性別決定與伴性遺傳

1、關(guān)于性別決定與伴性遺傳 第1頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第2頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第3頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第4頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第一節(jié) 性別決定1.性別決定的染色體學(xué)說(shuō)1）性染色體生物染色體可以分為兩類(lèi)：性染色體：直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。常染色體：對(duì)性別決定不起作用的染色體，通常以A表示。第5頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三人的性染色體第6頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三永恒的兩性話(huà)題:

2、X染色體與Y染色體 在Y染色體還未測(cè)序之前，科學(xué)界有一種非正式的看法：Y染色體是一團(tuán)“垃圾DNA”，是X染色體的退化版，然而在2003年6月Y染色體測(cè)序完成之后，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)Y染色體實(shí)際上相當(dāng)活躍，它重新組織基因，清除任何出現(xiàn)缺陷的基因。Y染色體內(nèi)部存在一種獨(dú)特的結(jié)構(gòu)，使它在一定程度上能夠自我修復(fù)有害的基因變異。更加讓人驚訝的是當(dāng)Nature公布了X染色體的測(cè)序結(jié)果的時(shí)候，提出X染色體決定我們能否存在。人類(lèi)對(duì)X染色體的依賴(lài)程度，高于對(duì)其它染色體。Y染色體或許決定了我們的性別， “從X染色體的遺傳模式、獨(dú)一無(wú)二的生理特性以及與人類(lèi)疾病聯(lián)系等方面來(lái)看，X染色體絕對(duì)是人類(lèi)基因組中最不同尋常的?！钡?

3、頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三2）性染色體決定性別A. X Y型性別決定兩種性染色體分別為X、Y；雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類(lèi)型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個(gè)體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含X染色體。性比一般是1:1。果蠅、鼠、牛、羊、 人等屬于這一類(lèi)型。第8頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第9頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第10頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第11頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三B. ZW型性別決定兩種性

4、染色體分別為Z、W染色體；雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類(lèi)型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個(gè)體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1家蠶、鳥(niǎo)類(lèi)（雞、鴨等）、蛾類(lèi)、蝶類(lèi)等屬于這一類(lèi)型。第12頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三C. XO型 雌性的性染色體為XX；雄性只有X，而沒(méi)有Y，不成對(duì)。蝗蟲(chóng)、蟋蟀屬于這一類(lèi)。雌 22+XX, 雄 22+X第13頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三D. ZO 型雌性的性染色體為ZO；雄性只有ZZ少數(shù)鱗翅目昆蟲(chóng)第14頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期

5、三E 單倍體與二倍體性別決定性別由染色體組的倍數(shù)決定，取決于卵細(xì)胞是否受精，如：膜翅目昆蟲(chóng)第15頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三蜂王2n=32雄蜂n=16工蜂2n=32第16頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三2. 性別決定的基因?qū)W說(shuō)1） 單基因決定性別 雌性 mm 雄性MM Mm第17頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三2）雙基因性別決定玉米 Ba正常花序 ba：無(wú)穗 ； Ts：正?；ㄐ?， ts ：花序發(fā)育成 穗并結(jié)實(shí)第18頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三 有雌花序第19頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，

6、5月20日，19點(diǎn)12分，星期三3） 復(fù)等位基因決定性別 噴瓜（Ecballium elaterium 基因 性別 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 兩性 a+a+，a+ad ad adad第20頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三4） 多基因決定性別 黃瓜第21頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第二節(jié) 性別分化性別分化（sex differentiation）是指受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上進(jìn)行雌性或雄性性狀分化的過(guò)程。1. 性腺的分化和發(fā)育 胚胎發(fā)育的第六周出現(xiàn)原始性腺 如果性染色體是XY，第七周原始性腺分化形成睪丸，第八周開(kāi)始產(chǎn)生

7、雄性激素，促使男性生殖器官的形成 如果性染色體是XX，第13周出現(xiàn)卵巢性器官的分化方向取決于胚胎發(fā)育過(guò)程中睪丸酮的水平第22頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三2. 激素對(duì)性別分化的影響第23頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三自由馬丁牛雞（牝雞司晨）（性反轉(zhuǎn)）人（性反轉(zhuǎn)）廣陽(yáng)雜記“長(zhǎng)沙有李氏女，年將二十，許字人矣，忽變男子，往退婚，夫家以為詐，訟之官，官令隱婆驗(yàn)之，果男子矣。”第24頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三3. 環(huán)境對(duì)性別分化的影響 溫度: 揚(yáng)子鱷卵 34C 雄體 烏龜卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性

8、 第25頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三后螠的性決定（環(huán)境決定性別）偶然機(jī)會(huì)決定性別自由游泳的幼蟲(chóng)中性落在海底雌蟲(chóng)落在雌蟲(chóng)口吻上雄蟲(chóng)從雌蟲(chóng)上取下中間性（雄性的程度由其在雌蟲(chóng)吻部停留的時(shí)間決定）第26頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三營(yíng)養(yǎng)條件：如蜜蜂雌蜂(2n) + 蜂王漿 蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n) + 普通營(yíng)養(yǎng) 普通蜂(無(wú)產(chǎn)卵能力)孤雌生殖 雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖 n為雄蜂 (n) +正常減數(shù)分裂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王漿蜂王2n為雌蜂正常受精卵 2n為雌蜂 假減數(shù)分裂(n) 第27頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三降

9、低夜間溫度，可增加南瓜雌花數(shù)量；縮短光照 增加雌花。第28頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三4. 性分化的分子機(jī)制1）睪丸決定因子1987年,David page 提出了Testis-determining factor gene在人類(lèi)中簡(jiǎn)寫(xiě)為T(mén)DF, 在小鼠中簡(jiǎn)寫(xiě)為T(mén)dy繼而 他克隆了Y染色體上的此斷DNA序列，140kbZinc-finger protein第29頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三有TDF存在就有睪丸的發(fā)育，沒(méi)有TDF原始性腺就發(fā)育成卵巢第30頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三 XX男性 有易位的Y染色

10、體 Y的DNA序列與XY女性 缺少這一DNA序列DNA分子雜交增加和缺失的序列位于Y的同一位置，這個(gè)區(qū)域有TDF，進(jìn)一步分離出一段男性DNA序列SRY（ Sex determining region Y ）基因第31頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三90年,P.Goodfellow (Imperial Cancer Research Fund)發(fā)現(xiàn)病例 XX男性不含ZFY 基因，克隆了另外一段基因35kb ,稱(chēng)之為 Sex determining region Y,簡(jiǎn)寫(xiě)為SRY,小鼠中簡(jiǎn)寫(xiě)為Sry (91.5.9 Nature)以后從該區(qū)域分離出一段序列,編碼223aa

11、的多肽,為轉(zhuǎn)錄因子，有一個(gè)DNA結(jié)合域。第32頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第33頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三2） 常染色體性別決定基因人類(lèi)中發(fā)現(xiàn)XY、SRY+女性，XX、SRY-男性，推測(cè)有Z基因能抑制雄性性腺的分化促進(jìn)卵巢的生成， SRY蛋白可抑制Z基因的活性，但Z突變產(chǎn)物失去功能，雄性性腺的發(fā)育不受抑制。第34頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第35頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第三節(jié) 伴性遺傳伴性遺傳（sexlinked inheritance）：由性染色體上的基因所控制性狀的

12、遺傳方式就稱(chēng)為伴性遺傳，又稱(chēng)性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。 第36頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三1. 果蠅的伴性遺傳摩爾根等在純種紅眼果蠅的群體中發(fā)現(xiàn)個(gè)別白眼個(gè)體（突變產(chǎn)生)。第37頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三紅眼果蠅白眼果蠅PF1紅眼雌、雄果蠅F2紅眼雌 2459紅眼雄 1011白眼雄 782紅：白眼=3：1，雌：雄=1：1第38頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三說(shuō)明白眼這個(gè)性狀的遺傳，是與雄性相聯(lián)系的，同X 染色體的遺傳方式相似。假設(shè)：果蠅的白眼基因在X性染色體上，而Y 染色體上不含有它的等位基因，上述遺傳現(xiàn)象可得

13、到合理解釋。第39頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三a. 正交F1中紅眼 白眼 紅 紅 白 白 1 ： 1 ：1 ：1 白眼 紅眼 紅 白 1 ： 1a. 反交第40頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三解釋控制果蠅眼睛顏色的基因是隱性基因，在X上，Y上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因第41頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三伴性遺傳特點(diǎn)： 正反交結(jié)果不同 后代性狀分布與性別有關(guān) 呈交叉遺傳第42頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三2. 人類(lèi)的伴性遺傳1）X連鎖隱性遺傳：由X染色體攜帶的隱性基因的遺傳方式。如色盲、A型血

14、友病等表現(xiàn)為伴X隱性遺傳.第43頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第44頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第45頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三色盲性連鎖： 控制色盲的基因?yàn)殡[性b，位于X染色體上，Y染色體上不帶其等位基因； 由于色盲基因存在于X染色體上，女人在基因雜合時(shí)仍正常；而男人Y基因上不帶其對(duì)應(yīng)的基因，故男人色盲頻率高。 女：XBXb雜合時(shí)非色盲，只有XbXb純合時(shí)才是色盲； 男：Y染色體上不攜帶對(duì)應(yīng)基因，XBY正常、XbY色盲第46頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三女色盲 男正常女正常

15、男色盲女?dāng)y帶者 男正常女?dāng)y帶者 男色盲第47頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三XbY XBXBXBY XBXb XBXb XBYXBXb XBY XBYXbY第48頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第49頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三子代與其親代在性別和性狀出現(xiàn)相反表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱(chēng)為交叉遺傳(criss-cross inheritance)。第50頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三X連鎖隱性遺傳特點(diǎn)：(1)男性患者遠(yuǎn)多于女性，系譜中往往只有男患者。(2)性狀從得病的男人通過(guò)他的女兒傳給他外孫的半數(shù)

16、。(3)男性患者的子女正常，不連續(xù)遺傳。(4)一個(gè)與X連鎖的基因永遠(yuǎn)不會(huì)從父親直接傳給兒子。(5)由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、外祖父、姨表兄弟、外孫可能是患者，其他親屬不可能是患者。第51頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三伴X顯性遺傳：決定遺傳性狀的顯性基因在X染色體上的遺傳方式。女性多于男性，且多為雜合子。例如：抗維生素D佝僂病（該致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）第52頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第53頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第54頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三遺傳

17、特點(diǎn)：(1)患者雙親必有一方患有此病。女性患者多于男性，但是女性患者病情較輕。(2)男性患者的后代中，女兒都是患者，兒子正常。(3)女性患者的后代中，子女各有1/2的發(fā)病可能性。(4)未患病的后代真實(shí)遺傳，不會(huì)患病。第55頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三人類(lèi)中此遺傳方式很少,僅僅由父親傳給兒子,不傳給女兒,又稱(chēng)限雄遺傳。如男性的毛耳緣遺傳。伴Y遺傳的毛耳緣性狀在印第安人群中常見(jiàn)，其他地區(qū)的人群中極少見(jiàn)。研究表明：Y染色體是雄性哺乳動(dòng)物所必須的，某種雄性化基因一定存在于Y染色體的差別區(qū)段上，如睪丸決定因子（TDF）3） Y染色體遺傳第56頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月2

18、0日，19點(diǎn)12分，星期三第57頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三3. 鳥(niǎo)類(lèi)的伴性遺傳. 蘆花基因B為顯性，正常基因b為隱性，位于Z性染色體上。. 染色體上不帶它的等位基因。. 雄雞為ZZ，雌雞為ZW。第58頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三 ZBW ZbZb 蘆花(雌) 正常(雄)交叉遺傳 ZbW ZBZb 正常(雌) 蘆花(雄)近親繁殖雌: 雄 或蘆花:正常= 1 : 1ZBW ZbW蘆花(雌) 正常(雌)ZBZb ZbZb蘆花(雄) 正常(雄)第59頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第60頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5

19、月20日，19點(diǎn)12分，星期三第61頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三P F1 F2 第62頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三生產(chǎn)實(shí)踐上： ZBW ZbZb 蘆花(雌) 正常(雄) ZBZb ZbW蘆花(雄) 正常(雌)全部飼養(yǎng)母雞 多生蛋 第63頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三4. 從性遺傳從性遺傳（sex-influenced inheritance ）：決定性狀的基因在常染色體上，在雌、雄性別中有不同表型的遺傳現(xiàn)象。 又如遺傳性斑禿是一種以頭頂為中心向周?chē)鷶U(kuò)展的進(jìn)行性、彌漫性、對(duì)稱(chēng)性脫發(fā)，一般從35歲左右開(kāi)始。 女

20、性病例僅表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏、極少全禿。男性雜合子(Bb)會(huì)出現(xiàn)早禿；而女性雜合子(Bb)不出現(xiàn)早禿，只有純合子(BB)才出現(xiàn)早禿。 第64頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第65頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三綿羊角的從性遺傳第66頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三第四節(jié) 性別畸形1. 性染色體與性別畸形1）XO型女人 Turner綜合征 核型 45 XO第67頁(yè)，共74頁(yè)，2022年，5月20日，19點(diǎn)12分，星期三發(fā)病率：1/5000原因：75%是由父親精子中X染色體的丟失引起的。治療：用雌性激素在14歲前開(kāi)始治療，能促進(jìn)其