分子遺傳學(xué)課件：7-基因-突變

1、一、基因突變及其特點(diǎn) 1.基因突變：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變。 2. 基因突變的特點(diǎn)：多向性、可逆性、重復(fù)性、稀有性、有害性。第六節(jié) 基因突變(MUTATION)二、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位 1. 生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生：性細(xì)胞(突變)突變配子后代個(gè)體；體細(xì)胞(突變)突變體細(xì)胞組織器官。2. 性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高：性母細(xì)胞與性細(xì)胞對(duì)環(huán)境因素更為敏感。3. (等位)基因突變常常獨(dú)立發(fā)生：某一基因位點(diǎn)發(fā)生并不影響其等位基因，一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生的概率非常小(突變率的平方)。4. 突變時(shí)期不同，其表現(xiàn)也不相同。第六節(jié) 基因突變第六節(jié) 基因突變突變時(shí)期顯性突變隱性突變(或

2、下位性突變)高等生物性細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。低等生物(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無(wú)性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀高等生物基因突變時(shí)期與性狀表現(xiàn)第六節(jié) 基因突變?nèi)?、突變頻率 突變率(Mutation Rate)指生物在一個(gè)世代中在特定條件下發(fā)生某一突變的概率。也就是突變體占該世代個(gè)體的比例。 有性生殖生物：用突變配子占總配子比例(配子發(fā)生突 變的概率)表示。 無(wú)性繁殖生物：每一世代中細(xì)胞發(fā)生突變的頻率。 Sexual re

3、production biology Asexual reproduction 二、基因突變的類(lèi)型第六節(jié) 基因突變動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation）第六節(jié) 基因突變轉(zhuǎn)換（transition）和顛換（transversion）Silent Mutation Missense mutation Nonsense mutation TGT TGC TGT TGG TGT TGA Cys Cys Cys Trp Cys Stop第六節(jié) 基因突變移碼突變（shift mutation）第六節(jié) 基因突變?cè)綉?zhàn)遺禍橙劑第六節(jié) 基因突變?nèi)?、基因突變的結(jié)果同義突變(synonymous mutatio

4、n) ：堿基替換后，密碼子改變，而編碼的氨基酸未發(fā)生改變的突變方式。例如，UUU突變?yōu)閁UA，兩者都編碼苯丙氨酸。錯(cuò)義突變(missense mutation)：DNA中堿基改變，而引起編碼的氨基酸發(fā)生改變的突變方式。例如，鐮狀細(xì)胞貧血GAG（谷氨酸） GTG（纈氨酸）。無(wú)義突變(nonsense mutation)：堿基改變而導(dǎo)致編碼氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼，使蛋白提前結(jié)束的突變方式。例如 HbMcKeesRock第六節(jié) 基因突變四、引起突變的因素及其機(jī)制 自發(fā)突變(spontaneous mutation) 誘發(fā)突變(induced mutation) 物理因素 紫外線(xiàn)(ultravio

5、let rays ) 電離輻射(ionizing radiation) 伊戰(zhàn)遺禍 貧鈾彈第六節(jié) 基因突變2. 化學(xué)因素 化學(xué)誘變劑烷化劑(alkylating agent) 如乙烯亞胺(EI)、硫酸二乙酯(DES) 、甲基磺酸 乙酯(EMS)、 亞硝基甲脲(NMU)等。第六節(jié) 基因突變能引起DNA分子中堿基增、減的物質(zhì) 丫啶類(lèi)染料(acridines dye) ICR類(lèi)化合物(nitrogen mustard derivant) 第六節(jié) 基因突變亞硝酸鹽類(lèi)(nitrite)AH第六節(jié) 基因突變羥胺類(lèi)(hydroxylamine)第六節(jié) 基因突變堿基類(lèi)似物 5-bromouracil 2-amino purine第六節(jié) 基因突變3. 生物因素 病毒 細(xì)菌 寄生蟲(chóng)五、DNA修復(fù)系統(tǒng)1. 光修復(fù)第六節(jié) 基