免疫缺陷病課件

1、一個(gè)肺炎患兒的秘密西安市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科李丹病 例患兒，男，年齡：3歲4月。主訴：間斷發(fā)熱、咳嗽14天?，F(xiàn) 病 史：14天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高39.6，無畏寒、寒戰(zhàn)，伴咳嗽，每次23聲，咳膿痰，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予“頭孢呋辛、雙黃連”治療3天，體溫降至正常，咳嗽減輕。5天前受涼后再次發(fā)熱，體溫最高39.6，咳嗽增多，無氣喘，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜滴“頭孢呋辛、雙黃連”治療3天，體溫降至正常，咳嗽減輕。1天前再次出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高39.8，即來我院，門診以“左肺肺炎并胸腔積液”收住我科。既 往 史： 2歲前體健， 半年前至今易發(fā)生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大葉性肺炎”，已治愈。否認(rèn)肝炎、瘧疾、結(jié)核等

2、傳染病史；有臍疝修補(bǔ)術(shù)史，無輸血史，否認(rèn)食物及藥物過敏史；預(yù)防接種史不詳。家 族 史：父母健康，否認(rèn)家族中有遺傳病及傳染病史。有一兄長因病夭折，另一兄生后3月反復(fù)感染，因“病毒性腦炎后遺癥”臥床5年。病 例體溫：36.8，呼吸：32次/分，脈搏：109次/分，血壓：96/60mmHg。 體重：12kg。發(fā)育正常，營養(yǎng)欠佳，神志清楚，精神欠佳，全身淺表淋巴結(jié)無腫大?？谇火つす饣?。咽稍充血，雙側(cè)扁桃體無腫大。呼吸稍快，雙肺呼吸動(dòng)度一致，無胸膜摩擦感，左肺叩診實(shí)音，左肺呼吸音稍低，可聞及少許濕啰音。心、腹、神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。病 例胸部CT（本院，2014-08-10）：左側(cè)下葉及上葉舌段肺炎合并

3、左側(cè)胸腔積液。 初步診斷：大葉性肺炎（左側(cè)）并左側(cè)胸腔積液病 例既 往 史：半年前至今易發(fā)生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大葉性肺炎”。家 族 史：有一兄長因病夭折，另一兄生后3月反復(fù)感染，因“病毒性腦炎后遺癥”臥床5年。病 例檢查結(jié)果白細(xì)胞 5.8109/L,中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1.3109/L，中性粒細(xì)胞比率21.6%，淋巴細(xì)胞比率64.2%，紅細(xì)胞：4.991012/L,血小板：662109/L；體液免疫：IgA 0.07 g/L （0.581.00 g/L） IgG 0.46 g/L （6.6010.39g/L） IgM 0.16 g/L （1.101.80 g/L） T、B、NK淋巴

4、細(xì)胞亞群：B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)為0； T、NK細(xì)胞計(jì)數(shù)正常。-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)1952年Bruton首先報(bào)道，又稱Bruton病，X連鎖隱性遺傳病酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase, Btk)基因突變造血干細(xì)胞祖B細(xì)胞前B細(xì)胞成熟B細(xì)胞漿細(xì)胞mBlock泛美免疫缺陷病組和歐洲免疫缺陷病協(xié)會(huì)1999年診斷標(biāo)準(zhǔn)：可以診斷標(biāo)準(zhǔn) :男性患者 CD19+ B 細(xì)胞 2 %, 并符合以下全部標(biāo)準(zhǔn) : 生后5年內(nèi)表現(xiàn)為反復(fù)細(xì)菌感染 ; 血清 Ig G 、Ig M 和Ig A 水平低于相應(yīng)年齡正常值 2 s 以上 ;缺乏同族血凝

5、素和 ( 或) 對疫苗應(yīng)答反應(yīng)差 ;排除其他可導(dǎo)致低丙種球蛋白血癥的原因。診 斷 標(biāo) 準(zhǔn)泛美免疫缺陷病組和歐洲免疫缺陷病協(xié)會(huì)1999年診斷標(biāo)準(zhǔn)：明確診斷標(biāo)準(zhǔn):男性患者CD19+B細(xì)胞2%，符合以下至少一項(xiàng)：Btk基因突變Northern blot檢測白細(xì)胞缺乏Btk mRNA；單核細(xì)胞或血小板缺乏Btk蛋白；表兄、舅舅、或母系侄子CD19+B細(xì)胞2%。診 斷 標(biāo) 準(zhǔn)三種原發(fā)性免疫缺陷病的鑒別特征普通變異型免疫缺陷病(CVID)X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XL SCID)分子缺陷尚不明確Btk基因突變IL-2受體鏈基因突變起病年齡多數(shù)在幼兒或青春期4-12月出生

6、后最初數(shù)月內(nèi)感染程度較輕重嚴(yán)重IgG多 3g/LIgG 1.0 g/L缺如/低IgM 低低缺如/低IgA低缺如/低缺如/低B細(xì)胞多數(shù)正常，少數(shù)略減少缺如/低數(shù)量正常，產(chǎn)Ig能力低T細(xì)胞數(shù)量正常，功能有缺陷數(shù)量和功能正常數(shù)量和功能均低基因檢測結(jié)果原發(fā)性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID）PID是由于相關(guān)基因突變或缺失導(dǎo)致免疫功能障礙的一類疾病。發(fā)病率為1/5,000活產(chǎn)嬰香港地區(qū)為1/8,000 目前我國大陸尚無統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)我國全部累計(jì)患者在612萬例，但僅有不到1/10確診。原發(fā)性免疫缺陷病的分類（2014，國際免疫學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)）原發(fā)性免疫缺陷病的共同臨床表現(xiàn)原發(fā)性免疫缺陷病的診斷我科已診治PID：共15例X連鎖無丙種球蛋白血癥：5例慢性肉芽腫?。?例高IgM綜合征：1例Wiskott