醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

1、多選：遺傳病的特征：疾病垂直傳遞出生時就表現(xiàn)出癥狀有特定的發(fā)病年齡有特定的病程伴有基因突變或染色體畸變家族性疾病具有的特征：有家族聚集現(xiàn)象有相同的環(huán)境因素有相同的遺傳環(huán)境一定是遺傳病哪些疾病屬于單基因疾?。后w細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病X連鎖顯性遺傳病性染色體病在貓中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黃色，這個基因位于X染色體上，一只玳 瑁雌貓與一只黑色雄貓的后代可以是：雌貓中黑色與玳瑁色各占一半雄貓中黑色與黃色各占一半雌貓只會有玳瑁色雄貓只會有玳瑁色不完全連鎖指的是：二對基因位于同一對染色體上由于互換，這二對基因的位置可以有變化這二對基因位置變化的頻率決定于它們之間距離的遠(yuǎn)近由于互換，這二對基

2、因也可以移到另一對染色體上一個B型血的母親生了 B型血男孩和O型血女孩，父親的血型是：A型B型AB 型O型父親血型為AB型，母親為O型，子女中基本不可能出現(xiàn)的血型是：AB 型B型O型A型父親血型是AB型，母親是O型，子代中的血型可能是：A型O型B型AB 型父親血型是B型，母親血型是A型，他們生了一個A型血的女兒，這種婚配型是：IBIBxIAIAIBixIAIAIBIBxIAiIBixIAi父親血型為AB型，母親血型為AB型，子女中可能有的血型是：A型AB 型B型O型常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)是：患者雙親一定是無病的患者同胞中可能有患病的患者的其他親屬中不可能有患病的患者雙親可能是近親常染色體

3、隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)是：患者雙親常無病，但有時為近親婚配患者同胞中可能有同病患者不連續(xù)傳遞女性患者多于男性患者常染色體顯性遺傳病系譜的特征是：患者雙親中常常有一方是同病患者日.雙親常為近親婚配同胞中的發(fā)病比例約為1/2患者子女必然發(fā)病X連鎖隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)是：男性患者多于女性患者男性患者病重，女性患者病輕交叉遺傳男性患者的外祖父一定患病X連鎖隱性遺傳病患者的哪些親屬可能患?。盒值芫烁窩外甥D.姨表兄弟X連鎖顯性遺傳病系譜的特點(diǎn)是：入.雙親中有一方是同病患者交叉遺傳連續(xù)遺傳女性發(fā)病率高于男性一位表現(xiàn)型正常但其父親患紅綠色盲的婦女與一正常男性婚后，子女中患紅綠色盲的情 況是：男孩1/2正常，1

4、/2患病男女各有1/2患病女孩1/2正常，1/2攜帶男孩全部患病血友病的發(fā)病特點(diǎn)是：男女發(fā)病機(jī)會均等多為男性發(fā)病多為女性發(fā)病多為女性傳遞單基因遺傳的的特點(diǎn)是：性狀由一對基因決定性狀由兩對以上基因決定群體發(fā)病率低群體發(fā)病率高單基因遺傳的的特點(diǎn)是：受環(huán)境影響程度高受環(huán)境影響程度低親屬發(fā)病率低親屬發(fā)病率高自發(fā)突變產(chǎn)生的原因是：DNA復(fù)制堿基錯配電離輻射DNA修復(fù)合成堿基錯配代謝終末產(chǎn)物損傷DNADNA分子中一個堿基對的插入或丟失所造成的改變：引起該點(diǎn)以前編碼的改變引起該點(diǎn)以后編碼的改變構(gòu)成染色體畸變構(gòu)成移碼突變基因突變是：隨機(jī)發(fā)生的稀有事件可產(chǎn)生等位基因可能是中性的可由某些化學(xué)物質(zhì)來誘導(dǎo)誘發(fā)基因突變

5、的環(huán)境因素包括：電離輻射紫外線化學(xué)藥物某些病毒感染基因突變可為進(jìn)化提供原料，這是由于它：可以產(chǎn)生等位基因和復(fù)等位基因大部是有害的，但有一部分是有利的。有害突變基因雜合時可形成雜種優(yōu)勢D.逐漸積累可引起染色體改變孟德爾用實(shí)驗(yàn)證明了遺傳因子：在傳遞過程中不融合在傳遞中保持獨(dú)立是生物性狀傳遞的遺傳單位是生物性狀表達(dá)的遺傳單位單項(xiàng)選擇題家族性疾?。海?.0分）是遺傳病是先天性疾病在家族中患者不止一個僅由環(huán)境造成以上都不對等位基因指的是：（2.0分）一對染色體上的兩個基因一對染色體上的兩個不同的基因一對位點(diǎn)上的兩個基因同源染色體相同位點(diǎn)上的兩個不同的基因復(fù)等位基因指的是：（2.0分）一對染色體上有兩個以

6、上基因成員一對染色體上有兩個基因成員一對位點(diǎn)上有兩個基因成員一對位點(diǎn)上有兩個以上基因成員攜帶者指的是：（2.0分）顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病的個體帶有一個隱性致病基因而表現(xiàn)型正常的個體帶有一個致病基因而發(fā)病的個體父親血型是B型，母親血型是A型，他們生了一個A型血的女兒和一個O型血的兒子，這種婚配型是：（2.0分）IBIBxIAIAIBixIAIAIBIBxIaiIBixIai一位表現(xiàn)型正常但其父親患紅綠色盲的婦女與一正常男性婚后，子女中患紅綠色盲的情 況是：（2.0分）男孩全部患病男女各有1/2患病女孩1/2正常，1/2患病男孩1/2正常，1/2患病血友病的發(fā)病特

7、點(diǎn)是：（2.0分）男女發(fā)病機(jī)會均等多為男性發(fā)病多為女性發(fā)病男性不能傳遞雜合子的含義是：（2.0分）具有幾種基因的個體不同種生物雜交所生的后代同種生物不同個體間雜交所生的后代一對基因不同的個體基因不同的個體一個純合顯性個體和一個雜合個體雜交，子代中雜合個體所占的比例是：（2.0分） TOC o 1-5 h z 11/21/43/40一個個體的基因型是AaBb，這個個體形成生殖細(xì)胞時，AB型配子所占的比例是：11/21/43/4以上全不是一個男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的女的概率是：（2.0分）1/21/41/81/161一個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的外女的概率是：（2.0分）

8、11/41/81/2以上都不是一個O型血的母親生出了一個A型血的孩子，父親的血型是：（2.0分）A型O型B型AB型或A型AB 型父、母親血型分別是A型和B型，生育了一個O型血的女兒，再生育時，子女的血型 可能是：（2.0分）A，O 型O型A，B，O 型A，B，O，AB 型B，O 型父母血型都是A型，子女的血型可能是：（2.0分）A型AB 型B型A型或O型B型或O型基因A和B及a和b都是連鎖的，基因A和B之間的互換率為8%，雜合子在配子發(fā)生過程中aB型配子將占：（2.0分）8%4%2%1%6%基因A、B、D有連鎖關(guān)系，AB之間互換率為19%，BD之間互換率為11%，AD之間互換率為8%，這三個基

9、因的順序應(yīng)為:（2.0分）ABDBDADABBADDBA基因ABD完全連鎖，abd完全連鎖，AABBDD與aabbdd的果蠅雜交后，子一代能形成 幾種配子：（2.0分） TOC o 1-5 h z 2種4種6種8種以上都不是一個男性把常染色體上的突變基因傳給他外子的概率是：（2.0分）1/21/41/81/160一個男性把X染色體上的突變基因傳給外的概率是：（2.0分）1/21/41/81/160單基因性狀是指：（2.0分）受一對等位基因控制的遺傳性狀受某一對染色體控制的遺傳性狀受一對微效基因影響的遺傳性狀多一個基因控制的遺傳性狀以上都不是不外顯是指：（2.0分）隱性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相

10、應(yīng)性狀顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和隱性之間雜合子出現(xiàn)不同于顯性性狀和隱性性狀的新性狀以上都不是一先天性聾?。[性）患者與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后，生出了一個女兒患先天聾啞，再生孩子患先天聾啞的風(fēng)險是：（2.0分）50%100%75%25%0一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個先天聾啞兒（隱性），他們再生孩子患先天聾啞的風(fēng)險是：（2.0分）100%50%75%25%10%兩個雜合發(fā)病的并指患者結(jié)婚，他們子女中并指者的比例是：（2.0分）50%100%25%75%12.5%一個家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉病人與正常人結(jié)婚，后代中：（2.0分）女兒都發(fā)病，兒子都正常兒子都發(fā)病，

11、女兒都正常兒、女都有1/2發(fā)病兒、女都有1/4發(fā)病兒子都發(fā)病，女兒都是攜帶者-些單基因病中，雜合子患者病情較輕，這是由于：（2.0分）共顯性遺傳修飾基因作用不完全顯性遺傳連鎖遺傳以上都不是不完全顯性遺傳是指：（2.0分）雜合子表現(xiàn)型介于顯性和隱性之間顯性基因作用未表現(xiàn)隱性基因作用未表現(xiàn)顯性基因作用表達(dá)不完全以上都不是某人患成骨不全癥（顯性），病情較重，而另一患者病情輕得多，這是由于：（2.0分）致病基因不同不完全顯性遺傳異質(zhì)性表現(xiàn)度不一致共顯性人類能否卷舌受遺傳控制，能卷舌（顯性）的人與不能卷舌（r）的人結(jié)婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，這種婚配的基因型是：（2.0分）RRxrrRRxRr

12、RrxRrRrxrrrrxrr黑發(fā)對金黃色發(fā)為顯性，一對夫婦全是雜合黑發(fā)，他們的4個孩子中全是金黃色發(fā)的概率是：（2.0分） TOC o 1-5 h z 1/81/161/321/4以上都不是苯丙酮尿癥患者缺乏：（2.0分）苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶尿黑酸酶多巴羥化酶以上都不是一對夫婦表現(xiàn)型正常，他們的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他們已生出了一個白化病兒，再生孩子患白化病的風(fēng)險是：（2.0分） TOC o 1-5 h z 1/21/41/811/16-對夫婦表現(xiàn)型正常，生出了一個苯丙酮尿癥患兒，再次生育時患苯丙酮尿的風(fēng)險是：1/41/2013/4人的耳垂是受遺傳控制的。一個無耳垂（隱性）

13、的青年和一個有耳垂的女性（其母親無耳垂）結(jié)婚，他們的子女中，無耳垂的比例是：（2.0分）11/21/43/40個人患先天聾?。[性），他與一因用鏈霉素而致聾的女性結(jié)婚，所生子女患先天聾啞的風(fēng)險是：（2.0分）11/21/42/3以上都不是一對表型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒，再次生育，孩子健康的概率是：025%50%75%100%交叉遺傳的特點(diǎn)是：（2.0分）女性患者的致病基因一定是由父親傳來，將來一定傳給兒子女性患者的致病基因一定是由母親傳來，將來一定傳給兒子男性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給女兒男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒男性患者的致病基因一定由母

14、親傳來，將來一定傳給兒子一個男性具有某一種X連鎖致病基因，他的子帶有這種致病基因的概率是：（2.0分） TOC o 1-5 h z 01/21/41/81一對表型正常的夫婦生了一個紅綠色盲的兒子，如果再生女兒，患紅綠色盲的風(fēng)險是：11/21/43/40一個女性紅綠色盲患者與正常男性婚后，兒子的發(fā)病風(fēng)險是：（2.0分）1/211/40以上都不是一個男性紅綠色盲患者和一位正常女性結(jié)婚，女兒患紅綠色盲的風(fēng)險是：（2.0分）100%25%50%75%以上都不是一個父親為紅綠色盲的女性與一正常男性結(jié)婚，兒子患色盲的風(fēng)險是：（2.0分） TOC o 1-5 h z 01/211/4以上都不是兄弟二人均患紅

15、綠色盲，其外甥患紅綠色盲的風(fēng)險是：（2.0分）011/21/41/8一個男性血友病患者，他的哪些親屬可能患血友?。海?.0分）兒子女兒父親叔父舅父一個婦女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生兒子患血友病的風(fēng)險是：100%50%75%10%以上都不是一個男性，其外祖父母表現(xiàn)型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的風(fēng)險是：（2.0分） TOC o 1-5 h z 01/21/41/81/6一個有毛耳（Y連鎖遺傳）的男性與正常女性婚后，所生兒子具有該性狀的概率是:（2.0分）11/21/42/30遺傳度是指：（2.0分）遺傳性狀的表達(dá)程度遺傳因素對性狀變異的影響程度致病基因危

16、害的程度致病基因向后代傳遞的百分率致病基因的頻率某的叔父患苯丙酮尿癥，某如果和他的姑表妹結(jié)婚，子女中患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是： TOC o 1-5 h z 1/641/481/361/241/16是非題孟德爾用實(shí)驗(yàn)證明了基因存在于染色體上。（1.0分）等位基因是位于兩條染色體上的不同基因。（1.0分）一對等位基因通常構(gòu)成雜合的基因型。（1.0分）分離律和自由組合律由G. Mendel提出的。（1.0分）位于同一染色體上的基因群構(gòu)成一個連鎖群。（1.0分）同一連鎖群中的各對等位基因之間可以發(fā)生交換而重組。（1.0分）兩對等位基因之間的重組率與它們在染色體上的直線距離有關(guān)。（1.0分）兩對等位基因在染

17、色體上的距離越遠(yuǎn)重組率就越高。（1.0分）遺傳學(xué)上的重組率作為圖距單位來衡量基因之間在染色體上的距離。（1.0分）遺傳病就是出生后就表現(xiàn)出來的疾病。（1.0分）嬰兒出生時就已表現(xiàn)出來的疾病稱先天性疾病。（1.0分）絕大多數(shù)先天性疾病是由遺傳因素引起的。（1.0分）家族聚集性常見于顯性遺傳病。（1.0分）家族聚集性常見于隱形遺傳病。（1.0分）遺傳病一定伴隨有遺傳物質(zhì)的改變。（1.0分）遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病是相同的。（1.0分）先天性疾病一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病。（1.0分）隱性性狀是指在雜種F1中不易觀察到明顯差異，只有用數(shù)量分析的方法才能進(jìn)行研究 的性狀。（1.0

18、分）減數(shù)分裂發(fā)生在生殖細(xì)胞形成的過程中。（1.0分）在一個成熟的單倍體卵中有36條染色體，其中18條來自父方。（1.0分）在一個初級精母細(xì)胞中有36條染色體，其中18條來自父方。（1.0分）同源染色體的分離是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）減數(shù)分裂后期I姐妹染色單體彼此分離，進(jìn)入不同的細(xì)胞。（1.0分）同源染色體的分離是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）減數(shù)分裂是生物多樣性的基礎(chǔ)。（1.0分）減數(shù)分裂是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）交叉發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間。（1.0分）減數(shù)分裂是連鎖和互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）減數(shù)分裂過程中DNA復(fù)制一次細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。（1.0分

19、）有絲分裂中同源染色體聯(lián)會發(fā)生在前期I（1.0分）減數(shù)分裂是所有生物都具有的。（1.0分）減數(shù)分裂后期I同源染色體彼此分離，進(jìn)入不同的細(xì)胞。（1.0分）減數(shù)分裂后期II同源染色體彼此分離，進(jìn)入不同的細(xì)胞。（1.0分）減數(shù)分裂是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）減數(shù)分裂后期II姐妹染色單體彼此分離，進(jìn)入不同的細(xì)胞。（1.0分）減數(shù)分裂過程中DNA復(fù)制兩次細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。（1.0分）交叉發(fā)生在不同染色體的染色單體之間。（1.0分）有性生殖和無性生殖都是以細(xì)胞分裂為基礎(chǔ)的。（1.0分）一個基因型為AaBb的細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂，子細(xì)胞的基因型分別為AB，Ab，aB和ab， 而且比率為1:1:1:1。（1.0分）在遺傳和變異中，遺傳是相對的而變異是絕對的。（1.0分）非同源染色體的自由組合是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）非同源染色體的自由組合是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）同源染色體之間的交叉和互換是連鎖和互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（1.0分）PTC嘗味時，TT和Tt的表現(xiàn)型不一樣，這是由于T基因的表現(xiàn)度不一致引起的。（1.0分）常染色體顯性遺