肌張力障礙診斷與治療

1、肌張力障礙診斷與治療肌張力障礙（Dystonia）定義： 一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢異常的綜合征。最常見的運(yùn)動(dòng)障礙病之一新的治療方法口服藥物A型肉毒毒素注射腦深部刺激DBS經(jīng)顱重復(fù)磁刺激感覺運(yùn)動(dòng)整合功能的反饋訓(xùn)練肌張力障礙的診斷 第一步 第二步第三步明確是否肌張力障礙判斷肌張力障礙是原發(fā)性或繼發(fā)性確定肌張力障礙的病因臨床特點(diǎn)收縮頂峰狀態(tài)有短時(shí)持續(xù)而呈現(xiàn)特殊的姿勢異常運(yùn)動(dòng)的方向及模式較為恒定隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，可呈進(jìn)行性發(fā)展常因緊張、生氣、疲勞而加重病程早期可因某種感覺刺激而使癥狀意外改善被稱為感覺詭計(jì)(sensory tricks)臨床特點(diǎn)Dystonia持續(xù)性、模式化

2、、特定條件下加重的特點(diǎn)使其有別于： 肌陣攣 抽動(dòng)癥 舞蹈病 震顫痙攣狀態(tài) 但Dystonia可伴有其他形式的不自主運(yùn)動(dòng)神經(jīng)電生理特性主動(dòng)肌和拮抗肌的收縮協(xié)同異常隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)拮抗肌群同時(shí)不自主收縮，肌電活動(dòng)在拮抗肌和多肌肉中泛化，有運(yùn)動(dòng)范圍擴(kuò)大及時(shí)相延遲。EMG中SP縮短，提示腦干中間神經(jīng)元通路易化或皮層抑制機(jī)能減弱感覺和運(yùn)動(dòng)功能之間交互抑制障礙肌張力障礙的病理生理皮層感覺運(yùn)動(dòng)整合功能受損皮層內(nèi)抑制減弱可塑性(plasticity)增強(qiáng)皮層代表區(qū)域的擴(kuò)大、變形 (可塑性：即神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中神經(jīng)元對神經(jīng)活動(dòng)及環(huán)境改變所作出的結(jié)構(gòu)和功能上的應(yīng)答反應(yīng))肌張力障礙的分型分型根據(jù)發(fā)病年齡 癥狀分布病因 原

3、發(fā)或繼發(fā)基因根據(jù)癥狀分布分型1、局灶型：眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構(gòu)音 障礙、痙攣性斜頸等，單一部位肌群受累。2、節(jié)段型：Meige綜合征、軸性肌張力障礙等， 兩個(gè)或兩個(gè)以上相鄰部位肌群受累。3、多灶型：兩個(gè)以上非相鄰部位肌群受累。4、全身型：下肢與其它任何節(jié)段型肌張力障礙 的組合。5、偏身型：半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌 張力障礙1、原發(fā)性 約占70%特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(DYT1)多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)(Segawa?。┬赃B鎖肌張力障礙帕金森綜合征肌陣攣肌張力障礙發(fā)作性肌張力障礙其它根據(jù)病因分類2、癥狀性或繼發(fā)性肌張力障礙 約占25% 與腦局灶病損相關(guān) 與周圍性損傷相關(guān) 神經(jīng)系統(tǒng)變性病

4、表現(xiàn) 代謝病中的肌張力障礙 物理化學(xué)因素引起3、精神心理因素引起4、器質(zhì)性假性肌張力障礙原發(fā)性肌張力障礙基因定位遺傳方式表型基因產(chǎn)物DYT19q34 AD，外顯率逐代降低早發(fā)，一側(cè)下肢起病，全身型，扭轉(zhuǎn)痙攣Torsin ADYT2AR早發(fā)DYT3Xq13.1XRLubag 肌張力障礙-帕金森綜合征Multiple transcript systemDYT4AD痙攣性構(gòu)音障礙DYT514q22.1AD兒童起病，肌張力障礙-帕金森綜合征，多巴反應(yīng)性肌張力障礙GCH1DYT68p21-p22AD顱、頸、肢體肌張力障礙DYT718p11. 3AD成人發(fā)病，局灶性的或多灶性DYT82q33-25AD兒童

5、或青少年期發(fā)病，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)/非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性異動(dòng)癥DYT91p21AD發(fā)作性肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙，感覺異常、復(fù)視、間歇性痙攣性截癱DYT1016AD發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性異動(dòng)癥DYT117q21AD兒童或青少年發(fā)病，肌陣攣-肌張力障礙綜合征, 小劑量酒精有效-sarcoglycanDYT1219qAD快速起病，肌張力障礙-帕金森綜合征Na+/K+ ATP酶 3 DYT131p36AD顱、頸、臂肌張力障礙DYT1414q13AD多巴反應(yīng)性肌張力障礙繼發(fā)性肌張力障礙定義：一種發(fā)生在器質(zhì)性腦損害之后的肌張力障礙。與廣泛的、累及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的血管病、創(chuàng)傷、感染、中毒等過程有關(guān)。 提示為繼發(fā)性肌張

6、力障礙的臨床線索：起病突然，病程早期進(jìn)展迅速持續(xù)性偏身型肌張力障礙早期出現(xiàn)固定的姿勢異常除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征早期出現(xiàn)顯著的延髓功能障礙混合性運(yùn)動(dòng)障礙， 即肌張力障礙疊加帕金森癥、肌強(qiáng)直、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作及其他運(yùn)動(dòng)成人單個(gè)肢體的進(jìn)展性肌張力障礙成人發(fā)病的全身性肌張力障礙眼瞼痙攣的鑒別診斷偏側(cè)面肌痙攣重癥肌無力眼肌型抽動(dòng)癥張瞼失用遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙強(qiáng)迫癥可與頸部肌張力障礙混淆的癥狀或疾病骨科疾病 環(huán)樞椎不全脫位、頸椎間盤病變、頸部韌帶缺如、松弛或損傷、獲得性骨骼損傷（感染、腫瘤、變性病等）神經(jīng)系統(tǒng)疾病 后顱窩腫瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞癥 眼外肌麻痹、斜視、動(dòng)眼失用、局

7、灶性癲癇其它類 肌肉及相關(guān)軟組織異常、先天性斜頸、慢性頸部疾患x線治療后的纖維化、局部感染、歇斯底里的姿勢異常 帕金森癥與肌張力障礙未治療帕金森癥與肌張力障礙早發(fā)PD的表現(xiàn) PDS （MSA, PSP, CBD）DRDTD肝豆?fàn)詈俗冃?、Huntington 病、Hallervordaen-Spatz 病已治療帕金森癥與肌張力障礙異動(dòng)癥 與藥物或手術(shù)相關(guān)PDPSPMSACBDKinesigenic foot dystonia(YOPD)Retrocollis Trunk extension（Cajal間質(zhì)核）AntecollisAsymmetrical limb dystoniaStriatal

8、 hand and toe deformitiesBlepharospasmLaryngealdystonia causing stridorCamptocormiaALO(?)Pisa syndrome不同帕金森癥肌張力障礙的特點(diǎn)正確診斷試驗(yàn)性治療病人狀態(tài)醫(yī)師認(rèn)知輔助檢查誘發(fā)試驗(yàn)肌張力障礙的治療一、一般支持與心理治療避免焦慮、緊張、情緒波動(dòng)理療、按摩、體療及太極拳，氣功，多種感覺訓(xùn)練方法生活技能訓(xùn)練，佩戴墨鏡、眼鏡支架或頸托，使用矯型器械等有助于癥狀緩解，減輕致殘程度。二、病因治療Wilson病： D-青霉胺和/或硫酸鋅促進(jìn)銅鹽排泄DRD：左旋多巴PKD: 卡馬西平精神抑制劑所致急性肌張力障

9、礙：抗膽堿能制劑TD：停藥并應(yīng)用拮抗劑Sandifer syndrome：胃部手術(shù)及抑酸治療三、對癥藥物治療嘗試性的對癥治療，用藥須個(gè)體化、小劑量開始。以安定類、安坦及巴氯芬較為有效。A型肉毒毒素注射巴氯芬鞘內(nèi)注射四、手術(shù)治療周圍神經(jīng)或肌肉離斷手術(shù) 丘腦或蒼白球毀損術(shù) 腦深部電刺激術(shù)（DBS）DBS全身性肌張力障礙51-58% 改善持續(xù) 3 yrsVidailhet et al 2005,2007頸肌張力障礙 50% 改善殘疾評分疼痛嚴(yán)重度評估Kiss et al 2007肌張力障礙診斷和治療指南中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病分會運(yùn)動(dòng)障礙及帕金森病學(xué)組2008 年8月第41卷第8期肌張力障礙全身或節(jié)段注射肉毒毒素抗膽堿能制劑氯硝西泮，勞拉西泮，替扎尼丁，卡