醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋及解答題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋及解答題名詞解釋健康：是受人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式與人體的周?chē)h(huán)境保持平衡。遺傳性疾病：因遺傳因素而罹患的疾病。先天性疾病：嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病。家族性疾?。阂粋€(gè)家族有多個(gè)成員患同一種疾病。核型：把人體某個(gè)細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為核型。嵌合體：同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體。如：45,X/46,XX。臂內(nèi)倒位：染色體發(fā)生兩處斷裂后，中間的斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新連接；倒位部分不包括著絲粒而僅限于一臂之內(nèi)。臂間倒位：染色體發(fā)生兩處斷裂后，中間的斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新連接；倒位部分包括著絲粒脆性位點(diǎn)：染色體上特定位置出現(xiàn)的一種斷裂點(diǎn)，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點(diǎn)上可見(jiàn)有一細(xì)絲相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。先證者：指在該家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者。外顯率：是指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。外顯率是一個(gè)全或無(wú)的概率，是個(gè)質(zhì)的問(wèn)題。表現(xiàn)度：是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度。分為重型，中型，輕型及頓挫型等。表現(xiàn)度是個(gè)量的問(wèn)題。頓挫型：當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無(wú)臨床意義時(shí)。親代印跡：是指同一基因會(huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。親緣系數(shù)：是指有共同祖先的兩個(gè)人,在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。限性遺傳：常染色體致病基因的表達(dá)僅限于一種性別受累者。偏性遺傳：雖非X連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)，其程度和頻率均有不同。顯示雜合子：X伴性隱性遺傳的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀。遺傳異質(zhì)性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。遺傳早現(xiàn)：有些遺傳病在世代傳遞過(guò)程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象。擬表型：環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。遺傳度：遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小。易感性：由遺傳素質(zhì)決定一個(gè)個(gè)體得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。易患性：一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。發(fā)病閾值：由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病的最低發(fā)病限度。Hardy-Weinberg平衡：在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒(méi)有突變、遷移、自然選擇等影響，一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對(duì)比例，即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。影響Hardy-Weinberg平衡率的因素包括：非隨機(jī)婚配、突變、選擇、隨機(jī)遺傳漂變、遷移。近婚系數(shù)：有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因又將這同一基因同時(shí)傳遞給他們的子女使之成為純合子的概率。Hardy-Weinberg平衡律的通用數(shù)學(xué)公式：(p+q)2=p2+2pq+q2即純合基因型頻率是基因頻率的自乘，其系數(shù)是1，雜合基因型頻率是二個(gè)有關(guān)基因頻率的乘積，其系數(shù)是2。融合基因：二種非同源基因的部分片段拼接。復(fù)合雜合子：兩個(gè)不同的突變（致病）的等位基因構(gòu)成的基因型。移碼突變：插入或缺失的堿基不是3的倍數(shù),造成突變部位以后的密碼子均要發(fā)生改變,導(dǎo)致移碼突變。標(biāo)記染色體：某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標(biāo)記染色體。孟買(mǎi)型：有一種人，由于缺乏H基因（hh），紅細(xì)胞及組織細(xì)胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟買(mǎi)發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買(mǎi)型。HLA單倍型：一條染色體上連鎖的HLA基因組合。出生前遺傳診斷：以羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對(duì)胎兒的脫落上皮細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查或基因突變分析，以便作出明確診斷。遺傳攜帶者：指自身表型正常，但帶有某種致病基因或異常染色體的個(gè)體。AR遺傳病的雜合子個(gè)體；X連鎖隱性遺傳病的雜合子女性；AD遺傳尚未外顯的雜合子個(gè)體；染色體平衡易位的攜帶者個(gè)體；線粒體基因病表現(xiàn)型正常的雜質(zhì)攜帶者；腫瘤抑制基因雜合子個(gè)體簡(jiǎn)答題遺傳病有哪五大類型？染色體病單基因病多基因病線粒體基因病體細(xì)胞遺傳病非顯帶染色體制備的過(guò)程及關(guān)鍵步驟？非顯帶染色體的分組依據(jù)是什么？①每條染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、②臂比率、③著絲粒指數(shù)、④隨體的有無(wú)三種染色體類型：中著絲粒型，亞中著絲粒型，近端著絲粒型染色體畸變的類型有哪些？染色體數(shù)目畸變：整倍體、非整倍體、嵌合體染色體結(jié)構(gòu)畸變：缺失(del)、重復(fù)(dup)、倒位(inv)、易位(t)、環(huán)形染色體(r)、等臂染色體(i)常用的顯帶染色體技術(shù)有哪些？Q帶、G帶、R帶、C帶1、血紅蛋白變異體形成的原因有哪些？單個(gè)堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變血紅蛋白病的臨床主要癥狀有哪些？溶血性貧血、紅細(xì)胞代償性增多、青紫生化遺傳病遺傳方式及發(fā)病機(jī)制常染色體顯性遺傳病（AD）1.HbM遺傳性高鐵血紅蛋白血癥2.α0珠蛋白生成障礙性貧血3.家族性高膽固醇血癥（低密度脂蛋白受體LDLR缺陷）4.亨廷頓?。℉untingtonDisease）5.馬方綜合征（MFS）6.多發(fā)性骨性連接綜合征3型（SYNS3）常染色體隱性遺傳?。ˋR）1.鐮狀細(xì)胞貧血（HbSβ6谷→纈） 2.β0珠蛋白生成障礙性貧血 3.苯丙酮尿癥（PKU）（苯丙氨酸羥化酶缺乏）惡性PKU（二氫喋啶還原酶缺乏） 4.半乳糖血癥-（Ⅰ型乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶） （Ⅱ型半乳糖激酶） （Ⅲ型尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶）5.粘多糖累積癥I型（Huler綜合癥、Scheie綜合癥）（α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏）6.肝豆?fàn)詈俗冃?7.眼皮膚白化病-（酪氨酸酶缺乏）8.尿黑酸尿癥-（尿黑酸氧化酶缺乏）9.囊性纖維變性（CF）X-連鎖隱性遺傳病（XR）1.血友病A和B（A：凝血因子Ⅷ缺乏；B：凝血因子Ⅸ缺乏） 2.自殘綜合癥(Lesch-Nyhan綜合癥)（次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)缺乏）3.粘多糖累積癥II型（Hunter綜合癥）（硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏）4.迪謝內(nèi)型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)有哪些?腫瘤的單克隆起源細(xì)胞凋亡學(xué)說(shuō)腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)原癌基因的激活方式有哪些？點(diǎn)突變,轉(zhuǎn)位激活思考題請(qǐng)以Lyon假說(shuō)解釋顯示雜合子形成的機(jī)制？Lyon假說(shuō)：1、在哺乳動(dòng)物（包括人類）的正常雌性間期細(xì)胞，兩條X染色體中的一條是遺傳上失活的，形成X性染色質(zhì)。2、最初的失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。3、最初的失活是隨機(jī)的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。顯示雜合子：X伴性隱性遺傳的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀。這是因?yàn)榕訶染色體有隨機(jī)失活現(xiàn)象，機(jī)遇使她大部分細(xì)胞中帶有正?；虻腦染色體失活，而帶有隱性致病基因的那條X染色體恰好有活性，從而表現(xiàn)出或輕或重的臨床癥狀。簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。①發(fā)病與性別無(wú)關(guān)；②受多對(duì)易感基因所控制，這些基因彼此之間沒(méi)有顯性與隱性之分，是等顯性的，相互之間不存在連鎖關(guān)系，但這些基因之間存在累加效應(yīng)；③除少數(shù)主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類易感基因的作用可相互累加；④為數(shù)量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型；⑤在世代的傳遞中不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，親屬中存在回歸現(xiàn)象，親屬中發(fā)病成員數(shù)、疾病嚴(yán)重程度等都會(huì)影響再顯危險(xiǎn)率；⑥同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險(xiǎn)率；⑦受環(huán)境因素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素；⑧一般群體發(fā)病率為0.1%~1.0%，一級(jí)親屬發(fā)病率為1.0%~10.0%。簡(jiǎn)述線粒體基因病的傳遞規(guī)律。（1）母系遺傳：線粒體突變基因及其表型幾乎全部由女性患者遺傳，呈現(xiàn)典型的母系遺傳特征；傳遞突變mtDNA的母親可以是純質(zhì)或雜質(zhì)患者，也可以是表現(xiàn)型正常的雜質(zhì)攜帶者。（2）閾值效應(yīng)：線粒體基因病的癥狀在突變mtDNA純質(zhì)個(gè)體最為嚴(yán)重。突變mtDNA雜質(zhì)個(gè)體是否受累，決定于突變mtDNA所占比例是否超過(guò)野生型mtDNA，癥狀的表現(xiàn)程度與受累組織中突變mtDNA的含量相關(guān)。（3）組織特異性：線粒體基因病多累計(jì)能量需求大的組織，常表現(xiàn)為肌病、心肌病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、貧血、糖尿病等。（4）多系統(tǒng)受累：線粒體病常表現(xiàn)多系統(tǒng)受累癥狀，且病請(qǐng)復(fù)雜多變，后果嚴(yán)重。比較原癌基因與腫瘤抑制基因的異同點(diǎn)。特點(diǎn)原癌基因腫瘤抑制基因基因?qū)傩哉ＩL(zhǎng)和增殖必需增殖負(fù)調(diào)控，分化必需遺傳損傷點(diǎn)突變，基因融合，擴(kuò)增點(diǎn)突變，缺失、雜合性丟失致癌方式顯性突變，雜合子致癌隱性突變純合子或半合子致癌遺傳方式體細(xì)胞突變，不遺傳體細(xì)胞或生殖細(xì)胞突變可遺傳多見(jiàn)癌腫白血病，淋巴瘤實(shí)體瘤以“兩次擊中模型”學(xué)說(shuō)來(lái)解釋遺傳性(雙側(cè)性)和散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理。兩次擊中學(xué)說(shuō)認(rèn)為，無(wú)論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細(xì)胞癌變，所不同的是遺傳性腫瘤的第