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精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代基因檢測指導(dǎo)臨床疾病診療沙檢驗科熊玉娟2019-3-29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代基因檢測目錄基因檢測相關(guān)背景和國家政策〈2)檢驗科已開展的因檢測月個紹其他基因檢測項目的臨床應(yīng)用目錄PrecisionMedicine精準(zhǔn)醫(yī)療Precision2019年1月30日奧巴馬宣布“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃(PrecisionMedicineInitiative)1.建立樣本庫;2.尋找癌癥相關(guān)基因3制定監(jiān)管政策;4.保護隱私和信息安全研究他希望,像按血型輸血那樣標(biāo)準(zhǔn)化地根據(jù)基因治療癌癥等疾病;像量體溫那樣簡單地把確定精確的用藥劑量2019年度中國政府精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究·科技部:2030年前投入600億元,(200億重點專項元+400億元)衛(wèi)計委員和科技部:發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療計劃有望列入“十三五”科技發(fā)展規(guī)劃發(fā)改委:3年基因檢測30個產(chǎn)業(yè)包高地行動計劃31611工程個體化醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)6個科技創(chuàng)新品臺2019年1月30日個體化醫(yī)學(xué)個體化醫(yī)學(xué)是根據(jù)每個病人的個體特征制定相應(yīng)的治療策略的醫(yī)學(xué),但并不意味著對每個病人都準(zhǔn)備一套藥物或設(shè)立一套醫(yī)療設(shè)備,而是根據(jù)病人對特定疾病的易感性以及對特定治療的應(yīng)答程度進行分類治療,使得預(yù)防或治療性的干預(yù)措施能集中于確定會受益的人群,從而為那些不會受益的人群節(jié)省醫(yī)療開支并減少藥物的副反應(yīng),該定義強調(diào)了人是個體化醫(yī)學(xué)的立足之本。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)Precisionmedicinetakesadvantageofindividualdifferencesinapatient'sgeneticmakeupandenvironmentalcircumstancesandappliesthisinformationtobetterinformmedicalcare.Thepromiseofprecisionmedicineisthatmedicaltherapiescanbe"tailoredtoindividualpatientswiththehopeofoptimizingbenefitsandminimizingneedlessmedicalcareandundesirablesideeffects是指利用患者的遺傳組成和生活環(huán)境信息,對患者進行“量身定制”的醫(yī)學(xué)洽療,以期獲得理想化的治療效果,減少不必要的治療和避免副作用。)個體化醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的兩個方面精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)疾病預(yù)測預(yù)防診斷精準(zhǔn)醫(yī)療精準(zhǔn)的藥物靶點精準(zhǔn)的劑量和療效針對疾病相關(guān)毒性預(yù)估特異性基因蛋藥物藥物相關(guān)白的靶向藥物基因多態(tài)性針對疾病相關(guān)藥物相關(guān)基因基因的異常表多態(tài)性和非遺達的靶向藥物傳因素多因素精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的兩個方面CFDA監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)收到藥不良反應(yīng)事件報告呈上升趨勢CrDA國家意品的品監(jiān)理總局213年全國藥品不良反應(yīng)監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)收到《藥品不良反應(yīng)/事件報告表》131,7萬份,鉸2019年增長了8,。其中新的同郵投告蘭數(shù)的22.1%至x1,全國品不向反應(yīng)監(jiān)測網(wǎng)計收到《藥品不良反應(yīng)序件近萬份80000060000020000011989-2019年全壓藥品不良反應(yīng)/件報告數(shù)量長差勢CFDA監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)收到藥個體化基因檢測節(jié)省醫(yī)療成本口經(jīng)哥全國節(jié)省成本約4470億美元湖南節(jié)省成本約26億美元計算方法年蓬新發(fā)病率測前的湖兩年度成本-(湖兩年度新發(fā)病例)年新發(fā)例檢到需圖透新圖會花參因檢唇的南年度成本本=基因檢測前的兩年度成本“甚成本節(jié)首軍(Ht0R)/TH;mH正鸚為竹省成本,負(fù)數(shù)為增加成本THL1CER為基因檢測前的病入年度醫(yī)行成本個體化基因檢測節(jié)省醫(yī)療成本基因檢測的作用經(jīng)驗型名醫(yī)技術(shù)型名醫(yī)傳統(tǒng)治療個體化治療帶一●一基因檢測的作用FDA要求在藥品說明書中注釋的藥物基因多態(tài)性截止2019年3月美國FDA已公布100余種涉及藥物基因組學(xué)內(nèi)容的藥品說明書編號編號DTherapeuticAreaHUGOSymbol2107TetrabenazineYP2D3108ThioguanineOncology09ThioridazinePsychiatry5110Ticagrelor(替卡格雷)CardiovascularCYP2C196TolterodineReproductiveanCYP2D6112TositumomabCD20antigenCYP2D61011OncologyERBB2(HER2115TretinoinOncologyPML/RARC12116TrimipraminePsychiatryCYP2D6IrtIPsychiatryUCD(NAGS:CPS;ASS;OTC:ASLOncologyBRAF16119enlafaxinePsychiatryCYP2D617120oriconazole(伏立康唑AntifungalsCYP2C1918121Warfarin(1)CYP2C9warfarin(2)HematologyVKORC1FDA要求在藥品說明書中注釋的藥物基因多態(tài)性基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課件基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用共39張課

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