腸病性肢端皮炎課件

1、英文名稱acrodermatitis enteropathica2021/3/131英文名稱acrodermatitis enteropathi別名acrodermatitis enteropathica syndrome；Brandt綜合征；Danbolt-Closs綜合征；布蘭特氏綜合征；布蘭特綜合征；腸病性肢皮炎；腸源性肢端皮炎綜合征；當(dāng)-克二氏綜合征；非典型性連續(xù)性肢端皮炎；慢性腸源性肢端皮炎2021/3/132別名acrodermatitis enteropathica類別皮膚科/營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙性皮膚病2021/3/133類別皮膚科/營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙性皮膚病2021/3/133ICD號(hào)

2、E90*2021/3/134ICD號(hào)E90*2021/3/134概述 腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿發(fā)為其臨床特征。本病常于1歲左右開始發(fā)病，嚴(yán)重病例不治可致死亡。 2021/3/135概述2021/3/135流行病學(xué) 本病主要發(fā)生于嬰兒期，男女發(fā)病率相近，尤其在斷奶前后發(fā)病率最高。2021/3/136流行病學(xué)2021/3/136病因 現(xiàn)認(rèn)為本病為一遺傳性鋅缺乏病，存在胃腸道鋅吸收障礙。究其原因是腸道中一種胰腺分泌的鋅結(jié)合因子(可能是前列腺素E2)水平不足所致。2021/3/13

3、7病因2021/3/137發(fā)病機(jī)制 鋅是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，導(dǎo)致一系列臨床表現(xiàn)。給予口服鋅劑治療，療效顯著，生命得以挽救。2021/3/138發(fā)病機(jī)制2021/3/138臨床表現(xiàn) 起病于嬰幼兒期，主要見于出生后1歲內(nèi)的幼嬰，斷奶前后發(fā)病率最高，為慢性多形性皮炎表現(xiàn)，皮損初起為小皰，皰液初透明，以后因繼發(fā)細(xì)菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合結(jié)痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏征陰性。病變部位主要在腔口周圍(口腔、眼周、鼻孔、肛周、會(huì)陰、生殖器等)、肢端(手指、足趾、足跟)與四肢摩擦部位(肘關(guān)節(jié)、膝蓋)(圖1)。2021/3

4、/139臨床表現(xiàn)2021/3/139臨床表現(xiàn)在所有病例均可見脫發(fā)現(xiàn)象發(fā)生，一般于皮疹出現(xiàn)前開始，先是受機(jī)械刺激的頭后，然后是頭的兩側(cè)。頭發(fā)彌漫性稀少，細(xì)軟無光澤。眉毛、睫毛也可脫落。胃腸道癥狀以腹瀉為主，排出酸臭的水樣便，但約10%的病人無腸道癥狀。多數(shù)患者出現(xiàn)指甲變形、萎縮和脫落、甲溝炎等。嚴(yán)重者出現(xiàn)口角糜爛、口腔炎、結(jié)合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混濁。皮疹惡化時(shí)有精神不佳、易怒、面部?jī)A斜、低頭、智力障礙。 病程呈波動(dòng)性，有的在青春發(fā)育期癥狀改善，妊娠期加劇，當(dāng)分娩或流產(chǎn)后則癥狀又可消失，可能是由于食物中含鋅量的變化，以與當(dāng)機(jī)體在生長(zhǎng)發(fā)育期、妊娠期或感染性疾病時(shí)所需鋅量的改變所致。2021/3/

5、1310臨床表現(xiàn)在所有病例均可見脫發(fā)現(xiàn)象發(fā)生，一般于皮疹出現(xiàn)前開始，臨床表現(xiàn)在較嚴(yán)重的病例，身體生長(zhǎng)和性成熟障礙，并伴精神壓抑，可出現(xiàn)喪失人格，嚴(yán)重病例不治可致死亡。2021/3/1311臨床表現(xiàn)在較嚴(yán)重的病例，身體生長(zhǎng)和性成熟障礙，并伴精神壓抑，并發(fā)癥 目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。2021/3/1312并發(fā)癥2021/3/1312實(shí)驗(yàn)室檢查 血漿鋅值降低。2021/3/1313實(shí)驗(yàn)室檢查2021/3/1313其他輔助檢查 組織病理： 皮膚活檢無特異性，呈現(xiàn)亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細(xì)胞間海綿狀水腫、表皮內(nèi)水皰，有時(shí)可見角化過度或角化不全與角質(zhì)層肥厚，真皮上部與血管周圍淋巴細(xì)胞和組織炎性浸潤(rùn)，L

6、oembeck等進(jìn)行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)有損害。2021/3/1314其他輔助檢查2021/3/1314診斷 根據(jù)發(fā)病部位，彌漫性禿發(fā)，經(jīng)常性腹瀉和加重時(shí)特有的精神狀態(tài)，即可做出診斷。2021/3/1315診斷2021/3/1315鑒別診斷 常需與念珠菌病、大皰性表皮松解癥和嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別。血漿鋅值測(cè)定有重要價(jià)值。2021/3/1316鑒別診斷2021/3/1316治療 硫酸鋅內(nèi)服是治療本病的首選藥物，成人0.2g，3次/d，兒童酌減。首先精神和食欲改善，其次腹瀉得到控制，皮損1周左右可消退，34周治愈，2個(gè)月后停藥，一般無副作用，葡萄糖酸酸鋅亦可服用。局部按亞急性皮炎對(duì)癥處理。2021/3/1317治療2021/3/1317預(yù)后 病程呈波動(dòng)性，有的在青春發(fā)育期癥狀改善，妊娠期加劇，當(dāng)分娩或流產(chǎn)后則癥狀又可消失，在較嚴(yán)重的病例，身體生長(zhǎng)和性成熟障礙，并伴精神壓抑，可出現(xiàn)喪失人格，嚴(yán)重病例不治可致死亡。2021/3/