臨床疾病診斷中的疑難編碼討論課件

1、臨床診斷中的疑難編碼討論大綱垂體柄阻斷綜合征臨床診斷中國際疾病分類編碼體會(huì)我院內(nèi)分泌內(nèi)科特殊疑難病例討論一般情況患者李XX，25歲（實(shí)際年齡28歲），男性，未婚未育。父親已去世，死因不詳，母親健在，有一姐姐，體健，已育。既往病史無特殊。無長期服藥史。 垂體柄阻斷綜合征病情介紹主訴：發(fā)育遲緩、無男子氣質(zhì)10余年。現(xiàn)病史：患者10余年前開始發(fā)現(xiàn)自己與同齡小孩相比發(fā)育遲緩，至15歲仍無長胡須、喉隆起、聲音變沉，陰莖無發(fā)育，無夢遺，陰莖可勃起，但勃起長度無明顯變化，體育鍛煉成績較同齡人差。病情介紹現(xiàn)病史：（續(xù)前）15歲身高僅有1.46米左右，曾經(jīng)到深圳市婦幼保健院，給予骨骼X線等檢查，具體檢查結(jié)果及診

2、斷不詳，給予生長激素治療9個(gè)月后停止治療。停止治療3年后身高開始長高，逐漸長高至目前1.7米左右，未予進(jìn)一步診治。本次為進(jìn)一步診治入院。幼稚面容，皮膚色素正常，頭顱無畸形，無兔唇、腭裂，頭發(fā)、眉毛濃密。喉結(jié)無隆起無胡須生長脖子粗短，甲狀腺無腫大陰莖短小，未勃起情況下長度約3cm，包皮過長，無法翻露龜頭無尿道下裂，陰囊小，陰囊內(nèi)未捫及睪丸。乳房輕度隆起，乳暈色素淡，無結(jié)節(jié)，無橘皮征，擠壓乳頭無乳汁分泌。無腋毛生長。入院前輔助檢查甲狀腺功能TT3（nmol/L）TT4 （nmol/L）FT3（pmol/L）FT4（pmol/L）TSH（uIU/mL）2013-10-31.8458.15（）4.12

3、4.83（）5.827（）參考值1.34-2.7378.4-157.43.00-6.007.9-17.40.34-5.6性激素孕酮（ng/ml）睪酮（ng/dl）雌二醇（pg/ml）LH（mIU/mL）FSH（mIU/mL）PRL（ng/mL）2013-10-30.3816（）20（）0.20（）0.44（）18.03（）參考值0.14-2.06175-78120-471.24-8.621.27-19.262.64-13.13初步診斷1.低促性腺激素性功能減退癥；2.繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥。診斷思路繼發(fā)性性腺功能減退繼發(fā)性甲狀腺功能減退垂體功能減退？下丘腦功能減退？腎上腺功能減退？生長激素-I

4、GF-1軸功能減退？垂體-腎上腺皮質(zhì)軸功能檢測24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇（ug/24h）8am皮質(zhì)醇（ng/ml）8am ACTH（pmol/L）10-9至10-102（）12.16（）3.1510-10至10-113.1（）10.00（）2.24參考值3.5-4567-22610.2124小時(shí)尿17羥皮質(zhì)醇（mg/24h）24小時(shí)尿17酮皮質(zhì)醇（mg/24h）10-11至10-122.27（）10.3410-13至10-141.3（）8.03（）參考值3.00-10.0010.00-25.00垂體-腎上腺皮質(zhì)軸功能檢測胰島素耐受試驗(yàn)時(shí)間靜脈血糖（mmol/L）GH（ng/mL）ACTH（pmol/

5、L）0min4.50.063.230min2.30.0560min3.50.0590min3.50.052.26判斷標(biāo)準(zhǔn)：血糖低于1.9mmol/L或出現(xiàn)明顯低血糖反應(yīng)，血漿皮質(zhì)醇達(dá)到550nmol/L(20ug/dL）以上，ACTH達(dá)到33pmol/L(150pg/mL)以上表示正常反應(yīng)。結(jié)果提示：ACTH缺陷。繼發(fā)性性腺功能減退繼發(fā)性甲狀腺功能減退垂體功能減退？繼發(fā)性腎上腺功能減退生長激素-IGF-1軸功能減退？生長激素-IGF-1軸功能檢測垂體激素10月9日10月10日10月11日參考值GH（ng/mL）0.083.00IGF-1（ng/mL）7.08（）219-664ACTH（pmol

6、/L）3.152.2410.21TSH（uIU/mL）7.369（）0.34-5.6LH（mIU/mL）0.20（）1.24-8.62FSH（mIU/mL）0.49（）1.27-19.26精氨酸興奮試驗(yàn)時(shí)間GH（ng/mL）刺激前0分鐘0.05刺激后30分鐘0.05刺激后60分鐘0.06刺激后90分鐘0.05刺激后120分鐘0.05判斷標(biāo)準(zhǔn)：正常人刺激后血GH峰值較基礎(chǔ)值升高3倍，高峰在60-120分鐘，多在60分鐘；GH缺乏者反應(yīng)高峰值5ug/L。正常兒童GH峰值一般超過7ug/dL，低于3ug/dL提示GH缺乏，介于3-7ug/L之間表示有垂體GH儲備功能減退。結(jié)果提示：GH缺乏。胰島素耐

7、受試驗(yàn)時(shí)間靜脈血糖（mmol/L）GH（ng/mL）ACTH（pmol/L）0min4.50.063.230min2.30.0560min3.50.0590min3.50.052.26判斷標(biāo)準(zhǔn)：1、注射胰島素后，任何一次血生長激素10ug/L，即可除外生長激素缺乏癥；2、5ug/LGH10ug/L，為不完全性生長激素缺乏癥；3、GH5ug/L為完全性生長激素缺乏癥。結(jié)果提示：完全性生長激素缺乏癥。繼發(fā)性性腺功能減退繼發(fā)性甲狀腺功能減退垂體功能減退？繼發(fā)性腎上腺功能減退完全性生長激素缺乏癥垂體前葉功能減退下丘腦功能減退？GnRH興奮試驗(yàn)時(shí)間促黃體生成素（mIU/mL）促卵泡刺激素（mIU/mL）

8、0min0.330.5615min0.40.8130min0.31.0660min0.31.290min0.261.37120min0.231.38參考值1.24-8.6212.7-19.26判斷標(biāo)準(zhǔn)：1、正常反應(yīng)：靜脈注射GnRH后，LH升高一般不小于10-20IU/L，比基礎(chǔ)值升高2-5倍，高峰值出現(xiàn)在15-30min；FSH反應(yīng)慢，幅度小，某些正常人在GnRH刺激后FSH并不增高。2、過度反應(yīng)：高峰值比基礎(chǔ)值升高5倍以上。3、延遲反應(yīng)：高峰出現(xiàn)時(shí)間遲于正常反應(yīng)時(shí)間。如LH峰值在60min以后出現(xiàn)可視為延遲反應(yīng)。4、無反應(yīng)或低弱反應(yīng)：即注入GnRH后，LH值無明顯變化，一直處于低水平（其增

9、加未達(dá)基礎(chǔ)的2倍），F(xiàn)SH的變化更小。結(jié)論：無反應(yīng)。下丘腦-垂體（促性腺激素）軸功能測定下丘腦功能減退繼發(fā)性性腺功能減退繼發(fā)性甲狀腺功能減退垂體功能減退？繼發(fā)性腎上腺功能減退完全性生長激素缺乏癥垂體前葉功能減退若垂體功能完整，GnRH興奮試驗(yàn)應(yīng)該有所反應(yīng)！其他功能測定HCG興奮試驗(yàn)時(shí)間睪酮（ng/dL）雌二醇（pg/mL）17羥基孕酮（ng/mL）刺激前15分鐘16200.03刺激前0分鐘16200.03刺激后24小時(shí)16200.03刺激后48小時(shí)16200.03刺激后72小時(shí)162030018.7160min8.1130015.41120min8.1630015.96180min5.066.

10、659.05結(jié)論：糖耐量受損，胰島素抵抗。其它功能測定影像學(xué)資料-垂體MRT1WI矢狀位平掃T1WI矢狀位增強(qiáng)影像學(xué)資料-垂體MRT2WI矢狀位平掃T2WI矢狀位增強(qiáng)影像學(xué)資料-垂體MRT1WI冠狀位2T1WI冠狀位1影像學(xué)資料-垂體MRT2WI冠狀位1T2WI冠狀位2影像學(xué)資料-垂體MRT1WI矢狀位增強(qiáng)1T1WI矢狀位增強(qiáng)2影像學(xué)資料-垂體MRT1WI冠狀位增強(qiáng)1T1WI冠狀位增強(qiáng)2結(jié)論：部分空泡蝶鞍。影像學(xué)資料-腕關(guān)節(jié)X線結(jié)論：雙腕骨齡約15-20周歲，與實(shí)際年齡不符。影像學(xué)資料-超聲影像學(xué)資料-超聲影像學(xué)資料-超聲結(jié)論：雙側(cè)隱睪癥。影像學(xué)資料-超聲前列腺彩超：盆腔內(nèi)未見明顯前列腺聲像。

11、腹腔B超：腹腔內(nèi)未見明顯子宮、包塊及積液。其它嗅覺測定：可準(zhǔn)確分辨清水、白醋、酒精。紅綠色盲測定：無異常。視野測定：未見明顯異常。純音聽閾測定：雙耳感音性神經(jīng)性耳聾。外周血染色體檢查結(jié)論：46，XY，男性核型。首頁醫(yī)生診斷1、聯(lián)合垂體激素缺乏： 低促性腺激素性腺功能減退癥 繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥 繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥 完全性生長激素缺乏癥2、部分空泡蝶鞍3、雙耳感音神經(jīng)性耳聾4、雙側(cè)隱睪癥5、糖耐量受損 胰島素抵抗垂體柄阻斷綜合征的定義垂體柄阻斷綜合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS) 是指垂體柄缺如或明顯變細(xì)，合并垂體后葉異位，下丘

12、腦分泌的激素不能通過垂體柄輸送到垂體后葉以及分泌的促垂體激素釋放激素部分或完全無法通過垂體門脈系統(tǒng)作用于垂體前葉，使垂體前葉發(fā)育不良所致的臨床系列征候群。垂體柄阻斷綜合征的臨床表現(xiàn) 由于下丘腦分泌的促垂體激素釋放激素部分或完全無法通過垂體門脈系統(tǒng)作用于垂體前葉，而出現(xiàn)垂體前葉功能減低的表現(xiàn)：生長激素完全或部分缺乏致生長遲緩、身材矮??；促甲狀腺素缺乏致甲狀腺功能低下；促性腺激素缺乏致性腺發(fā)育不良，隱睪和青春期第二性征發(fā)育延遲；促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏者致心悸等表現(xiàn)。鑒別診斷1先天性垂體異常：垂體發(fā)育不全的主要表現(xiàn)是單一或多種垂體前葉激素缺乏。其常見原因有垂體轉(zhuǎn)錄因子基因突變：在人體和小鼠垂體表達(dá)影響

13、其發(fā)育和功能的基因主要有HESX-1、SLX3、LHX3、PITX1、Pit-1和Prop-1。已有Pit-1、Prop-1、HESX-1和LHX3突變引起混合性垂體激素缺乏的報(bào)道。鑒別診斷2HESX-1（homeobox gene expressed in ES cells）作為同源框基因家族成員，是垂體發(fā)育的早期標(biāo)志基因，基因敲除小鼠垂體發(fā)育不全，并伴有各種中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷，如前腦發(fā)育不全、無眼或小眼、嗅神經(jīng)發(fā)育缺陷和拉特克囊分叉。鑒別診斷3Morsier綜合征，又稱透明隔-視神經(jīng)發(fā)育不全癥，患者也有類似的表現(xiàn)，視神經(jīng)、中線結(jié)構(gòu)包括胼胝體和透明隔以及垂體發(fā)育不全。HESX-1基因雜合子

14、突變的患者有輕度垂體功能減退。鑒別診斷4LHX3（LIM homeobox gene3）編碼2個(gè)N端串聯(lián)重復(fù)的LIM基因序列和1個(gè)C端DNA結(jié)合同源域。LHX3-/-小鼠有拉克特囊形成，但除促腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞外，其他細(xì)胞不分化。在人類，此基因突變引起生長遲緩，除ACTH外，其他垂體前葉激素完全缺乏，頸椎活動(dòng)嚴(yán)重受限。Netchine等報(bào)道兩例LHX3基因缺陷的患者，表現(xiàn)為LH、FSH、GH、PRL和TSH缺乏。鑒別診斷5Prop-1（prophet of Pit-1）是垂體特異性的轉(zhuǎn)錄因子，對多種垂體細(xì)胞的生長發(fā)育起重要作用。Prop-1基因的表達(dá)對后續(xù)的Pit-1基因的表達(dá)是必需的。已有此基因

15、突變時(shí)第296bp后3個(gè)重復(fù)的GA序列中有2bp缺失。突變基因失去與其靶基因結(jié)合的能力，不能調(diào)節(jié)靶基因的轉(zhuǎn)錄，受累患者不僅有Pit-1基因突變引起的GH、PRL和TSH缺乏，也有LH、FSH缺乏。是否考慮懷疑費(fèi)赫利希綜合征：費(fèi)赫利希綜合征（Frohlichs syndrome）為下丘腦的低促性腺激素性腺功能減退癥和肥胖。下丘腦病變多是原因未明的特發(fā)性損害。少數(shù)患者是下丘腦占位性病變或炎癥以及向上擴(kuò)展的垂體占位性病變壓迫下丘腦引起。青春期第二性征不發(fā)育，外生殖器幼稚，小睪丸，可有隱睪和男性乳房發(fā)育。肥胖以頸、軀干和四肢近端較為明顯。因骨骺閉合延遲有身材偏高的趨勢，但當(dāng)并發(fā)有GH缺乏時(shí)，則身高正常

16、或偏矮。鞍上或鞍內(nèi)占位性病變患者可出現(xiàn)多種垂體激素缺乏，如甲狀腺功能減退和（或）腎上腺皮質(zhì)功能減退以及壓迫癥狀。治療一、激素替代治療1、性激素替代治療對青春期前男性患兒，小劑量睪酮制劑治療3個(gè)月，可以使陰莖增大到同齡兒童的水平，但不會(huì)引起骨骺融合而影響線性生長，亦不引起明顯的男性化征象。對青春期或成年患者，可長期睪酮替代治療，替代治療開始的時(shí)間通常為14歲。常用的睪酮制劑有：庚酸睪酮：200mg肌注每2-3周1次；十一酸睪酮：250mg肌注每2-3周1次，或者口服，其起始劑量：120-160mg/d，分2次餐后服，第二性征充分發(fā)育后改為維持量40-120mg/d。治療2、促性腺激素治療HCG（

17、2000u肌注2-3次/周）長期治療可使男性患者血清睪酮水平恢復(fù)正常，睪丸容積稍有增大，一般無精子發(fā)生。HCG加HMG的治療方案一般為HCG 1500-2000u+HMG 7.5u每周肌注3次，3-6個(gè)月可有睪丸增大，精液中出現(xiàn)精子，約需1年才可能有生育能力，常規(guī)劑量治療無效的患者可以加大劑量。治療3、GnRH脈沖治療模仿生理性GnRH脈沖式釋放給藥是治療IHH的一種合理的選擇，用脈沖泵皮下注GnRH（10肽）25ng/（kg2h），長期治療可使大部分患者LH脈沖分泌恢復(fù)正常，血清LH、FSH、E2和睪酮達(dá)到正常水平。男性患者治療后精液中有成熟的精子，女性患者出現(xiàn)排卵。長期GnRH脈沖治療的效

18、果與以下因素密切相關(guān)：治療前的性腺發(fā)育狀態(tài)，睪丸容積大、睪酮水平相對較高者治療效果好；抑制素B水平，凡抑制素B60pg/ml者治療效果差；伴有隱睪癥者，治療效果差。治療二、隱睪癥的治療隱睪癥經(jīng)確診后均可接受手術(shù)治療，對于腹腔內(nèi)睪丸、體檢不可觸及并且影像學(xué)檢查未及的睪丸、梗阻型隱睪以及異位睪丸，手術(shù)應(yīng)作為首選。由于隱睪1歲后自行下降并不多見，而早期即可變性，早期手術(shù)雖然并不能消除隨后患側(cè)睪丸惡變的可能性，但可使其達(dá)到最小化，綜合這些情況，手術(shù)糾正的時(shí)間應(yīng)在2歲以前。治療三、空泡蝶鞍的治療輕癥患者無需治療。內(nèi)科治療包括對癥處理及激素替代治療。以下情況有手術(shù)指征：嚴(yán)重的視力障礙及視野改變；疑有鞍區(qū)腫

19、瘤并引起垂體機(jī)能低下；難以忍受及不能解釋的頭痛；大量蛛網(wǎng)膜充填伴鞍底骨吸收；腦脊液鼻漏；嚴(yán)重顱高壓伴腦回壓跡象及顱縫分離。結(jié)論診斷修正和編碼主要診斷：垂體柄阻斷綜合征（合并編碼） 已包括以下診斷： 低促性腺激素性腺功能減退癥 繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥 繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥 完全性生長激素缺乏癥 雙側(cè)隱睪癥 查找編碼垂體柄阻斷綜合征 選擇主導(dǎo)詞：功能減退 在第三卷索引中查找編碼： 功能減退 垂體 E23.0在第一卷中核對編碼： 其他的垂體功能減退癥 NEC E23.616結(jié)論診斷修正和編碼其他診斷： 雙耳感音神經(jīng)性耳聾 胰島素抵抗 糖耐量受損 查找編碼雙耳感音神經(jīng)性耳聾 選擇主導(dǎo)詞：聾在第三

20、卷索引中查找編碼： 聾 感音神經(jīng)性 雙側(cè)在第一卷中核對編碼： 雙側(cè)感音神經(jīng)性聽覺喪失 H90.300查找編碼胰島素抵抗 選擇主導(dǎo)詞：疾患在第三卷索引中查找編碼： 疾患 胰腺內(nèi)分泌 特指的 NEC在第一卷中核對編碼： 胰腺內(nèi)分泌其他特指的疾患 E16.801查找編碼糖耐量受損 選擇主導(dǎo)詞：糖尿病前期 在第三卷索引中查找編碼： 糖尿病前期 在第一卷中核對編碼： 葡萄糖耐量試驗(yàn)異常 糖尿病前期 R73.000查找編碼垂體柄阻斷綜合征臨床表現(xiàn)可細(xì)分的診斷： 低促性腺激素性腺功能減退癥 繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥 繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥 完全性生長激素缺乏癥 雙側(cè)隱睪癥查找編碼低促性腺激素性腺功能減退癥

21、 選擇主導(dǎo)詞：性腺功能減退癥在第三卷索引中查找編碼： 性腺功能減退癥 促性腺激素分泌不足在第一卷中核對編碼： 促性腺激素分泌不足的性腺功能減退癥 E23.006查找編碼繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥 選擇主導(dǎo)詞：功能減退癥在第三卷索引中查找編碼： 功能減退癥 甲狀（腺）（后天性）E03.9在第一卷中核對編碼： 其他特指的甲狀腺功能減退癥 E03.801查找編碼完全性生長激素缺乏癥 選擇主導(dǎo)詞：缺乏（癥），不足在第三卷索引中查找編碼： 缺乏（癥），不足 生長激素（特發(fā)性）（單一性）在第一卷中核對編碼： 垂體功能減退癥 單一缺乏：生長激素 E23.009查找編碼雙側(cè)隱睪癥 選擇主導(dǎo)詞：隱睪癥在第三卷索引中

22、查找編碼： 隱睪癥 雙側(cè)在第一卷中核對編碼： 睪丸未降 雙側(cè)睪丸未降 Q53.201內(nèi)分泌?？疲呵橛歇?dú)鐘國際疾病分類（ICD-10）的內(nèi)容類目表：內(nèi)分泌、營養(yǎng)和代謝疾病章臨床診斷中國際疾病分類編碼體會(huì)癥狀學(xué)：糖尿病性昏迷等診斷學(xué)：問、視、觸、叩、聽、嗅診和生化檢驗(yàn)解剖學(xué)：甲狀腺、腎上腺等生理學(xué)：胰島素、性激素等病理學(xué)：甲狀腺結(jié)節(jié)、糖尿病 臨床診斷中國際疾病分類編碼體會(huì)內(nèi)分泌腺解剖圖臨床診斷中國際疾病分類編碼體會(huì)臨床醫(yī)生使用的內(nèi)分泌科疾病診斷名稱： 來自醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)，和IND(國際疾病命名法)，以及內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)。臨床診斷中國際疾病分類編碼體會(huì)內(nèi)分泌、營養(yǎng)和代謝疾病章，是ICD-10（疾病和有關(guān)健康問題的國際統(tǒng)計(jì)分類第10版）中的