遺傳代謝內(nèi)分泌疾病課件

1、遺傳代謝內(nèi)分泌疾病1編輯版ppt 普查中發(fā)現(xiàn)遺傳病占人口1/5-1/4，每個(gè)人都有可能帶有5-6個(gè)隱性有害基因（又稱遺傳負(fù)荷）。本人可不發(fā)病，卻向后代傳遞，應(yīng)該避免近親結(jié)婚。 2編輯版ppt染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流 產(chǎn)50%是染色體病。 共同特征：出生低體重，生長發(fā)育遲緩，智障，面容特殊，肢體畸形，生殖器官發(fā)育不良，皮紋異常。 3編輯版ppt 21-三體綜合癥 最常見的染色體病分為：三體型（標(biāo)準(zhǔn)型）：占95%父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期。第21對染色體不分離。核型為47 XX（或XY）+21。常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。母35歲發(fā)生率1/300，40歲 1/100， 4

2、5歲 1/50。其次為各種原因所致畸變。易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。攜帶者遺傳核型為46XX（XY-14）。嵌合型：患兒體內(nèi)有兩種細(xì)胞株。一株正常，一株為21-三體核型。 4編輯版ppt 臨床表現(xiàn) :1特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬， 內(nèi)眥贅皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。2身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低3小指發(fā)育不良，短小，彎曲，通貫掌4智力低，IQ為25-505合并先心 診斷 :特殊面容，皮紋，智能，核型分析 預(yù)后：40歲 8%5編輯版ppt先天性甲狀腺功能減低癥 地方性：碘缺乏散發(fā)性：又稱克汀病，呆小病。 病因1. 甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全2. 甲狀腺

3、素合成障礙：任一過程中酶缺陷具遺傳性 上述兩點(diǎn)占95%3. 促甲狀腺激素（TSH）缺陷4. 妊娠期碘缺乏 5.甲狀腺或把器官反應(yīng)低下 6編輯版ppt 病理生理: 與甲狀腺素生理功能有關(guān)。甲狀腺水平低，影響了新陳代謝、生長發(fā)育及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 導(dǎo)致三大特點(diǎn)：基礎(chǔ)代謝低下，發(fā)育遲緩，腦組織損害。 7編輯版ppt 臨床表現(xiàn)： 地方性甲狀腺功能減低癥分兩型神經(jīng)癥狀為主，黏液水腫為主。 散發(fā)性甲狀腺功能減低癥： 1. 新生兒及嬰兒期 妊娠期：胎動少，過期產(chǎn) 新生兒期：胎糞延遲，便秘，黃疸時(shí)間長，嗜睡， 少哭，少活動，呆滯，體溫不升，心率慢，肢體涼 特殊面容：臉容臃腫，鼻梁扁平，眼眶寬， 發(fā)際低，伸舌

4、， 8編輯版ppt 2. 幼兒期及兒童期 特殊臉容 特殊體態(tài)：手足寬厚，短，上部量 下部量，臍疝，智障，呆板，安靜，少動。 實(shí)驗(yàn)室檢查 新生兒篩查：定性：TSH 20MU/L，定量：血查 T4 TSH 血清：T3 T4 TSH 甲狀腺131吸碘率（少用） TRH刺激試驗(yàn) 骨齡測定：新生兒 膝部 踝部 骨化中心 新生兒（-） 克汀病（-） 2歲以上 膝部 腕部 9編輯版ppt治療:替代療法甲狀腺素片 5-10MG/D 1-2W以后加量，癥狀改善T4 TSH的量為維持量量不足：身高，骨骼遲緩， 心率慢， 怕冷 黏液水腫過量：煩躁多汗，消瘦，心率快 遺傳代謝病即遺傳性生化代謝缺陷。由于基因突變導(dǎo)致蛋

5、白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)發(fā)生缺陷。主要是酶的異常所出現(xiàn)的臨床癥狀。苯丙酮尿癥（PKU）先天性氨基酸代謝障礙。苯丙胺酸代謝障礙所致。以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的。 10編輯版ppt發(fā)病機(jī)制： 苯丙胺酸 苯丙胺酸羥化酶缺乏 酪胺酸酪胺酸羥酶 二羥苯丙胺酸 苯丙酮酸 黑色素 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺過量苯丙酮酸：苯丙酮尿（體液，尿液異常鼠尿臭味）苯丙胺酸增多，酪胺酸減少，抑制酪胺酸羥化酶，黑色素減少，白化病苯丙胺酸及代謝產(chǎn)物堆積使腦細(xì)胞發(fā)育及功能受阻： 智障 IQ少于50， 肌張力改變，驚厥 11編輯版ppt 診斷: 出生正常，3個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。（一）新生兒期篩查 定性：生后2-3天 采集一滴

6、血陽性 定量：篩查陽性則采血檢查苯丙胺酸，酪胺酸（二）對疑為PKU患兒檢查1 生化診斷：血漿游離氨基酸分析2 尿三氯化鐵試驗(yàn)，2,4硝基苯試驗(yàn)：檢查尿中苯丙酮酸 多次檢查3 三種非典型PKU檢查 酶學(xué)檢查 4. DNA分析12編輯版ppt 治療: 越早越好。低苯丙胺酸飲食，控制到青春期。 目的：預(yù)防腦損害。 B4 缺乏型 兒童糖尿病 型： 胰島素依賴型 原發(fā)性 型：非胰島素依賴型 兒童多為型 13編輯版ppt病因（型）: （一）遺傳因素多基因遺傳病，致病基因在第6號染色體上。 （二）環(huán)境因素：病毒感染后，柯薩奇病毒，巨細(xì)胞病 毒，風(fēng)疹病毒，腮腺炎病毒 全球調(diào)查不同地區(qū)發(fā)病率相差數(shù)百倍。 （三）

7、免疫因素 型糖尿病自身抗體，胰島素抗體，抗胰島素細(xì)胞 抗體，抗胰島素細(xì)胞表面抗體 14編輯版ppt 病理: 1. 胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高 超腎臟糖域 糖尿 （高滲利尿）：多尿，多飲，電解質(zhì)混亂 2組織不能利用葡萄糖，能量不足。 饑餓：多食 消瘦 脂肪動員分解產(chǎn)生酮體：高酮體血癥15編輯版ppt 臨床表現(xiàn): 感染，疲勞，暴飲暴食，情緒激惹，誘發(fā)1三多一少：多飲，多尿、遺尿，易餓多食，體重2糖尿病侏儒：生長落后，矮小，肝大，智障3糖尿病腎病4眼：白內(nèi)障，視網(wǎng)膜病，失明5糖尿病的自然病程 代謝紊亂期 蜜月期 強(qiáng)化期 永久糖尿病期 6酮癥酸中毒：急起，惡心，嘔吐， 腹痛，腿痛，迅速 出現(xiàn)失水，酸

8、中毒 16編輯版ppt 實(shí)驗(yàn)室檢查: 1. 尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性 尿酮陽性：酮癥酸中毒 尿蛋白：腎損害 2血：空腹血糖增高WHO7.8MMOL/L 3. 葡萄糖耐量試驗(yàn)診斷: 癥狀，陽性家族史 酮癥酸中毒要與急腹癥尿毒癥鑒別 17編輯版ppt治療:(一）長期治療 RI 中效：NPH 長效：PZI 1胰島素 （1） 方案 量：0.5 1U/KG.D 總量2/3 早餐前30分鐘, 總量1/3 晚餐前30分鐘 藥物：NPH:RI 2:1/3:1 同一注射器 先抽RI 后抽NPH 混勻注射 （2） 注射部位及方法： 皮下注射 上臂 大腿 腹部 一個(gè)月內(nèi)不重復(fù)部位 （3）胰島素治療中的并發(fā)癥 低血糖：用量過大，注射后未能及時(shí)進(jìn)食，餐前劇烈運(yùn)動 低-高血糖： SOMOGYI現(xiàn)象 - 長期過量 - 低血糖 - 反調(diào)節(jié)素 作用 - 高血糖 清晨現(xiàn)象 - 晚間胰島素用量不足 (二）飲食控制 18編輯版ppt（二）酮癥酸中毒搶救1 補(bǔ)液血?dú)夥治?.2按重度脫水補(bǔ)液第一小時(shí)：0.9NaCL