產(chǎn)前篩查診療常規(guī)

1、產(chǎn)前篩查診療常規(guī)一、產(chǎn)前篩查程序診療常規(guī)的核心是讓進行產(chǎn)前診斷的所有孕婦均有機會做產(chǎn)前篩查，并對產(chǎn)前篩查的結(jié)果做出正確的解釋，根據(jù)醫(yī)療原則處理需進一步做產(chǎn)前診斷的病例。具體內(nèi)容包括：1、對所有的孕婦進行宣傳，對其說明產(chǎn)前篩查的意義、目的，讓進行篩查的孕婦均有機會進行知情選擇接受產(chǎn)前篩查；2、建議所有小于35歲的孕15-20周的孕婦；大于35歲的孕婦（指預(yù)產(chǎn)期時35歲）及高危孕婦做細(xì)胞遺傳檢查。3、對要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須進行詳細(xì)的病史采集及掌握問診方法：（1）詳細(xì)詢問孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重、是否有胰島素依賴性糖尿??；（2）是否為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否是21三體。4、咨詢

2、醫(yī)師根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識對遺傳咨詢做出科學(xué)解答（1）整個遺傳咨詢過程中，咨詢醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情況及后果向病人進行陳述，由病人自行選擇采取的措施；（2）必須是篩查著清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕婦簽署知情同意書；醫(yī)生應(yīng)該確定篩查的孕婦年齡、孕周(必要時超聲確定胎齡)等病史后開出產(chǎn)前篩查送檢單。5、對篩查結(jié)果的解釋與臨床處理原則：對篩查結(jié)果為21三體高風(fēng)險孕婦醫(yī)生應(yīng)告知孕婦其結(jié)果只能說明胎兒患這種先天異常的可能性很大，但不是確診，建議其進行產(chǎn)前診斷。對于年齡235歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風(fēng)險，醫(yī)生也應(yīng)告知產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機

3、會。對于NTD高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)建議超聲檢查以排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。對篩查陰性或低風(fēng)險的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果之說明孕婦胎兒患某一種先天性缺陷的可能性很小，但不是絕對排除。6、下列孕婦應(yīng)直接做產(chǎn)前診斷：35歲以上的高齡孕婦；產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史。7、從事產(chǎn)前篩查人員在產(chǎn)前篩查工作中必須抱著對孕婦負(fù)責(zé)的精神，注重保護被服務(wù)對象的隱私，耐心、詳細(xì)地向咨詢者闡明科學(xué)道理，盡可能使他們接受醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見；二、遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范1、遺傳咨詢技術(shù)要求（1）采集信息；（2）遺傳病診斷及遺傳方式的確定；（3）遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險的估計；（4）提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息；（5）提供建議2、遺傳咨詢需要注意的問題（1）闡明各種產(chǎn)前篩查技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性、所進行篩查的時限性、風(fēng)險性或可能結(jié)局；（2）說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風(fēng)險；（3）解釋疾病性質(zhì)，提供病