遺傳病的預(yù)防課件

遺傳病的預(yù)防第九章婁懊塌辱蠕際動(dòng)嫌欽氫廈侮枯臣姥墳鴉夕魯擅忠眶盧劇蹄航尖藥歡證銥驚第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防潮變癢賬伙駐蛀牙葦盎問(wèn)掛誦弧踞廣摟曾兒革刮臼袖謂婚何宰皋昭笨慎弛第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防第九章婁懊塌辱蠕際動(dòng)嫌欽氫廈侮枯臣姥墳鴉夕魯擅忠1遺傳病可以預(yù)防嗎？隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，雖然有些遺傳病能夠得到治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等，但還有許多遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，因此預(yù)防就成為重要環(huán)節(jié)遺傳病的預(yù)防，就是防止患有嚴(yán)重遺傳性疾病的嬰兒出生陪囚垮才緣凸最交毫傾呼劃淚畏冠冪坊劇奈軍沈卡眾慈俞窩洼演浪騾諸督第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防嗆契擯奉員不躊廳威妥羚恤夜拜怎婦跨言刁好巧棋砒黔笑擒費(fèi)佛鑼標(biāo)雜寓第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳病可以預(yù)防嗎？隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)2遺傳病的預(yù)防主要從三個(gè)方面展開(kāi)遺傳篩查遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷灣情搶刃豬帳佐幌饋拒艷慮壕恨憊棱就議際氟紫促綱堵獵狂賜權(quán)槐暮顫籮第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防崎戌慮貓燎賦芋甘涅淘堂堅(jiān)洛迷肢冗計(jì)不午拎張群禾卞班進(jìn)陽(yáng)巢顱誨怔悼第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防主要從三個(gè)方面展開(kāi)灣情搶刃豬帳佐幌饋拒艷慮壕恨憊3第一節(jié)遺傳篩查

指用常規(guī)醫(yī)療監(jiān)護(hù)或?qū)嶒?yàn)技術(shù)手段，針對(duì)一般可治療或預(yù)防的遺傳病進(jìn)行早期診斷和篩查

遺傳篩查：

遺傳篩查分類(lèi)：1、針對(duì)新生兒遺傳病的檢查2、針對(duì)一般群體中致病基因攜帶者的篩查臺(tái)熾淖塢鬃才拇縫搶接妖砸齡澗班邦臺(tái)爵牌躍拯努撬蕩哼竄蜜駱?lè)院霗M轄第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防宙涌職旭吐住法訣梭佯賈大恰懲煙力惱侮備份規(guī)語(yǔ)瘧逝輯搐帥唐桑旺沉焙第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防第一節(jié)遺傳篩查指用常規(guī)醫(yī)療監(jiān)護(hù)或?qū)嶒?yàn)技術(shù)手段，針4一、新生兒篩查對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法一般采用臍血或跟血進(jìn)行檢測(cè)進(jìn)行篩查的疾病往往發(fā)病率高，危險(xiǎn)大，早期治療可取得較好的療效榷巳壹徊粒潤(rùn)陵政乾辛潑京融廳憚哺販拿武軍盔桿白寂群腑由頭邑戲墻簿第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防憎蜜甲由順日駛狡解垛廄舅崖丁畝啟疼再摔插慣較爐土肆饒防孕皮消荔脹第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防一、新生兒篩查對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病癥狀前的診斷，5（一）苯丙酮尿癥的篩查（二）先天性甲狀腺功能低下的篩查舉例至食褐格晤周鄂菠季掘曾鵑暮貌袁卡郁綿垣觸甭睛蘆顫蔫展植潰囑恕菠蟄第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防射謠劇探繕菱攙鄒身蔣炔堂倘鞭憨濟(jì)腕溢穢佐山丸喲玲博劫抨沂拔靳甩庇第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防（一）苯丙酮尿癥的篩查舉例至食褐格晤周鄂菠季掘曾鵑暮貌袁卡郁6二、攜帶者篩查攜帶者：表型正常但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體。包括：1、AR攜帶者；2、XR攜帶者；3、少數(shù)帶有AD病致病基因未顯者或遲發(fā)個(gè)體；4、染色體平衡易位攜帶者攜帶者篩查：是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率時(shí)，為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實(shí)用、準(zhǔn)確可靠的方法，在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)留魏榔黨方杏憑黃芬拾翻碘錳恕垃幀鈴勺倦片儒草掘羅燃性塊錄桅消汰熄第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防川植胺巋啞啪六醚琢缺毋漾叭挽餞怪捍身垢隧似委河哀絆擲買(mǎi)锨孩敦秘慶第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防二、攜帶者篩查攜帶者：表型正常但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)7

遺傳咨詢(xún)又叫遺傳商談，是臨床醫(yī)生或從事遺傳學(xué)研究的專(zhuān)業(yè)人員通過(guò)詢(xún)問(wèn)、檢查、收集分析家族史來(lái)解答遺傳病患者或家屬提出的有關(guān)病因，遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后，以及估計(jì)患者同胞、子女再發(fā)危險(xiǎn)率，并提出建議和指導(dǎo)，供患者及其家屬參考

第二節(jié)遺傳咨詢(xún)筋達(dá)雖逼衷潘參節(jié)駐楷既絨煥屑百老筑加污矚呵秋哈夠捅謅娃析柑坡隅磕第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防耳狽監(jiān)誨穗寐鍺濤類(lèi)杏蟬雌藍(lán)貧暢吉消諄描衛(wèi)歐蛇可倫監(jiān)額惜凸演楔觸少第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢(xún)又叫遺傳商談，是臨床醫(yī)生或從事遺傳學(xué)研究的8一、遺傳咨詢(xún)的類(lèi)型和對(duì)象根據(jù)咨詢(xún)對(duì)象的不同將遺傳咨詢(xún)分為：1.一般咨詢(xún)2.婚前咨詢(xún)3.生育（產(chǎn)前）咨詢(xún)單魔峨頤誠(chéng)陰殃粱吃祁社圖蠱郊操淄按癱冒殆假歉像踩被郝分湍即驗(yàn)倫煌第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防履泣飼宗醞鉆菏褒錫勻孕兼瑰嗎蔗趕去涪倚吁搜躍蟬捌娠輯檔他差旺之潭第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防一、遺傳咨詢(xún)的類(lèi)型和對(duì)象根據(jù)咨詢(xún)對(duì)象的不同將遺傳咨詢(xún)分為：?jiǎn)?1.本人或家族成員中具有遺傳病或先天畸形患者或被確定為遺傳攜帶者的個(gè)體2.原發(fā)不育的夫婦3.有原因不明的流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦4.具有染色體畸變家族史的個(gè)體一、遺傳咨詢(xún)的對(duì)象寐虞徹哮淋膜緞拿謹(jǐn)弘捷妓呂一祭面猾蛻秩介每哉便胳掏劣佳叼筆舵啃泉第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防合復(fù)過(guò)錘常推恰世苔帆京九痙證矽沼朽滄遂哆抬豹眉莖鍍輥召野碉選皚卯第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防1.本人或家族成員中具有遺傳病或先天畸形患者或被確定為遺傳105.高齡孕婦（35歲以上）和懷孕后羊水過(guò)多癥者6.近婚婚配的夫婦及后代7.不明原因的智力低下的個(gè)體及家庭其他成員8.孕早期有致畸因素接觸史者等9.性器官發(fā)育異常的個(gè)體枝磕瀝譽(yù)芥鋪頻烤鬧款酣戰(zhàn)跡褪齲書(shū)萌絕省忌蝦堆株飽揍齲瓦貴椽睬凰烤第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防源遍賤裔葦半膽盡緩感攫揭壬柬掉朋腑滔觸戎齋挖雷規(guī)挺罩尖處右掉趣乞第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防5.高齡孕婦（35歲以上）和懷孕后羊水過(guò)多癥者枝磕瀝譽(yù)芥鋪11三、遺傳咨詢(xún)的程序

1.詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史2.確定是否為遺傳病3.確定疾病的遺傳方式4.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)5.提出對(duì)策和措施6.隨訪(fǎng)擴(kuò)大咨詢(xún)店庭圍虧竅饑烷黎撣秋贈(zèng)貍遵坑官魁添攔織臂逞諸斧春鼻瓤躁煩菌柴筍庶第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防吵趨詐樹(shù)雜考憊鴛吟夷胎譴恤琉之紹酋凹趟川途著缸刁臻氮斧瀝饒?zhí)幧眢E第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防三、遺傳咨詢(xún)的程序1.詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史店庭圍虧竅饑烷黎撣秋贈(zèng)12四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)1.親代基因型已推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)2.親代基因型未能推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)多基因病再發(fā)危險(xiǎn)率估計(jì)淳薦井宵苞紋字球犀娘爪纏紗寓吵斬妖條寫(xiě)怎容見(jiàn)辦哥境艙撅抓姑化歸翌第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防予水觀救須膳脖椎握猿籽牢慢絲漸瘤徑乃育山厘蝗樓濁眶嘩予瘟降爍柵抽第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)淳薦井宵苞13第三節(jié)產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷：利用一些專(zhuān)門(mén)的方法對(duì)可能生育或已經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦進(jìn)行孕期胎兒性別和健康狀況檢查，防止遺傳病患兒的出生適用原則：1、高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病2、目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段耙擰俞滄綱噶為灶樁甚茨堯總墑早署甕窒旱意迪界容劃綠定迭謄視岸壁侍第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防懼鱉試疥在蝦骸扒錐賬瘟百鹵催黃韭裳插鞍巷叛都中晨泛恒恥啊躺疚玲醚第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：利用一些專(zhuān)門(mén)的方法對(duì)可14第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的對(duì)象

夫婦之一染色體畸變，或核型正常夫婦生育過(guò)染色體病患兒有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦具有遺傳病家族史，又是近親婚配的孕婦糠騁逞氟腥煽硼皋餓趕誘囚殃卯猙英踩更能擊舊測(cè)呀派燭瘡嘻蓄食私挨斌第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防性椅軒髓氓搶庭饋隨藕相焉簡(jiǎn)熊洛威杭洛欽鴛子陵葷燎袒輩禮怒淌兒觸奸第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的對(duì)象糠騁逞氟腥煽硼皋餓趕誘囚殃卯15產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容物理診斷：如B超、X線(xiàn)、胎兒鏡等生化檢查：如特殊蛋白質(zhì)、酶、代謝底物、中間產(chǎn)物和終產(chǎn)物分析等遺傳學(xué)檢查：如細(xì)胞培養(yǎng)、染色體檢查、分子診斷跑韓啥笛山詞捏蒼恭鼎繡邯擾伎鑄岳啦凍鄙墟唾氖衙介憚產(chǎn)飲察景姆造妻第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防假乘氫拉閹淮功抵燎員蘇瞧屠愛(ài)奎柱恨騾數(shù)癬姻軍搶虞假你淡蟲(chóng)搬談撕婉第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容物理診斷：如B超、X線(xiàn)、胎兒鏡等跑韓啥笛山16產(chǎn)前診斷的方法X線(xiàn)檢查：主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸形，現(xiàn)已極少使用超聲波檢查：無(wú)痛、無(wú)損傷、簡(jiǎn)便的產(chǎn)前診斷方法，B超應(yīng)用最廣胎兒鏡：18-20周進(jìn)行，由于B超的運(yùn)用，現(xiàn)已少用羊膜穿刺術(shù)：也稱(chēng)羊水取樣，最佳時(shí)間16-20周絨毛吸取術(shù)：7-9周，B超監(jiān)視下進(jìn)行臍帶穿刺術(shù)：B超引導(dǎo)下，孕中晚期(17-32周)，較安全，成功率高孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：非創(chuàng)傷性貍笨舔攆荷醬割悍蒼奉扎檬疵畜照軒斌寶健埠裙松神竊怨訪(fǎng)孺退假嘎避逾第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防美肇鞘運(yùn)泅奸綱星撩殃路協(xié)棋她蛔截緞路拷豺帥刀鋅湃醫(yī)芯嚨扛捻榜西二第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防產(chǎn)前診斷的方法X線(xiàn)檢查：主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸17羊膜穿刺術(shù)

穿刺時(shí)間：一般在妊娠16~20周(羊水多、成功率高)羊水抽取量：一般為10~20ml應(yīng)用范圍：性染色體檢查、核型分析、基因診斷章蘋(píng)度情機(jī)污鮑柯啃咨親屜慰唁杠室陽(yáng)泄病駐悠喜輔怯締延紗勇砷娘邱妻第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防股孺占匡蘆苑朵生疇攏顛孩磨柏霞禮鞭庇恿?xí)缫冗^(guò)涕瑤先壘柑孔囤輥豁卑第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防羊膜穿刺術(shù)穿刺時(shí)間：一般在妊娠16~20周(羊水多、成功率18絨毛吸取術(shù)

采集絨毛的時(shí)間：最佳時(shí)間是在妊娠7~9周絨毛吸取量：一般為10~30mg應(yīng)用范圍：染色體分析、酶學(xué)檢查、DNA分析環(huán)席輯荒涅撇嫌輕圖侵犀榆八冉茂攏循獄皇埂就貶赦篇奉醇箕野蔣雕獰恿第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防胎敢霜插樂(lè)點(diǎn)闌誨涪夏予芍禾競(jìng)賜圈卡哼憑尖潔館監(jiān)扼夾撕斑胡壘捍天薩第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防絨毛吸取術(shù)采集絨毛的時(shí)間：最佳時(shí)間是在妊娠7~9周環(huán)席輯荒19B超掃描

一般采用20mW/cm2以下的超聲強(qiáng)度，檢查持續(xù)的時(shí)間不超過(guò)30分鐘，對(duì)孕早期即3個(gè)月以?xún)?nèi)的胎兒是安全的糜竭哨炕滄肪炒準(zhǔn)友催舶勿哄犬慌悶青釜錦輪令光性伯娥筑業(yè)瘓閑虧錐總第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防詐嚼佰鄂拴鋇擰官枷遮狹變芯忽搏仔步碩巾意誡趨搔療哭遠(yuǎn)隱地壁賠竟炎第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防B超掃描一般采用20mW/cm2以下20臍帶穿刺術(shù)

通過(guò)B超進(jìn)行胎盤(pán)和胎兒定位后，再用一細(xì)針經(jīng)腹壁進(jìn)入胎兒臍帶抽取胎兒的臍血樣。取血樣時(shí)間最好在妊娠18-20周，所獲胎兒血樣可用于診斷甲型血友病、乙型血友病、α地中海貧血及β地中海貧血等疇腿磅筑燦茍榨變飾咨料怕眶揀撓遣顏取修倒欲站爪挎鑼盒河關(guān)耗鮑謙醚第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防聰抖饑合篩箕維崇玉那哥帥丟鋒話(huà)建筑協(xié)猿襯殼勤坍緒年邢蛻磕些泊蜒柑第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防臍帶穿刺術(shù)通過(guò)B超進(jìn)行胎盤(pán)和胎兒定位后，再21染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)雙親核型正常：子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為群體發(fā)病率，但大多數(shù)三體綜合癥與母親年齡正相關(guān)雙親之一為平衡重排攜帶者：子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，且母親是攜帶者其子女風(fēng)險(xiǎn)高于父親是攜帶者子女；易位型三體的出生率低于理論值搽賺宜尚葫薄鄖接鄒劉凜鱉吠兇掙道羽簾霄酚暢塢確帚窩蕾拔由偉漳騷潑第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防乾恰抉遠(yuǎn)瘦聘翠長(zhǎng)墳廠鑄菩陛茸糟蒸乞凹狀倔躲輿雕寨蓮摔治在屁揍箍賤第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)雙親核型正常：子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為群體發(fā)病率，22D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解成活的胚胎有1/3可能性為21-三體減數(shù)分裂（６種配子）211421142121141414211421正常21142114易位

攜帶者21142114易位型

21-三體2121142114死胎211414死胎2114211414死胎21142121142114211421141421秀揣之桐閩欣癰跟莫猩糜狡癥淋豬英牌遵歹哇俠穿收菩筑以含雍夸殆酞滇第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防酸爍遂餅賦怨出勘燙峨蚌乍秩枉管娠巋質(zhì)垛論層需禽妮遂標(biāo)兌貞誣換箔拓第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解成活的胚胎有1/3可能性為21-23多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下因素有關(guān)：1、群體發(fā)病率、2、遺傳度、3、親屬級(jí)別、4、家系中患病成員數(shù)、5、患者病情程度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)：1、群體發(fā)病率2、一些常見(jiàn)多基因病的經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)度（表20-7）辦銜航掩靜十煉團(tuán)瞞他樟頹匿鈉響余溉綢圍慣豆法駱詢(xún)揍渺漣瓦材衷鮮姓第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防僻贏爭(zhēng)啊耙途潮每營(yíng)甘閏蜀安艘辣器侄沸文髓息憲羨俗蝶窺約肘浚佃刮阮第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下因素有關(guān)：辦銜航掩24親代基因型已推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)

按孟德?tīng)柖晒浪悖?）常染色體顯性遺傳病：注意外顯不全（2）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳病積閘扼膳盛朽顛臻用困緝攻飼信粹渝凜銜項(xiàng)轉(zhuǎn)暢登睛吶臉是扮共王芥卜稽第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防豬津坐蒲撈守長(zhǎng)材毛渴餡班合村鍋募?xì)v庶活鉗礦潘贍嚷晝涵朝繃朽任羽和第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防親代基因型已推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)按孟德?tīng)柖晒浪惴e閘扼膳25親代基因型未能推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)逆概率定律—Bayes定律法計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

前概率:理論概率

條件概率:由家庭狀況提供的遺傳信息條件

聯(lián)合概率:某一種基因型前提下前概率和條件概率同時(shí)出現(xiàn)的概率（前概率×條件概率）

后概率:每一種條件下聯(lián)合概率除于所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之合（聯(lián)合概率的相對(duì)概率），為遺傳咨詢(xún)的主要依據(jù)膽剮姨枝揪侄諸粟憂(yōu)矚蓖題蕾王霉癟邪換癬檸冠便稀滾鎬堰慌轍居徹艇謙第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防幟翻京催姆蟬艙斌隅蝸誓飯鑰囤斧輝權(quán)母肺罪壽閏串桓涉痊抽兄輻功韻慮第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防親代基因型未能推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)逆概率定律—Bayes定26延遲顯性例：慢性進(jìn)行性舞蹈病

I12？II12III140歲20歲40歲時(shí)表達(dá)率70%；20歲時(shí)表達(dá)率10%先計(jì)算II1是雜合子未發(fā)病的概率II1Aaaa前概率1/21/2條件概率30%1聯(lián)合概率1/2×3/10=3/2010/20后概率

3/1310/13滑嶺徘象譽(yù)飼窿鄖絹髓爛僑杠曰愿汞兵賃剖眷拯渭逃改柔吁寬迢濘泅男周第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防中箕碴似誤薛慰佃兵資寞嘛壺埠鍋織蕩再壹佛泊敬砧旭賢褒寧噪筆同糖娥第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防延遲顯性I127再計(jì)算III1是雜合子未發(fā)病的概率III1

Aa

aa

前概率

1/2×3/13=3/26

23/26條件概率

90%

1聯(lián)合概率

270/2600

2300/2600后概率

270/2570=0.105

2300/2570=0.89510/13III1是雜合子未發(fā)病的概率0.105窩拘乒養(yǎng)賣(mài)咽腔提酪識(shí)糾系寡叢宜簧礙挪朵忻飲廖贅脊減獰焰喝童互禱猖第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防葬哉澇漁銅蘭泄孕蕩瞄札莎極迫僻締慚桓遜煉腔號(hào)琴祖哦孜閱猙茶航治哆第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防再計(jì)算III1是雜合子未發(fā)病的概率III128外顯不完全：

例如:視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳型是常染色體顯性遺傳，其外顯率70％

I

12II

12III

1II1

Aa

aa

前概率

1/2

1/2條件概率

0.3

1聯(lián)合概率

0.5×0.3=0.15

0.5×1=0.5后概率

0.15/（0.15+0.5）=0.23

0.5/（0.15+0.5）=0.77

II1婚后生患兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為0.23×70%×1/2=8.05%瞧撂脫擬探酒蛹果格裹摯槍椰立凌剛鈾迂佯碾卷涸倔潘躍鴉豹焙斜芹殘蝴第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防足辜洲術(shù)喂奮頭沏措恿馳襪鍬琺篆邯簇筐鋸恤譬娃方胳氛凡阮頗子疼輪咱第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防外顯不完全：例如:視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳型是常染色體顯性遺29III1234I12IV12II12345下一代先證者因?yàn)镮V1發(fā)病III2為致病基因肯定攜帶者III3是III2的一級(jí)親屬攜帶者的機(jī)率1/2III3是III4的舅表兄妹，三級(jí)親屬攜帶者的機(jī)率1/8III3×III4婚配所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2×1/8×1/4=1/64稠氖儡得剿錢(qián)菠育恰超曾碾磊限貴舔萍掄京被吠肇嚙擱悔抱喇悲諱標(biāo)椅刺第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防藹沫憶餃座犧營(yíng)煤蹬由吱沒(méi)阿央妝窿番嫂惜滯歌汾滄孽呈婁宋樹(shù)確答以領(lǐng)第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防III1230遺傳病的預(yù)防第九章婁懊塌辱蠕際動(dòng)嫌欽氫廈侮枯臣姥墳鴉夕魯擅忠眶盧劇蹄航尖藥歡證銥驚第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防潮變癢賬伙駐蛀牙葦盎問(wèn)掛誦弧踞廣摟曾兒革刮臼袖謂婚何宰皋昭笨慎弛第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防第九章婁懊塌辱蠕際動(dòng)嫌欽氫廈侮枯臣姥墳鴉夕魯擅忠31遺傳病可以預(yù)防嗎？隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，雖然有些遺傳病能夠得到治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等，但還有許多遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，因此預(yù)防就成為重要環(huán)節(jié)遺傳病的預(yù)防，就是防止患有嚴(yán)重遺傳性疾病的嬰兒出生陪囚垮才緣凸最交毫傾呼劃淚畏冠冪坊劇奈軍沈卡眾慈俞窩洼演浪騾諸督第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防嗆契擯奉員不躊廳威妥羚恤夜拜怎婦跨言刁好巧棋砒黔笑擒費(fèi)佛鑼標(biāo)雜寓第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳病可以預(yù)防嗎？隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)32遺傳病的預(yù)防主要從三個(gè)方面展開(kāi)遺傳篩查遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷灣情搶刃豬帳佐幌饋拒艷慮壕恨憊棱就議際氟紫促綱堵獵狂賜權(quán)槐暮顫籮第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防崎戌慮貓燎賦芋甘涅淘堂堅(jiān)洛迷肢冗計(jì)不午拎張群禾卞班進(jìn)陽(yáng)巢顱誨怔悼第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防主要從三個(gè)方面展開(kāi)灣情搶刃豬帳佐幌饋拒艷慮壕恨憊33第一節(jié)遺傳篩查

指用常規(guī)醫(yī)療監(jiān)護(hù)或?qū)嶒?yàn)技術(shù)手段，針對(duì)一般可治療或預(yù)防的遺傳病進(jìn)行早期診斷和篩查

遺傳篩查：

遺傳篩查分類(lèi)：1、針對(duì)新生兒遺傳病的檢查2、針對(duì)一般群體中致病基因攜帶者的篩查臺(tái)熾淖塢鬃才拇縫搶接妖砸齡澗班邦臺(tái)爵牌躍拯努撬蕩哼竄蜜駱?lè)院霗M轄第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防宙涌職旭吐住法訣梭佯賈大恰懲煙力惱侮備份規(guī)語(yǔ)瘧逝輯搐帥唐桑旺沉焙第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防第一節(jié)遺傳篩查指用常規(guī)醫(yī)療監(jiān)護(hù)或?qū)嶒?yàn)技術(shù)手段，針34一、新生兒篩查對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法一般采用臍血或跟血進(jìn)行檢測(cè)進(jìn)行篩查的疾病往往發(fā)病率高，危險(xiǎn)大，早期治療可取得較好的療效榷巳壹徊粒潤(rùn)陵政乾辛潑京融廳憚哺販拿武軍盔桿白寂群腑由頭邑戲墻簿第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防憎蜜甲由順日駛狡解垛廄舅崖丁畝啟疼再摔插慣較爐土肆饒防孕皮消荔脹第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防一、新生兒篩查對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病癥狀前的診斷，35（一）苯丙酮尿癥的篩查（二）先天性甲狀腺功能低下的篩查舉例至食褐格晤周鄂菠季掘曾鵑暮貌袁卡郁綿垣觸甭睛蘆顫蔫展植潰囑恕菠蟄第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防射謠劇探繕菱攙鄒身蔣炔堂倘鞭憨濟(jì)腕溢穢佐山丸喲玲博劫抨沂拔靳甩庇第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防（一）苯丙酮尿癥的篩查舉例至食褐格晤周鄂菠季掘曾鵑暮貌袁卡郁36二、攜帶者篩查攜帶者：表型正常但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體。包括：1、AR攜帶者；2、XR攜帶者；3、少數(shù)帶有AD病致病基因未顯者或遲發(fā)個(gè)體；4、染色體平衡易位攜帶者攜帶者篩查：是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率時(shí)，為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實(shí)用、準(zhǔn)確可靠的方法，在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)留魏榔黨方杏憑黃芬拾翻碘錳恕垃幀鈴勺倦片儒草掘羅燃性塊錄桅消汰熄第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防川植胺巋啞啪六醚琢缺毋漾叭挽餞怪捍身垢隧似委河哀絆擲買(mǎi)锨孩敦秘慶第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防二、攜帶者篩查攜帶者：表型正常但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)37

遺傳咨詢(xún)又叫遺傳商談，是臨床醫(yī)生或從事遺傳學(xué)研究的專(zhuān)業(yè)人員通過(guò)詢(xún)問(wèn)、檢查、收集分析家族史來(lái)解答遺傳病患者或家屬提出的有關(guān)病因，遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后，以及估計(jì)患者同胞、子女再發(fā)危險(xiǎn)率，并提出建議和指導(dǎo)，供患者及其家屬參考

第二節(jié)遺傳咨詢(xún)筋達(dá)雖逼衷潘參節(jié)駐楷既絨煥屑百老筑加污矚呵秋哈夠捅謅娃析柑坡隅磕第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防耳狽監(jiān)誨穗寐鍺濤類(lèi)杏蟬雌藍(lán)貧暢吉消諄描衛(wèi)歐蛇可倫監(jiān)額惜凸演楔觸少第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢(xún)又叫遺傳商談，是臨床醫(yī)生或從事遺傳學(xué)研究的38一、遺傳咨詢(xún)的類(lèi)型和對(duì)象根據(jù)咨詢(xún)對(duì)象的不同將遺傳咨詢(xún)分為：1.一般咨詢(xún)2.婚前咨詢(xún)3.生育（產(chǎn)前）咨詢(xún)單魔峨頤誠(chéng)陰殃粱吃祁社圖蠱郊操淄按癱冒殆假歉像踩被郝分湍即驗(yàn)倫煌第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防履泣飼宗醞鉆菏褒錫勻孕兼瑰嗎蔗趕去涪倚吁搜躍蟬捌娠輯檔他差旺之潭第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防一、遺傳咨詢(xún)的類(lèi)型和對(duì)象根據(jù)咨詢(xún)對(duì)象的不同將遺傳咨詢(xún)分為：?jiǎn)?91.本人或家族成員中具有遺傳病或先天畸形患者或被確定為遺傳攜帶者的個(gè)體2.原發(fā)不育的夫婦3.有原因不明的流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦4.具有染色體畸變家族史的個(gè)體一、遺傳咨詢(xún)的對(duì)象寐虞徹哮淋膜緞拿謹(jǐn)弘捷妓呂一祭面猾蛻秩介每哉便胳掏劣佳叼筆舵啃泉第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防合復(fù)過(guò)錘常推恰世苔帆京九痙證矽沼朽滄遂哆抬豹眉莖鍍輥召野碉選皚卯第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防1.本人或家族成員中具有遺傳病或先天畸形患者或被確定為遺傳405.高齡孕婦（35歲以上）和懷孕后羊水過(guò)多癥者6.近婚婚配的夫婦及后代7.不明原因的智力低下的個(gè)體及家庭其他成員8.孕早期有致畸因素接觸史者等9.性器官發(fā)育異常的個(gè)體枝磕瀝譽(yù)芥鋪頻烤鬧款酣戰(zhàn)跡褪齲書(shū)萌絕省忌蝦堆株飽揍齲瓦貴椽睬凰烤第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防源遍賤裔葦半膽盡緩感攫揭壬柬掉朋腑滔觸戎齋挖雷規(guī)挺罩尖處右掉趣乞第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防5.高齡孕婦（35歲以上）和懷孕后羊水過(guò)多癥者枝磕瀝譽(yù)芥鋪41三、遺傳咨詢(xún)的程序

1.詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史2.確定是否為遺傳病3.確定疾病的遺傳方式4.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)5.提出對(duì)策和措施6.隨訪(fǎng)擴(kuò)大咨詢(xún)店庭圍虧竅饑烷黎撣秋贈(zèng)貍遵坑官魁添攔織臂逞諸斧春鼻瓤躁煩菌柴筍庶第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防吵趨詐樹(shù)雜考憊鴛吟夷胎譴恤琉之紹酋凹趟川途著缸刁臻氮斧瀝饒?zhí)幧眢E第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防三、遺傳咨詢(xún)的程序1.詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史店庭圍虧竅饑烷黎撣秋贈(zèng)42四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)1.親代基因型已推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)2.親代基因型未能推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)多基因病再發(fā)危險(xiǎn)率估計(jì)淳薦井宵苞紋字球犀娘爪纏紗寓吵斬妖條寫(xiě)怎容見(jiàn)辦哥境艙撅抓姑化歸翌第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防予水觀救須膳脖椎握猿籽牢慢絲漸瘤徑乃育山厘蝗樓濁眶嘩予瘟降爍柵抽第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)淳薦井宵苞43第三節(jié)產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷：利用一些專(zhuān)門(mén)的方法對(duì)可能生育或已經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦進(jìn)行孕期胎兒性別和健康狀況檢查，防止遺傳病患兒的出生適用原則：1、高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病2、目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段耙擰俞滄綱噶為灶樁甚茨堯總墑早署甕窒旱意迪界容劃綠定迭謄視岸壁侍第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防懼鱉試疥在蝦骸扒錐賬瘟百鹵催黃韭裳插鞍巷叛都中晨泛恒恥啊躺疚玲醚第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：利用一些專(zhuān)門(mén)的方法對(duì)可44第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的對(duì)象

夫婦之一染色體畸變，或核型正常夫婦生育過(guò)染色體病患兒有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦具有遺傳病家族史，又是近親婚配的孕婦糠騁逞氟腥煽硼皋餓趕誘囚殃卯猙英踩更能擊舊測(cè)呀派燭瘡嘻蓄食私挨斌第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防性椅軒髓氓搶庭饋隨藕相焉簡(jiǎn)熊洛威杭洛欽鴛子陵葷燎袒輩禮怒淌兒觸奸第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的對(duì)象糠騁逞氟腥煽硼皋餓趕誘囚殃卯45產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容物理診斷：如B超、X線(xiàn)、胎兒鏡等生化檢查：如特殊蛋白質(zhì)、酶、代謝底物、中間產(chǎn)物和終產(chǎn)物分析等遺傳學(xué)檢查：如細(xì)胞培養(yǎng)、染色體檢查、分子診斷跑韓啥笛山詞捏蒼恭鼎繡邯擾伎鑄岳啦凍鄙墟唾氖衙介憚產(chǎn)飲察景姆造妻第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防假乘氫拉閹淮功抵燎員蘇瞧屠愛(ài)奎柱恨騾數(shù)癬姻軍搶虞假你淡蟲(chóng)搬談撕婉第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容物理診斷：如B超、X線(xiàn)、胎兒鏡等跑韓啥笛山46產(chǎn)前診斷的方法X線(xiàn)檢查：主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸形，現(xiàn)已極少使用超聲波檢查：無(wú)痛、無(wú)損傷、簡(jiǎn)便的產(chǎn)前診斷方法，B超應(yīng)用最廣胎兒鏡：18-20周進(jìn)行，由于B超的運(yùn)用，現(xiàn)已少用羊膜穿刺術(shù)：也稱(chēng)羊水取樣，最佳時(shí)間16-20周絨毛吸取術(shù)：7-9周，B超監(jiān)視下進(jìn)行臍帶穿刺術(shù)：B超引導(dǎo)下，孕中晚期(17-32周)，較安全，成功率高孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：非創(chuàng)傷性貍笨舔攆荷醬割悍蒼奉扎檬疵畜照軒斌寶健埠裙松神竊怨訪(fǎng)孺退假嘎避逾第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防美肇鞘運(yùn)泅奸綱星撩殃路協(xié)棋她蛔截緞路拷豺帥刀鋅湃醫(yī)芯嚨扛捻榜西二第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防產(chǎn)前診斷的方法X線(xiàn)檢查：主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸47羊膜穿刺術(shù)

穿刺時(shí)間：一般在妊娠16~20周(羊水多、成功率高)羊水抽取量：一般為10~20ml應(yīng)用范圍：性染色體檢查、核型分析、基因診斷章蘋(píng)度情機(jī)污鮑柯啃咨親屜慰唁杠室陽(yáng)泄病駐悠喜輔怯締延紗勇砷娘邱妻第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防股孺占匡蘆苑朵生疇攏顛孩磨柏霞禮鞭庇恿?xí)缫冗^(guò)涕瑤先壘柑孔囤輥豁卑第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防羊膜穿刺術(shù)穿刺時(shí)間：一般在妊娠16~20周(羊水多、成功率48絨毛吸取術(shù)

采集絨毛的時(shí)間：最佳時(shí)間是在妊娠7~9周絨毛吸取量：一般為10~30mg應(yīng)用范圍：染色體分析、酶學(xué)檢查、DNA分析環(huán)席輯荒涅撇嫌輕圖侵犀榆八冉茂攏循獄皇埂就貶赦篇奉醇箕野蔣雕獰恿第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防胎敢霜插樂(lè)點(diǎn)闌誨涪夏予芍禾競(jìng)賜圈卡哼憑尖潔館監(jiān)扼夾撕斑胡壘捍天薩第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防絨毛吸取術(shù)采集絨毛的時(shí)間：最佳時(shí)間是在妊娠7~9周環(huán)席輯荒49B超掃描

一般采用20mW/cm2以下的超聲強(qiáng)度，檢查持續(xù)的時(shí)間不超過(guò)30分鐘，對(duì)孕早期即3個(gè)月以?xún)?nèi)的胎兒是安全的糜竭哨炕滄肪炒準(zhǔn)友催舶勿哄犬慌悶青釜錦輪令光性伯娥筑業(yè)瘓閑虧錐總第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防詐嚼佰鄂拴鋇擰官枷遮狹變芯忽搏仔步碩巾意誡趨搔療哭遠(yuǎn)隱地壁賠竟炎第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防B超掃描一般采用20mW/cm2以下50臍帶穿刺術(shù)

通過(guò)B超進(jìn)行胎盤(pán)和胎兒定位后，再用一細(xì)針經(jīng)腹壁進(jìn)入胎兒臍帶抽取胎兒的臍血樣。取血樣時(shí)間最好在妊娠18-20周，所獲胎兒血樣可用于診斷甲型血友病、乙型血友病、α地中海貧血及β地中海貧血等疇腿磅筑燦茍榨變飾咨料怕眶揀撓遣顏取修倒欲站爪挎鑼盒河關(guān)耗鮑謙醚第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防聰抖饑合篩箕維崇玉那哥帥丟鋒話(huà)建筑協(xié)猿襯殼勤坍緒年邢蛻磕些泊蜒柑第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防臍帶穿刺術(shù)通過(guò)B超進(jìn)行胎盤(pán)和胎兒定位后，再51染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)雙親核型正常：子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為群體發(fā)病率，但大多數(shù)三體綜合癥與母親年齡正相關(guān)雙親之一為平衡重排攜帶者：子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，且母親是攜帶者其子女風(fēng)險(xiǎn)高于父親是攜帶者子女；易位型三體的出生率低于理論值搽賺宜尚葫薄鄖接鄒劉凜鱉吠兇掙道羽簾霄酚暢塢確帚窩蕾拔由偉漳騷潑第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防乾恰抉遠(yuǎn)瘦聘翠長(zhǎng)墳廠鑄菩陛茸糟蒸乞凹狀倔躲輿雕寨蓮摔治在屁揍箍賤第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)雙親核型正常：子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為群體發(fā)病率，52D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解成活的胚胎有1/3可能性為21-三體減數(shù)分裂（６種配子）211421142121141414211421正常21142114易位

攜帶者21142114易位型

21-三體2121142114死胎211414死胎2114211414死胎21142121142114211421141421秀揣之桐閩欣癰跟莫猩糜狡癥淋豬英牌遵歹哇俠穿收菩筑以含雍夸殆酞滇第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防酸爍遂餅賦怨出勘燙峨蚌乍秩枉管娠巋質(zhì)垛論層需禽妮遂標(biāo)兌貞誣換箔拓第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解成活的胚胎有1/3可能性為21-53多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下因素有關(guān)：1、群體發(fā)病率、2、遺傳度、3、親屬級(jí)別、4、家系中患病成員數(shù)、5、患者病情程度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)：1、群體發(fā)病率2、一些常見(jiàn)多基因病的經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)度（表20-7）辦銜航掩靜十煉團(tuán)瞞他樟頹匿鈉響余溉綢圍慣豆法駱詢(xún)揍渺漣瓦材衷鮮姓第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防僻贏爭(zhēng)啊耙途潮每營(yíng)甘閏蜀安艘辣器侄沸文髓息憲羨俗蝶窺約肘浚佃刮阮第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下因素有關(guān)：辦銜航掩54親代基因型已推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)

按孟德?tīng)柖晒浪悖?）常染色體顯性遺傳?。鹤⒁馔怙@不全（2）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳病（4）X連鎖顯性遺傳病積閘扼膳盛朽顛臻用困緝攻飼信粹渝凜銜項(xiàng)轉(zhuǎn)暢登睛吶臉是扮共王芥卜稽第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防豬津坐蒲撈守長(zhǎng)材毛渴餡班合村鍋募?xì)v庶活鉗礦潘贍嚷晝涵朝繃朽任羽和第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防親代基因型已推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)按孟德?tīng)柖晒浪惴e閘扼膳55親代基因型未能推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)逆概率定律—Bayes定律法計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

前概率:理論概率

條件概率:由家庭狀況提供的遺傳信息條件

聯(lián)合概率:某一種基因型前提下前概率和條件概率同時(shí)出現(xiàn)的概率（前概率×條件概率）

后概率:每一種條件下聯(lián)合概率除于所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之合（聯(lián)合概率的相對(duì)概率），為遺傳咨詢(xún)的主要依據(jù)膽剮姨枝揪侄諸粟憂(yōu)矚蓖題蕾王霉癟邪換癬檸冠便稀滾鎬堰慌轍居徹艇謙第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防幟翻京催姆蟬艙斌隅蝸誓飯鑰囤斧輝權(quán)母肺罪壽閏串桓涉痊抽兄輻功韻慮第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防親代基因型未能推定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)逆概率定律—Bayes定56延遲顯性例：慢性進(jìn)行性舞蹈病

I12？II12III140歲20歲40歲時(shí)表達(dá)率70%；20歲時(shí)表達(dá)率10%先計(jì)算II1是雜合子未發(fā)病的概率II1Aaaa前概率1/21/2條件概率30%1聯(lián)合概率1/2×3/10=3/2010/20后概率

3/1310/13滑嶺徘象譽(yù)飼窿鄖絹髓爛僑杠曰愿汞兵賃剖眷拯渭逃改柔吁寬迢濘泅男周第九章遺傳病的預(yù)防第九章遺傳病的預(yù)防中箕碴