胎兒顏面部畸形超聲診斷

1、關(guān)于胎兒顏面部畸形的超聲診斷第一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月內(nèi) 容 提 要一、顏面部的胚胎發(fā)育二、顏面部主要結(jié)構(gòu)及常見畸形的顯示切面三、顏面部畸形的超聲診斷 1.眼畸形 2.外鼻畸形 3.口與唇畸形 4.小下頜畸形 5.耳畸形 6.淚囊突出 7.顏面部腫瘤第二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月一、顏面部的胚胎發(fā)育1. 眼的胚胎發(fā)育 胚胎第5周眼的原基形成一對眼溝 - 向外胚層表面生長形成左右眼泡 - 眼泡遠(yuǎn)端逐漸內(nèi)陷為眼杯 - 同時(shí)，外胚層上皮變厚形成晶狀體板 - 凸入眼杯形成晶狀體泡 - 胚胎第8周眼的結(jié)構(gòu)形成。 玻璃體由間充質(zhì)形成的纖維網(wǎng)和網(wǎng)眼空隙中的膠狀物質(zhì)共同形成。

2、第8周眼瞼開始形成 - 20周之前上、下眼瞼暫時(shí)融合- 20周之后上、下眼瞼可分開。 雙眼最初位于胚胎頭部兩側(cè)，成180度角 - 發(fā)育過程中逐漸向前移動 - 至出生時(shí)兩眼眶角度為71度左右。第三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 2. 鼻、唇、口腔的胚胎發(fā)育 胚胎第4周 - 原始口腔周圍形成5個(gè)突起：正中額鼻突 ， 兩側(cè)上頜突，下方兩個(gè)下頜突。 胚胎第5周 - 額鼻突兩側(cè)形成一對鼻原基 - 形成左、右內(nèi)側(cè)鼻突和左、右外側(cè)鼻突 - 內(nèi)側(cè)鼻突向中線下方移行，第7周融合成鼻中部結(jié)構(gòu)（包括鼻小柱和上唇人中）- 同時(shí)外側(cè)鼻突和上頜突融合形成鼻側(cè)部及鼻翼 - 內(nèi)、外側(cè)鼻突在下方圍成鼻孔。 了解這一過

3、程對某些面部畸形如前腦無裂畸形的面部畸形更容易理解。第四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 兩側(cè)上頜突向中線方向生長與內(nèi)側(cè)鼻突向下生長并融合成人中的球狀突 -球狀突相互融合形成上唇 - 兩側(cè)下頜突向中線方向生長并在中線融合形成下唇、下頜骨、牙及下頜軟組織 - 上頜突與下頜突相聯(lián)合形成口角部 - 胚胎712周唇形成。 內(nèi)側(cè)鼻突的球狀突形成前頜突 - 在中線融合形成原發(fā)腭 - 兩側(cè)上頜骨的腭突向中線生長并融合形成繼發(fā)腭 - 腭發(fā)育完全后，原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間形成一弓形融合線 - 其垂直線為兩側(cè)繼發(fā)腭之間的融合線，從切牙延伸至懸雍垂 - 胚胎712周腭形成。第五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022

4、年6月 3.下頜的胚胎發(fā)育 兩側(cè)第一腮弓分別生長出一個(gè)下頜突 - 左、右下頜突逐漸向中線方向生長、發(fā)育、移行 - 在口凹下方中線處相互融合成下頜骨及下唇。第六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月二、顏面部主要結(jié)構(gòu)及常見顯示切面超聲顯示切面 面部解剖結(jié)構(gòu) 面部畸形 冠狀切面 鼻、唇、下頜、眼、耳 唇裂、眼畸形、耳低位、口咽部腫瘤矢狀切面 前額、鼻、下頜、頸部 小下頜畸形、上頜前凸、長鼻畸形、前額凸出、塌鼻梁、腫瘤（口腔、頸部）雙眼橫切面 眼眶、眼球大小、眼距測量 眼距過近、過遠(yuǎn)，小眼畸形，無眼畸形 頜骨水平橫切面 上頜骨、牙槽、乳牙 牙槽突裂、唇裂 第七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6

5、月三、顏面部畸形的超聲診斷第八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月眼 畸 形1眼距過近原因：全前腦畸形(最常見原因)某些染色體畸形小頭畸形 超聲診斷：眼內(nèi)距及眼外距均低于正常孕周的第百分位。極度眼距過近，以致單眼眶、單眼球形成獨(dú)眼畸 形。 第九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例:眼眶過近至融合獨(dú)眼 6.avi 8.avi 9.avi第十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月眼距過遠(yuǎn) 原因：原發(fā)性眼部移行受阻中部面裂綜合征（極少見） 繼發(fā)性眼部移行受阻額部腦或腦膜膨出（最常見的原因） 顱縫早閉其他因素染色體畸形 主要為Turner綜合征 超聲診斷： 眼內(nèi)距超過正常預(yù)測值的第95百

6、分位。第十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 中部面裂綜合征：又稱鼻額發(fā)育不良畸形 主要特征：眼距過遠(yuǎn) 額骨在前方裂開 鼻在中線處裂開 兩鼻孔間距明顯增大 可伴有中央唇裂或腭裂 （最嚴(yán)重的可表現(xiàn)為前額部骨骼缺如、雙眼位于頭的兩側(cè)、兩鼻孔完全分離且間距明顯增大、前額突及唇緣不融合、鼻與口共同形成一個(gè)大開口。輕者僅表現(xiàn)眼距過遠(yuǎn)、鼻根部變寬而上唇正常。） 預(yù)后：80%面裂綜合征病例智力正常 約20%患兒智力在臨界水平或輕度下降 智力嚴(yán)重障礙者不到10%第十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例眼 距 增 寬第十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月3. 小眼畸形（比較罕見）原因：

7、主要為染色體畸形 三倍體 9、13、16三體 染色體缺失 環(huán)境因素 胎兒先天感染 胎兒酒精綜合征 某些基因綜合征 常染色體顯性或隱性或X連鎖 遺傳的某些畸形主要特征： 眼球及眼眶明顯縮小，眼裂也小，也稱先天性小眼球。 可單側(cè)或雙側(cè)受累。 可伴有其他器官或系統(tǒng)的畸形。第十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月超聲診斷： 測量眼眶左右徑低于正常孕周預(yù)測值的第5百分位數(shù)。 單側(cè)小眼畸形表現(xiàn)為病變側(cè)眼眶及眼球明顯小于健側(cè)， 在雙眼橫切面上明顯不對稱；雙側(cè)小眼畸形時(shí)表現(xiàn)為雙 側(cè)眼眶及眼球明顯縮小，可伴有眼內(nèi)距增大，兩眼眶直 徑，眼內(nèi)距不成比例，眼內(nèi)距明顯大于眼眶左右徑，小 眼球內(nèi)可有異?；芈暎嘎暡?/p>

8、。 合并畸形的超聲表現(xiàn)：如腦積水、腎發(fā)育不全、并指 等。第十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月小眼畸形第十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月小眼畸形第十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月4.無眼畸形（ 極其罕見） 原因：胚胎期眼泡形成障礙所致 與胚胎34周時(shí)孕周 母體受風(fēng)疹病毒感染、過量X 線照射、 維生素A過多攝入有關(guān)。 少數(shù)為常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳。 主要特征： 眼球缺如 眼眶縮小或缺如 眼瞼閉鎖、眼區(qū)下陷。 可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生。 可伴發(fā)于許多畸形綜合征中。第十八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月超聲診斷： 雙眼水平橫切面掃查一側(cè)或雙惻眼眶及眼球圖像不能顯

9、示，僅顯示一淺凹狀弧形強(qiáng)回聲。預(yù)后： 取決于合并其他畸形的嚴(yán)重程度。第十九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月5. 先天性白內(nèi)障原因：宮內(nèi)感染 胎兒先天感染風(fēng)疹（最常見） 巨細(xì)胞病毒、天花 流行性腮腺炎、脊髓灰質(zhì)炎 帶狀皰疹、單純皰疹、水痘 麻疹及流感等 母體孕期代謝紊亂 甲狀旁腺功能低下 鈣代謝紊亂、糖尿病 遺傳因素 常染色體顯性或隱性遺傳 X-連鎖隱性遺傳等 某些酶缺乏綜合征 G-6-PD缺乏第二十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月超聲診斷： 晶體完全呈強(qiáng)回聲。 晶體表現(xiàn)為雙環(huán)征，外側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為晶體邊界回 聲，內(nèi)側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為白內(nèi)障邊界回聲。 晶體中央出現(xiàn)強(qiáng)回聲區(qū)。預(yù)后： 可導(dǎo)致兒

10、童失明 是兒童失明的主要原因之一。第二十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月外 鼻 畸 形1.無鼻、單鼻孔、或喙鼻： 胚胎時(shí)期額鼻突未發(fā)育或發(fā)育不 全可導(dǎo)致無鼻畸形，長伴有鼻腔、鼻竇等缺如、眼 距過近或獨(dú)眼。內(nèi)側(cè)鼻突及外側(cè)鼻突的畸形發(fā)育可 形成單鼻孔畸形，主要見于全前腦。2.裂鼻：鼻原基發(fā)育向中線移行過程發(fā)生障礙可形成裂鼻， 主要見于中部面裂綜合征。4.雙鼻：兩側(cè)鼻原基畸形發(fā)育，形成4個(gè)鼻凹，若在同一個(gè) 平面則形成并列的雙鼻，若上下排列則形成上下重 疊的雙鼻。5.鞍鼻：主要見于先天性鼻骨發(fā)育平坦或下陷而成，表現(xiàn)為 鼻梁塌陷如馬鞍狀，又稱塌鼻。第二十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6

11、月超聲特點(diǎn)：無鼻在面部掃查時(shí)見不到鼻的回聲。單鼻孔往往表現(xiàn)為鼻高聳、且較長，僅見一個(gè)鼻孔回聲。喙鼻既無鼻梁也無鼻尖顯示，表現(xiàn)為一柱狀軟組織隆起，位于眼球水平上方的喙鼻多無鼻孔。裂鼻鼻梁增寬，中央可見一凹陷，兩鼻孔距離增大。雙鼻表現(xiàn)為鼻孔成倍增加。鞍鼻鼻梁扁平或凹陷，鼻骨短小或缺如。第二十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例鼻高聳 單鼻孔 0308182孔-單鼻孔.avi第二十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月喙鼻 .avi第二十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性半鼻畸形伴右側(cè)鼻竇缺如特殊病例 4.avi、6.avi第二十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月

12、同一病例：前額部強(qiáng)回聲突起雙側(cè)顳骨凹陷前額前突第二十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例中央性唇腭裂 合并鼻異常0406091中央性唇腭裂 鼻異常 眼距窄.avi第二十八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月口 與 唇 畸 形唇腭裂是最常見的顏面部畸形。唇腭裂的分類： 病 理 分 類: 單側(cè) 雙側(cè) 中央性 病變累積范圍分類： 單純唇裂 單純腭裂 唇裂合并腭裂 病變嚴(yán)重程度分類： 完全性 不完全性 第二十九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月超聲診斷：1. 唇裂： 上唇連續(xù)性中斷，裂開處與鼻孔相通。口唇微張時(shí)可呈“八”字型。唇裂大時(shí)，胎兒舌伸縮運(yùn)動明顯，嚴(yán)重者鼻與唇間結(jié)構(gòu)紊亂，上

13、唇緣顯示不清。中央性唇裂常合并鼻異常。2. 腭裂： 單純腭裂不易診斷。唇腭裂時(shí)，在口唇部橫切面掃查顯示上牙槽中斷，繼續(xù)向上延伸掃查見上腭亦裂開。 第三十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例唇 腭 裂特殊病例顏面部唇腭裂1.avi第三十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例唇 腭 裂第三十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月唇腭裂 唇腭裂1.avi第三十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月雙 側(cè) 唇 腭 裂 .avi第三十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例中央性唇腭裂 合并鼻異常0406091中央性唇腭裂 鼻異常 眼距窄.avi第三十五張，PPT共五十頁，

14、創(chuàng)作于2022年6月 預(yù)后： 不伴有其他結(jié)構(gòu)畸形的單純唇腭裂預(yù)后較好，可通過手術(shù)修補(bǔ)治愈。 正中唇裂及不規(guī)則唇裂常預(yù)后不良。 唇腭裂伴有其他結(jié)構(gòu)畸形者，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。第三十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月小 下 頜 畸 形病因：小下頜畸形的病因不清楚。 可能與腮弓形成下頜骨的過程受到某種損害而引起下頜骨、 上頜骨和耳的畸形有關(guān)。主要特征： 下頜骨小，頜后縮，下唇較上唇位置更向后。 明顯的小下頜畸形常伴發(fā)于許多染色體畸形、綜合征和骨 骼系統(tǒng)發(fā)育不良性疾病中。 常伴有其他結(jié)構(gòu)或系統(tǒng)的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。第三十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月超聲診斷：

15、 正中矢狀切面: 下唇及頦形成的曲線失去正?！癝”形或反“S”形，下頦明顯后縮，下唇后移，使曲線為一小圓弧形?；卧街?，頦越小，曲線越平直。冠狀切面: 顯示頦小，面頰至下頜的正常平滑曲線消失，此曲線在口裂以下突然內(nèi)收變?yōu)椴灰?guī)則或突然中斷。胎兒口常處于半張狀態(tài)，舌相對較大而外伸。下頜骨長度明顯小于正常（小于1/2雙頂徑）。常伴羊水過多。多數(shù)伴其他結(jié)構(gòu)畸形。第三十八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例小頜畸形 BPD 7.1cm伴有室間隔缺損第三十九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月預(yù)后:小下頜畸形可導(dǎo)致呼吸困難致新生兒死亡。小下頜畸形常伴發(fā)于一些畸形綜合征中，預(yù)后與綜合征相關(guān)。最常

16、見于己于18-三體綜合征，預(yù)后差。第四十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月耳 畸 形1.無耳畸形：一側(cè)或兩側(cè)耳缺如，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。2.小耳畸形：耳部發(fā)育不全、形態(tài)明顯異常，常伴有外耳道閉鎖及中耳 畸形。3.耳低位：外耳位置明顯低，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。 （檢出耳部畸形時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒其他部位是否有合并畸形，尤其是面部其他畸形。） 第四十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病因： 病因較多，常存在于一些畸形綜合征及染色體異常中。超聲診斷： 無耳畸形在外耳矢狀切面上不能顯示耳廓及外耳道。小耳表現(xiàn)為正常耳廓形態(tài)消失，代之以團(tuán)塊、點(diǎn)狀或形態(tài)明顯 畸形的軟組織回聲。耳位

17、低表現(xiàn)為冠狀切面耳廓明顯低于眉弓，近頸部位置。第四十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例耳廓異常耳位低第四十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例元寶耳 .avi第四十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病因: 由于先天性鼻淚管遠(yuǎn)端閉塞引起淚管囊性擴(kuò)張所致。 是由進(jìn)Hasners瓣處的一層粘膜阻斷導(dǎo)管引起。 鼻淚管通常在妊娠第7個(gè)月或者第8個(gè)月貫通。 超聲表現(xiàn)： 眼球內(nèi)下方出現(xiàn)囊性無回聲暗區(qū)，無眼球移位，但 眼球運(yùn)動不同位。 可單側(cè)也可雙側(cè)。鼻 淚 管 囊 腫第四十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月預(yù)后大約30%新生兒鼻淚管不通，但只有2%會出現(xiàn)癥狀。引起新生兒淚管阻塞的薄膜78%在三個(gè)月以內(nèi)自發(fā)破裂，91%在六個(gè)月以內(nèi)破裂。文獻(xiàn)報(bào)道囊腫直徑小于1.5cm并且妊娠30周以前不明顯。生后多可吸收，不建議患者引產(chǎn)。第四十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月病例鼻