第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病培訓(xùn)課程課件

1、第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病優(yōu)選第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病優(yōu)選第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病一、定義維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。一、定義維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源1、內(nèi)源性（人體合成）皮膚中7脫氫膽固醇（VD3原）紫外線照射VD3（膽骨化醇）。為最主要來源。2、外源性（天然來源）含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源二、維生素D的來

2、源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化肝（25羥化酶）腎（1羥化酶）1,25（OH）2D3才具有生物活性（抗佝僂病作用）1、促進(jìn)腸對鈣、磷的吸收；2、促進(jìn)腎對鈣、磷的重吸收；3、促進(jìn)破骨細(xì)胞活動；4、促進(jìn)成骨細(xì)胞活動。二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化1、促進(jìn)腸對鈣、磷的吸收；日光1,25(OH)2 D3腎1-羥化酶25-(OH)D3肝25-羥化酶VitD3VitD2 外源性（食物供給VitD2原）麥角固醇內(nèi)源性（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）紫外線日光紫外線膽骨化醇麥角骨化醇日光1,25(OH)2 D3腎25-(OH)D3肝VitD3 1日照不足 由于戶外活動少，或空氣污染、雨霧過多，日照不足,使

3、機(jī)體自身合成的VitD3減少。2攝入不足VitD攝入不足天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常曬太陽，又不補(bǔ)充VitD，則易患此病。食物中含鈣、磷含量不足或比例不當(dāng)。三、病因 1日照不足 三、病因 3. 生長過快 嬰兒生長發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。4疾病及藥物影響 胃腸及肝膽慢性疾?。愿篂a、先天性膽道閉鎖、肝腎疾?。?長期服用抗驚厥藥（苯巴比妥、苯妥英鈉），使VD加速分解；糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。三、病因 3. 生長過快三、病因四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣 甲狀旁腺代償機(jī)能PTH分泌增加舊骨脫鈣增加血鈣正?；蚱凸菢?/p>

4、組織鈣化受阻佝僂病尿磷排出增加血磷降低PTH分泌不足血鈣 手足搐搦癥四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等。 分期活動早期（初期）活動期（激期）恢復(fù)期后遺癥期五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。分期是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）低血磷抗維生素D佝僂病二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2

5、歲以下小兒。繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿pH不低于6)，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高。二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。Vit D3 30萬IU,肌注,下肢畸形“O”形或“X”腿含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）（二）激期 1、骨骼改變繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等。（一）初期（生后3個月左右發(fā)?。?、以神經(jīng)、精神癥狀為主易激惹，煩躁不安，夜驚，多汗，“枕禿”。是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。（一）（一

6、）初期（生后3個月左右發(fā)?。?、血鈣正?；蛏缘?，血磷下降，堿性磷酸酶，鈣磷乘積稍低(3040)；血清25（OH）D3和125（OH）2D3。3、骨骼X線無明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。（一）初期（生后3個月左右發(fā)?。?、血鈣正?；蛏缘?，血磷下降（二）激期骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。1、骨骼改變 （自上而下）（1）頭部顱骨軟化（36個月）；方顱（59個月）；出牙延遲或順序顛倒；囟門晚閉或前囟過大。（二）激期骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。（二）激期 1、骨骼改變 （2）胸部1歲左右出現(xiàn)肋骨串珠 710肋肋膈溝（郝氏溝）雞胸、漏斗胸（二）激期 1、骨骼改變 （2）胸

7、部1歲左右出現(xiàn)胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征 (2)雞胸或漏斗胸肋骨串珠肋膈溝胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征 (2)雞胸或漏斗胸肋骨串珠（二）激期 1、骨骼改變 （3）四肢脊柱“手鐲”“足鐲”征（6個月以上）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；脊柱畸形、扁平骨盆。（二）激期 1、骨骼改變 （3）四肢脊柱3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型才具有生物活性（抗佝僂病作用）（二）激期 1、骨骼改變糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。血清25（OH）D3和125（OH）2D3。（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇

8、（皮膚）對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)與本病鑒別。含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。血鈣磷漸恢復(fù)正常，AKP恢復(fù)稍慢；糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。血清25（OH）D3和125（OH）2D3。神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。骨骼系統(tǒng)體征 (3)脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”

9、腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型骨骼系統(tǒng)脊柱側(cè)彎脊柱后突（貓背）脊柱側(cè)彎脊柱后突（貓背）（二）激期2、其他改變肌肉、韌帶松弛: 頭頸軟弱無力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大關(guān)節(jié)過伸等。神經(jīng)發(fā)育遲緩免疫力，并發(fā)感染（二）激期2、其他改變（二）激期3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積，小于30；AKP。4、X線長骨臨時鈣化線模糊或消失，呈毛刷狀、杯口狀改變，骺軟骨帶明顯增寬，骨質(zhì)疏松、密度降低，可有彎曲、骨折?；顒悠冢ǘ┘て?、血鈣磷均降低，鈣磷乘積，小于30；AKP（三）恢復(fù)期適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；血鈣磷漸恢復(fù)正常，AKP恢復(fù)稍慢；X線臨時鈣化線

10、重新出現(xiàn)，骨密度增濃。 （四）后遺癥期多見于3歲以后，臨床癥狀消失，血生化及X線檢查正常。僅遺留有不同程度的骨骼畸形。（三）恢復(fù)期適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；六、診斷要點好發(fā)年齡嬰兒期病史少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等臨床表現(xiàn): 神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征血液生化血磷，AKP ，血清25（OH）D3和125（OH）2D3（是可靠的早期診斷指標(biāo)）X線檢查六、診斷要點好發(fā)年齡嬰兒期分度 骨骼改變 血生化、X線改變 輕度 輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋骨小珠淺肋溝。） 同初期。 中度 中度骨骼改變（腿彎雞胸漏斗胸，手鐲大珠深肋溝。） 同極期。 重度 重度骨骼改變（骨骼畸形更嚴(yán)重，病理性骨折時常有。）

11、 改變更嚴(yán)重。 分骨骼 血生化、X線改變 輕輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋各期佝僂病的病情判斷年齡神經(jīng)精神癥狀骨髂肌肉體征血生化X 線（干骺端）早 期34月明顯顱骨軟化征 改變輕微變化不明顯活動期4月2歲明顯明顯改變明顯變化明顯恢復(fù)期漸好轉(zhuǎn)漸好轉(zhuǎn)漸正常重新出現(xiàn)較規(guī)則鈣化預(yù)備線 后 遺癥 期3歲正常骨骼畸形正常長骨干骺端正常各期佝僂病的病情判斷年齡神經(jīng)精神癥狀骨髂肌肉體征血生化X 線嬰兒生長發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。兩型臨床均有嚴(yán)重的

12、佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；易激惹，煩躁不安，夜驚，多汗，“枕禿”?！笆骤C”“足鐲”征（6個月以上）；血清25（OH）D3和125（OH）2D3。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)與本病鑒別。（一）抗維生素D佝僂病兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；才具有生物活性（抗佝僂病作用）3、骨骼X線無明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。（二）激期 1、骨骼改變多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免

13、負(fù)重,防治胃腸及肝膽慢性疾?。愿篂a、先天性膽道閉鎖、肝腎疾?。┑脱卓咕S生素D佝僂?。ㄒ唬┏跗冢ㄉ?個月左右發(fā)?。?）胸部1歲左右出現(xiàn)七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂病1.低血磷抗維生素D佝僂病2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3.維生素D依賴性佝僂病4.腎性佝僂?。ǘ┢渌悄苈浜螅X發(fā)育不全、腦癱）呆小病軟骨營養(yǎng)不良腦積水。嬰兒生長發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。七、鑒別診斷（一）1、低血磷抗維生素D佝僂病本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，23歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明

14、顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)與本病鑒別。（一）抗維生素D佝僂病1、低血磷抗維生素D佝僂?。ㄒ唬┛咕S生素D佝僂?。ㄒ唬┛咕S生素D佝僂病2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿pH不低于6)，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高。（一）抗維生素D佝僂病2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型型為腎臟1羥化酶缺陷，使25（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?，25 (OH)2D3發(fā)生障礙，血中25

15、（OH）D濃度正常；型為靶器官1，25 (OH)2D3受體缺陷，血中1，25 (OH)2D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂病由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂.血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂病七、鑒別診斷（二）其他智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱

16、）、呆小病(甲狀腺功能低下)、軟骨營養(yǎng)不良、腦積水。七、鑒別診斷（二）其他八、治療（一）一般治療 多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治 并發(fā)癥。八、治療（一）一般治療3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型（一）抗維生素D佝僂?。ǘ┘て?1、骨骼改變（食物供給VitD2原）麥角固醇病史少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等1、低血磷抗維生素D佝僂病含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型1個月后改為預(yù)防量400800 IU/日。繼而出現(xiàn)骨骼的

17、改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等。X線臨時鈣化線重新出現(xiàn)，骨密度增濃。1、內(nèi)源性（人體合成）為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治下肢畸形“O”形或“X”腿3、促進(jìn)破骨細(xì)胞活動；繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等。才具有生物活性（抗佝僂病作用）二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化嬰兒生長發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。是我國兒保重點防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。病史少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等（2）胸部1歲左右出現(xiàn)為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食

18、物中（VD2、VD3）糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。X線臨時鈣化線重新出現(xiàn)，骨密度增濃。由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂.兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒（一）抗維生素D佝僂病臨床表現(xiàn): 神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；3、骨骼X線無明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等。多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治低血磷抗維生素D佝僂病1、骨骼改變 （自上而下）（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。3、維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，可分二型（二）激期 1、骨骼改變二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化臨床表現(xiàn): 神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征（一）抗維生素D佝僂病病史少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等才具有生物活性（抗佝僂病作用）型