皮膚骨膜增厚癥1例報告

1、皮膚骨膜增厚癥1例報告Pachydermoperiostosis：Case report劉麗艷作者單位：163453齊齊哈爾醫(yī)學院第五附屬醫(yī)院作者單位：163453齊齊哈爾醫(yī)學院第五附屬醫(yī)院(大慶龍南醫(yī)院)放射科（劉麗艷 趙立峰）關鍵詞 皮膚骨膜增厚癥; 原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病; Touraine-Solente-Gol綜合征Key wordsPachydermoperiostosis; Primary hypertrophic osteoarthropathy; Touraine-Solente-Gol syndrome肥大性骨關節(jié)病(hypertrophic osteoarthropathy

2、，HOA)是一種以杵狀指、骨膜增生和關節(jié)炎為特征的綜合癥?？煞譃樵l(fā)和繼發(fā)兩種類型，原發(fā)性HOA通常稱之為皮膚骨膜增厚癥(pachydermoperiostosis，PDP)或Touraine-Solente-Gol綜合征1。繼發(fā)性HOA多為在心臟或（和）肺臟疾?。ㄅ紶枮槟[瘤）基礎上的繼發(fā)病變。2,3HOA中約95%為繼發(fā)性病變， PDP臨床較為罕見，約占5%。1 病例資料男患，35歲。主述雙小腿疼痛4年，近1年進行性加重，夜間疼痛加劇，患者于10年前出現(xiàn)前額皮膚皺紋加深，雙手指及足趾末端膨脹呈杵狀，當時未診治。既往無慢性疾病史。其父親腿疼20余年，未確診，死于腦梗死；其堂兄腿疼6年，未診治。

3、體檢：發(fā)際低，前額皮膚皺紋深而粗大，呈腦回樣改變，雙側鼻唇溝略深、粗測視力下降。雙手指、足趾呈杵狀，小腿皮膚脛骨可觸及多個顆粒狀物，輕壓痛，雙踝關節(jié)稍腫脹。余(-)。實驗室檢查：血常規(guī)，肝腎功及生長激素水平正常。X線片：雙側掌指骨對稱性骨皮質增厚及軟組織腫脹（可見杵狀指）；雙側股骨、脛腓骨對稱性骨皮質厚及表現(xiàn)形式是多樣的骨膜新生骨，軟組織腫脹；雙足骨質變化不明顯。見圖1、2手背皮膚活檢：表皮層正常和由大量膠原纖維充填增厚的真皮層。見圖32 討論PDP是臨床罕見病種。1868年，F(xiàn)riedrich首次以全身性骨肥大癥（hyperostosis of the entire skeleton）對原發(fā)

4、性HOA進行了描述2, 3。Touraine, Solente and Gol于1935年正式報道并命名1。我國林振時等于1979年第一次報道2例男性皮膚骨膜增厚癥患者4。PDP發(fā)患者多為男性，男女發(fā)病比例約9:1，為遺傳性疾病，通常表現(xiàn)為非完全外顯性常染色體顯性遺傳，但是也有部分病例表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳并伴有家族史5。染色體異常和HLA-B12抗原對該病有直接影響已經被證實6。該病的典型特征可出現(xiàn)在嬰兒期和青春期，發(fā)展數(shù)年后趨于穩(wěn)定。本癥有3種類型：(1)完全型 有皮膚肥厚及骨膜增生者。(2)不完全型 無頭皮改變。(3)頓挫型 有杵狀指，面部及頭部皮膚增厚，但只有輕微或無骨膜反應者1。PD

5、P的主要診斷依據(jù)有3個：皮膚增生肥厚、骨膜反應、杵狀指。厚皮癥主要表現(xiàn)在面部和四肢，是最常見的皮膚癥狀。包括回狀頭皮、皮脂溢、痤瘡、毛囊炎、毛孔粗大、手足多汗、毛發(fā)稀疏等6,7。X線片改變分為3期：早期X線表現(xiàn)不明顯，易被忽視；進展期長骨端可見骨膜增生；后期關節(jié)周邊軟組織腫脹，對稱性骨膜新骨形成，由于病變程度的差異及所處不同階段，骨膜新骨的表現(xiàn)形式是多樣的；晚期可出現(xiàn)骨間膜、韌帶廣泛骨化，導致關節(jié)邊緣增生及脊柱強直。肢端肥大癥是必須與之鑒別的疾病，因其具有同樣的皮膚改變，包括回狀頭皮。但是肢端肥大癥的骨骼變化通常表現(xiàn)在面部，包括下頜（下頜前凸），頭骨和四肢骨，并且X線檢查可以明確顯示病變骨罕見

6、有骨膜炎或骨膜增生變化7。肺性骨關節(jié)病以及進行性骨干發(fā)育異常癥。肺性骨關節(jié)病一般無家族史。臨床檢查常可發(fā)現(xiàn)原發(fā)疾病，骨關節(jié)的影像學特征與皮膚骨膜增厚癥差別不大，但無皮膚增厚、油汗，而骨關節(jié)癥狀相對較重，尤其是關節(jié)疼痛。風濕性關節(jié)炎的關節(jié)變化與之有相似之處，但PDP患者的血沉率正常，而且關節(jié)腔穿刺顯示為非炎性積液7。 皮膚骨膜增厚癥一般可用非甾體消炎藥和整形術等對癥治療8,9。有個例報道用用三苯氧胺可有效治療皮膚骨膜增厚癥的關節(jié)疼痛9。參考文獻1Touraine A, Solente G, Gol L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie

7、 plicaturee avec pachyperiostose des extremitesJ. Presse Med, 1935, 43: 1820-1824.2Sinha GP, Curtis P, Haigh D, Lealman GT, Dodds W,Bennett CP. Pachydermoperiostosis in childhoodJ. Br J Rheumatol, 1997, 36: 1224-1227.3Bhaskaranand K, Shetty RR, Bhat AK. Pachydermoperiostosis:Three case reportsJ. J O

8、rthop Surg, 2001, 9: 61-66.4林振時, 黃兆民. 皮膚骨膜增厚癥(附二例報告)J.中華放射學雜志, 1979, 13(5): 1-13.5JC Santos-Durn, M Yuste-Chaves, O Martnez-Gonzlez. Pachydermoperiostosis (Touraine-Solente- Gol syndrome).Case reportJ. Actas Dermosifiliogr, 2007, 98:116-120.6Vila A, Gallardo C, Puig L, Alomar A. Sndrome de Touraine-

9、Solente-Gol, et a1Descripcin de un casoJ. Actas Dermosifilogr, 2004, 95: 309-313.7Auger M, Stavrianeas N. PachydermoperiostosisJ. Orphanet Encyclopedia, 2004, April, 1-8.8Alves AP, Holanda Filha JG, Jeronimo FT. Ptose palpebral associada a paquidermoperiostose: relato de casoJ. Arq Bras Oftalmol, 2005, 68: 401-404.9Maeda H, Kumagai K, Konishi F, et a1. Successful treatment of arthralgia with tamoxifen citrate in a patient with pachydermoperiostosisJ. Rheumatology(O