肥厚型心肌病指南課件

2014ESCGuidelinesondiagnosisandmanagementofhypertrophiccardiomyopath2014年ESC肥厚型心肌病指南2014ESCGuidelinesondiagnos2一.定義二.流行病學(xué)三.病因四.診斷五.癥狀評估六.癥狀和并發(fā)癥治療七.常規(guī)隨訪建議八.生育與避孕2一.定義2022/10/311、1958年病理學(xué)家Brock首先描述了室間隔不對稱肥厚，從猝死患者尸檢結(jié)果，其描述室間隔或室壁明顯肥厚、心肌細胞排列紊亂，周圍結(jié)締組織增殖。-----奠定了HCM的形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)，HCM概念的里程碑2、20世紀80年代臨床醫(yī)師意識到HCM的家族性，并第一次報道了肌球蛋白基因突變至HCM曾命名：左室流出道梗阻主動脈瓣下特發(fā)性狹窄肥厚型梗阻性心肌病2022/10/231、1958年病理學(xué)家Brock首先描述一.定義（Definition）2022/10/31肥厚型心肌?。℉ypertrophicCardiomyopath，HCM）是指并非完全因心臟負荷異常引起的左心室室壁增厚Hypertrophiccardiomyopathy(HCM)isdefinedbythepresenceofincreasedleftventricular(LV)wallthicknessthatisnotsolelyexplainedbyabnormalloadingconditions一.定義（Definition）2022/10/23肥厚型心二.流行病學(xué)（Epidemiology）2022/10/31HCM顯示出與年齡相關(guān)的發(fā)病率，很少在25歲前診斷；以人群為基礎(chǔ)的研究報告每年每10萬人0.3~0.5的發(fā)病率國外報道人群患病率為200/10萬。我國有調(diào)查顯示患病率為180/10萬心超檢出率0.5%，是青少年和運動員猝死的主要原因。多于20——40歲發(fā)病，男性多于女性二.流行病學(xué)（Epidemiology）2022/10/236三.病因（Aetiology）高達60%的青少年與成人HCM患者的病因是心臟肌球蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳5-10%的成人患者病因為其他遺傳疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性藥物：他克莫司、類固醇、羥化氯喹未知病因（25%-30%）6三.病因（Aetiology）高達60%的青少年與成人HC基因（在染色體的位置）已明確突變的舉例數(shù)目突變（在分子中的位置）臨床聯(lián)系心臟肌鈣蛋白T（TNN2）[lq32]11…外顯率低，輕型，但預(yù)后差基本輕鏈（MYL3）[3p21.2-p21.3]2Met129Val中央型HCM，外顯率高，預(yù)后差A(yù)rg154His中央型HCM肌球結(jié)合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2]21大多數(shù)突變導(dǎo)致了短鏈蛋白外顯率低，輕型，發(fā)病晚，預(yù)后好調(diào)節(jié)輕鏈（MYL2）[12q23-q24.3]4Glu22Ly中央型HCMβ-肌球蛋白重鏈（MYH7）[14q11.2-q13]＞50Arg249Gln預(yù)后差Gly256Glu（ATP區(qū)的外端）外顯率低，預(yù)后較好Arg403Gln（肌球-肌纖蛋白接口）外顯率高，預(yù)后差A(yù)rg453Cys（ATP區(qū)的外端）預(yù)后差Val606Met（50-kd交叉點）外顯率高，大多數(shù)家族預(yù)后差A(yù)rg719Trp（ELC結(jié)合點）外顯率高，預(yù)后適中Gly716Arg預(yù)后差A(yù)rg719Gln（ELC粘接口）預(yù)后差Lys847Glu（在桿上）預(yù)后良好Arg870His（在桿上）外顯率高，預(yù)后較好Leu908Val（在桿上）外顯率低，中央型HCM，預(yù)后較好α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]4Asp175Asn表型多變，預(yù)后較好Glu180Gly輕度左室肥厚，預(yù)后不清楚Ala63Val輕度左室肥厚，心衰，預(yù)后差Lys70Thr輕度左室肥厚，心衰，預(yù)后差心臟肌鈣蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]6……——摘自JAMA，1999；281：1746～52肥厚型心肌病（HCM）的基因多變性

基因（在染色體的位置）已明確突變的舉例數(shù)目突變（在分子中的位四.診斷（diagnosis）診斷標準：1.成人：成人中HCM定義為：任意成像手段（超聲心動圖、心臟核磁共振成像或計算機斷層掃描）檢測顯示，并非完全因心臟負荷異常引起的左室心肌某節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)出來的室壁增厚程度稍弱（13-14mm），對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為HCM，評估內(nèi)容包括家族病史、非心臟性癥狀和跡象、心電圖異常、實驗室檢查和多模式心臟成像2022/10/31四.診斷（diagnosis）診斷標準：2022/10/232.兒童：與成人中一樣，診斷HCM需要保證LV室壁厚度≥預(yù)測平均值+2SD（標準差）3.親屬：對于HCM患者的一級親屬，若心臟成像（超聲心動圖、心臟核磁共振或CT）檢測發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的LV室壁某節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13mm，即可確診HCM

在遺傳性HCM家族中，未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常的突變攜帶者可能會出現(xiàn)心電圖異常，這種異常的特異性較差，但在有遺傳性HCM的家族成員身上，可視為HCM疾病的早期或溫和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對這部分人群診斷的準確性2022/10/312.兒童：與成人中一樣，診斷HCM需要保證LV室壁厚圖解總結(jié)肥厚型心肌病的一般診斷過程

2022/10/31圖解總結(jié)肥厚型心肌病的一般診斷過程

2022/10/232022/10/31心電圖特點：變化多端，主要表現(xiàn)QRS波左心室高電壓、倒置T波和異常q波。左心室高電壓多在左胸導(dǎo)聯(lián)。ST壓低和T波倒置多見于I、aVL、V4-V6導(dǎo)聯(lián)。少數(shù)患者可有深而不寬的病理性Q波，見于導(dǎo)聯(lián)I、aVL或II、III、aVF和某些胸導(dǎo)聯(lián)?？砂橛惺覂?nèi)差異傳導(dǎo)阻滯35歲，男性，因間斷心悸3年入院，心臟超聲示室間隔厚度達31-36mm，ECG示II、III、aVF導(dǎo)聯(lián)，胸導(dǎo)聯(lián)V1-V3呈QS型，胸導(dǎo)聯(lián)明顯高電壓（記錄定準電壓1/4）2022/10/23心電圖特點：變化多端，主要表現(xiàn)QRS波左Table4：心電圖描記異常提示的特異性診斷及形態(tài)學(xué)改變發(fā)現(xiàn)提示異常Q波寬度≥40ms和/或≥R波深度的25%和/或除aVR導(dǎo)聯(lián)外的至少兩個肢導(dǎo)聯(lián)深度≥3mm肢導(dǎo)聯(lián)的異常深Q波常伴有正向T波，它與左室肥厚的不對稱分布有關(guān)。異常寬Q波（≥40ms）與室壁纖維化有關(guān)胸導(dǎo)聯(lián)ST段下移改變一些患者的尖端或末端肥厚導(dǎo)致小動脈瘤，有時與心肌瘢痕形成相關(guān)。這可能僅依靠心臟磁共振、心室超聲或?qū)Ρ瘸暀z測到，偶與胸導(dǎo)聯(lián)ST下移相關(guān)2022/10/31Table4：心電圖描記異常提示的特異性診斷及形態(tài)學(xué)改變發(fā)現(xiàn)1.靜息和動態(tài)心電圖檢查建議2022/10/31對疑似肥厚型心肌病的患者，建議采用標準12導(dǎo)聯(lián)心電圖協(xié)助診斷，并為潛在病因提供線索Ib對首次臨床評估的患者，建議監(jiān)測48小時動態(tài)心電圖，以檢測房性和室性心律失常Ib1.靜息和動態(tài)心電圖檢查建議2022/10/23對疑似肥厚2.超聲心動圖檢查建議

（1）經(jīng)胸超聲心動圖（TTE）檢查建議2022/10/31HCM患者首次評估時，推薦在患者在坐位、半仰臥位和站立時靜息態(tài)和做瓦爾薩瓦爾動作時進行經(jīng)胸超聲心動圖和多普勒超聲心動圖檢查I推薦采用2D短軸觀檢測左室節(jié)段從基底至心尖最大舒張期室壁厚度I推薦對左室舒張功能進行綜合評價，包括二尖瓣流入血流的脈沖多普勒檢查、二尖瓣環(huán)組織多普勒速度成像、肺靜脈血流速率、肺動脈收縮壓和左心房大小和容積測定I對于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時峰值＜50mmHg的有癥狀患者，推薦在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行2D和多普勒超聲心動圖檢查，以檢測刺激后LVOTO和運動誘導(dǎo)的二尖瓣反流

I2.超聲心動圖檢查建議

（1）經(jīng)胸超聲心動圖（TTE）檢查2022/10/31對于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時峰值＜50mmHg的無癥狀患者，若LVOT壓差的存在與生活方式建議和藥物治療決策相關(guān)，可考慮在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行2D和多普勒超聲心動圖檢查IIb對于圖像不夠理想、疑似左室心尖肥厚或動脈瘤的患者，可考慮采用左室腔增強顯像（靜脈注射超聲心動圖造影劑）的TTE檢查作為CMR成像的候選方案IIa推薦所有接受SAA（室間隔酒精消融）的患者接受超聲心動圖冠脈造影，以確定酒精消融位置正確I2022/10/23對于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時峰值（2）經(jīng)食道超聲心動圖（TOE）檢查建議2022/10/31對接受室間隔心肌切除術(shù)的患者，推薦進行圍手術(shù)期TOE（食道超聲），以確認LVOTO機制，指導(dǎo)手術(shù)策略，評價術(shù)后并發(fā)癥，并檢測殘余左室流出道阻塞I若患者LVOTO機制不明、室間隔切除術(shù)前評估二尖瓣器或患者疑有瓣膜內(nèi)部異常引起的嚴重二尖瓣反流時，考慮進行TOE檢查IIa若經(jīng)胸超聲心動圖聲窗不足以清晰觀察心肌層的造影回聲，可考慮對候選室間隔動脈穿支進行注射冠脈造影劑的TOE檢查，以指導(dǎo)室間隔酒精消融IIa（2）經(jīng)食道超聲心動圖（TOE）檢查建議2022/10/23（3）心血管磁共振成像檢查建議2022/10/31對于無禁忌癥且超聲心動圖聲窗不足以診斷的疑似HCM患者，建議進行LGE-CMR（磁共振）檢查，以驗證診斷結(jié)果I在無禁忌癥存在的前提下，若患者滿足HCM的診斷標準，可考慮進行LGE-CMR檢查評估心臟解剖結(jié)構(gòu)、心室功能與心肌纖維化的存在與否和累及程度IIa疑似心尖肥厚或動脈瘤、心臟淀粉樣變性的患者可考慮接受LGE-CMR檢查IIa室間隔酒精消融術(shù)前可考慮進行LGE-CMR檢查，以評估心肌肥厚與心肌纖維化的分布和嚴重程度IIb（3）心血管磁共振成像檢查建議2022/10/23對于無禁忌（4）核成像和計算機斷層成像2022/10/31MRI和多排CT在舒張晚期左室腔的形態(tài)就像一個?，在垂直長軸的層面顯示最佳具有TTR（甲狀腺素運載蛋白）相關(guān)淀粉樣病變癥狀、跡象或非侵入性檢查證據(jù)的患者可考慮進行核素顯像檢查（特別推薦99mTc-DPD）IIa超聲心動圖檢查不足且伴有CMR禁忌癥的患者可考慮接受心臟CT檢查IIa（4）核成像和計算機斷層成像2022/10/23MRI和多（5）心內(nèi)膜心肌活檢2022/10/31若其他臨床檢查提示存在心肌侵潤、炎癥，且沒有其他驗證手段的時候，可考慮行心內(nèi)膜心肌活檢IIb（5）心內(nèi)膜心肌活檢2022/10/23若其他臨床檢查提示存Table6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦項目意義（comment）血紅蛋白貧血會加重胸痛和呼吸困難，當出現(xiàn)癥狀改變的時候，需排除是否存在貧血腎功能嚴重左室功能受損的病人腎功能可出現(xiàn)損傷淀粉樣變性、安德森-費勃萊氏病（Anderson-FabryDisease）、線粒體DNA疾病可出現(xiàn)GFR受損和蛋白尿轉(zhuǎn)氨酶肝功能異?？沙霈F(xiàn)在線粒體疾病、溶酶體儲積?。―anondisease）、β氧化缺陷肌酸磷酸激酶血清肌酸磷酸激酶在一些代謝性疾病中升高，如：溶酶體儲積病、線粒體疾病血漿/白細胞α半乳糖苷酶A（男性＞30歲）男性法布里疾病患者血漿/白細胞α半乳糖苷酶水平低下（＜10％正常值），甚至無法檢測到由于女性患者中血漿/白細胞α半乳糖苷酶水平大多處于正常范圍內(nèi)，當懷疑患有法布里疾病的女性患者，可行基因檢查2022/10/31Table6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦項目意義（commTable6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦血清免疫球蛋白輕鏈檢測，血漿和尿免疫固定，尿電泳既往病史和非侵入性檢查提示有淀粉樣變性，可考慮行此項檢查，明確診斷常需要組織學(xué)的分析空腹血糖血糖可在一些線粒體疾病中出現(xiàn)升高血糖低可出現(xiàn)在脂肪酸和左旋肉堿利用障礙的疾病中BNP和肌鈣蛋白T血漿中BNP、NT-proBNP、肌鈣蛋白T的越高，出現(xiàn)心血管事件、心力衰竭、和死亡的風(fēng)險更高甲狀腺功能檢測1.在進行疾病診斷時必須檢測2.使用胺碘酮的病人必須每6個月檢測一次血漿乳酸某些患有線粒體疾病的患者中可出現(xiàn)升高2022/10/31Table6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦血清免疫球蛋白輕鏈3.遺傳學(xué)檢測和家族篩選

（1）遺傳咨詢建議2022/10/31若HCM患者的病因無法完全以非遺傳因素解釋，建議對患者家族成員進行遺傳咨詢I應(yīng)選擇多學(xué)科專家團隊中有該方面?？朴?xùn)練的專業(yè)人士進行遺傳咨詢IIa3.遺傳學(xué)檢測和家族篩選

（1）遺傳咨詢建議2022/10/（2）對先證者進行遺傳檢測的建議2022/10/31推薦對滿足HCM診斷標準的患者進行遺傳檢測I若疾病存在可提示HCM明確病因的癥狀或跡象，推薦進行遺傳檢測以確認診斷結(jié)果I檢查結(jié)果處在HCM診斷標準邊界值的患者應(yīng)在專家團隊詳細評估后在進行遺傳檢測IIa應(yīng)考慮對病理診斷為HCM的已死亡患者組織或DNA進行遺傳檢測IIa（2）對先證者進行遺傳檢測的建議2022/10/23推薦對滿（3）成年親屬遺傳和臨床檢查推薦2022/10/31攜帶明確致病突變患者的成年一級親屬在檢查前咨詢后，建議進行逐層遺傳篩查I對與先證者攜帶相同明確致病突變的一級親屬，建議進行臨床評估，ECG和超聲心動圖檢查，并進行長期隨訪I未攜帶與先證者一致的明確致病突變的一級親屬無需后續(xù)隨訪，但若之后出現(xiàn)相關(guān)癥狀或該家族出現(xiàn)新的臨床相關(guān)數(shù)據(jù)，建議對其進行再次評估IIa若未進行遺傳檢測或先證者中未發(fā)現(xiàn)明確的致病突變，應(yīng)考慮對一級親屬進行ECG和超聲心動圖臨床評估，每2-5年重復(fù)一次（若無診斷學(xué)異?？擅?-12個月檢查一次）IIa（3）成年親屬遺傳和臨床檢查推薦2022/10/23攜帶明確（4）對兒童進行遺傳檢測和臨床檢查的建議2022/10/31對于父母攜帶明確致病突變的兒童，應(yīng)考慮在10歲時或以后進行預(yù)測性遺傳檢測IIa對于遺傳狀態(tài)不明的10歲或10歲以上的兒童一級親屬，應(yīng)考慮在10-20歲間每1-2年進行一次ECG和超聲心動圖臨床檢查，20歲以后每2-5年檢查一次IIa若該家族有童年階段或疾病早發(fā)的惡性家族病史，或該兒童出現(xiàn)心臟癥狀或是參與劇烈體育活動，可考慮在10歲前進行臨床或遺傳檢測IIb（4）對兒童進行遺傳檢測和臨床檢查的建議2022/10/23遺傳咨詢2022/10/31先證者和親屬的基因及臨床篩查流程圖基因檢測遺傳咨詢2022/10/23先證者和親屬的基因及臨床篩查流程五.癥狀評估（Assessmentofsymptoms）早期臨床表現(xiàn)多樣，絕大多數(shù)無癥狀或癥狀較輕，在常規(guī)體檢或因為家屬成員發(fā)病要求體檢時才發(fā)現(xiàn)最常見癥狀是勞力性呼吸困難（90%）和乏力。1/3患者可有勞力性胸痛。最常見的持續(xù)性心律失常是房顫。部分患者有暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀1、胸痛2、心衰3、暈厥4、心悸2022/10/31五.癥狀評估（Assessmentofsymptoms）1、胸痛冠脈造影檢查建議對于心臟停搏的成年幸存者、持續(xù)性室性心律失常患者和嚴重穩(wěn)定心絞痛（加拿大心血管學(xué)會CCS分級≥3）患者，推薦進行侵入性冠脈血管造影檢查I對于典型活動性胸痛（CCS分級＜3）患者，若根據(jù)年齡、性別和動脈粥樣硬化風(fēng)險因子評估，患者的冠脈粥樣硬化風(fēng)險為中度，或是有冠脈血運重建病史，應(yīng)考慮進行侵入性或CT冠脈血管造影檢查IIa對于年齡不低于40歲的所有患者，無論是否存在典型活動性胸痛，在室間隔消融術(shù)前都應(yīng)考慮進行侵入性或CT冠脈血管造影檢查IIa2022/10/31心肌肥大、排列紊亂、結(jié)締組織增加，供血、供氧不足，舒張儲備受限，心肌內(nèi)血管肌橋壓迫冠狀動脈，小血管病變等1、胸痛冠脈造影檢查建議2022/10/23心肌肥大、排列紊2、心衰慢性心衰是HCM常見的臨床癥狀，心力衰竭情況與舒張功能不全及保存EF和LV的大小有關(guān)。房顫等心律失?？梢约又匦乃グY狀在心室重構(gòu)過程的早期階段,患者通常無癥狀。隨著病情進展，左室舒張和收縮功能下降，左室壁變厚，到嚴重的左室舒張功能不全；在終末期階段出現(xiàn)二、三尖瓣重度返流、肺動脈高壓急性心衰很少見，常常有一些引起急性左心衰的原因，如房顫、室上性心動過速、持續(xù)性室性心律失常等心律失常，急性二尖瓣返流，心肌缺血和心肌梗塞,其他伴隨疾病(如貧血、甲狀腺機能亢進)2022/10/312、心衰慢性心衰是HCM常見的臨床癥狀，心力衰竭情況與舒張功（1）侵入性血流動力學(xué)研究建議侵入性血流動力學(xué)研究適合于非侵入性的心臟成像不足以評估的嚴重性LVOTO或當計劃侵入性治療和心臟移植對于考慮接受心臟移植或機械輔助循環(huán)的患者，推薦進行心臟插管，評估左右心功能和肺動脈阻力I對于非侵入性心臟成像結(jié)果不明確的有癥狀患者，可考慮進行心臟插管，評估LVOTO嚴重程度并測量LV充盈壓IIb（1）侵入性血流動力學(xué)研究建議侵入性血流動力學(xué)研究適合于非侵（2）心肺運動試驗建議2022/10/31可能有助于為區(qū)分HCM與運動員的生理心室肥大提供線索對于準備心臟移植或機械輔助循環(huán)時檢查發(fā)現(xiàn)收縮期和/或舒張期左室功能障礙的嚴重有癥狀患者，推薦進行心肺運動試驗，并同步監(jiān)測患者呼吸情況I無論癥狀如何，都應(yīng)考慮采用心肺運動試驗并同步監(jiān)測呼吸情況（或標準跑步機或踏車運動試驗）來分析運動不耐的嚴重程度和機制，以及心臟收縮壓IIa對于接受室間隔酒精消融和室間隔切除的有癥狀患者，可考慮進行心肺運動試驗并同步監(jiān)測呼吸情況（或標準跑步機或踏車運動試驗），以確定運動受限的程度IIa（2）心肺運動試驗建議2022/10/23可能有助于為區(qū)分H3、暈厥

對于不明原因暈厥的患者，推薦進行12導(dǎo)聯(lián)ECG、直立運動試驗和運動2D和多普勒超聲心動圖檢查和48小時動態(tài)心動圖監(jiān)測，以確定暈厥的原因I對經(jīng)常發(fā)生不明原因暈厥而SCD（心臟性猝死）風(fēng)險又較低的患者，應(yīng)考慮進行ILR（埋藏式心電循環(huán)記錄器）檢查IIa2022/10/31不明原因的暈厥是心臟猝死的危險因素。可植入心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)治療與預(yù)防。對暈厥患者的建議3、暈厥2022/10/23不明原因的暈厥是心臟猝死的危險因4、心悸

電生理檢查建議2022/10/31對于持續(xù)性或復(fù)發(fā)性室上性心動過速患者和心室預(yù)激患者，以檢測并治療可消融基質(zhì)I對于有癥狀的單行性持續(xù)（＞30s）室性心動過速的部分患者，可考慮進行侵入性電生理研究，以檢測并治療可消融的心律失?；|(zhì)IIb對于有心臟驟死風(fēng)險的患者，不建議進行程序心室刺激的非侵入性電生理研究III4、心悸

電生理檢查建議2022/10/23對于持續(xù)性或復(fù)發(fā)六、治療1、左心室流出道阻塞（LVOTO）的治療2、左心室中央左心室腔阻塞和頂端動脈瘤患者的治療3、無癥狀左心室流出道梗阻患者的治療4、房性心律失常5、心臟性猝死6、癥狀性心動過緩、房室傳導(dǎo)阻滯7、室性心律失常2022/10/31六、治療1、左心室流出道阻塞（LVOTO）的治療2022/11.左心室流出道阻塞（LVOTO）

（1）LVOTO治療建議：一般措施2022/10/31靜息時或刺激時LVOTO的患者應(yīng)避免使用動靜脈擴張劑，包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑IIa對于新發(fā)或控制不當?shù)姆款澔颊撸谶M行侵入性治療前，應(yīng)考慮先使患者恢復(fù)竇性節(jié)律或控制患者心率在適當水平IIa靜息時或刺激時LVOTO的患者應(yīng)避免使用地高辛III1.左心室流出道阻塞（LVOTO）

（1）LVOTO治療（2）藥物治療建議2022/10/31對于靜息時或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者，推薦一線治療方案為滴注無血管擴張作用的β受體阻滯劑（劑量可升高至最大耐受劑量），以改善患者癥狀I(lǐng)若靜息時或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者無法耐受β受體阻滯劑或伴有禁忌癥，推薦滴注維拉替米以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）I除β受體阻滯劑外（或合并維拉替米），推薦添加滴注丙吡胺以改善靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）I（2）藥物治療建議2022/10/23對于靜息時或刺激后出現(xiàn)2022/10/31可考慮滴注丙吡胺作為單一療法，改善靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者的癥狀，應(yīng)格外注意患有或傾向于AF的患者，因為丙吡胺會增加這部分患者的心室率反應(yīng)IIb對于靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的兒童或無癥狀患者，可考慮采用β受體阻滯劑或維拉帕米治療，以減小左心室壓力IIb對于有癥狀的LVOTO患者，可考慮謹慎采用低劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑改善勞力性呼吸困難IIb對于β受體阻滯劑和維拉帕米不耐受或伴有禁忌癥的有癥狀LVOTO患者，應(yīng)考慮滴注地爾硫卓以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）IIa刺激后出現(xiàn)嚴重LVOTO且伴有低血壓和肺水腫的患者，應(yīng)考慮口服或靜脈注射β受體阻滯劑和血管收縮藥物治療IIa2022/10/23可考慮滴注丙吡胺作為單一療法，改善靜息或（3）室間隔消融治療建議2022/10/31無論最大耐受治療如何，NYHA功能分級III-IV且靜息或刺激后最大LVOT壓差≥50mmHg的患者，建議接受室間隔消融手術(shù)以改善癥狀I(lǐng)對于同時出現(xiàn)室間隔消融適應(yīng)癥和其他需要手術(shù)干預(yù)（如二尖瓣修復(fù)/置換，乳頭肌干預(yù)）的病灶的患者，建議進行室間隔切除而非室間隔消融手術(shù)I對于因靜息或刺激后LVOTO壓差大于等于50mmHg而反復(fù)發(fā)作勞力性暈厥的患者，應(yīng)考慮進行室間隔消融手術(shù)IIa對于靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50mmHg且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣收縮期前移單獨引起）的患者，可考慮進行二尖瓣修復(fù)或置換手術(shù)IIa對于靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50mmHg的患者，若二尖瓣葉-室間隔接觸時室間隔最大厚度≤16mm，或者在單獨的切除手術(shù)后仍有中至重度二尖瓣反流，可考慮進行二尖瓣修復(fù)或置換IIb（3）室間隔消融治療建議2022/10/23無論最大耐受治療室間隔消融：歷史：1994年，Gitetzen無意中發(fā)現(xiàn)暫時阻斷患者左冠前降支第一間隔支可緩解流出道梗阻1995年，Sigwart首次化學(xué)消融成功室間隔消融：歷史：1994年，Gitetzen無意中發(fā)現(xiàn)暫時原理：供應(yīng)室間隔的血管中注入無水酒精，造成局灶心梗，從而改善流出道梗阻狀況消融的主要并發(fā)癥有：進入冠脈的其它血管造成急性心梗，三度AVB，室間隔穿孔，術(shù)后的疤痕導(dǎo)致嚴重的折返性心律失常等原理：供應(yīng)室間隔的血管中注入無水酒精，造成局灶心梗，從而改善解剖：室間隔多數(shù)由第一間隔支供血，少數(shù)可由第一或第二間隔支供血解剖：室間隔多數(shù)由第一間隔支供血，少數(shù)可由第一或第二間隔支供（4）起搏治療建議2022/10/31對于部分靜息時或刺激時LVOTO≥50mmHg、竇性心律且藥物治療無效的患者，若合并有室間隔酒精消融或室間隔切除術(shù)禁忌癥或術(shù)后發(fā)生心傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險較高，應(yīng)考慮房室順序起搏并優(yōu)化AV間期，以降低左室流出道壓力差，并促進β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效IIb對于靜息時或刺激時LVOTO≥50mmHg、竇性心律、藥物治療無效且伴有ICD適應(yīng)癥的患者，應(yīng)考慮植入雙腔ICD（替代單導(dǎo)聯(lián)設(shè)備），以降低左室流出道壓力差或促進β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效IIb（4）起搏治療建議2022/10/23對于部分靜息時或刺激時（5）外科手術(shù)Morrow及改良法切除和修剪室間隔肥厚心肌90%病人LVOTG（壓力階差）降低，癥狀改善率70-80%與藥物治療比較，能改善手術(shù)成功者的預(yù)后手術(shù)死亡率3-4%手術(shù)預(yù)后良好的決定因素是年齡小于50歲,男性，左心房小于46mm,沒有房顫手術(shù)并發(fā)癥主要有AV阻滯,心室中隔缺損和主動脈瓣返流(AR)（5）外科手術(shù)Morrow及改良法切除和修剪室間隔肥厚心肌2.左心室流出道未阻塞患者的癥狀治療

（1）LV射血分數(shù)正常（≥50%）的心衰患者治療建議2022/10/31NYHA功能分級II-IV且EF≥50%的患者，若在靜息時和刺激時沒有LVOTO，應(yīng)考慮接受β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓治療，以改善心衰癥狀I(lǐng)IaNYHA功能分級II-IV且EF≥50%的患者，若在靜息時和刺激時沒有LVOTO，應(yīng)考慮接受低劑量噻嗪類袢利尿劑治療，以改善心衰癥IIa2.左心室流出道未阻塞患者的癥狀治療

（1）LV射血分數(shù)（2）LV射血分數(shù)降低的心衰患者治療建議2022/10/31對于無LVOTO且LVEF＜50%的患者，除β受體阻滯劑外，應(yīng)考慮接受ACE抑制劑（ARB）治療，以降低HF住院率和過早死亡的風(fēng)險IIa對于無LVOTO且LVEF＜50%的患者，除ACE抑制劑（ARB）外，應(yīng)考慮接受β受體阻滯劑治療，以降低HF住院率和過早死亡的風(fēng)險IIa對于NYHA功能分級II-IV且LVEF＜50%的有癥狀患者，應(yīng)考慮接受低劑量袢利尿劑治療，以改善心衰癥狀降低心衰住院率Iia對于所有NYHA功能分級II-IV且LVEF＜50%的有持續(xù)性癥狀的患者，無論是否服用ACE抑制劑（若ACE抑制劑不耐受，可考慮ARB）和β受體阻滯劑，都應(yīng)考慮接受鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑（MRA）治療，以降低HF住院率和過早死亡風(fēng)險Iia對于NYHA功能分級II-IV、EF＜50%且沒有LVOTO的永久性房顫患者，可考慮接受低劑量地高辛治療，控制心率反應(yīng)IIb（2）LV射血分數(shù)降低的心衰患者治療建議2022/10/22022/10/31對于無LVOTO且EF降低的患者β阻+ACEI/ARB治療心衰且EF降低的有癥狀患者可加用低劑量袢利尿劑心衰且EF降低的有持續(xù)性癥狀的患者可加用鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑心衰且EF降低且沒有LVOTO的永久性房顫患者，可考慮低劑量地高辛治療，控制心率2022/10/23對于無LVOTO且EF降低的患者β阻+A（3）心臟再同步化治療建議2022/10/31對于最大LVOTG＜30mmHg、NYHA功能分級II-IV、LVEF＜50%且伴有QRS持續(xù)時間＞120ms的LBBB的藥物難治性HCM患者，應(yīng)考慮進行心臟再同步化治療，以改善癥狀I(lǐng)IB（3）心臟再同步化治療建議2022/10/23對于最大LVO（4）心臟移植建議2022/10/31對于NYHA功能分級III-IV且LVEF＜50%的合適患者，可考慮進行原位心臟移植，不論患者有無接受優(yōu)化藥物治療或難治性室性心律失常IIa對于LVEF正常（≥50%）的合適患者，若伴有舒張期功能障礙引起的嚴重藥物難治性癥狀（NYHA功能分級III-IV），應(yīng)考慮進行原位心臟移植IIb（4）心臟移植建議2022/10/23對于NYHA功能分級I（5）無左心室流出道阻塞、用力時胸痛患者的治療建議2022/10/31對于出現(xiàn)心絞痛樣胸痛且無LVOTO或阻塞性冠狀動脈疾病證據(jù)的患者，應(yīng)考慮進行β受體阻滯劑和鈣拮抗劑治療，以改善癥狀I(lǐng)Ia對于出現(xiàn)心絞痛樣胸痛且無LVOTO或阻塞性冠狀動脈疾病證據(jù)的患者，可考慮進行口服硝酸鹽類藥物改善癥狀I(lǐng)IB（5）無左心室流出道阻塞、用力時胸痛患者的治療建議2022/在肥厚性心肌病心力衰竭的治療2022/10/31在肥厚性心肌病心力衰竭的治療2022/10/234.心臟性猝死

（1）心臟驟停預(yù)防建議2022/10/31HCM患者應(yīng)避免競爭性運動I對于因VT（室性心動過速）或VF（室顫）發(fā)生心臟驟停的幸存患者，或自發(fā)持續(xù)性VT引發(fā)暈厥或血流動力學(xué)異常且預(yù)期壽命＞1年的患者，建議植入ICD

I對于無復(fù)蘇后VT/VF或自發(fā)持續(xù)性VT引發(fā)暈厥或血流動力學(xué)異常病史的不小于16周歲以上的患者，建議采用HCM風(fēng)險-SCD（心臟性猝死）評估5年后心臟驟停的風(fēng)險I建議在患者初診或臨床狀態(tài)改變時進行5年SCD風(fēng)險評估，之后每1-2年再次評估I若患者5年后SCD風(fēng)險≥6%且預(yù)期壽命＞1年，在對患者進行詳細臨床評估（包括ICD植入終身并發(fā)癥風(fēng)險和對生活、社會經(jīng)濟狀態(tài)和心理健康的影響）后，應(yīng)考慮植入ICDIIa4.心臟性猝死

（1）心臟驟停預(yù)防建議2022/10/23若患者5年后SCD風(fēng)險≥4%而≤6%，且預(yù)期壽命＞1年，在對患者進行詳細臨床評估（包括ICD植入終身并發(fā)癥風(fēng)險和對生活、社會經(jīng)濟狀態(tài)和心理健康的影響）后確定植入ICD有益，可考慮植入ICDIIb若患者5年后SCD風(fēng)險＜4%，在對患者進行詳細臨床評估（包括ICD植入終身并發(fā)癥風(fēng)險和對生活、社會經(jīng)濟狀態(tài)和心理健康的影響）后確定植入ICD有益，且患者臨床特征證明植入ICD存在重要預(yù)后價值，方可考慮植入ICDIIb對于5年后SCD風(fēng)險＜4%且沒有臨床特征證明植入ICD存在重要預(yù)后價值的患者，不建議植入ICDIII2022/10/31若患者5年后SCD風(fēng)險≥4%而≤6%，且預(yù)期壽命＞1年，在對一級預(yù)防2022/10/31一級預(yù)防2022/10/23二級預(yù)防2022/10/31二級預(yù)防2022/10/23七.常規(guī)隨訪建議建議分級水平參考文獻對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每12-24個月進行一次臨床評估，包括12導(dǎo)聯(lián)ECG和TTE。IC68，72，74，84，85建議對出現(xiàn)癥狀改變的患者進行臨床評估，包括12導(dǎo)聯(lián)ECG和TTE。IC68，72，74，84，85對于臨床穩(wěn)定的患者，建議每12-24個月進行一次48小時動態(tài)ECG監(jiān)測，對于竇性心律且左心房直徑≥45mm的患者每6-12個月檢查一次，而對出現(xiàn)新心悸的患者隨時可進行檢查。IC69-73對于臨床穩(wěn)定的患者，每5年可考慮進行一次CMR檢查，而對病情進展的患者，每2-3年檢查一次。IIbC424對于臨床穩(wěn)定的患者，每2-3年可考慮進行一次癥狀限制性運動試驗，而對病情進展的患者，每年檢查一次。IIaC425條件允許時，對臨床穩(wěn)定患者，每2-3年可考慮進行一次心肺運動功能試驗，而對病情進展的患者可每年檢查一次。IIbC233,4262022/10/31七.常規(guī)隨訪建議建議分級水平參考文獻對于臨床穩(wěn)定的患者，建議HMC病人一般的生活考慮避免競賽性運動，娛樂活動需要根據(jù)癥狀和疾病相關(guān)的并發(fā)癥風(fēng)險包括心臟驟停而進行調(diào)整保持健康的體重指數(shù)，少量多餐對患者有利（飽食能引起突然的胸痛尤其是在有左室流出道梗阻的患者）避免失水和大量飲酒，盡可能避免使用周圍血管擴張藥物，尤其是有左室流出道梗阻的患者對于無禁忌癥和癥狀的患者應(yīng)該建議其接受每年的流感疫苗?兒童患者缺乏癥狀和危險因素的，應(yīng)該被允許做低中強度的身體運動，并與心臟病專家的意見保持一致2022/10/31HMC病人一般的生活考慮避免競賽性運動，娛樂活動需要根據(jù)癥狀謝謝謝謝2014ESCGuidelinesondiagnosisandmanagementofhypertrophiccardiomyopath2014年ESC肥厚型心肌病指南2014ESCGuidelinesondiagnos59一.定義二.流行病學(xué)三.病因四.診斷五.癥狀評估六.癥狀和并發(fā)癥治療七.常規(guī)隨訪建議八.生育與避孕2一.定義2022/10/311、1958年病理學(xué)家Brock首先描述了室間隔不對稱肥厚，從猝死患者尸檢結(jié)果，其描述室間隔或室壁明顯肥厚、心肌細胞排列紊亂，周圍結(jié)締組織增殖。-----奠定了HCM的形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)，HCM概念的里程碑2、20世紀80年代臨床醫(yī)師意識到HCM的家族性，并第一次報道了肌球蛋白基因突變至HCM曾命名：左室流出道梗阻主動脈瓣下特發(fā)性狹窄肥厚型梗阻性心肌病2022/10/231、1958年病理學(xué)家Brock首先描述一.定義（Definition）2022/10/31肥厚型心肌?。℉ypertrophicCardiomyopath，HCM）是指并非完全因心臟負荷異常引起的左心室室壁增厚Hypertrophiccardiomyopathy(HCM)isdefinedbythepresenceofincreasedleftventricular(LV)wallthicknessthatisnotsolelyexplainedbyabnormalloadingconditions一.定義（Definition）2022/10/23肥厚型心二.流行病學(xué)（Epidemiology）2022/10/31HCM顯示出與年齡相關(guān)的發(fā)病率，很少在25歲前診斷；以人群為基礎(chǔ)的研究報告每年每10萬人0.3~0.5的發(fā)病率國外報道人群患病率為200/10萬。我國有調(diào)查顯示患病率為180/10萬心超檢出率0.5%，是青少年和運動員猝死的主要原因。多于20——40歲發(fā)病，男性多于女性二.流行病學(xué)（Epidemiology）2022/10/2363三.病因（Aetiology）高達60%的青少年與成人HCM患者的病因是心臟肌球蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳5-10%的成人患者病因為其他遺傳疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性藥物：他克莫司、類固醇、羥化氯喹未知病因（25%-30%）6三.病因（Aetiology）高達60%的青少年與成人HC基因（在染色體的位置）已明確突變的舉例數(shù)目突變（在分子中的位置）臨床聯(lián)系心臟肌鈣蛋白T（TNN2）[lq32]11…外顯率低，輕型，但預(yù)后差基本輕鏈（MYL3）[3p21.2-p21.3]2Met129Val中央型HCM，外顯率高，預(yù)后差A(yù)rg154His中央型HCM肌球結(jié)合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2]21大多數(shù)突變導(dǎo)致了短鏈蛋白外顯率低，輕型，發(fā)病晚，預(yù)后好調(diào)節(jié)輕鏈（MYL2）[12q23-q24.3]4Glu22Ly中央型HCMβ-肌球蛋白重鏈（MYH7）[14q11.2-q13]＞50Arg249Gln預(yù)后差Gly256Glu（ATP區(qū)的外端）外顯率低，預(yù)后較好Arg403Gln（肌球-肌纖蛋白接口）外顯率高，預(yù)后差A(yù)rg453Cys（ATP區(qū)的外端）預(yù)后差Val606Met（50-kd交叉點）外顯率高，大多數(shù)家族預(yù)后差A(yù)rg719Trp（ELC結(jié)合點）外顯率高，預(yù)后適中Gly716Arg預(yù)后差A(yù)rg719Gln（ELC粘接口）預(yù)后差Lys847Glu（在桿上）預(yù)后良好Arg870His（在桿上）外顯率高，預(yù)后較好Leu908Val（在桿上）外顯率低，中央型HCM，預(yù)后較好α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]4Asp175Asn表型多變，預(yù)后較好Glu180Gly輕度左室肥厚，預(yù)后不清楚Ala63Val輕度左室肥厚，心衰，預(yù)后差Lys70Thr輕度左室肥厚，心衰，預(yù)后差心臟肌鈣蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]6……——摘自JAMA，1999；281：1746～52肥厚型心肌?。℉CM）的基因多變性

基因（在染色體的位置）已明確突變的舉例數(shù)目突變（在分子中的位四.診斷（diagnosis）診斷標準：1.成人：成人中HCM定義為：任意成像手段（超聲心動圖、心臟核磁共振成像或計算機斷層掃描）檢測顯示，并非完全因心臟負荷異常引起的左室心肌某節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)出來的室壁增厚程度稍弱（13-14mm），對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為HCM，評估內(nèi)容包括家族病史、非心臟性癥狀和跡象、心電圖異常、實驗室檢查和多模式心臟成像2022/10/31四.診斷（diagnosis）診斷標準：2022/10/232.兒童：與成人中一樣，診斷HCM需要保證LV室壁厚度≥預(yù)測平均值+2SD（標準差）3.親屬：對于HCM患者的一級親屬，若心臟成像（超聲心動圖、心臟核磁共振或CT）檢測發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的LV室壁某節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13mm，即可確診HCM

在遺傳性HCM家族中，未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常的突變攜帶者可能會出現(xiàn)心電圖異常，這種異常的特異性較差，但在有遺傳性HCM的家族成員身上，可視為HCM疾病的早期或溫和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對這部分人群診斷的準確性2022/10/312.兒童：與成人中一樣，診斷HCM需要保證LV室壁厚圖解總結(jié)肥厚型心肌病的一般診斷過程

2022/10/31圖解總結(jié)肥厚型心肌病的一般診斷過程

2022/10/232022/10/31心電圖特點：變化多端，主要表現(xiàn)QRS波左心室高電壓、倒置T波和異常q波。左心室高電壓多在左胸導(dǎo)聯(lián)。ST壓低和T波倒置多見于I、aVL、V4-V6導(dǎo)聯(lián)。少數(shù)患者可有深而不寬的病理性Q波，見于導(dǎo)聯(lián)I、aVL或II、III、aVF和某些胸導(dǎo)聯(lián)?？砂橛惺覂?nèi)差異傳導(dǎo)阻滯35歲，男性，因間斷心悸3年入院，心臟超聲示室間隔厚度達31-36mm，ECG示II、III、aVF導(dǎo)聯(lián)，胸導(dǎo)聯(lián)V1-V3呈QS型，胸導(dǎo)聯(lián)明顯高電壓（記錄定準電壓1/4）2022/10/23心電圖特點：變化多端，主要表現(xiàn)QRS波左Table4：心電圖描記異常提示的特異性診斷及形態(tài)學(xué)改變發(fā)現(xiàn)提示異常Q波寬度≥40ms和/或≥R波深度的25%和/或除aVR導(dǎo)聯(lián)外的至少兩個肢導(dǎo)聯(lián)深度≥3mm肢導(dǎo)聯(lián)的異常深Q波常伴有正向T波，它與左室肥厚的不對稱分布有關(guān)。異常寬Q波（≥40ms）與室壁纖維化有關(guān)胸導(dǎo)聯(lián)ST段下移改變一些患者的尖端或末端肥厚導(dǎo)致小動脈瘤，有時與心肌瘢痕形成相關(guān)。這可能僅依靠心臟磁共振、心室超聲或?qū)Ρ瘸暀z測到，偶與胸導(dǎo)聯(lián)ST下移相關(guān)2022/10/31Table4：心電圖描記異常提示的特異性診斷及形態(tài)學(xué)改變發(fā)現(xiàn)1.靜息和動態(tài)心電圖檢查建議2022/10/31對疑似肥厚型心肌病的患者，建議采用標準12導(dǎo)聯(lián)心電圖協(xié)助診斷，并為潛在病因提供線索Ib對首次臨床評估的患者，建議監(jiān)測48小時動態(tài)心電圖，以檢測房性和室性心律失常Ib1.靜息和動態(tài)心電圖檢查建議2022/10/23對疑似肥厚2.超聲心動圖檢查建議

（1）經(jīng)胸超聲心動圖（TTE）檢查建議2022/10/31HCM患者首次評估時，推薦在患者在坐位、半仰臥位和站立時靜息態(tài)和做瓦爾薩瓦爾動作時進行經(jīng)胸超聲心動圖和多普勒超聲心動圖檢查I推薦采用2D短軸觀檢測左室節(jié)段從基底至心尖最大舒張期室壁厚度I推薦對左室舒張功能進行綜合評價，包括二尖瓣流入血流的脈沖多普勒檢查、二尖瓣環(huán)組織多普勒速度成像、肺靜脈血流速率、肺動脈收縮壓和左心房大小和容積測定I對于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時峰值＜50mmHg的有癥狀患者，推薦在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行2D和多普勒超聲心動圖檢查，以檢測刺激后LVOTO和運動誘導(dǎo)的二尖瓣反流

I2.超聲心動圖檢查建議

（1）經(jīng)胸超聲心動圖（TTE）檢查2022/10/31對于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時峰值＜50mmHg的無癥狀患者，若LVOT壓差的存在與生活方式建議和藥物治療決策相關(guān)，可考慮在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行2D和多普勒超聲心動圖檢查IIb對于圖像不夠理想、疑似左室心尖肥厚或動脈瘤的患者，可考慮采用左室腔增強顯像（靜脈注射超聲心動圖造影劑）的TTE檢查作為CMR成像的候選方案IIa推薦所有接受SAA（室間隔酒精消融）的患者接受超聲心動圖冠脈造影，以確定酒精消融位置正確I2022/10/23對于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時峰值（2）經(jīng)食道超聲心動圖（TOE）檢查建議2022/10/31對接受室間隔心肌切除術(shù)的患者，推薦進行圍手術(shù)期TOE（食道超聲），以確認LVOTO機制，指導(dǎo)手術(shù)策略，評價術(shù)后并發(fā)癥，并檢測殘余左室流出道阻塞I若患者LVOTO機制不明、室間隔切除術(shù)前評估二尖瓣器或患者疑有瓣膜內(nèi)部異常引起的嚴重二尖瓣反流時，考慮進行TOE檢查IIa若經(jīng)胸超聲心動圖聲窗不足以清晰觀察心肌層的造影回聲，可考慮對候選室間隔動脈穿支進行注射冠脈造影劑的TOE檢查，以指導(dǎo)室間隔酒精消融IIa（2）經(jīng)食道超聲心動圖（TOE）檢查建議2022/10/23（3）心血管磁共振成像檢查建議2022/10/31對于無禁忌癥且超聲心動圖聲窗不足以診斷的疑似HCM患者，建議進行LGE-CMR（磁共振）檢查，以驗證診斷結(jié)果I在無禁忌癥存在的前提下，若患者滿足HCM的診斷標準，可考慮進行LGE-CMR檢查評估心臟解剖結(jié)構(gòu)、心室功能與心肌纖維化的存在與否和累及程度IIa疑似心尖肥厚或動脈瘤、心臟淀粉樣變性的患者可考慮接受LGE-CMR檢查IIa室間隔酒精消融術(shù)前可考慮進行LGE-CMR檢查，以評估心肌肥厚與心肌纖維化的分布和嚴重程度IIb（3）心血管磁共振成像檢查建議2022/10/23對于無禁忌（4）核成像和計算機斷層成像2022/10/31MRI和多排CT在舒張晚期左室腔的形態(tài)就像一個?，在垂直長軸的層面顯示最佳具有TTR（甲狀腺素運載蛋白）相關(guān)淀粉樣病變癥狀、跡象或非侵入性檢查證據(jù)的患者可考慮進行核素顯像檢查（特別推薦99mTc-DPD）IIa超聲心動圖檢查不足且伴有CMR禁忌癥的患者可考慮接受心臟CT檢查IIa（4）核成像和計算機斷層成像2022/10/23MRI和多（5）心內(nèi)膜心肌活檢2022/10/31若其他臨床檢查提示存在心肌侵潤、炎癥，且沒有其他驗證手段的時候，可考慮行心內(nèi)膜心肌活檢IIb（5）心內(nèi)膜心肌活檢2022/10/23若其他臨床檢查提示存Table6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦項目意義（comment）血紅蛋白貧血會加重胸痛和呼吸困難，當出現(xiàn)癥狀改變的時候，需排除是否存在貧血腎功能嚴重左室功能受損的病人腎功能可出現(xiàn)損傷淀粉樣變性、安德森-費勃萊氏?。ˋnderson-FabryDisease）、線粒體DNA疾病可出現(xiàn)GFR受損和蛋白尿轉(zhuǎn)氨酶肝功能異常可出現(xiàn)在線粒體疾病、溶酶體儲積?。―anondisease）、β氧化缺陷肌酸磷酸激酶血清肌酸磷酸激酶在一些代謝性疾病中升高，如：溶酶體儲積病、線粒體疾病血漿/白細胞α半乳糖苷酶A（男性＞30歲）男性法布里疾病患者血漿/白細胞α半乳糖苷酶水平低下（＜10％正常值），甚至無法檢測到由于女性患者中血漿/白細胞α半乳糖苷酶水平大多處于正常范圍內(nèi)，當懷疑患有法布里疾病的女性患者，可行基因檢查2022/10/31Table6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦項目意義（commTable6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦血清免疫球蛋白輕鏈檢測，血漿和尿免疫固定，尿電泳既往病史和非侵入性檢查提示有淀粉樣變性，可考慮行此項檢查，明確診斷常需要組織學(xué)的分析空腹血糖血糖可在一些線粒體疾病中出現(xiàn)升高血糖低可出現(xiàn)在脂肪酸和左旋肉堿利用障礙的疾病中BNP和肌鈣蛋白T血漿中BNP、NT-proBNP、肌鈣蛋白T的越高，出現(xiàn)心血管事件、心力衰竭、和死亡的風(fēng)險更高甲狀腺功能檢測1.在進行疾病診斷時必須檢測2.使用胺碘酮的病人必須每6個月檢測一次血漿乳酸某些患有線粒體疾病的患者中可出現(xiàn)升高2022/10/31Table6成人肥厚型心肌病實驗室檢查推薦血清免疫球蛋白輕鏈3.遺傳學(xué)檢測和家族篩選

（1）遺傳咨詢建議2022/10/31若HCM患者的病因無法完全以非遺傳因素解釋，建議對患者家族成員進行遺傳咨詢I應(yīng)選擇多學(xué)科專家團隊中有該方面?？朴?xùn)練的專業(yè)人士進行遺傳咨詢IIa3.遺傳學(xué)檢測和家族篩選

（1）遺傳咨詢建議2022/10/（2）對先證者進行遺傳檢測的建議2022/10/31推薦對滿足HCM診斷標準的患者進行遺傳檢測I若疾病存在可提示HCM明確病因的癥狀或跡象，推薦進行遺傳檢測以確認診斷結(jié)果I檢查結(jié)果處在HCM診斷標準邊界值的患者應(yīng)在專家團隊詳細評估后在進行遺傳檢測IIa應(yīng)考慮對病理診斷為HCM的已死亡患者組織或DNA進行遺傳檢測IIa（2）對先證者進行遺傳檢測的建議2022/10/23推薦對滿（3）成年親屬遺傳和臨床檢查推薦2022/10/31攜帶明確致病突變患者的成年一級親屬在檢查前咨詢后，建議進行逐層遺傳篩查I對與先證者攜帶相同明確致病突變的一級親屬，建議進行臨床評估，ECG和超聲心動圖檢查，并進行長期隨訪I未攜帶與先證者一致的明確致病突變的一級親屬無需后續(xù)隨訪，但若之后出現(xiàn)相關(guān)癥狀或該家族出現(xiàn)新的臨床相關(guān)數(shù)據(jù)，建議對其進行再次評估IIa若未進行遺傳檢測或先證者中未發(fā)現(xiàn)明確的致病突變，應(yīng)考慮對一級親屬進行ECG和超聲心動圖臨床評估，每2-5年重復(fù)一次（若無診斷學(xué)異?？擅?-12個月檢查一次）IIa（3）成年親屬遺傳和臨床檢查推薦2022/10/23攜帶明確（4）對兒童進行遺傳檢測和臨床檢查的建議2022/10/31對于父母攜帶明確致病突變的兒童，應(yīng)考慮在10歲時或以后進行預(yù)測性遺傳檢測IIa對于遺傳狀態(tài)不明的10歲或10歲以上的兒童一級親屬，應(yīng)考慮在10-20歲間每1-2年進行一次ECG和超聲心動圖臨床檢查，20歲以后每2-5年檢查一次IIa若該家族有童年階段或疾病早發(fā)的惡性家族病史，或該兒童出現(xiàn)心臟癥狀或是參與劇烈體育活動，可考慮在10歲前進行臨床或遺傳檢測IIb（4）對兒童進行遺傳檢測和臨床檢查的建議2022/10/23遺傳咨詢2022/10/31先證者和親屬的基因及臨床篩查流程圖基因檢測遺傳咨詢2022/10/23先證者和親屬的基因及臨床篩查流程五.癥狀評估（Assessmentofsymptoms）早期臨床表現(xiàn)多樣，絕大多數(shù)無癥狀或癥狀較輕，在常規(guī)體檢或因為家屬成員發(fā)病要求體檢時才發(fā)現(xiàn)最常見癥狀是勞力性呼吸困難（90%）和乏力。1/3患者可有勞力性胸痛。最常見的持續(xù)性心律失常是房顫。部分患者有暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀1、胸痛2、心衰3、暈厥4、心悸2022/10/31五.癥狀評估（Assessmentofsymptoms）1、胸痛冠脈造影檢查建議對于心臟停搏的成年幸存者、持續(xù)性室性心律失?；颊吆蛧乐胤€(wěn)定心絞痛（加拿大心血管學(xué)會CCS分級≥3）患者，推薦進行侵入性冠脈血管造影檢查I對于典型活動性胸痛（CCS分級＜3）患者，若根據(jù)年齡、性別和動脈粥樣硬化風(fēng)險因子評估，患者的冠脈粥樣硬化風(fēng)險為中度，或是有冠脈血運重建病史，應(yīng)考慮進行侵入性或CT冠脈血管造影檢查IIa對于年齡不低于40歲的所有患者，無論是否存在典型活動性胸痛，在室間隔消融術(shù)前都應(yīng)考慮進行侵入性或CT冠脈血管造影檢查IIa2022/10/31心肌肥大、排列紊亂、結(jié)締組織增加，供血、供氧不足，舒張儲備受限，心肌內(nèi)血管肌橋壓迫冠狀動脈，小血管病變等1、胸痛冠脈造影檢查建議2022/10/23心肌肥大、排列紊2、心衰慢性心衰是HCM常見的臨床癥狀，心力衰竭情況與舒張功能不全及保存EF和LV的大小有關(guān)。房顫等心律失?？梢约又匦乃グY狀在心室重構(gòu)過程的早期階段,患者通常無癥狀。隨著病情進展，左室舒張和收縮功能下降，左室壁變厚，到嚴重的左室舒張功能不全；在終末期階段出現(xiàn)二、三尖瓣重度返流、肺動脈高壓急性心衰很少見，常常有一些引起急性左心衰的原因，如房顫、室上性心動過速、持續(xù)性室性心律失常等心律失常，急性二尖瓣返流，心肌缺血和心肌梗塞,其他伴隨疾病(如貧血、甲狀腺機能亢進)2022/10/312、心衰慢性心衰是HCM常見的臨床癥狀，心力衰竭情況與舒張功（1）侵入性血流動力學(xué)研究建議侵入性血流動力學(xué)研究適合于非侵入性的心臟成像不足以評估的嚴重性LVOTO或當計劃侵入性治療和心臟移植對于考慮接受心臟移植或機械輔助循環(huán)的患者，推薦進行心臟插管，評估左右心功能和肺動脈阻力I對于非侵入性心臟成像結(jié)果不明確的有癥狀患者，可考慮進行心臟插管，評估LVOTO嚴重程度并測量LV充盈壓IIb（1）侵入性血流動力學(xué)研究建議侵入性血流動力學(xué)研究適合于非侵（2）心肺運動試驗建議2022/10/31可能有助于為區(qū)分HCM與運動員的生理心室肥大提供線索對于準備心臟移植或機械輔助循環(huán)時檢查發(fā)現(xiàn)收縮期和/或舒張期左室功能障礙的嚴重有癥狀患者，推薦進行心肺運動試驗，并同步監(jiān)測患者呼吸情況I無論癥狀如何，都應(yīng)考慮采用心肺運動試驗并同步監(jiān)測呼吸情況（或標準跑步機或踏車運動試驗）來分析運動不耐的嚴重程度和機制，以及心臟收縮壓IIa對于接受室間隔酒精消融和室間隔切除的有癥狀患者，可考慮進行心肺運動試驗并同步監(jiān)測呼吸情況（或標準跑步機或踏車運動試驗），以確定運動受限的程度IIa（2）心肺運動試驗建議2022/10/23可能有助于為區(qū)分H3、暈厥

對于不明原因暈厥的患者，推薦進行12導(dǎo)聯(lián)ECG、直立運動試驗和運動2D和多普勒超聲心動圖檢查和48小時動態(tài)心動圖監(jiān)測，以確定暈厥的原因I對經(jīng)常發(fā)生不明原因暈厥而SCD（心臟性猝死）風(fēng)險又較低的患者，應(yīng)考慮進行ILR（埋藏式心電循環(huán)記錄器）檢查IIa2022/10/31不明原因的暈厥是心臟猝死的危險因素。可植入心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)治療與預(yù)防。對暈厥患者的建議3、暈厥2022/10/23不明原因的暈厥是心臟猝死的危險因4、心悸

電生理檢查建議2022/10/31對于持續(xù)性或復(fù)發(fā)性室上性心動過速患者和心室預(yù)激患者，以檢測并治療可消融基質(zhì)I對于有癥狀的單行性持續(xù)（＞30s）室性心動過速的部分患者，可考慮進行侵入性電生理研究，以檢測并治療可消融的心律失?；|(zhì)IIb對于有心臟驟死風(fēng)險的患者，不建議進行程序心室刺激的非侵入性電生理研究III4、心悸

電生理檢查建議2022/10/23對于持續(xù)性或復(fù)發(fā)六、治療1、左心室流出道阻塞（LVOTO）的治療2、左心室中央左心室腔阻塞和頂端動脈瘤患者的治療3、無癥狀左心室流出道梗阻患者的治療4、房性心律失常5、心臟性猝死6、癥狀性心動過緩、房室傳導(dǎo)阻滯7、室性心律失常2022/10/31六、治療1、左心室流出道阻塞（LVOTO）的治療2022/11.左心室流出道阻塞（LVOTO）

（1）LVOTO治療建議：一般措施2022/10/31靜息時或刺激時LVOTO的患者應(yīng)避免使用動靜脈擴張劑，包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑IIa對于新發(fā)或控制不當?shù)姆款澔颊撸谶M行侵入性治療前，應(yīng)考慮先使患者恢復(fù)竇性節(jié)律或控制患者心率在適當水平IIa靜息時或刺激時LVOTO的患者應(yīng)避免使用地高辛III1.左心室流出道阻塞（LVOTO）

（1）LVOTO治療（2）藥物治療建議2022/10/31對于靜息時或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者，推薦一線治療方案為滴注無血管擴張作用的β受體阻滯劑（劑量可升高至最大耐受劑量），以改善患者癥狀I(lǐng)若靜息時或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者無法耐受β受體阻滯劑或伴有禁忌癥，推薦滴注維拉替米以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）I除β受體阻滯劑外（或合并維拉替米），推薦添加滴注丙吡胺以改善靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）I（2）藥物治療建議2022/10/23對于靜息時或刺激后出現(xiàn)2022/10/31可考慮滴注丙吡胺作為單一療法，改善靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者的癥狀，應(yīng)格外注意患有或傾向于AF的患者，因為丙吡胺會增加這部分患者的心室率反應(yīng)IIb對于靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的兒童或無癥狀患者，可考慮采用β受體阻滯劑或維拉帕米治療，以減小左心室壓力IIb對于有癥狀的LVOTO患者，可考慮謹慎采用低劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑改善勞力性呼吸困難IIb對于β受體阻滯劑和維拉帕米不耐受或伴有禁忌癥的有癥狀LVOTO患者，應(yīng)考慮滴注地爾硫卓以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）IIa刺激后出現(xiàn)嚴重LVOTO且伴有低血壓和肺水腫的患者，應(yīng)考慮口服或靜脈注射β受體阻滯劑和血管收縮藥物治療IIa2022/10/23可考慮滴注丙吡胺作為單一療法，改善靜息或（3）室間隔消融治療建議2022/10/31無論最大耐受治療如何，NYHA功能分級III-IV且靜息或刺激后最大LVOT壓差≥50mmHg的患者，建議接受室間隔消融手術(shù)以改善癥狀I(lǐng)對于同時出現(xiàn)室間隔消融適應(yīng)癥和其他需要手術(shù)干預(yù)（如二尖瓣修復(fù)/置換，乳頭肌干預(yù)）的病灶的患者，建議進行室間隔切除而非室間隔消融手術(shù)I對于因靜息或刺激后LVOTO壓差大于等于50mmHg而反復(fù)發(fā)作勞力性暈厥的患者，應(yīng)考慮進行室間隔消融手術(shù)IIa對于靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50mmHg且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣收縮期前移單獨引起）的患者，可考慮進行二尖瓣修復(fù)或置換手術(shù)IIa對于靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50mmHg的患者，若二尖瓣葉-室間隔接觸時室間隔最大厚度≤16mm，或者在單獨的切除手術(shù)后仍有中至重度二尖瓣反流，可考慮進行二尖瓣修復(fù)或置換IIb（3）室間隔消融治療建議2022/10/23無論最大耐受治療室間隔消融：歷史：1994年，Gitetzen無意中發(fā)現(xiàn)暫時阻斷患者左冠前降支第一間隔支可緩解流出道梗阻1995年，Sigwart首次化學(xué)消融成功室間隔消融：歷史：1994年，Gitetzen無意中發(fā)現(xiàn)暫時原理：供應(yīng)室間隔的血管中注入無水酒精，造成局灶心梗，從而改善流出道梗阻狀況消融的主要并發(fā)癥有：進入冠脈的其它血管造成急性心梗，三度AVB，室間隔穿孔，術(shù)后的疤痕導(dǎo)致嚴重的折返性心律失常等原理：供應(yīng)室間隔的血管中注入無水酒精，造成局灶心梗，從而改善解剖：室間隔多數(shù)由第一間隔支供血，少數(shù)可由第一或第二間隔支供血解剖：室間隔多數(shù)由第一間隔支供血，少數(shù)可由第一或第二間隔支供（4）起搏治療建議2022/10/31對于部分靜息時或刺激時LVOTO≥50mmHg、竇性心律且藥物治療無效的患者，若合并有室間隔酒精消融或室間隔切除術(shù)禁忌癥或術(shù)后發(fā)生心傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險較高，應(yīng)考慮房室順序起搏并優(yōu)化AV間期，以降低左室流出道壓力差，并促進β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效IIb對于靜息時或刺激時LVOTO≥50mmHg、竇性心律、藥物治療無效且伴有ICD適應(yīng)癥的患者，應(yīng)考慮植入雙腔ICD（替代單導(dǎo)聯(lián)設(shè)備），以降低左室流出道壓力差或促進β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效IIb（4）起搏治療建議2022/10/23對于部分靜息時或刺激時（5）外科手術(shù)Morrow及改良法切除和修剪室間隔肥厚心肌90%病人LVOTG（壓力階差）降低，癥狀改善率70-80%與藥物治療比較，能改善手術(shù)成功者的預(yù)后手術(shù)死亡率3-4%手術(shù)預(yù)后良好的決定因素是年齡小于50歲,男性，左心房小于46mm,沒有房顫手術(shù)并發(fā)癥主要有AV阻滯,心室中隔缺損和主動脈瓣返流(AR)（5）外科手術(shù)Morrow及改良法切除和修剪室間隔肥厚心肌2.左心室流出道未阻塞患者的癥狀治療

（1）LV射血分數(shù)正常（≥50%）的心衰患者治療建議2022/10/31NYHA功能分級II-IV且EF≥50%的患者，若在靜息時和刺激時沒有LVOTO，應(yīng)考慮接受β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓治療，以改善心衰癥狀I(lǐng)IaNYHA功能分級II-IV且EF≥50%的患者，若在靜息時和刺激時沒有LVOTO，應(yīng)考慮接受低劑量噻嗪類袢利尿劑治療，以改善心衰癥IIa2.左心室流出道未阻塞患者的癥狀治療

（1）LV射血分數(shù)（2）LV射血分數(shù)降低的心衰患者治療建議2022/10/31對于無LVOTO且LVEF＜50%的患者，除β受體阻滯劑外，應(yīng)考慮接受ACE抑制劑（ARB）治療，以降低HF住院率