我人類遺傳病大全

1、我人類遺傳病大全我人類遺傳病大全第1頁(yè)一、人類常見(jiàn)遺傳病類型人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病。主要分：?jiǎn)位蜻z傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病我人類遺傳病大全第2頁(yè)什么單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。繂位蜻z傳病種類又有多少？怎樣分類？舉例。多基因遺傳病有什么特點(diǎn)？染色體異常遺傳病可分為哪幾類？思索與討論1：我人類遺傳病大全第3頁(yè)（一）單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制遺傳病、顯性遺傳病染色體顯性遺傳病：抗維生素佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等2、隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等

2、染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等當(dāng)前已發(fā)覺(jué)6500各種3、Y染色體遺傳病:外耳道多毛癥等我人類遺傳病大全第4頁(yè)單基因顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全并 指多 指（常染色體）我人類遺傳病大全第5頁(yè)單基因顯性遺傳病(X染色體)抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥我人類遺傳病大全第6頁(yè)苯丙酮尿癥白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X染色體)單基因隱性遺傳病我人類遺傳病大全第7頁(yè) 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不一樣程度損害異常西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上不食“人間煙火”，能吃食物僅有西紅柿

3、。當(dāng)前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一方法。所以，讓女孩延續(xù)生命食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些在北京，遠(yuǎn)些就在日本和美國(guó)等地。我人類遺傳病大全第8頁(yè)（二）多基因遺傳病易受環(huán)境影響無(wú)腦兒、唇裂(兔唇) 、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂受兩對(duì)以上等位基因控制遺傳病我人類遺傳病大全第9頁(yè)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病發(fā)病率我人類遺傳病大全第10頁(yè)（三）染色體異常遺傳病概念：因?yàn)槿旧w異常而引發(fā)疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常因?yàn)槌Ｈ旧w變異而引發(fā)遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征因?yàn)樾匀旧w變異而引

4、發(fā)遺傳病。如性腺發(fā)育不良（ XO ）我人類遺傳病大全第11頁(yè)21三體綜合征 又叫先天性愚型，是一個(gè)最常見(jiàn)染色體病，人群中發(fā)病率高達(dá)1/8001/600。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢驗(yàn)，能夠看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。 患者智力低下，身體發(fā)育遲緩。患兒常表現(xiàn)出特殊面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%患兒有先天性心臟病。個(gè)別患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。先天性愚型我人類遺傳病大全第12頁(yè)性腺發(fā)育不良 也叫特納氏綜合征，是女性中最常見(jiàn)一個(gè)性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢驗(yàn)發(fā)覺(jué)，患者缺乏了一條X染色體。 患者主要外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮

5、膚松弛為蹼頸。外觀即使表現(xiàn)為女性，不過(guò)性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。這種病患者大約有30%伴有先天性心臟病。我人類遺傳病大全第13頁(yè) 請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常染色體顯性（2）21三體綜合征 B.常染色體隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.X染色體顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.X染色體隱性（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體遺傳?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體遺傳病我人類遺傳病大全第14頁(yè)二、遺傳病檢測(cè)和預(yù)防1、資料我國(guó)遺傳病發(fā)病情況：我國(guó)人口中有1/5-1/4人患有危害輕重不一樣遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-

6、5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。我國(guó)每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點(diǎn)，其中7080%是因?yàn)檫z傳原因所致。 15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致。自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引發(fā)。 21三體綜合征不少于100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。我人類遺傳病大全第15頁(yè)遺傳病可能給患者本人、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣危害？針對(duì)這些危害咱們應(yīng)該采取何種對(duì)策？遺傳咨詢步驟有哪些？產(chǎn)前診療方法有哪些？思索與討論2：我人類遺傳病大全第16頁(yè)2、危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；一些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3.

7、環(huán)境污染是造成遺傳病發(fā)病率上升主要原因。放射性污染化學(xué)污染我人類遺傳病大全第17頁(yè)對(duì)策除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件改進(jìn)外,最有效方法:提倡和實(shí)施優(yōu)生我人類遺傳病大全第18頁(yè)優(yōu) 生讓每一個(gè)家庭生育出 健康孩子。禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要伎倆)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診療辦法我人類遺傳病大全第19頁(yè)優(yōu)生辦法我國(guó)婚姻法要求：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 生育6個(gè)兒女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家悲劇我人類遺傳病大全第20頁(yè)祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女 （或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫

8、兒女 （或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女 （或曾外孫兒女）（外）孫兒女弟兄姐妹孫兒女 （或外孫兒女）舅姨曾孫兒女 （或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親三代以內(nèi)旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。我人類遺傳病大全第21頁(yè)病名代號(hào)非近親婚配子代發(fā)病率近親婚配子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不一樣隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚情況下，雙雙帶有相同致病基因機(jī)會(huì)極少， 不過(guò)在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因可能性就大大增加。我人類遺傳病大全第22頁(yè)、遺傳咨詢檢驗(yàn)身體

9、，了解病史，做出遺傳診療 分析遺傳病傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率提出防治對(duì)策、方法和提議一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C我人類遺傳病大全第23頁(yè)母親生育年紀(jì)21三體綜合征發(fā)病率45歲1/503、提倡“適齡生育”2429歲最正確我人類遺傳病大全第24頁(yè)羊水檢驗(yàn)超檢驗(yàn)孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)絨毛檢驗(yàn)基因診療方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)覺(jué)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形胎兒。、產(chǎn)前診療我人類遺傳病大全第25頁(yè)三、人類基因組計(jì)劃（HGP)何為人類基因組？人類基因組計(jì)

10、劃目標(biāo)是什么？人類基因組計(jì)劃有何主要意義？人類基因組計(jì)劃應(yīng)該測(cè)定多少條染色體上DNA堿基序列？為何？可幫助人類清楚認(rèn)識(shí)到人類基因組成、結(jié)構(gòu)、功效及其相互關(guān)系；對(duì)人類疾病診治和預(yù)防有主要意義。人類基因組是指人體DNA所攜帶全部遺傳信息；目標(biāo)是測(cè)定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息。24條染色體（22條常染色體+X+Y)。我人類遺傳病大全第26頁(yè)人類遺傳病遺傳病概念：遺傳物質(zhì)異常引發(fā)先天 性疾病。遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)實(shí)狀況：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康孩子

11、辦法禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診療顯性遺傳病隱性遺傳病人 類遺傳病遺傳病概念：遺傳物質(zhì)異常引發(fā)先天 性疾病。遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)實(shí)狀況：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康孩子辦法禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診療顯性遺傳病隱性遺傳病Y染色體遺傳病我人類遺傳病大全第27頁(yè)【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要能夠分為_(kāi)、_和_三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)單有效方法是_，最主要伎倆之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健 康進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚我人類遺傳病大全第28頁(yè)5、我國(guó)婚姻法要求禁止近親婚配醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病機(jī)會(huì)增多C人類疾病都是由隱性基因控制D近親婚配其后代必定有伴性遺傳病B 6、人類遺傳病中，當(dāng)父親是某