孕婦產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

1、孕婦產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩檢查簡稱，是產(chǎn)檢必做工程之 一，唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，主要表現(xiàn)為嚴重 智力障礙，面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。 由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡 呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治 愈，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶 來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。政府衛(wèi)生部門通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)：“唐氏” 發(fā)病率逐年提高，造成很多家庭因病返貧。而這些問題通過對孕婦 抽血檢查是可以檢測并預(yù)防“唐氏”兒的出生。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏 兒的孕

2、婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。 檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三 體綜合征的高危孕婦。研究說明孕婦隨著年齡增長生產(chǎn)“唐氏”兒 的幾率增高，25歲以下孕婦發(fā)生唐氏兒的幾率為1/2000；年齡超過 30歲，幾率為1/1000； 35-39歲之間幾率為1/50；超過40歲，幾 率高達l/40o由于“唐氏兒”在生產(chǎn)時可能有新生兒窒息或死亡；在嬰兒 期，不會吃奶，易發(fā)生呼吸道感染而夭折；成活的患兒，50%以上同 時伴有先天性疾病和多器官畸形，如先天性心臟病、白血病、甲狀 腺功能不全、胃腸道閉鎖、兔唇、腭裂等。所以每一位孕產(chǎn)婦都應(yīng)該及時到婦幼保健院參

3、加免費產(chǎn)前篩查。常用產(chǎn)前篩查工程方法：1、測定母親血液中與胎兒相關(guān)的標(biāo)記物，結(jié)合孕婦年齡、體 重、身高、孕周、糖尿病史的二等資料評估胎兒患病的風(fēng)險率。唐氏篩查時間：妊娠15 20周+6天。篩查方法：抽取孕婦空腹靜脈血2nli2、彩超:在孕H-13+6周測胎兒頸部透明層厚度(NT) ,NT值 超過正常，風(fēng)險率增加。無創(chuàng)基因檢測無創(chuàng)基因檢測的時間和費用情況你了解么？很多準(zhǔn)媽媽在進行孕 檢時，都會被醫(yī)生建議做唐氏綜合癥篩查，以防止生出先天愚型的 唐氏寶寶。而做唐篩的這段時間，很多孕媽都非常糾結(jié)，因為如果 結(jié)果是高危，就要繼續(xù)做羊穿。孕媽咪都知道，雖然羊穿的準(zhǔn)確率 很高，但可能會引起宮內(nèi)感染，甚至流產(chǎn)

4、，有一定的風(fēng)險。目前，唐氏綜合征的檢查方法除了唐氏篩查外，還有一項為哪一項 “無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，后者具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏 度，準(zhǔn)確性高的特點。通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現(xiàn) 唐氏綜合征的風(fēng)險，只需抽取孕媽咪的靜脈血5ml,對胎兒沒有任 何傷害，對21三體、18三體、13三體檢出率分別為99%、97%、 91%,假陽性率在1%以下。無創(chuàng)基因檢測的最正確時間：孕12周-22+6周無創(chuàng)基因檢測的費用：普通無創(chuàng)基因檢測費用大約在1800元左 右，但是根據(jù)每家醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)不同會略有不同。抽血后7個工作日后由醫(yī)生告知篩查結(jié)果產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，只對可疑出生缺陷的胎兒在出生前在超聲實時

5、 監(jiān)護下，用細針經(jīng)孕婦肚皮穿入羊膜腔，抽取羊水檢測，因此是有 創(chuàng)的，也是準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。那些孕婦應(yīng)該選擇羊穿？.預(yù)產(chǎn)期年齡35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā) 生率增加，尤其是38歲以上）。.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群。.曾生育過染色體病患兒的孕婦。.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié) 構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長受限等）。.夫婦一方為染色體異常攜帶者。.孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。.單基因遺傳性疾病家族史。羊穿時間：18-22+6周優(yōu)點：能一次全面檢測46條染色體，還能進行單基因疾病監(jiān) 測，準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)），是目前監(jiān)測范圍最廣和 準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。缺點：出結(jié)果時間長，費用較高，有一定的風(fēng)險，有增加發(fā)生流產(chǎn)、感染的概率，所以準(zhǔn)媽媽務(wù)必選擇權(quán)威醫(yī)院進行檢查。無論是進行羊水穿刺還是無創(chuàng)DNA (NIPT)檢測