2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）歷年真題精選一含答案2

1、2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.先天性糖代謝中某些酶確實(shí)會導(dǎo)致糖代謝失調(diào)。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確2.蛋白質(zhì)的功能主要體現(xiàn)在( )（章節(jié)：第五章，難度：3）A、蛋白質(zhì)與糖類物質(zhì)的相互作用B、蛋白質(zhì)與脂類物質(zhì)的相互作用C、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用D、蛋白質(zhì)與核酸的相互作用E、蛋白質(zhì)與無機(jī)物的相互作用正確答案:C,D3.下列哪些屬于染色體以外的遺傳因子( )（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、轉(zhuǎn)座子B、病毒核酸C、細(xì)菌的質(zhì)粒D、高等植物的葉綠體E、轉(zhuǎn)位因子正確答案:A,C,D,E4.蛋白質(zhì)

2、組學(xué)生物質(zhì)譜策略是_和_。正確答案:MALDI-PMFESI-MS5.真核生物的轉(zhuǎn)錄因子一般包含DNA結(jié)合功能域（BD）和轉(zhuǎn)錄激活功能域（AD）。在檢測蛋白質(zhì)X和Y相互作用的酵母雙雜交系統(tǒng)中，需要構(gòu)建哪兩種融合蛋白（）（章節(jié)：第五章，難度：3）A、BD-XB、誘餌蛋白C、AD-YD、被捕獲蛋白E、以上都不是正確答案:A,B,C,D6.胰島素可以誘導(dǎo)葡萄糖激酶基因的轉(zhuǎn)錄。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確7.糖的消化吸收主要在胃里進(jìn)行。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤8.順式作用元件正確答案:指調(diào)控真核生物結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列，包括啟動子、上游啟動子元件、增強(qiáng)子、加尾信號和反應(yīng)元件

3、等。它們通過與反式作用因子相互作用來發(fā)揮轉(zhuǎn)錄調(diào)控作用9.質(zhì)譜技術(shù)是將樣品分子離子化后，根據(jù)什么的差異來確定樣品分子量A、質(zhì)量B、電荷C、序列長短D、吸光度E、質(zhì)荷比正確答案:E10.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變正確答案:E11.以下不需要對引物或探針預(yù)先標(biāo)記的實(shí)時定量PCR方法是A、TaqMan水解探針技術(shù)B、探針雜交技術(shù)C、分子信標(biāo)技術(shù)D、SYBR Green I熒光染料技術(shù)E、數(shù)字PCR技術(shù)正確答案:D12.Taq DNA聚合酶具有很高的熱穩(wěn)定性，缺乏_外切酶活性，在復(fù)制新鏈的過程中可發(fā)生_，使PCR產(chǎn)物序列發(fā)生錯誤。正

4、確答案:3&39;5&39;錯配13.簡述RNA生物標(biāo)志物的優(yōu)點(diǎn)。正確答案:RNA生物標(biāo)志物包括多種形式，如mRNA、tRNA、miRNA、IncRNA等；多種病理生理 過程、藥物治療或食品中的物質(zhì)均可以導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄水平上出現(xiàn)差異；基因表達(dá)在mRNA水平 上的變化通常大于蛋白質(zhì)水平的變化；在血漿中存在游離的循環(huán)miRNA可以反映體內(nèi)的 病理生理過程；母親血漿中的胎兒RNA在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷中對染色體疾病的診斷更加方便14.糖原磷酸化酶是糖原分解的關(guān)鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確15.蛋白質(zhì)芯片可用于檢測（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、蛋白質(zhì)與細(xì)胞間的識別B、蛋白質(zhì)與DNA的相互作用C

5、、蛋白質(zhì)與脂類的相互作用D、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用E、用于學(xué)情分析正確答案:A,B,C,D,E16.線粒體基因組編碼幾種rRNAA、22種B、20種C、18種D、3種E、2種正確答案:E17.二維凝膠電泳由兩向電泳組成，包括哪兩項（）（章節(jié)：第五章，難度：3）A、IEFB、PFGEC、MSD、DHPLCE、SDS正確答案:A,E18.整倍體正確答案:染色體組以倍數(shù)增加稱為整倍體。19.影響核酸分子雜交的因素( )（章節(jié)：第九章，難度：3）A、DNA的濃度B、DNA的大小和復(fù)雜性C、溫度D、離子強(qiáng)度E、以上都不對正確答案:A,B,C,D20.在人類基因組DNA序列中，DNA甲基化主要發(fā)生在A、

6、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鳥嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鳥嘌呤的C-5位正確答案:D21.重組DNA技術(shù)常用的限制性核酸內(nèi)切酶為A、I類酶B、類酶C、類酶D、類酶E、類酶正確答案:B22.長鏈非編碼RNA正確答案:是一類長度超過200nt，參與細(xì)胞內(nèi)多種調(diào)控的非編碼RNA分子。23.關(guān)于核酸探針的描述下列不正確定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性標(biāo)志物D、可用非放射性標(biāo)記E、必須是單鏈核酸正確答案:E24.當(dāng)引物序列中較多GC時，引物Tm值較高，此時PCR設(shè)為兩個步驟即 和 。正確答案:變性退火-延伸25.順式作用元件是指A、基因的5、3側(cè)翼序列B、具有

7、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異DNA序列C、基因的5側(cè)翼序列D、基因5、3側(cè)翼序列以外的序列E、基因的3側(cè)翼序列正確答案:B26.數(shù)字PCR正確答案:數(shù)字PCR在進(jìn)行擴(kuò)增反應(yīng)前，將含有DNA模板的PCR溶解稀釋后分布到大量的獨(dú)立反應(yīng)室，通過稀釋分離成單分子，并且各自進(jìn)行PCR擴(kuò)增。在擴(kuò)增結(jié)束后對每個反應(yīng)單元的熒光信號進(jìn)行采集。最后通過直接計數(shù)或泊松分布公式計算得到樣品的原始濃度或含量。27.臨床上常見的染色體結(jié)構(gòu)異常類型有缺失、重復(fù)、 、 以及等臂染色體和環(huán)狀染色體等。正確答案:倒位易位28.含有44、45條染色體的 ，含有47/48條染色體的 。正確答案:亞二倍體超二倍體29.下列常用于原核表達(dá)體系的是

8、A、酵母細(xì)胞B、昆蟲細(xì)胞C、哺乳類細(xì)胞D、真菌E、大腸桿菌正確答案:E30.大腸桿菌乳糖操縱子中，屬于調(diào)控元件的是（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、操縱基因B、調(diào)節(jié)基因C、啟動子D、阻遏蛋白E、CAP結(jié)合位點(diǎn)正確答案:A,C,E31.單基因遺傳病正確答案:是指發(fā)病主要涉及一對等位基因，傳遞呈典型的孟德爾式的遺傳病。32.下列關(guān)于Taq DNA聚合酶的描述，錯誤的是A、以dNTPs為原料B、催化形成3，5-磷酸二酯鍵C、使DNA鏈沿53方向延伸D、不具有35-磷酸二酯鍵E、擴(kuò)增的DNA片段越長，堿基錯配率越低正確答案:E33.熒光定量PCR對模板DNA進(jìn)行定量有三大類（）（章節(jié)：第八章，難度：

9、3）A、外標(biāo)法B、內(nèi)標(biāo)法C、動力學(xué)方法D、公式法E、隨機(jī)法正確答案:A,B,C34.關(guān)于逆轉(zhuǎn)錄PCR的描述，不正確的是A、首先應(yīng)將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA才能進(jìn)行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應(yīng)使用逆轉(zhuǎn)錄酶C、模板為RNAD、oligo-d(T)理論上可以將所有的mRNA進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)E、逆轉(zhuǎn)錄酶不需要引物進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)正確答案:E35.腦磷脂中不含甘油（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤36.某個體體細(xì)胞中染色體數(shù)目為49，稱為A、超二倍體B、亞二倍體C、三倍體D、四倍體E、超三倍體正確答案:B37.核酸原位雜交是（章節(jié)：第九章，難度：3）A、核酸分子雜交技術(shù)與組織細(xì)胞化學(xué)和免疫組織化學(xué)結(jié)合起來的一種雜交方法,B、基本原理及探針的標(biāo)記方法與傳統(tǒng)核酸分子雜交技術(shù)相同C、不能確定與探針互補(bǔ)的核酸序列在細(xì)胞內(nèi)的空間位置D、不需要將核酸從細(xì)胞中提取出來E、以上都不對正確答案:A,B,D38.真核基因啟動子正確答案:真核基因啟動子是RNA聚合酶結(jié)合點(diǎn)周圍的一組轉(zhuǎn)錄控制元件，包括：至少一個轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)及一個以上的功能組件。最典型的功能組件是TATA盒： 其共有序列為：TATAAAA 位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游30bp,控制轉(zhuǎn)錄起始的準(zhǔn)確性及頻率，是TFD的結(jié)合位點(diǎn)。以及30 110bp區(qū)域的GC盒：G