人類遺傳病醫(yī)學知識專題講座培訓課件

1、本節(jié)內(nèi)容3人類基因組計劃與人體健康2遺傳病監(jiān)測和預防：1人類常見遺傳病的類型本節(jié)內(nèi)容3人類基因組計劃與人體健康2遺傳病監(jiān)測和預防：1人類一、人類的疾病禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒上述疾病中屬于遺傳病的有一、人類的疾病禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲壞血病肝炎大脖子人類遺傳病遺傳病的概念：_改變引起的先天 性疾病。遺傳病的類型_基因遺傳病_性遺傳病_性遺傳病_基因遺傳病_異常遺傳病性染色體異常 X0、XXY、XYY常染色體異常 21三體遺傳物質單顯隱 多染色體如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病常染色體伴X染色體伴X染色體伴Y染色體

2、常染色體人類遺傳病遺傳病的概念：_改變引起的先天 性單基因遺傳病染色體病例隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞X染色體隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲、血友病顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病并指、軟骨發(fā)育不全、多指X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病染色體病例隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥（一）單基因遺傳病起因于突變基因。（一）單基因遺傳病起因于突變基因。顯性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、

3、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳?。ㄒ粚Φ任换蚩刂疲╋@性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙1、顯性遺傳病判斷依據(jù)有中生無1、顯性遺傳病判斷依據(jù)有中生無（1）常染色體上顯性遺傳病1、一般在家族中代代相傳2、家族中男女發(fā)病概率相等3、如：軟骨發(fā)育不全、并指、多指等（1）常染色體上顯性遺傳病1、一般在家族中代代相傳軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙多指癥多指癥（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族

4、中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂?。?）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發(fā)育2、隱性遺傳病判斷依據(jù)無中生有2、隱性遺傳病判斷依據(jù)無中生有（1）常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等（1）常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳白化病白化病白化病白化病苯丙酮尿癥病因：

5、患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味苯丙酮尿癥病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友?。?）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結締組織取代癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路

6、時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸（二）多基因遺傳?。河煽刂频倪z傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點：起源于遺傳素質和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。二對以上等位基因（二）多基因遺傳?。河煽刂频倪z傳病唇裂、無腦兒、（三）染色體異常遺傳病1、結構異常的染色體病第5條染色體短臂缺失貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失鯉魚嘴、細指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征

7、）（三）染色體異常遺傳病1、結構異常的染色體病先天愚型病因：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）先天愚型病因：比正常人多了一條21號常染色體性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體2.優(yōu)生(1)概念：讓每一個家庭生出健康的孩子(2)措施： 禁止近親(直系血親及三代以內(nèi)旁系血親)結婚， 有效預防遺傳病發(fā)生 進行遺傳咨詢 提倡適齡生育 開展產(chǎn)前診斷2.優(yōu)生 禁止近親(直系血親及三代以內(nèi)旁系

8、血親)結婚，人類遺傳病醫(yī)學知識專題講座培訓課件事例一 達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。事例一 達爾文和表妹愛瑪事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二摩爾根和表妹瑪麗數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結婚為24%，而非近親是8%數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率（二）、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下：1、身體檢查了解病史作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一（二）

9、、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下：（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在2429歲它對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查請大家指出下列遺傳病各屬于 何種類型（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病請大家指出

10、下列遺傳病各屬于 何種類型1、下列說法中正確的是 ( )A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程 度上受環(huán)境因素影響D遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病C 2、我國傳婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬三代內(nèi)的 ( )A直系血親和直系血親 B旁系血親和旁系血親 C直系血親和旁系血親 D旁系血親和直系血親C1、下列說法中正確的是 ( )C 2、我國傳婚姻同類變式根據(jù)我國婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚的規(guī)定，判斷圖示的系譜中A男子與B女子 ( )A屬三代以內(nèi)旁

11、系血親，不能婚配 B屬直系血親，不能婚配C屬三代以外旁系血親，可以婚配 D有親緣關系，不能婚配C同類變式根據(jù)我國婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁C3、在如圖人類系譜中最可能的遺傳方式為 ( )A常染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳CX染色體顯性遺傳 DX染色體隱性遺傳C同類變式觀察如圖所示系譜，確認致病基因為 (顯性)基因，位于 染色體上。顯常3、在如圖人類系譜中最可能的遺傳方式為 ( )C4、下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)，兩種遺傳病的系譜圖，據(jù)圖回答：(1)甲病致病的基因位于 染色體上，為 性基因顯常(2)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是 ；子代患病，則親代之一必 ；若-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為（ ） 世代