兒童孤獨癥病因、表現(xiàn)和鑒別診斷

1、兒童孤獨癥病因、表現(xiàn)和鑒別診斷兒童孤獨 癥 知 多 少 ？流行病學病因臨床表現(xiàn)診斷鑒別診斷治療預后孤獨癥（Autism) 兒童期孤獨癥childhood autism嬰兒孤獨癥infantile autismLeo Kanner綜合征兒童發(fā)育障礙性疾病腦功能發(fā)育不良以社會交往障礙言語發(fā)育障礙興趣范圍狹窄、行為刻板重復*Kanner等早期認為患病率約2萬5/萬 1982年陶國泰在我國首先報道4例 2007年美國國立衛(wèi)生研究所1/150國內(nèi)尚未見大規(guī)模流行病學報道男女比率方面，國外報道約4：1 我國更為懸殊，約為6 9：1是僅次于精神發(fā)育遲滯的發(fā)育行為疾病較腦癱和DOWNS綜合征高一、流行病學病因

2、至今未完全明了父母情感學說已被否認疫苗注射學說、汞中毒學說、霉菌感染學說、免疫異常學說等缺乏足夠依據(jù)遺傳學說目前有較多支持，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些染色體和基因改變二、病因注射MMR麻疹、腮腺炎、風疹三聯(lián)疫苗 1991年報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82，雙卵同病率為10； 同胞患病率為3%-5%，遠高于一般群體 ，存在家族聚集現(xiàn)象。兩人都患上孤獨癥的幾率63-98%同卵雙胞胎0-10%異卵雙胞胎3%非雙胞胎兄弟姊妹孤獨癥的染色體和基因異常脆性X染色體RELN基因HoxA1基因WNT2基因Serotonin transporter gene (HTT)15q11-q13 的GABRB3基因 其他基因神經(jīng)學

3、發(fā)現(xiàn)神經(jīng)解剖學和神經(jīng)影象學：海馬回、杏仁核、額葉 小腦 包括fMRI、SPECT、PET等發(fā)現(xiàn)功能和結構的異常神經(jīng)生化學：5-羥色胺內(nèi)分泌異常：胃腸道激素、腦腸肽、胰泌素異常與孤獨癥的關系杏仁核神經(jīng)心理異常心靈（理）理論（theory of mind, TOM） 缺陷執(zhí)行功能障礙（executive function, EF）中樞集合功能(central coherence)缺陷 “圖像思維”理論（Temple Grandin）1、社會交往障礙2、語言交流障礙3、重復刻板行為4、智力5、感覺異常6、其他癥狀三、臨床表現(xiàn)Kanner三聯(lián)征缺乏目光對視，“目中無人”獨自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不

4、喜歡擁抱或避免與他人接觸無恰當?shù)纳眢w語言,例如點頭搖頭極少微笑、難相處/不聽指揮與父母親的依戀情感障礙或延緩社會交往障礙-核心癥狀 該孤獨癥少女陷于自我沉溺狀態(tài)，是孤獨癥的特征表現(xiàn)之一。不能建立伙伴關系不能進行正常游戲 語言障礙不會說話或說話遲（就診首位原因）聽力基本是正常的語言刻板、重復、鸚鵡式語言你我（人稱代詞）不分自言自語、大哭大笑、尖叫無意義的語言電視廣告語言語音、語調(diào)、語速異常重復刻板行為種類繁多，各個兒童不同時期表現(xiàn)不一重復動作（轉(zhuǎn)圈、搖晃、開關、撕紙）堅持一成不變（玩具、睡眠、路線）重復刻板語言對某些物件或事情的不尋常興趣（電視廣告、天氣預報、某一首歌、天線寶寶）重復刻板的行為高

5、度刻板的行為阻礙學習學到的技能少沒有可替換的行為智力多數(shù)兒童智力落后（70）多數(shù)兒童在某一或幾方面有特殊能力，又稱白癡學者約20%兒童智力正常，10%兒童高智商均存在三大主要特征或智力結構異常機械記憶力良好、多數(shù)對音樂有興趣感覺異常聽知覺敏感，喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼觸覺異常，表現(xiàn)在對物件的好惡痛覺異常，多不怕痛視覺異常：對特別圖象的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。運動一般十分靈活其他表現(xiàn)多數(shù)兒童多動明顯，來回跑動不知疲倦少數(shù)兒童有癲癇不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動、固執(zhí)、激動等行為多見，可能與父母教育方式有關日常生活自理能力差三歲半孤獨癥兒童的畫

6、八歲正常兒童的畫不 怕 危 險極 端 好 動 或 過 度 安 靜目前沒有特異性實驗室診斷手段CT、MRI、SPECT、PET、腦電圖、染色體、誘發(fā)電位等檢查有助鑒別診斷根據(jù)典型臨床表現(xiàn)孤獨癥診斷不難診斷可根據(jù)DSM-IV或ICD-10為標準CHAT、CARS、ABC是常用量表四、診斷簡易嬰幼兒孤獨癥篩查量表CHAT給父母親的幾個問題:1.孩子曾玩過假裝游戲嗎?2.您的孩子曾用過食指指他需要,喜歡 或感興趣的東西嗎?3.您的孩子對別的小朋友感興趣嗎?4.您的孩子喜歡玩躲貓貓游戲嗎?5.您的孩子曾經(jīng)拿過東西給你或向您 顯示什么東西嗎?如有2個或更多是“不”，懷疑孤獨癥醫(yī)生的觀察:1.在診室里,孩子

7、與您有過目光接觸嗎?2.吸引孩子的注意,然后指向房間對側一個 有趣的玩具,說:“嘿,看,那里有一個不汽車”, 觀察孩子的面部表情,孩子有沒有看你所 指的玩具? 3.吸引孩子的注意,然后給孩子一個玩具小 茶杯和茶壺,對孩子說:“喝杯茶吧” 。觀察孩子, 看他有無假裝倒茶喝茶等動作。 4.問孩子:“燈在哪里?”或問“把燈指給我看看”, 孩子會用他的食指指燈嗎?如有2個或以上是“沒有”或否認，懷疑孤獨癥簡易嬰幼兒孤獨癥篩查量表CHAT1、語言發(fā)育遲緩2、精神發(fā)育遲滯：10%3、兒童精神分裂癥：5歲后4、ADHD5、聾啞6、其他：五、鑒別診斷脆性X綜合征：特殊面容結節(jié)性硬化：皮膚特殊斑紋、CT未恰當治

8、療的PKU：尿六、治療高強度長期訓練根據(jù)評估制訂個體化訓練計劃別讓孩子獨自閑著理解與容忍：特別重要行為改變發(fā)現(xiàn)培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化低功能兒童的治療目標：消除異常行為服從簡單命令和規(guī)則提高自理能力建立基本的情感 適當?shù)臏贤?適當?shù)挠螒蚰芰Ω吖δ軆和闹委熌繕耍涸缙诮槿牒透深A盡早進入主流教育提高其語言流暢性 人際交往技能 社會適應 家庭支持等方面的能力世界主流治療方法 1.應用行為分析療法ABA2.結構化教學法TEACCH3.人際關系發(fā)展干預RDI 4.圖片交流交換系統(tǒng)PECS5.社交技能訓練SST6.特定治療: 語言訓練ST 感覺統(tǒng)合訓練SIT 藥物治療應用行為分析療法行為矯正原理，大量使用正性強化關鍵技

9、術是行為分解訓練（DTT）發(fā)出指令兒童反應對兒童反應的應答間歇記錄 結構化教學法（TEACCH） “孤獨癥和相關交流障礙兒童的治療和教育” 北卡羅來納大學建立的一套專門針對孤獨癥兒童的教育和訓練方法。 核心是增進孤獨癥兒童對環(huán)境、對教育和訓練內(nèi)容的理解和服從。 訓練內(nèi)容: 兒童模仿 粗細運動 知覺能力 認知功能 手眼協(xié)調(diào) 語言理解和表達 生活自理 社交及情感等各個方面結構化目的 理解他人，避免引起混亂 情緒安定，逐漸建立自信 有效的學習，適當集中注意力 促進自立 行為規(guī)范化我不知道今天在課堂上會發(fā)生什么事. 有這么多的指令.我不能記住每樣東西!我該怎么辦?1.環(huán)境結構化2.作息時間表結構化3.

10、個別工作系統(tǒng)4.視覺標志 要 素環(huán)境結構化(physical organization)桌子書架墻壁游戲、休息室入口餐桌時間結構化schedules上學（8:00)放學(16:00)學習散歩結束時間結束時間人際關系發(fā)展干預由美國GUTSTEIN建立是當前的最新療法強調(diào)改變自我中心各個年齡均適用16級，6級時達到正常成人水平核心是經(jīng)驗分享（感覺、知覺、表象、思維）、共同關注、行為協(xié)調(diào)、情感協(xié)調(diào)、建立和維持友誼等感覺統(tǒng)合訓練運用滑板、秋千、平衡木等游戲設施對兒童進行訓練，根據(jù)報道和觀察對于減少孤獨癥兒童的多動行為、增加語言和交流等，有較好的療效。 1）多動行為：哌甲酯（利他林）2）攻擊行為：氟哌啶

11、醇，維思通3）刻板僵直行為：5羥色胺再攝取抑制劑（SSRI）4）睡眠障礙：褪黑激素（MELATONIN）等；5）其他藥物：大劑量維生素B6合并鎂劑、 大劑量維生素C和葉酸等， 但療效尚不確切 過動躁動不安癲癇注意力不專注攻擊自傷衝動藥物治療其它治療方法：聽覺統(tǒng)合訓練(Auditory Integrative Training，AIT)認知訓練 (Individual recognized training)家庭訓練指導(Family training instruction)可視音樂治療（Visual music therapy）地板時間（ floor time)：情緒，情感社交故事(Soci

12、al story)海豚、白鯨輔助治療（Dolphin and Beluga Assisted Therapy）瑜伽（Yoga ）水療（ water therapy ）馬術（ horsemanship ）特殊飲食 (special foods）游戲 ( play )聽覺統(tǒng)合訓練 (Auditory Integrative Training，AIT) 聽覺過敏1、4歲以下者2、配戴助聽器者3、中耳充血或炎癥4、高頻耳聾者5、第一次治療9-12個月以內(nèi)者6、腦電圖異常者。禁忌證可視音樂治療 音樂(聽覺)治療和視覺治療 現(xiàn)實視聽世界和虛幻視聽世界 使音色，旋律，節(jié)奏，色彩，形狀的變換融為一體 最大限度

13、發(fā)掘大腦潛能歡樂頌、太陽頌、浪漫曲紅色、黃色、紫色為主要基調(diào)喚醒、催進、激勵的作用抑郁喜獨處的孩子紅色的燈光青春曲、幻想曲、小夜曲和圖片展覽會綠、藍色為主要色調(diào)安寧，平靜，快樂的作用興奮多動的孩子藍色的燈光 取決于: 患者病情的嚴重程度 兒童的智力水平 教育和治療干預的時機和干預程度 七、預后智力正常和有語言者預后好，AS和高功能孤獨癥患兒教育得當預后好不予治療多數(shù)孤獨癥為終身智力殘疾通過“訓練”而“治愈”的幾乎可以說沒有。能夠進行生活自理，甚至是獨立生活并展示出良好發(fā)展狀態(tài)的個案是很多。孤獨癥兒童具有極強的可塑性，教與不教，教得是否得當，他們的發(fā)展方向是完全不同的。早期訓練教育效果良好。多數(shù)通過訓練教育兒童預后可以改善 。 診斷之日起！父母的作用接受事實，克服心理不平衡狀況愛心、耐心、恒心、信心、決心合理使用原則: 促進交流為核心;理解容忍不良行為;改變不良行為培養(yǎng)正常行為;發(fā)現(xiàn)培養(yǎng)與轉(zhuǎn)化特殊能力建立治療教育計劃和療效觀察記錄和醫(yī)生建立長期的咨詢合作關系 美國瑞姆蘭博士：“當你面對孤獨兒時，要努力去感覺他這一段時間又學會了什么?！?一位德國母親感嘆說：“孤獨癥的孩子能走多遠，只有上帝知道，我想知道的是，與昨天相比，我的女兒今天又學