人體發(fā)生畸形與優(yōu)生課件

先天性畸形與優(yōu)生1先天性畸形與優(yōu)生1

⒈分類⒉發(fā)生原因⒊致畸敏感期先天性畸形2先天性畸形2概述

先天性畸形(congenitalmalformation）是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。研究先天畸形的科學(xué)稱畸形學(xué)（teratology）。3概述先天性畸形(congenitalm先畸發(fā)生率呈上升趨勢……畸形率為1.3％，其中神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。工業(yè)發(fā)達國家的畸形率高于我國。隨著工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先畸發(fā)生率呈上升趨勢，已嚴重地威脅到人類健康。警告！警告！警告！4先畸發(fā)生率呈上升趨勢……畸形率為1.3％，其中神經(jīng)管畸形和唇㈠先天性畸形的分類1．整胚發(fā)育畸形2．胚胎局部發(fā)育畸形3．器官局部畸形4．組織分化不良畸形5．發(fā)育過度性畸形6．吸收不全性畸形7．超數(shù)和異位發(fā)生畸形8．發(fā)育滯留性畸形9．重復(fù)畸形10．寄生畸形5㈠先天性畸形的分類1．整胚發(fā)育畸形6．吸收不全性畸形5

頭面發(fā)育不全

頭不全，無心胎6頭面發(fā)育不全頭不全，無心胎6象鼻獨眼畸形難道這就是希臘神話中的

“獨眼巨人”？7象鼻獨眼畸形難道這就是7

并肢畸形正面背面你看我象不象“美人魚”？8并肢畸形正面背面你看我象不象8

多指（趾）畸形9多指（趾）畸形9

缺指（趾）畸形10缺指（趾）畸形10

聯(lián)胎11聯(lián)胎11

寄生胎面部寄生胎腹部寄生胎12寄生胎面部寄生胎腹部寄生胎12

無腦兒脊髓脊膜膨出13無腦兒脊髓脊膜膨出13國際監(jiān)測的12種先天畸形

無腦兒

短肢畸形－上肢

先天性髖關(guān)節(jié)脫位

脊柱裂

短肢畸形－下肢

食管閉鎖及狹窄

腦積水

尿道下裂

直腸及肛門閉鎖

全部唇裂

腭裂

唐氏綜合征

14國際監(jiān)測的12種先天畸形無腦兒短肢畸形－上肢先天性髖關(guān)我國監(jiān)測的19種先天畸形

無腦兒

短肢畸形

色素痣

內(nèi)臟外翻

脊柱裂

先天性髖關(guān)節(jié)脫位

血管瘤

幽門肥大

腦積水

直腸及肛門閉鎖

多指與并指（趾）

唐氏綜合征

全部唇裂

先天性心血管病

食管閉鎖及狹窄

膈疝

畸形足

尿道上、下裂

腭裂

15我國監(jiān)測的19種先天畸形無腦兒短肢畸形色素痣內(nèi)臟外翻㈡先畸發(fā)生原因1．遺傳因素減少：Turner綜合征（先天卵巢發(fā)育不全），核型為45，xo；增多：21號三體，先天愚型（Down綜合征）；性染色體三體（47，xxy），睪丸發(fā)育不全。斷裂：5號染色體斷臂斷裂，貓叫綜合征

染色體畸變16㈡先畸發(fā)生原因1．遺傳因素減少：Turner綜合征（先天先天愚型17先天愚型17性染色體三體（Klinefelter）綜合征47,xxy18性染色體三體（Klinefelter）綜合征47,xxy1㈡、先畸發(fā)生原因1．遺傳因素多囊腎小頭畸形腎上腺肥大皮膚松垂癥軟骨發(fā)育不全睪丸女性化綜合征

基因突變19㈡、先畸發(fā)生原因1．遺傳因素多囊腎基因突變19新生兒多囊腎20新生兒多囊腎20軟骨發(fā)育不全21軟骨發(fā)育不全21致畸因子（teratogen）能引起先天畸形的環(huán)境因素。五大類：生物性、物理性、藥物、化學(xué)物質(zhì)、其它致畸因子。⒉環(huán)境因素22致畸因子（teratogen）⒉環(huán)境因素22生物性風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等物理性射線、機械性壓迫和損傷等。藥物反應(yīng)停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、6－巰基嘌呤、四環(huán)素、鏈霉素、新生霉素、乙內(nèi)酰脲、酚噻嗪、嗅化鋰、安非他明、芐丙酮香豆素等化學(xué)物質(zhì)工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑、多環(huán)芳香族化合物、亞硝胺、苯類化合物、重金屬如鉛、砷、鎘、汞，二惡英等其它洶酒、大量吸煙、缺氧、嚴重營養(yǎng)不良等致畸因子一覽表23生物性風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體“反應(yīng)停事件”1962年，西德發(fā)現(xiàn)在出生嬰兒中有大批無肢或短肢畸形,俗稱

“海豹胎”。孕婦服用了當時新合成的一種治療妊娠嘔吐的藥——酞胺哌啶酮（又名反應(yīng)停）。24“反應(yīng)停事件”1962年，西德發(fā)現(xiàn)在出生嬰兒中有大批無肢巨細胞病毒感染所致畸形25巨細胞病毒感染所致畸形25藥物引起小頭畸形某些抗腫瘤藥物有明顯的致畸作用，如氨基喋呤可引起無腦、小頭及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、6－巰基嘌呤等均能引起多種畸形。26藥物引起小頭畸形某些抗腫瘤藥物有明顯的致畸作用，如氨基喋呤可煙、酒導(dǎo)致畸形煙草中的尼古丁使胎盤血管收縮、胎兒缺血缺氧，吸煙所產(chǎn)生的其它有害物質(zhì)也可影響胎兒發(fā)育、導(dǎo)致畸形。過量飲酒可致胎兒酒精綜合征，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、小頭、小眼、短眼裂、眼距小等。27煙、酒導(dǎo)致畸形煙草中的尼古丁使胎盤血管收縮、胎兒缺血缺氧，吸

兩者關(guān)系：環(huán)境因素通過引起遺傳物質(zhì)的改變而導(dǎo)致先天畸形；遺傳特性決定了胚胎對致畸因子的易感程度。⒊環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用28兩者關(guān)系：⒊環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用28

遺傳度：在相互作用引起的先畸中，衡量遺傳因素所起作用的程度。遺傳度越高，說明遺傳因素在該畸形發(fā)生中的作用越大。幾種畸形的遺傳度：巨結(jié)腸80％，腭裂76％，無腦兒60％，先心病35％……⒊環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用29遺傳度：⒊環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用29㈢胚胎的致畸敏感期

定義：受到致畸作用最易發(fā)生畸形的發(fā)育階段。時期：第3周至第8周（胚期）原因：此期細胞增生、分化活躍，胚體形態(tài)發(fā)生復(fù)雜，最易受到干擾而發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形。30㈢胚胎的致畸敏感期定義：受到致畸作用最易發(fā)生畸形的發(fā)育差異性：不同器官的發(fā)生時間不同，故致畸敏感期不同。不同致畸因子對胚胎的致畸敏感期也有差異。31差異性：31致畸敏感期示意圖致畸敏感度高致畸敏感度低32致畸敏感期示意圖致畸敏感度高致畸敏感度低32先天性畸形的產(chǎn)前檢查羊水檢查:染色體分析,DNA分析絨毛膜活檢:染色體分析B超內(nèi)窺鏡33先天性畸形的產(chǎn)前檢查33

二、優(yōu)生（一）最佳婚育年齡

◆我國婚姻法規(guī)定“結(jié)婚年齡男不得早于22歲，女不得早于20周歲”。就是說低于這個年齡是不能結(jié)婚的，但不是說到了這一年齡就一定要結(jié)婚?！魪尼t(yī)學(xué)角度看，最佳結(jié)婚年齡女性為23-24歲，男性為25-26歲。最佳的受孕年齡，女性一般為24-30歲，男性為27-35歲。此時正是人的生殖功能最旺盛階段，男女雙方精力比較充沛，精子和卵子的質(zhì)量比較好，有利于優(yōu)生優(yōu)育。34二、優(yōu)生（一）最佳婚育年齡34◆5—7月是受孕的最佳時間，此時懷孕，對于孕婦來說，懷孕早期正值春夏交替，各種水果、蔬菜比較充足，有利于孕育?！羧焉镏衅谑翘喊l(fā)育旺盛時期，需要大量營養(yǎng)，這時正值秋天，氣候宜人，有利于孕婦攝取清爽的營養(yǎng)食物，能夠供給胎兒足夠的各種營養(yǎng)物質(zhì)，保證胎兒的生長發(fā)育?！舴置鋾r又適逢大地回春，正是大自然生機勃勃的美好季節(jié)，更有利于嬰兒的生長和撫育。（二）最佳受孕季節(jié)在夫婦雙方的智力、體力、情緒最佳時受孕的孩子一定會聰明健康。35◆5—7月是受孕的最佳時間，此時懷孕，對于孕婦來說，懷孕早期（三）最佳健康條件為了生育“優(yōu)質(zhì)寶寶”，孕前準爸爸、媽媽要做到以下幾點：1、身體健康；2、精神狀態(tài)良好；3、遠離煙酒。36（三）最佳健康條件36（四）不宜受孕的時間

1．近期內(nèi)情緒波動或精神受到創(chuàng)傷后（大喜或大悲）；

2．煙酒過度，吸煙和飲酒后不宜馬上受孕；

3．生殖器官手術(shù)后（診斷性刮宮術(shù)、人工流產(chǎn)術(shù)、放、取宮內(nèi)節(jié)育器手術(shù)等）恢復(fù)時間不足6個月不宜受孕;

4．產(chǎn)后恢復(fù)時間不足6個月受孕，可影響體質(zhì)的恢復(fù);

5．脫離有毒物品（例如：農(nóng)藥、鉛、汞、鎘、麻醉劑等）后不能馬上受孕。

37（四）不宜受孕的時間37

6．照射X線、放射線治療、病毒性感染或者慢性疾病用藥，停用時間不足3個月不宜受孕;

7．口服或埋植避孕藥停藥時間不足3個月不宜受孕。據(jù)報道，避孕藥物對體細胞的染色體有一定影響，因為可增加體細胞姊妹染色單體的交換頻率。

8．長途出差，疲勞而歸兩周內(nèi)不宜受孕;

9．奇寒異熱、暴雨雷鳴時不宜受孕。因為雷電可以產(chǎn)生極強的射線，致使生殖細胞的染色體發(fā)生畸變。

386．照射X線、放射線治療、病毒性感染或者慢性疾病用藥（五）孕期保健

1．加強營養(yǎng)

婦女懷孕后，不僅本身需要足夠的營養(yǎng)，而且還要滿足胎兒生長發(fā)育需要的營養(yǎng)。孕期是胎兒腦細胞、神經(jīng)細胞、骨骼生長的重要時期。因此，孕婦要多吃含蛋白質(zhì)、礦物質(zhì)、維生素、微量元素及碳水化合物充足的食品。如雞、魚、肉、蛋、動物肝臟、豆制品、奶粉及新鮮蔬菜和水果等，為孕婦和胎兒提供足夠的營養(yǎng)。39（五）孕期保健1．加強營養(yǎng)39

孕婦還要適量地曬曬太陽，以利于鈣的吸收，促進胎兒骨骼發(fā)育。孕婦營養(yǎng)的好壞，直接影響孩子的身體健康。總之，孕婦的飲食要各種營養(yǎng)搭配，品種多樣化并易于消化。只有這樣，才能營養(yǎng)全面，保證胎兒的健康。40孕婦還要適量地曬曬太陽，以利于鈣的吸收，2．防病和合理用藥

孕期要注意衛(wèi)生保健，預(yù)防各種疾病。尤其預(yù)防流感、風(fēng)疹、帶狀皰疹、單純胞疹等病毒的感染，這些病毒對胎兒危害最大，可通過胎盤侵害胎兒，導(dǎo)致胎兒生長遲緩，智力缺陷，各種畸形，甚至引起流產(chǎn)死胎等。因此，孕期預(yù)防疾病防止病毒感染非常重要。412．防病和合理用藥41

妊娠期孕婦一定要謹慎用藥，尤其是頭三個月，正是胎兒各器官發(fā)育和形成的重要時期，此時胎兒對藥物特別敏感。有些藥物可通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，由于胎兒的代謝和排泄功能不健全，容易造成藥物蓄積中毒。

42妊娠期孕婦一定要謹慎用藥，尤其是頭三個月，正是胎兒各

◆四環(huán)素類藥物能引起胎兒骨骼發(fā)育障礙，牙齒發(fā)育不良、變黃；

◆鏈霉素和卡那霉素可引起先天性耳聾及腎臟損害；

◆鎮(zhèn)靜藥如利眠靈、安定片等可引起先天性心臟病、發(fā)育遲緩；

◆有些激素類，抗癌、抗結(jié)核藥物能引起各種胎兒畸形，甚至死胎。

導(dǎo)致胎兒損傷或畸形的藥物很多43◆四環(huán)素類藥物能引起胎兒骨骼發(fā)育障礙，牙齒發(fā)育不良孕期用藥影響胎兒發(fā)育，必須引起重視。如果非用藥不可時，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，盡量少用或有選擇地合理用藥。44孕期用藥影響胎兒發(fā)育，必須引起重視。如果非用藥不可時，應(yīng)在

3．禁煙、酒及刺激性食物

◆孕婦吸煙不僅影響自身的健康，而且直接影響胎兒的發(fā)育。煙草中有20多種有毒物質(zhì)，其中尼古丁的毒性最大，它可以通過胎盤直接進到胎兒體內(nèi)，使胚胎發(fā)育緩慢，引起畸形，流產(chǎn)及先天性心臟病等；453．禁煙、酒及刺激性食物45

◆由于胎兒的肝臟解毒能力差，煙霧對胎兒的肝臟也有損害；胎兒的大腦受到煙中有毒物質(zhì)的毒害，會使智力發(fā)育遲緩，甚至死亡。

◆據(jù)統(tǒng)計，每天吸煙10支左右的孕婦，發(fā)生畸形兒的危險就增加10%；吸煙超過30支，則畸形兒發(fā)生率可增加到90%，另外，孕婦由于別人吸煙而吸入的煙霧對胎兒也是有害的。46◆由于胎兒的肝臟解毒能力差，煙霧對胎兒的肝臟也有損害

◆孕婦大量飲酒不僅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化，還會造成子女智力低下。

◆酒精對生殖細胞有不良作用，使受精卵質(zhì)量下降發(fā)育畸形，此時受孕，孩子出生后可引起“酒精中毒綜合癥”，出現(xiàn)：體重輕、中樞神經(jīng)發(fā)育障礙，可有小頭畸形、前額突起、眼裂小、斜視、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇內(nèi)收、扇風(fēng)耳等怪面容，甚至還有心臟及四肢的畸形。47◆孕婦大量飲酒不僅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化，還會造

◆酗酒的婦女所生嬰兒畸形危險性，比不飲酒婦女高兩倍，為了孩子的健康，孕婦不要飲酒。

◆由于妊娠期間婦女的清除能力降低，孕婦不宜飲含咖啡因的飲料。飲料中的咖啡因在母體中積蓄，積蓄的咖啡因通過胎盤被吸收，影響了胎兒的正常發(fā)育，導(dǎo)致胎兒體重減輕。

◆此外茶葉中含有鞣酸，它能與鐵結(jié)合，影響鐵在腸內(nèi)的吸收，誘發(fā)或加重孕婦的缺鐵性貧血。所以妊娠期婦女定少飲或不飲茶、咖啡和可可。48◆酗酒的婦女所生嬰兒畸形危險性，比不飲酒婦女高兩

4．避免接觸放射線

孕期要避免接觸放射線，尤其是前三個月。因為，越是妊娠早期，對射線越敏感，胎兒受害越重，放射線可引起胎兒畸形，如無腦兒、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以，懷孕6周以前要絕對禁止射線照射。494．避免接觸放射線49

5．減少有害物質(zhì)接觸

◆妊娠期間由于體內(nèi)內(nèi)分泌功能改變，孕婦面部會出現(xiàn)色素斑。為了增加面部美，常用一些化妝品打扮自己?！翎t(yī)學(xué)研究證明絕大部分化妝品都是由化學(xué)物質(zhì)制成的。婦女在妊娠期皮膚尤為敏感。如果使用過多的化妝品會刺激皮膚引起過敏反應(yīng)，化妝品中的有害物質(zhì)通過母體皮膚吸收后還會間接危害胎兒。505．減少有害物質(zhì)接觸50

◆例如染發(fā)劑化學(xué)冷燙精不僅易使母體產(chǎn)生過敏反應(yīng)，而且還會影響胎兒的正常生長發(fā)育。孕婦涂口紅后，有些有害物質(zhì)就會吸附在嘴唇上并隨唾液和呼吸進入體內(nèi)，使胎兒受害。所以妊娠期間最好不使用化妝品，如果使用了應(yīng)以清淡為宜。51◆例如染發(fā)劑化學(xué)冷燙精不僅易使母體產(chǎn)生過敏反應(yīng)，而且還

6．孕期節(jié)制夫妻性生活

妊娠期間要注意節(jié)制夫妻性生活，這是影響胎兒生長環(huán)境的一個重要因素。在妊娠早期3個月內(nèi)要避免性生活，以免子宮收縮引起流產(chǎn)。為了防止早產(chǎn)和胎盤剝離、出血危及母子生命，妊娠未3個月要禁止過性生活以保證生一個健康、聰明的小天使。526．孕期節(jié)制夫妻性生活52

7．胎教與優(yōu)生

◆妊娠期間適時適度地對胎兒進行教育和訓(xùn)練，這有利于孩子的后天發(fā)育，是早期教育的起步。◆胎兒在第4周時神經(jīng)系統(tǒng)開始形成，第8周時大腦皮層開始出現(xiàn)，24周以上的胎兒大腦發(fā)育已接近成人。此時胎兒在母體中已經(jīng)有完整的聽覺、觸覺、能對環(huán)境條件的刺激做出反應(yīng)。胎兒在母腹中能接受“教育”，進行“學(xué)習(xí)”，并形成最初的“記憶”，具備了接受教育的條件。537．胎教與優(yōu)生53

孕婦應(yīng)不失時機地調(diào)適情緒，經(jīng)常聆聽優(yōu)美的音樂，用娓婉的音調(diào)給胎兒唱歌、朗誦詩歌散文等，形成良好的應(yīng)激反應(yīng)，維護母子的生理心理健康，使人的精神因素在胎兒時期就得到優(yōu)化和美化。這有利于胎兒的大腦發(fā)育、智力發(fā)育、身體發(fā)育。為培養(yǎng)德智體美全面發(fā)展的人才打下良好的基礎(chǔ)。54孕婦應(yīng)不失時機地調(diào)適情緒，經(jīng)常聆聽優(yōu)美的音樂，用娓婉的8．分娩方式與優(yōu)生自然分娩是人類繁衍過程中的一個正常生理過程，也是人類的一種本能行為。◆這一過程并非只有痛苦，而是具有良好的優(yōu)生作用。產(chǎn)婦和嬰兒都具有潛力主動參與并完成分娩過程?！魪氖芫验_始，胎兒在母體內(nèi)經(jīng)歷40周的生長發(fā)育逐漸成熟，而孕婦的身體結(jié)構(gòu)也逐漸地發(fā)生一系列的生理變化，變的更有利于分娩。◆分娩的過程中子宮有規(guī)律的收縮能使胎兒肺臟得到鍛煉，肺泡擴張促進胎兒肺成熟，小兒生后很少發(fā)生肺透明膜病。有統(tǒng)計資料表明剖宮產(chǎn)兒肺透明膜病率是陰道分娩兒的二十倍。而嚴重的肺透明膜病會導(dǎo)致小兒呼吸困難，甚至死亡。

558．分娩方式與優(yōu)生自然分娩是人類繁衍過程中的一個正常55同時有規(guī)律的子宮收縮及經(jīng)過產(chǎn)道時的擠壓作用，可將胎兒呼吸道內(nèi)的羊水和粘液排擠出來，新生兒的吸入性肺炎的發(fā)生可大大地減少。經(jīng)陰道分娩時，胎頭受子宮收縮和產(chǎn)道擠壓，頭部充血可提高腦部呼吸中樞的興奮性，有利于新生兒出生后迅速建立正常呼吸，是有利于優(yōu)生的過程。

56同時有規(guī)律的子宮收縮及經(jīng)過產(chǎn)道時的擠壓作用，可將胎兒呼吸道內(nèi)分娩時腹部的陣痛使孕婦大腦中產(chǎn)生內(nèi)啡肽，這是一種比嗎啡作用更強的化學(xué)物質(zhì)，可給產(chǎn)婦帶來強烈的欣快感。另外，產(chǎn)婦的垂體還會分泌一種叫催產(chǎn)素的激素，這種激素不但能促進產(chǎn)程的進展，還能促進母親產(chǎn)后乳汁的分泌，甚至在促進母兒感情中也發(fā)揮一定的積極作用。57分娩時腹部的陣痛使孕婦大腦中產(chǎn)生內(nèi)啡肽，這是一種