05醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)全本習(xí)題212章題

1、第十二章多遺傳病一、教學(xué)大綱要求掌握多熟悉精神熟悉精神了解精神遺傳病和復(fù)雜性疾病等概念。癥、癥、癥、哮喘的遺傳特點(diǎn)。、哮喘的、哮喘等多遺傳病的臨床癥狀及發(fā)病。二、習(xí)題（一）A 型選擇題1精神A常 D多癥的發(fā)病屬于顯性遺傳病遺傳病B常C隱性遺傳病病E體細(xì)胞遺傳病2以下哪項(xiàng)不是精神 A聯(lián)想散慢、D缺乏自知力癥臨床特征B意想倒錯(cuò) E言行怪異C意識(shí)或智力3屬于A線粒體遺傳病D復(fù)雜性疾病B單遺傳病C遺傳病E以上都不是研究表明5端的區(qū)域中兩個(gè) CAG 三核苷酸重復(fù)最常見5端的區(qū)域中第一個(gè) CAG 三核苷酸重復(fù)最常見5端的區(qū)域中第二個(gè) CAG 三核苷酸重復(fù)最常見精神 AK BK CK DK EK關(guān)于癥的易感

2、3 的cDNA3 的 cDNA3 的 cDNA3 的cDNA3 的cDNA是精神可作為精神癥的易感癥的遺傳標(biāo)記發(fā)病哪種說法是正確的A在臨床中 1 型和 2 型 DM 是完全相同的疾病B都是 mtDNA 中 tRNA3243bpAG 的突變所導(dǎo)致的疾病C都是單D都是多遺傳病遺傳病E具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病6篩查 1 型DM 的易感中發(fā)現(xiàn)BHLA 多態(tài)性對(duì) IDDM1 D均存在 mtDNA 的突變A畸變明顯座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)C單個(gè)堿基突變明顯 E均存在動(dòng)態(tài)突變72 型 DM 的遺傳特性是A異質(zhì)性很強(qiáng)的多DX 鏈鎖顯性遺傳病8下列哪種是 2 型DM 的候選B單C遺傳病遺傳病病E母系遺傳病AK3

3、B載脂蛋白A2CADRB2D5-HTR2A9哮喘的遺傳方式：AX 連鎖隱性遺傳EDRDB E常多集中在哪號(hào)C15qC復(fù)雜的多遺傳顯性遺傳D常隱性遺傳10研究表明與哮喘相關(guān)上？D11qA5qB5pE22q（二）X 型選擇題1目前與精神癥發(fā)生有關(guān)的候選常見的有以下哪幾種？ADRD3 的 Ser/Gly Ba限制性片段多態(tài)性B5-HTR2ACPPAR2目前研究發(fā)現(xiàn) A線粒體遺傳DPGC-1的遺傳方式有EHLA-A1 與精神癥呈正相關(guān)B常C顯性遺傳隱性遺傳D多 3精神A腫瘤遺傳癥發(fā)病的E以上都不是有B線粒體異常C環(huán)境，如出生時(shí)并發(fā)窒息或子癇等D社會(huì)環(huán)境4關(guān)于E遺傳，遺傳度約 70%80%發(fā)病哪種說法是

4、正確的？A在臨床中 1 型和 2 型 DM 是完全不相同的疾病B有些 C是單D都是多是 mtDNA 中 tRNA遺傳病遺傳病3243bpAG 的突變所導(dǎo)致的疾病E具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病5篩查 1 型DM 的易感A患病同胞對(duì)分析法常采用的方法是B全組掃描法C連鎖分析法D易感E相關(guān)分析法定位克隆法（三）1polygenic disease 2complexinhertance（四）問答題1簡(jiǎn)述精神癥的遺傳特點(diǎn)。2的遺傳特征是怎樣的？3簡(jiǎn)述哮喘與遺傳的關(guān)系。三、參考（一）A 型選擇題1D2C3D4C5E6B7A8B9C10A（二）X 型選擇題1ABE2ABD3CDE4ABE5ABCDE（三

5、）略。（四）問答題1精神癥是一種多遺傳病，遺傳在精神癥的發(fā)病過程中起著非常重要的作用，其遺傳度約為 70%85%，有集聚傾向；有一定的環(huán)境。利用某些遺傳標(biāo)記定位和克隆了許多與神經(jīng)精神生理活動(dòng)有關(guān)的。與精神癥發(fā)生存在關(guān)聯(lián)性的有多態(tài)性、5-羥色胺受體 2A補(bǔ)體多態(tài)性、HLA多態(tài)性、多巴胺受體（DRD1DRD5）（5-HTR2A）多態(tài)性、兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT）、細(xì)胞色素 P450（CYP）、載脂蛋白 E（ApoE）、鈣離激活的鉀離子通道成員之一的 K3 動(dòng)態(tài)突變等。2DM 的發(fā)病具有遺傳基礎(chǔ)，95%以上屬于多遺傳病，環(huán)境的影響很重要。但卻也有單遺傳的。在臨床中 1 型和 2 型 DM 是

6、完全不同的疾病，其病因，病程和遺傳學(xué)也有很大差異。1 型 DM 屬于自身免疫性疾病。這類患者由于胰島細(xì)胞膜上 HLA-類異常表達(dá)，使得細(xì)胞成為抗原遞呈細(xì)胞，在環(huán)境（等）作用下，免疫反應(yīng)被激活，產(chǎn)生自身抗體，導(dǎo)致胰島細(xì)胞炎癥，演變而成為 DM。2 型 DM 的發(fā)病多為植物神經(jīng)類型，表現(xiàn)為副交感神經(jīng)張力增加，交感神經(jīng)張力減弱導(dǎo)致低血糖傾向及多吃，肥胖?；颊唠S或終未器宮對(duì)胰島素產(chǎn)生抗性，導(dǎo)致增長(zhǎng)，出現(xiàn)胰島細(xì)胞數(shù)目減少，胰島素缺陷。2 型 DM 中伴有感覺神經(jīng)耳聾患者有些存在mtDNA10.4Kb 缺失（1992 年 Ballinger）和 mtDNA 中 tRNAden Ouwd 和 Reardon）。3243bpAG 的突變（Van3哮喘是一種復(fù)雜的多病。有性的特點(diǎn)。它的發(fā)生、發(fā)展由宿主遺傳易感性和環(huán)境相互作用所決定。研究表明多個(gè)上的與哮喘相關(guān)，主要集中在5q、6p、11q、12q、14q、19q 等。過敏性哮喘與特應(yīng)性體質(zhì)有密切關(guān)系。特應(yīng)性體質(zhì)者的IgE高親合力受體（FcR1B）經(jīng)與遺傳標(biāo)記 D11s917 連鎖分析，定位于 11E