間出現(xiàn)兩個斷裂點，斷裂后中間的染色體片段經(jīng)180顛倒重接，該片段的基因線性順序同原順序相反的一種染色體結(jié)構(gòu)變異類型。 臂內(nèi)倒位（paracentric inversion）: 倒位片段不包含著絲粒的倒位。 abcdef acbdef 臂間倒位（pericentric inversion）: 包含有著絲粒片段的倒位。 abcdef abedcf (1) 倒位的類

10、型 可以通過染色體扭結(jié)、斷裂和重接產(chǎn)生；可以通過轉(zhuǎn)座因子的轉(zhuǎn)座引起染色體倒位；也可以是自發(fā)產(chǎn)生。 (2) 倒位的產(chǎn)生(3) 倒位的鑒定 倒位區(qū)段很長：則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，于是二價體的倒位區(qū)段以外的部分就只得保持分離。倒位區(qū)段不長：倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”。 abcdfgeabcdfge A B CA B CD E F GGFEDabcd f e gfdcbaABCD E F GE DCBAd f e gEDabcf dc b aC B ADEFGABCD e d aa b e dc f gG F E

11、dc f gA B CA B CD E F Gg fcd e b aGFEdc fgABCD E F GabeDCBAd e b aabeDgfcGFEdc f gC B ADEFGABC后期后期四分孢子后橋A BF Ga bc f gedEDCa b c dfegA B C DGF E*敗育孢子#1 #2#3#4#1#2#3#4臂內(nèi)倒位雜合體# #2和3染色單體交換區(qū)臂間倒位雜合體# # 2和3染色單體交換區(qū)*(4) 倒位的效應(yīng)改變連鎖基因的重組頻率倒位純合體同未發(fā)生倒位的正常生物體比較，倒位區(qū)段內(nèi)的各個基因與倒位區(qū)段外的各個基因之間的重組值（交換值）改變了。倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體

12、的配子是不育的，它所產(chǎn)生的交換配子數(shù)自然就顯著地減少倒位雜合體的部分不育 。這也是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。 倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換的染色體單體。大多數(shù)含交換染色單體的配子是不育的。 舉例：玉米第 5 染色體的 5a 倒位(臂間)是長臂 0.67 到短臂 0.0 之間的倒位, bt1 和 pr 在倒位區(qū)段內(nèi), 短臂上 bm1 和 a2 兩個基因在倒位區(qū)段之外，bt1 和 pr 之間的正常重組率為 24%，與 bm1 之間的正常值為 1%，與 a2 之間為 8% 。而 5a 倒位雜合體的這三個重組率分別下降到 0.4%、0% 和 4.5% 。 對物

13、種進化的影響 倒位是物種進化的一個因素，因為它不僅改變了倒位染色體上連鎖基因的重組率，也改變了基因與基因之間固有的相關(guān)關(guān)系，從而造成遺傳性狀的變異。 種與種之間的差異常常是一次又一次的倒位造成。通過種間雜交，根據(jù)雜種減數(shù)分裂時的聯(lián)會形象，可以分析親本種的進化歷史。 舉例： 頭巾百合（Lilium martagon）和竹葉百合（L.hansonil）2個種，n=12，M1、M2染色體很大，S1、S2S10十個相當(dāng)小，研究發(fā)現(xiàn)其分化就在于一種M1、M2、S1、S2、S3和S4等六個染色體，是由另一種相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位所形成的。 易位是指兩個（或兩個以上）非同源染色體之間發(fā)生的染色體片段轉(zhuǎn)移的一

14、種染色體結(jié)構(gòu)變異類型。4. 易位單向易位或簡單易位（simple translocation） : 斷裂的染色體片段單方向的從一條染色體轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上的一種易位現(xiàn)象。如wx.ydez。少見。相互易位（reciprocal translocation）: 非同源染色體間斷裂染色體片段的相互轉(zhuǎn)移的易位類型。 Ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。多個非同源染色體的相互易位叫復(fù)合易位。羅伯遜易位（Robertsonian translocation）: 非同源染色體發(fā)生著絲粒區(qū)域融合的一種易位類型。 (1) 易位的類型單向易位雜合體，減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會時

15、，易位片段呈現(xiàn)游離端，較簡單又易識別。相互易位雜合體，聯(lián)會時則較為復(fù)雜，表現(xiàn)為兩對非同源染色體交替、相間地聯(lián)會成一體，形成典型的十字形結(jié)構(gòu)，到了終變期，十字形結(jié)構(gòu)會因交叉端化而演變?yōu)樗膬r鏈或四價環(huán)結(jié)構(gòu)，有時也會形成 8 字形結(jié)構(gòu)。易位純合體，在細胞學(xué)上沒有什么特殊的形態(tài)特征。(2) 易位的鑒定根據(jù)：雜合體在偶線期和粗線期的聯(lián)會形象 aabbccdedeyxxywwzz112212偶 線 期粗 線 期122121中期形象和后期分離cdeedy211baab12czzyx2xwwbbaa112ccdeezzyydxxww212bbaa1221211221ccddeezzyyxxww2xxwwyyd

16、deezzccaabb之二：之二：相鄰式之一：交替式之一：1(3) 易位的效應(yīng)改變正常的連鎖群 易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群。 直果曼陀羅（Datura stramonium）的許多品系就是不同染色體的易位純合體。 位置效應(yīng) 易位雜合體臨近易位結(jié)合點的某些基因之間的重組率有所下降。 易位雜合體的兩條正常染色體和兩條易位染色體的聯(lián)會都是比較松散的，距易位點很近的區(qū)段甚至不能聯(lián)會，這樣交換的機會減少，重組率會下降。 基因重排 易位會造成染色體上的基因重排，引起癌基因活化，產(chǎn)生腫瘤。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，易位與致癌基因的表達有關(guān)。 第 8 染色體的易位區(qū)段存在致癌基因 c-myc ，而

17、14 染色體的易位區(qū)段為 IgH免疫球蛋白 的重鏈基因。這樣的相互易位把來自第 8 染色體的一個致癌基因 c-myc 從正常位置插入通常編碼 IgH 基因內(nèi)部，激活了致癌基因，使 c-myc 大量表達。 造成假連鎖現(xiàn)象 相互易位雜合體的半不育性 植物中相互易位雜合體因在在減數(shù)分裂中的行為異常, 有時會出現(xiàn)一種半不育現(xiàn)象，即花粉有50% 是敗育的，胚囊也有 50% 是敗育的，因而結(jié)實率只有 50% 。由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正?？捎?。 易位雜合體 2 個正常染色體（1 和 2 ）和兩個易位染色體（12 和 21）在粗線期聯(lián)會形成 “ 十 ” 字形象。 終變期交

18、叉端化形成四體環(huán)和四體鏈。中期，1-12-2-21 四體環(huán)將有 4 種可能的形式，相鄰式之一和之二，交替式之一和之二。 相鄰式的 2/2 分離，只能產(chǎn)生含重復(fù)缺失染色體的大小孢子。 交替式的 2/2 分離產(chǎn)生的大小孢子都包含所有染色體片段及其所載的基因，因而能發(fā)育為正常的配子。 相鄰式和交替式分離的機會一般大致相似, 所以易位雜合體為半不育。xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb之二： 之一：二個正常的配子(ab.cde，wx.yz)2個易位的配子(ab.cz,wx.yde)2個正常的配子2個易位的配子正常配子與易位配子的比例為1：1自交1/4 正常染

19、色體的植株：1/2 易位雜合體：1/4 易位純合體交替式21122112ab.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色體 易位雜合體 wx.yz 個體ab.cz 易位雜合體 易位純合體wx.yde易位雜合體自交后代的表現(xiàn) 所以可以假定（或認為）易位染色體的易位接合點相當(dāng)于一個半不育的顯性遺傳單位（T），而正常染色體與易位接合點的相對的等位點，則相當(dāng)于一個可育的隱性遺傳單位（t），因為易位雜合體 Tt 是半不育的。 易位會造成染色體“融合”（chromosomal fusion）而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異 兩個易位染色體之中，一個從兩個正常染色體得到的區(qū)段都很小（常丟失）；另一

20、個從兩個正常染色體得到的區(qū)段都是它們的絕大部分，成為一個很大的易位染色體這種易位稱為羅伯遜易位。 分離（同源染色體）（少一條染色體） 少一對（體細胞）（少一條）（易位體）丟失第一種情況第二種情況人類 14 和 21 染色體之間的羅伯遜易位。易位攜帶者與正常人結(jié)婚可形成家族性的單體癥和三體癥。(4) 易位的應(yīng)用 利用易位進行基因定位 定位方法 采用兩點或三點測定法，根據(jù) Tt與某鄰近基因之間的重組率，確定易位接合點在染色體上的位置。 具體實例：玉米的株高遺傳 已知玉米長節(jié)間（即株高正常）基因（Br）為短節(jié)間（即植株矮化）基因（br）的顯性。某玉米植株的株高正常，但半不育，使之與完全可育的矮生品系

21、雜交，并再用該矮化品系與 F1 群體的半不育株測交。株高正常，半不育植株矮化，完全可育 tTBr tBr Tbr t tbr t tbrtbrtBrtbrtBrTbrtttTtttFtF1完全可育半不育BrTbrtTbr22112Br1122112Brbr未交換交換BrTTbrttBrTTbrtttTt親本型配子交換型配子Tt可育的親型配子可育的交換配子 brttBrTTBrttbrTT brttbrttbrBrTtbrbrTtbrBrttbrtttt表 現(xiàn) 型植株矮化，完全可育株高正常， 半不育植株矮化,半不育株高正常，完全可育植 株 數(shù)2792344227重 組 率 (42+27) /59

22、2 100% = ( 69/592) 100% = 11.85 %TtTt 易位點（T）與 Br-br 之間的重組率為 11.85%，即 T 距 Br-br座位 11.85 個重組單位。 已知 Br-br 的座位在第 1 染色體上，故第 1 染色體是所涉及的兩個非同源染色體中一個，至于另一個則需根據(jù) T-t 與另外基因之間的連鎖關(guān)系進行測定。8.2 整倍體變異 體細胞分裂：染色體分裂細胞不分裂 減數(shù)分裂：染色體不分裂多倍性配子多配子受精多倍性細胞或個體減數(shù)分裂過程中產(chǎn)生整倍體變異的可能途徑（仿 W. S. Klug, 2002）染色體組（chromosomal set或genome）：一個屬內(nèi)

23、各個種所特有的維持其生活機能所需的最低限度的一套基本染色體；由每一種同源染色體中的一條所組成。以 x 表示。 由于一個染色體組上帶有相應(yīng)的一套生物的完整基因，所以也將染色體組稱為基因組。 染色體組的最基本的特征： 同一個染色體組的各個染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖群都彼此不同，但它們卻構(gòu)成一個完整而協(xié)調(diào)的體系；缺少其中的任何一個都會造成不育或性狀的變異。整倍體（euploid）：含完整染色體組的細胞或生物。整倍體變異：指細胞中按一個染色體組的基數(shù)成倍地增加或減少的染色體數(shù)目變異類型。 包括：一倍體（monoploid）單倍體（haploid）二倍體（diploid）多倍體（polyploid），多倍

24、體又可分為三倍體（triploid）、四倍體（tetraploid）、五倍體（pentaploid）、六倍體（hexaploid）等。1. 整倍體變異的類型 (1) 一倍體和單倍體 一倍體：含有一個染色體組的細胞或生物，記為 x 。單倍體：含有配子染色體數(shù)的生物，記為 n ，它具有正常體細胞染色體數(shù)（2n）的一半。在多倍體生物中，x 和 n 的意義有所不同。 大部分物種的一倍體個體是不正常的，在自然群體中很少發(fā)現(xiàn)這種異常的個體。植物中的單倍體一般較二倍體親代細小衰弱，且高度不育。 (2) 多倍體 多倍體:具有兩個以上染色體組的細胞或生物。同源多倍體（autopolyploid）: 指增加的染色

25、體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍的。異源多倍體（allopolyploid）：指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的個體雜交，其雜種再經(jīng)過染色體加倍得來的。同源異源多倍體（auto-allopolyploid）：異源多倍體的染色體數(shù)再加倍后的個體。 同源多倍體和異源多倍體的產(chǎn)生（仿W. S. Klug, 2002） 多倍體生物的特點（與二倍體比較）： 體細胞形態(tài)、細胞核較大。具有較強的代謝能力。偶倍數(shù)的多倍體大多是可育的，而奇數(shù)性多倍體則大多數(shù)是不育的；異源多倍體大多數(shù)是可育的。在人工誘變中染色體組的加倍同誘變因子的作用強度有關(guān)。多倍體個體有時是以嵌合體形式出現(xiàn)的

26、。2. 同源多倍體 (1) 同源多倍體的形態(tài)特征大多數(shù)同源多倍體的葉片大小、氣孔和保衛(wèi)細胞、花朵大小、莖粗和葉厚都隨著染色體組數(shù)的增加而遞增，而其成熟期則隨著染色體組數(shù)的增加而遞延。然而，這樣的遞增和遞延關(guān)系是有一定限度的。 煙草的葉片氣孔二倍體：AA、Aa 和 aa ；同源三倍體：AAA（三式）、AAa（復(fù)式）、Aaa（單式）和 aaa（零式）；同源四倍體：AAAA（四式）、AAAa（三式）、AAaa（復(fù)式）、 Aaaa（單式）和 aaaa（零式）。 同源多倍體的基因劑量遠比二倍體大。 劑量增加，改變了二倍體固有的基因平衡關(guān)系，增加了基因型組合。 劑量增加時，植株的生化活動隨之加強。 例如：

27、大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量，約增1012； 玉米同源四倍體籽粒類胡蘿卜素含量，約增43。 劑量增加時，影響生長發(fā)育，常出現(xiàn)一些意料不到的表現(xiàn)型。 如：二倍體的西葫蘆（cucurbita maxima）本來結(jié)梨形果實， 成為同源四倍體以后，所結(jié)果實卻變成扁圓形的。多年生植物 一年生植物自花授粉植物 異花授粉植物能進行無性繁殖 只能進行有性繁殖同源多倍體分布的規(guī)律(2) 同源多倍體的聯(lián)會和分離 同源三倍體的聯(lián)會和分離 后期分離: 三價體: 2/1二價體 + 單價體：2/1 或單價體被遺棄，二價體 1/l 分離 不管是哪一種情況，都將造成同源三倍體的配子中染色體組合成分的不平衡。導(dǎo)致同源三倍體的高

28、度不育。因此，同源三倍體的基因分離缺乏規(guī)律性。 同源三倍體的不育性目前正在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上加以利用，例如，無籽西瓜、三倍體葡萄、三倍體的甜菜、三倍體杜鵲花等。 同源四倍體的聯(lián)會和分離 如果每個同源組的 4 條染色體都發(fā)生這種或那種形式的不均衡分離，就勢必造成同源四倍體的配子內(nèi)染色體數(shù)和組合成分的不平衡，從而造成同源四倍體的部分不育及其子代染色體數(shù)的多樣性變化。 玉米的同源四倍體（2n=4x=40=10） 前期聯(lián)會主要是 和 + 后期主要 2/2 分離 多數(shù)配子為 20 條染色體 336個小孢子：n=20 的小孢子有 143 占 42.26%，其余57.74% 的小孢子內(nèi)染色體數(shù)不是多于 20 個，就

29、是少于 20 個(1419) 。玉米同源四倍體的育性一般下降 5-20% ?；蚍蛛x情況： 最后產(chǎn)生的配子種類和比例為AA:Aa = 1:1，全部是n=2x。 其自交子代的基因型種類和此例，理論上應(yīng)該是（1AA+1Aa）2 =AAAA:AAAa:Aaaa =1:2:1，它們的表現(xiàn)型一律是A，不出現(xiàn)隱性基因 a 表現(xiàn)型的個體。 3. 異源多倍體在被子植物綱內(nèi)，異源多倍體的種占 30%35%，而以蓼科、景天科、薔薇科、錦葵科、禾本科等的異源多倍體的種最多，禾本科大約有 70% 的種是異源多倍體。栽培的小麥、燕麥、棉花、煙草、甘蔗等農(nóng)作物，蘋果、梨、櫻挑、草莓等果樹，菊花、水仙、郁金香等花卉，都是一

30、些異源多倍體的種。 異源多倍體是物種演化的一個重要因素。(1) 偶倍數(shù)的異源多倍體 每種染色體組都有兩個，同源染色體都是成對的，因而減數(shù)分裂時能像二倍體一樣聯(lián)會成二價體，所以異源多倍體表現(xiàn)與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律。 異源四倍體又稱為雙二倍體（amphidiploid）。舉例： 普通小麥，2n = 6x = AABBDD = 42 = 21 其 AA= 7，BB = 7，DD = 7 分別聯(lián)會，彼此分離也 1/1 正常。AA：1A1A，2A2A，3A3A，4A4A，5A5A，6A6A，7A7ABB：1B1B， 2B2B， 3B3B，4B4B， 5B5B， 6B6B，7B7BDD：1D1D，2D

31、2D，3D3D，4D4D，5D5D，6D6D，7D7D Tritcum monococum Aegilops speltoides 野生一粒小麥 擬斯捭爾脫山羊草 AA（2n=14） BB（2n=14） 雜種AB 加倍 T. dicoccoides Ae.sguarrosa 野生二粒小麥 方穗山羊草 AABB(2n=28) DD(m=14) 雜種ABD 加倍 T. spelta 斯捭爾脫小麥 AABBDD(2n=42) 基因突變 普通小麥異源多倍體的自然發(fā)生過程主要是種間雜種的染色體加倍。 異源聯(lián)會（allosynapsis）與節(jié)段異源多倍體 異源多倍體不同染色體組之間有些染色體存在部分同源，

32、比如普通小麥編號相同的三組染色體，如 1A、1B、1D 具有部分同源，有少數(shù)基因相同；2A、2B、2D 也具有部分同源，依此類推。 異源聯(lián)會（allosynapsis），如 1B 與 1D 聯(lián)會。 如果部分同源的程度很高，就稱該多倍體為節(jié)段異源多倍體（segmental polyploid）。在減數(shù)分裂，除了象典型異源多倍體一樣二價體外，還會出現(xiàn)或多或少的四價體，以致造成某種程度不育。不同染色體組的染色體數(shù)都一樣 如：普通煙草和普通小麥不同染色體組的染色體數(shù)不一樣 白芥菜 2n = 4x = 36 = 8+10 = 18 ，其染色體組來源于： 黑芥菜 2n = 2x = 16 = 8 中國油菜

33、 2n = 2x = 20 = 10 偶倍異源多倍體的類別普通煙草白芥菜(2) 奇倍數(shù)的異源多倍體 奇倍數(shù)的異源多倍體：是偶倍數(shù)多倍體種間雜交的子代。（6x=AABBDD=42=21）（4x=AABB=28=14） （2n=5x=AABBD=35=14+7）。 奇倍數(shù)的異源多倍體表現(xiàn)不育或部分不育。 倍半二倍體 其中一些染色體組是雙倍的，其他的染色體組是單倍的。 舉例： 普通煙草(4x=TTSS)粘毛煙草(2x=GG=24) F1 (2n=3x=TSG=36) 加倍 (6x=TTSSGG=72）（TTSS=36) 2n=TTSSG=60=24+12 (即為倍半二倍體) 在育種工作中，人為地創(chuàng)造

34、一個倍半二倍體是進行染色體替換的一個很重要手段。 4. 整倍性變異的應(yīng)用(1) 單倍體的應(yīng)用 人為地對單倍體進行染色體數(shù)加倍，可使之成為二倍體或雙倍體，不僅可以由不育變?yōu)榭捎移淙康幕蚨际羌兒系?，育種上可大大縮短年限。雙倍體（amphiploid）：具有合子染色體數(shù)（2n）的異源多倍體。通過花粉培養(yǎng)開展單倍體育種單倍體基因是單的，所以不管它是顯性還是隱性均可充分表現(xiàn)，單倍體是研究基因性質(zhì)及其作用的良好材料。通過對單倍體孢母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會情況的分析，可以追溯異源多倍體的各個染色體組之間的同源或部分同源的關(guān)系。(2) 多倍體的應(yīng)用 自然途徑：原種或雜種所形成未減數(shù)配子（即配子內(nèi)保持原種或

35、雜種的合子染色體數(shù)）的受精結(jié)合。人為創(chuàng)造：采用生物學(xué)方法，物理學(xué)，化學(xué)方法使原種或雜種的合子染色體數(shù)加倍。 多倍體形成途徑18染色體加倍人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用 克服遠緣雜交不孕 白菜（2x=20）甘藍（2x=18） F1（不結(jié)實） 先將甘藍加倍 白菜（2x=20）四倍體甘藍（4x=36） 155朵雜交花，結(jié)209粒種子，長出了127雜種 粘毛煙草(2x=GG=24)普通煙草(4x=TTSS=48) 抗病花葉病(N) F1(3x=TSG=36) 抗?。∟）,但不育。 6x=TTSSGG=72 可育抗病加倍克服遠緣雜種不實性創(chuàng)造遠緣雜交育種的中間親本和育成作物新類型 能直接應(yīng)用的同源多倍體植物主要有

36、：多年生植物：如果樹無性繁殖的植物：如同源四倍體馬鈴薯不以收獲種子為目的植物：如牧草三倍體甜菜(3X=27=9)：含糖量 2X、4X。三倍體西瓜(3X=33=11)：無籽、甜(含糖量高)。應(yīng)用價值較大，制種和母本（四倍體）保存較為困難。四倍體蕎麥(4X=32=8)：經(jīng)過選擇，選到幾個比二倍體(2X=16=8) 增產(chǎn)了 36 倍的品系，且抗寒。四倍體黑麥(4X=28=7)：在高寒地區(qū)比二倍體增產(chǎn)。 一年生植物中，以下幾種同源多倍體已有應(yīng)用： 異源多倍體比同源多倍體更能直接應(yīng)用于生產(chǎn) 多倍體棉花：棉桃大、飽滿、產(chǎn)量高 （W. S. Klug, 2002） 8.3 非整倍體變異非整倍體（aneupl

37、oid）：含不完整染色體組的細胞或生物。非整倍體變異：指在正常合子染色體數(shù)目（2n）的基礎(chǔ)上發(fā)生了個別染色體增減的染色體數(shù)目變異類型。亞倍體（hypoploid）：染色體數(shù)少于 2n 的細胞或生物。超倍體（hyperploid）：染色體數(shù)多于 2n 的細胞或生物， 也稱多體（polysomy）。雙體（disomic）：2n 的正常個體。非整倍體出現(xiàn)原因：上幾代曾經(jīng)發(fā)生減數(shù)分裂或有絲分裂的不正常，其中最主要的是減數(shù)分裂時的不分離或提早解離，致使配子染色體數(shù)少于或多于n。同源多倍體中，特別是同源三倍體的子代群體中，經(jīng)常出現(xiàn)非整倍體。 單體：是指二倍體染色體組丟失一條同源染色體的生物個體，用 2n-

38、1 表示。兩對同源染色體各缺少一條為雙單體，以 2n-1-1 表示。在自然界中，單體的存在往往是許多動物的種性。許多昆蟲（蝗蟲、蟋蟀，某些甲蟲）的雌性為 XX 型（即2n），雄性為 X 型（即2n l）。許多鱗翅目昆蟲和鳥類的雄性為 XX 型（即2n），雌性是 X 型（即2n1）。 1. 單體（monosomy） 在植物方面，二倍體群體內(nèi)出現(xiàn)的單體一般都不具有活力，而且往往是不孕的；只是異源多倍體的單體才具有一定的活力和育性。 如：煙草（TTSS）：24 個不同單體 小麥（AABBDD）：21 個不同單體 遺傳特點 理論值，單體應(yīng)該產(chǎn)生 1:1 的 n-1 和 n 配子，自交子代應(yīng)是雙體:單體

39、:缺體 = 1:2:1 實際情況，以上的比例隨著單價體在減數(shù)分裂過程中被遺棄的程度之不同而改變，也隨 n 和 n-1 配子參與受精程度的不同而改變，還隨 2n-1 和 2n-2 幼胚發(fā)育的情況而改變。舉例： 根據(jù)普通小麥與單體的正反雜交的測定，在能夠參與受精的花粉中： n 的花粉占 96 (變異范圍為90%100)； nl 的花粉占 4 (變異范圍為010)。在能夠參與受精的胚囊中： n 胚囊只占25； n1 的胚囊占75。 這樣，小麥單體的自交子代群體內(nèi)，雙體約占 24%，單體約占 73%，缺體只占 3%，單體和雙體比例為 3:1 ，總的不符合上面的理論值。染色體平衡受到破壞；基因產(chǎn)物的劑量

40、減半；顯性基因丟失，隱性基因表達。性染色體的單體常表現(xiàn)性別發(fā)育不全或異常，常染色體的單體常導(dǎo)致胚胎的早期死亡。 單體造成的遺傳與表型效應(yīng)：缺體：是指二倍體染色體組丟失一對同源染色體的生物個體，又稱零體。用2n-2表示。一般來源于單體（2n-1）的自交。由于不同染色體的缺體，表現(xiàn)了不同的性狀變異，所以可以以此依據(jù)，去分析目標基因所載的染色體序號。植物的缺失型生活力差，育性低，胚期死亡。缺體一般是致死的。 2. 缺體（nullsomy）中國春小麥 21 個缺體的穗型 三體：是指二倍體染色體組中多一條同源染色體的現(xiàn)象。用 2n+1 表示。兩對同源染色體各多一條為雙三體，即 2n+1+1 。在非整倍體

41、中，三體是較為普遍的一種類型。 3. 三體（trisomy）曼陀羅三體的果型： 13三體, Patau綜合癥 21三體, 蒙古樣癡呆 聯(lián)會n配子n+1配子(1) 三體的聯(lián)會及其傳遞聯(lián)會1: 三價體 聯(lián)會2: 二價體+1個單價體聯(lián)會n配子（絕大多數(shù)）因為單價體常被遺棄在細胞質(zhì)里，未能進入配子 這兩種聯(lián)會的情形加起來，就使三體的 n + 1 配子數(shù)少于 n 配子數(shù)。 在三體的自交子代群體內(nèi)，多數(shù)是 n配子與 n配子受精結(jié)合的正常雙體，少數(shù)是 n 配子與 n+ l 配子受精結(jié)合成同親代一樣的三體，n+ l 配子與 n+1 配子受精結(jié)合的四體（2n+2）植株就更寥寥無幾。 普通小麥的三體所進行的研究表

42、明，在三體的子代群體內(nèi)，正常雙體占 54.1，三體占 45，四體植株只占 l。 n 和 n+1 配子的生活力 n 配子：正常 n+1 配子：花粉競爭不過 n 配子； 卵細胞，有較強耐力，可參與受精。 一般來講，三體額外染色體是通過 n+1 卵細胞與 n 花粉受精傳遞的。 傳遞 以第10染色體的三體 (2n+I10) 為父本與正常的二倍體玉米 (2n) 雜交，349 株的 F1 群體內(nèi)，只有 5 株是三體植株，即 1.4；可是以該三體為母本所得到的 1237 株 F1 群體內(nèi)，304 棵是三體，即 24.5。 一般地說，染色體越長，傳遞率越大。(2) 三體的基因分離 AAA 三式型 AAa 復(fù)式

43、型 Aaa 單式型 aaa 零式型 雜合的三體植株的子代群體將同時表現(xiàn)兩種不同的基因分離比例，一是（n-1） 雙體雜合基因型所導(dǎo)致的 A_ :aa =3:1 的分離；其二是三體 AAa 或 Aaa 雜合基因型所導(dǎo)致的某種形式的分離。 染色體隨機分離，即基因獨立分離。 A和a離著絲點很近，非姐妹染色單體交換沒有涉及到A或a。 假定 n 和 n+1 配子都可正常受精, 則后代不同基因型的比例： (1AA:2Aa:2A:1a)(1AA:2Aa:2A:1a) = (1AA:2Aa:2A:1a)2 = 35 A- : 1 aa 但實際上 n+1 配子受精的概率 n 配子，特別是n+1 精子幾乎是競爭不過

44、 n 精子的。假定能參與受精的 n+1 卵子只有1/4，3/4 的為 n 的，精子只有 n 的才能受精。 那么自交F2為 (2A:1a)(1AA:2Aa:6A:3a) = 2AAA:4AAa:12AA:6Aa:1AAa:2Aaa:6Aa:3aa = 33A-:3aa = 11:1 所以 A- 表現(xiàn)型的比例數(shù)小于35，原因是不育的 n+1 配子都是含有 A 基因的。 所研究基因離著絲點較遠，同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換涉及到所研究的基因，即A與a發(fā)生交換，表現(xiàn)基因的均衡分離。基因是完全均衡的，十分復(fù)雜多樣 重要特點是 Aaa 可形成 aa 的 n+1 配子 染色單體隨機分離四體：是指二倍體

45、染色體組中某一同源染色體又增加了一對染色體的個體。用 2n+2 表示。絕大多數(shù)四體（2n+2）是從三體的子代群體內(nèi)找到的。4. 四體（tetrasomy）(1)四體的聯(lián)會 四價體（） +（一個三價體和1個單價體） + + 雖然聯(lián)會多樣，但由于染色體是偶數(shù)的，所以容易形成 2/2 的均衡分離，產(chǎn)生的配子多數(shù)也是 n+1 的。 (2)四體傳遞 由于四體產(chǎn)生的配子多數(shù)是 n+1 ，所以 n+1 配子可與少數(shù) n 配子競爭，從而實現(xiàn) n+1 和 n+1 的受精。所以四體可通過精和卵傳遞。 舉例： 普通小麥分離出 21 個不同的四體，其自交后代大約有73% 為四體，23.6% 為三體，1.9% 為 2n

46、 植株。(3) 四體的基因分離 AAAA 四式型 AAAa 三式型 AAaa 復(fù)式型 Aaaa 單式型 aaaa 零式型 四體基因分離也和三體一樣，同時表現(xiàn)兩種不同的基因分離比例，一是（n-1）雙體染色體上成對基因（Aa）的分離，二是四體染色體上三式（AAAa）、復(fù)式（AAaa）或單式（Aaaa）基因的分離，其分離規(guī)律與同源四倍體某一種同源組的四個染色體相同。 染色體的隨機分離 以三式雜合體 AAAa為例 F2表現(xiàn)型=(1AA:1Aa)(1AA:1Aa) =(1AA:1Aa)2 =1AAA:2AAAa:Aaaa =1:2:1 表現(xiàn)型全部為A，不出現(xiàn)隱性個體 染色單體的隨機分離 以AAAa為例

47、共有8條染色單體，其中含A有6條，含a有2條，分離方式十分復(fù)雜。 染色體隨機分離與染色單體隨機分離的相同點： 兩種都產(chǎn)生 AA 和 Aa 的 n+1 配子染色體隨機分離與染色單體隨機分離的不同點： 染色單體的隨機分離除產(chǎn)生 AA 和 Aa 配子外，還產(chǎn)生 aa 配子。5. 嵌合體（genetic mosaic）嵌合體：指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細胞的個體，如 2n/2n-1，XX/XY，XO/XYY 等。將含有雌雄兩種細胞類型的稱為雌雄嵌合體或兩性嵌合體。 單體測驗（煙草） A、隱性基因：以隱性純合的雙體植株 (2n)，與 24 個顯性單體分別雜交，得到 24 個不同組 F1 ；然后檢查各

48、個組合的 F1 群體內(nèi)顯性株和隱性株的染色體數(shù)； 單體都是隱性株，雙體 (2n) 都是顯性株，而在其它 23 個雜交組合的 F1 群體內(nèi)，單體和雙體都是顯性株，該基因就位于相應(yīng)單體所缺的那個染色體上。 6. 非整倍性變異的應(yīng)用 (1) 測定基因所在的染色體 當(dāng)隱性基因 (a) 在某染色體上時，則 aa 基因型的雙體 (2n) 與 A 表現(xiàn)型的該染色體的單體 (2nI A) 雜交后，F(xiàn)1 群體的表現(xiàn) 單體都是隱性株，雙體 (2n) 都是顯性株 當(dāng)隱性基因 (a) 不在某染色體上時，則 aa 基因型的雙體 (2n) 與 A表現(xiàn)型的該染色體的單體 (2nI A) 雜交后，F(xiàn)1群體的表現(xiàn) 單體和雙體都是顯性株顯性基因：先使AA純合雙體植株 (2n) 與各個 a 表現(xiàn)型單體分別雜交得到 n 個不同的 F1 ；然后使 F1 的單體植株進行自交，根據(jù) F2 的表現(xiàn)來鑒定。當(dāng) A 基因在某單體親本的單體染色體上，則其 F1 單體所自交的 F2 群體內(nèi) （n-1）+A（n-1）+AA （n-1）+A除缺體外，雙體和單體植株一律是A表現(xiàn)型。（n-1）+AA （n-1）+a （n-1）+A